Archive for febrero, 2014

Apps para personas con discapacidad visual

Fuente: @AlanGunzburg,           traducido por Retinosis Gipuzkoa Begisare

Cada vez hay más aplicaciones especializadas de Android que pueden ayudar a las personas con discapacidad a usar la tecnología en función de su problema. Las aplicaciones para las personas con discapacidad visual ofrecen un teclado personalizado o aparato de pantalla táctil para el usuario. También existen características preinstaladas que están diseñadas para ayudar a los discapacitados. (más…)

‘Velvet’ se convierte en la primera serie en la historia que podrán seguir las personas ciegas

La nueva seried e Antena 3, que la cadena estrenará muy pronto, se convertirá en la primera serie en la historia de la televisión en España que podrán seguir las personas ciegas o con discapacidad visual grave mediante audiodescripción, a través de la aplicación para móviles y tabletas.

Ana (Paula Echevarría) y Alberto (Miguel Ángel Silvestre)Un romance que desafía las normas de la época | Foto: antena3.com

Fundación Atresmedia  |  Madrid  | Actualizado el 14/02/2014 a las 13:38 horas

‘Velvet’, muy pronto estreno en Antena 3, se convertirá en la primera serie en la historia de la televisión en España que podrán seguir las personas ciegas o con discapacidad visual grave mediante audiodescripción, a través de la aplicación AudescMobile para móviles y tabletas. Esta iniciativa, inédita y pionera en el mundo de la televisión, ha sido posible gracias al acuerdo de colaboración entre la Fundación Atresmedia, la Fundación Vodafone España, la ONCE y S-DOS.

Las citadas entidades han impulsado y apostado por esta aplicación informática que permitirá a una persona ciega seguir la nueva producción de Series Atresmedia desde el minuto uno, de forma individual o junto a su familia y amigos, a través de un dispositivo móvil. La gran novedad es que permite escuchar la audiodescripción sin tener que seleccionar ninguna opción especial en la televisión.

Así, AudescMobile se basa en la audiodescripción, un sistema que proporciona, de manera sincronizada a su emisión en la pequeña pantalla, información sonora adicional en la que se explican las acciones, gestos, escenarios, vestuario y demás aspectos relevantes que les ayudan a comprender la trama o contenido de la obra.

El mecanismo de uso es muy sencillo porque cualquier usuario que cuente con la aplicación en su smarthphone solo tiene que ponerlo en marcha y oírlo en abierto o con unos cascos: la sincronización se realiza basándose en el audio de la serie, con independencia de la plataforma por la que se emita (TV, cine, DVD, ordenador…), y el usuario disfruta inmediatamente de la información de la serie en tiempo real, perfectamente acoplada al desarrollo de la misma.

AudescMobile está disponible de manera gratuita para los sistemas operativos Android e iOS, y ha sido diseñada entre la ONCE y Fundación Vodafone España, contando para ello con el desarrollo técnico de la empresa S-DOS. Ahora, la Fundación Atresmedia apuesta por su utilización, por primera vez, para llevarlo a una serie de televisión, ‘Velvet’.

Con esta iniciativa Atresmedia da un paso más en su compromiso para que todas las personas, independientemente de sus limitaciones visuales o auditivas, tengan acceso a los contenidos audiovisuales. Sus esfuerzos para incrementar, año tras año, la accesibilidad de la programación, van más allá de las obligaciones de la Ley General Audiovisual. Las principales herramientas de accesibilidad que se emplean son la audiodescripción, el signado y el subtitulado de contenidos.

 

www.antena3.com

 

Aportación económica de Begisare en el 2013 al proyecto de investigación en retinosis pigmentaria del Instituto Biodnostia

Para seguir colaborando con el estudio de RP que el Instituto Biodonostia está llevando a cabo, BEGISARE en el año 2013 ha aportado 20.000 euros procedentes de las siguientes partidas:

– 2.541,50 € por los donativos de familiares y amigos
– 1.478,76 € logrados a través de la venta de artesanía
– 6.491,00 € obtenidos a través de la venta de Lotería de Navidad
– 2.856,00 € de cuota de socios (ya que 28 euros van directamente
a investigación)
– 6.632,74 € de subvenciones de empresas e instituciones que
subvencionaqn nuestros proyectos.

¡Gracias por vuestra colaboración!

Vuestro apoyo nos ayudará a avanzar.

 

 

El ejercicio puede reducir la progresión de la degeneración de la retina

MADRID, 12 Feb. (EUROPA PRESS) –

   El ejercicio aeróbico moderado ayuda a conservar la estructura y función de las células nerviosas de la retina tras sufrir daños, según un estudio realizado en animales y publicado en la edición de este miércoles de ‘The Journal of Neuroscience’. Los hallazgos sugieren que el ejercicio puede frenar la progresión de enfermedades degenerativas de la retina.

   La degeneración macular relacionada con la edad, una de las principales causas de ceguera en los ancianos, es causada por la muerte de las células nerviosas sensibles a la luz en la retina llamadas fotorreceptores. Aunque varios estudios en animales y humanos apuntan a los efectos protectores del ejercicio en enfermedades neurodegenerativas o lesiones, se sabe menos acerca de cómo el ejercicio afecta la visión.

   Machelle Pardue y sus colegas Eric Lawson y Jeffrey H. Boatright, del Centro de Mayores de Atlanta para la Rehabilitación Neurocognitiva y Visual y de la Universidad de Emory, en Atlanta, Georgia, Estados Unidos, pusieron a ratones a correr una cinta dos semanas antes y después de exponerlos a luz brillante, que causa degeneración de la retina. Los investigadores vieron que el entrenamiento conservó los fotorreceptores y la función de las células de la retina en los roedores.

«Éste es el primer informe de que simplemente el ejercicio tiene un efecto directo sobre la salud de la retina y la visión», destaca Pardue. «Esta investigación podría algún día conducir a diseñar regímenes de ejercicios personalizados o terapias de combinación en el tratamiento de enfermedades que causan ceguera», adelanta esta investigadora.

   En este estudio, los científicos entrenaron a los ratones para que corrieran en una cinta durante una hora al día, cinco días por semana, a lo largo de dos semanas. Después de que los animales fueron expuestos a luz brillante tóxica, realizaron ejercicio durante otras dos semanas más, de forma que aquellos que corrieron en la cinta perdieron sólo la mitad del número de células fotorreceptoras que los animales que pasaron el mismo tiempo en una cinta parada.

   Además, las células de la retina de los roedores que hicieron ejercicio eran más sensibles a la luz y tenían niveles más altos de una proteína llamada factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), que estudios anteriores han relacionado con los efectos beneficiosos del ejercicio. Cuando los científicos bloquearon los receptores de BDNF en los ratones ejercitados, hallaron que la función de su retina era tan pobre como en los ratones inactivos, eliminando eficazmente los efectos protectores del ejercicio aeróbico.

www.infosalus.com

 

 
La alergia podría ser un factor protector frente al desarrollo de DMAE.

08.02.2004

Esta es la conclusión que  obtienen un grupo de investigadores alemanes en un estudio publicado recientemente (1). En dicho estudio, realizado en una cohorte de  864 pacientes  con Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) (495 de ellos con DMAE avanzada) y 1.014 controles, fueron evaluados la existencia o no de tabaquismo, uso de corticoides y la historia de alergia, incluyendo los alergenos causantes. Además fueron  evaluados los niveles séricos de los factores C3d y C3 del complemento así como la ratio C3d/C3.

 

 

La historia positiva de alergia mostró un fuerte efecto protector para el desarrollo de DMAE (odds ratio 0,52) y DMAE tardía (odds ratio 0,32). Dicho efecto protector fue demostrado para todos los alergenos. Después de ajustar por edad, sexo, tabaquismo y uso de corticoides dicho efecto protector fue confirmado (odds ratio de 0, 75 para DMAE y de 0,49 para DMAE tardía). Aunque la ratio C3d/C3 fue elevada en los pacientes con DMAE y DMAE tardía, ésta no mostró asociación con alergia en los pacientes con DMAE.

 

 

 

 

Los autores obtienen como conclusión que la alergia muestra un efecto protector para el desarrollo de DMAE independientemente de los alergenos causantes, el  cual no podría ser explicado por la activación del complemento.

 

 

www.qvision.es

Simposio sobre Distrofias de Retina: de la investigación al manejo clínico

MADRID,        6-7 de Marzo 2014

Coordinador del Simposio Carmen Ayuso

Coordinadores Adjuntos José Mª Millán y Guillermo Antiñolo

 Organizado por CIBERER

Las distrofias retinianas humanas (DR) constituyen un grupo de trastornos caracterizados por una pérdida progresiva de fotorreceptores que conducen a una discapacidad visual. Las DR son, en su mayoría, enfermedades monogénicas raras con una prevalencia en su conjunto de 1/3000-1/4000. Son la principal causa de ceguera legal de origen hereditario en el mundo.

Aunque la retinosis pigmentaria (RP) es con mucho la DR más conocida y la más prevalente, este grupo de enfermedades incluye otras patologías como la amaurosis congénita de Leber (LCA), la retinosquisis ligada al cromosoma X, las distrofias maculares o de conos y bastones, la coroideremia o la enfermedad de Stargardt. Además, estos trastornos pueden formar parte de síndromes más complejos como los síndromes de Usher o de Bardet-Biedl que implican sordera, obesidad, retraso mental, polidactilia, etc.

Las DR son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas de ellas aparecen de forma congénita como la LCA mientras que otras pueden aparecer en la pubertad o incluso en la edad adulta. En algunas DR puede afectarse únicamente a la mácula, en otras la periferia y, muchas veces, se afectan los dos tipos de fotorreceptores, es decir, la retina entera. Por otra parte, las DR se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, por herencia digénica o mitocondrial y, hasta la fecha, se han identificado unos 220 loci y más de 180 genes responsables de estas enfermedades. Todos estos genes explican tan solo la mitad de los casos.

Los principales problemas de salud y desafíos que plantean las DR son: 1- la dificultad del diagnóstico molecular de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético y las decisiones reproductivas. Este diagnóstico es complicado debido a la enorme heterogeneidad genética de estas enfermedades y 2- el descubrimiento y desarrollo de tratamientos seguros y eficaces que pudieran retrasar la progresión de la enfermedad o restaurar la visión.

Este simposio mostrará los últimos avances acontecidos en las distintas áreas de interés en relación con las DR y permitirá la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.

El simposio está dividido en cinco apartados que cubren tanto estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades como la investigación actual y perspectivas futuras.

Así se desarrollaran 5 áreas: a- los aspectos clínicos de las DR incluyendo novedosos abordajes para el diagnóstico oftalmológico y la monitorización de los ensayos clínicos; b- el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico molecular; d- la investigación en modelos animales y el estudio de las vías etiopatogénicas; c- el descubrimiento y caracterización de genes responsables de estas enfermedades y e- las nuevas estrategias terapéuticas.

Los temas propuestas así como los conferenciantes invitados se encuentran entre las figuras más relevantes a nivel internacional en esta área.

 PROGRAMA // PROGRAMME

Día 1 // Day 1

9:30 – 10:00 Bienvenida e Introducción al Workshop.

Carmen Ayuso (Coordinadora del Simposium y Directora Científica IIS-Fundación Jiménez Díaz. CIBERER)

Francesc Palau (Director Científico del CIBER de Enfermedades Raras –CIBERER)

Representante de la Fundación Ramón Areces (pendiente confirmación)

ASPECTOS CLINICOS // CLINICAL ASPECTS

10:00-10:40 Clasificación, curso clínico y etiología genética en las DR.

Classification, clinical course and genetic etiology in RD.

Bart Leroy (Centrum voor Medische Genetica. Universitait Gent, Belgium)

10:40-11:10 Nuevas aproximaciones diagnósticas y monitorización ensayos clínicos.

New diagnosis approaches and visual outcome monitoring in RD clinical trials

Eduardo Silva (Servicio de Oftalmología. Universidade de Coimbra, Portugal)

11:10-11:40 Ciliopatía, una nueva entidad clínica?.

Ciliopathy, a new nosological entity?

Elise Héon (Department of Surgery. The Hospital for Sick Children. University of Toronto)

11:40-11:50 Discussion

11:50-12:15 Pausa //Coffee break

HERRAMIENTAS DE GENOTIPADO // GENOTYPING TOOLS

12:15-12:45 Diagnóstico molecular en DR hoy.

RD molecular diagnosis today.

Guillermo Antiñolo (Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal. Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla. Spain. CIBERER)

12:45 -13:15 Secuenciación Masiva en DR.

NGS applied to RD.

Ángel Carracedo (Grupo de Medicina Xenómica, Facultad de Medicina, Universidad de Santiago de Compostela, Spain. CIBERER)

13:15-13:45 Epigenética en DR: Papel patogénico de los microRNAs.

Epigenomics and RD: Pathogenetic Role of microRNAs.

Sandro Banfi (Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM). Naples, Italy)

13:45- 14:00 Discussion

14:00-16:00 Almuerzo // Lunch FISIOLOGÍA Y MODELOS ANIMALES // CELL and ANIMAL MODELS

16:00-16:30 From mutation to function: Current challenges.

El difícil camino de la mutación a la función: Retos actuales.

Roser González-Duarte (Departamento de Genética. Universidad de Barcelona. Spain. CIBERER)

16:30-17:00 Uso de iPSCs para modelización y estudio de las RD: Los resultados en LCA.

iPSCs as RD model: the results in LCA.

Slaven Erceg (Laboratorio de degeneración retiniana. Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. CABIMER, Sevilla, Spain)

17:00-17:30 Remodelación asociada a las enfermedades neurodegenerativas de la retina

en modelos animales.

Retinal remodeling associated to retinal neurodegenerative diseases in animal models.

Nicolás Cuenca (Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología. Universidad de Alicante, Spain)

17:30-18:00 Las proteínas Sfrp en la degeneración de los fotorreceptores.

The role of Sfrp proteins in photoreceptor degeneration.

Paola Bovolenta (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Madrid, Spain . CIBERER).

 

Día 2 // Day 2

DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES Y VÍAS PATOGÉNICAS // GENE DISCOVERY & PATHWAYS CHARACTERIZATION

9:30-10:05 Mapeo por homocigosidad, NGS y otras aproximaciones: La experiencia del

European Retinal Disorders Consortium.

Homozygosity mapping, NGS and other approaches. The ERDC experience .

Frans Cremers, Department of Human Genetics (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands)

10:05-10:40 Cómo ayuda el análisis bioinformático a la investigación en RD.

Bioinformatics in RD research. How can it help?

Joaquín Dopazo (Grupo de Bioinformática. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia, Spain. CIBERER)

10:40-11:15 WES y WGS aplicadas a las distrofias de retina.

WGS/WES strategies for gene discovery in RD.

Carlo Rivolta (Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland)

11:15-11:45 Pausa // Coffee Break 

«La retina es un órgano ideal para la medicina regenerativa»

09/02/2014 

Pia Cosma y Daniela Sanges han conseguido regenerar la retina en ratones y esperan conseguir que este avance se ensaye en pacientes para tratar algunas cegueras | «Esperamos empezar ensayos de la terapia en pacientes a finales del 2015» | «Cuando la retina está dañada, las células madre de la médula ósea la regeneran»

Daniela Sanges

  • Nápoles, 1981 
    – Investigadora posdoctoral del Centre de Regulació Genòmica desde el 2010, adonde llegó al mismo tiempo que Pia Cosma como miembro de su equipo. 

    – Estudió Biotecnología Farmacéutica en la Universidad de Nápoles y empezó a trabajar en el laboratorio antes de terminar la carrera. 

    – Se doctoró en Genética Médica, también en Nápoles. 

    – Tras doctorarse, se incorporó al equipo de Pia Cosma en el Instituto Telethon de Genética y Medicina. 

    – Su objetivo es crear su propio grupo de investigación.

 

Pia Cosma

  • Salerno, 1970 

    – Investigadora Icrea en el Centre de Regulació Genòmica (CRG) desde el 2010. x Se licenció en Química Farmacéutica por la Universidad de Nápoles (1993) y se doctoró en genética en el 2000. 

    – Investigó en el Instituto de Patología Molecular de Viena (1997-2000) antes de doctorarse en Genética (2000). 

    – Creó su propio grupo de investigación en el 2003 en el Instituto Telethon de Genética y Medicina de Nápoles. 

    – Tiene un premio de Excelencia Marie Curie y financiación del Consejo Europeo de Investigación.

 

Desde que se obtuvieron las primeras células madre embrionarias en laboratorio en 1998, científicos de todo el mundo han intentado utilizarlas para regenerar órganos y tejidos enfermos. Pero la investigación ha resultado más difícil de lo que se previó en un principio y los resultados hasta ahora han sido escasos. Utilizando un tipo distinto de células madre, obtenidas de la médula ósea, Pia Cosma y Daniela Sanges han conseguido ahora regenerar la retina en ratones. Su próximo objetivo es conseguir que este avance se ensaye en pacientes para tratar algunas de las causas más comunes de ceguera.

¿Por qué la retina?
P.C. Es un tejido fácilmente accesible. Tiene una respuesta inmunitaria muy débil contra las células trasplantadas. Cuando se deteriora, afecta gravemente a la calidad de vida. Y tenemos dos ojos, lo que facilita evaluar la eficacia y la seguridad de la terapia tratando un solo ojo y comparando lo que ocurre en los dos. Es el órgano ideal para empezar con las terapias de medicina regenerativa.

¿Y por qué células madre de la médula ósea en lugar de embrionarias?
P.C. Las embrionarias plantean graves problemas técnicos y éticos. Las de la médula ósea, en cambio, circulan en la sangre de manera natural. Había investigaciones previas que indicaban que pueden fusionarse con otras células y que tal vez tienen potencial regenerativo. Para comprobar si esta hipótesis era correcta, elegimos la retina.

¿Era correcta la hipótesis?
D.S. Absolutamente. Cuando la retina está dañada, las células madre de la médula ósea pueden fusionarse con las neuronas de la retina y regeneran el tejido.

¿Qué significa que se fusionan?
D.S. Las membranas de las dos células se unen, de modo que queda una sola célula con dos núcleos. Esta nueva célula se comporta como una neurona funcional de la retina. Es como si el núcleo de la neurona ordenara al de la célula madre: tienes que reprogramarte y convertirte en neurona. Y lo hace.

¿Así de fácil?
P.C. No es tan fácil, en realidad. El tratamiento tiene dos fases. En la primera, trabajamos con las células madre de la médula ósea en el laboratorio y les activamos lo que llamamos la ruta de señalización Wnt (pronunciado uint).

¿Qué es la ruta Wnt?
P.C. Es una serie de reacciones bioquímicas que se producen en la célula. En las ranas, estas reacciones son las que permiten que se regeneren las extremidades si sufren una herida. Pero los mamíferos hemos perdido esta capacidad regenerativa a lo largo de la evolución. Nuestra hipótesis era que, si queríamos restablecer la capacidad regenerativa en el cuerpo humano, teníamos que volver a activar la ruta Wnt.

¿Y la segunda fase del tratamiento?
P.C. Una vez activada la ruta Wnt, inyectamos las células madre en ojos con la retina dañada. Lo hemos hecho en ratones.

¿Con qué resultados?
D.S. Hemos observado regeneración de la retina en todos los animales en los que hemos ensayado el tratamiento. Es un resultado muy esperanzador de cara a extenderlo a personas con enfermedades graves del ojo.

¿Qué enfermedades se podrían tratar con esta terapia?
P.C. A priori, cualquiera en que se produce pérdida de visión, con riesgo de ceguera, por deterioro de la retina. Por ejemplo, glaucoma, retinopatía diabética, retinosis pigmentaria…

¿Otros órganos podrían regenerarse con células madre de la médula ósea?
P.C. No lo hemos estudiado, habría que analizar caso por caso. El candidato más obvio es el hígado, porque es un órgano con una gran capacidad para regenerarse y porque ya tiene células con varios núcleos.

¿Qué falta para que la técnica se pueda ensayar en personas?
P.C. Hasta ahora la hemos ensayado en ratones. El próximo paso será ensayarla en cerdos. Después podríamos pasar a ensayos en personas.

¿Tendrán que aliarse con alguna empresa farmacéutica para hacer los ensayos clínicos?
P.C. Ya lo hemos hecho. Hemos patentado el descubrimiento y hemos establecido una alianza con Ferrer Internacional para desarrollar un medicamento basado en esta técnica. Si todo va bien, esperamos empezar ensayos de la terapia en pacientes a finales del 2015.

D.S. Después de doce años trabajando en esto, tenemos grandes esperanzas que lo que hemos hecho en laboratorio pueda aplicarse al tratamiento de personas.

 
 

 

Gafas inteligentes para reemplazar a los ojos

06.02.2014                              FUENTE: TECNOLASER

Las gafas «Retriever», actualmente en fase de prototipo, emiten un conjunto de sonidos de distintos tonos y frecuencias que permiten a las personas con pérdida de la vista total o parcial, desplazarse por exteriores e interiores, haciéndose una composición mental de su entorno inmediato a través de su sentido auditivo.
 Foto: EFE en españolFoto: 

Las gafas, que se asemejan a unas de sol normales con sensores en los cristales y batería en las patillas, estarán disponibles en toda América a finales de 2015, según aseguran desdeQuality Objects, QO, la consultora tecnológica que las desarrolló.

Para la persona invidente «vivir esta nueva realidad es tan fácil como ponerse las nuevas gafas y encender el móvil con sistema operativo Android al que van conectadas. A partir de ese momento, los sensores integrados en las lentes emitirán unos sonidos de diferente tono y frecuencia que permitirán al usuario conocer la distancia de los obstáculos que se encuentre por el camino», señalan desde QO.

Por 270 dólares

«Retriever» posibilita generar una imagen sonora tridimensional de nuestro entorno utilizando unos sensores similares a los de aparcamiento que tienen algunos coches. Además, su giroscopio, la brújula y el detector de GPS permiten al usuario moverse por el espacio de forma segura, tal y como lo hacen los murciélagos en la oscuridad, explica César Carralero, director de QO.

 

www.noticias.terra.com

Más de un millón de personas con movilidad reducida usan el servicio “Sin Barreras” en los aeropuertos

Es un servicio gratuito, valorado con un 4.75 sobre 5 en las encuestas.

Todos tenemos derecho de disfrutar del transporte aéreo independientemente de si tenemos problemas de movilidad o discapacidad. El servicio “Sin Barreras” de la red de aeropuertos de Aena atendió, durante el 2013, 1.080.000 pasajeros con movilidad reducida en sus instalaciones.

Es un servicio que se ofrece de manera gratuita en todos los aeropuertos de la red, y goza de muy buena aceptación entre los usuarios. El aeropuerto que más asistencias prestó durante el año pasado fue el deMadrid-Barajas (252.000), también el de Palma de Mallorca (130.000), Barcelona-El Prat (119.000) yAlicante-Elche (118.000).

¿Cuáles fueron los servicios más solicitados? En 2013, la mayoría de asistencias correspondieron a la atención de pasajeros autosuficientes para desplazarse dentro del avión pero que necesitan sillas de ruedas (o medios similares) para moverse por las terminales y/o entre éstas y el avión. Aquí se incluyen también los pasajeros que necesitan ayuda para salvar escaleras.

¿Cómo solicitar el servicio “Sin Barreras”?

  1. Advertir a la compañía aérea o agente de viajes de la necesidad de recibir asistencia en el momento de hacer la reserva o comprar el billete (especificando limitaciones del pasajero).
  2. Es conveniente informar de la petición con al menos 48 horas de antelación al vuelo.
  3. También, este servicio también puede solicitarse a través de la página web de Aena Aeropuertos (www.aena-aeropuertos.es) o en el servicio de Información y Atención de Aena Aeropuertos (902 404 704).

El servicio de Asistencia a Personas con Movilidad Reducida de Aena Aeropuertos empezó a funcionar el año 2008, y desde ese momento ha realizado esfuerzos por mejorar el nivel de calidad. Y de hecho, las encuestas así lo reflejan. En 2013, los pasajeros que recibieron el servicio lo puntuaron con un 4,75 de media sobre un máximo de 5.

 

www.validasinbarreras.com

 

 

La ONCE colabora en estudio para identificar genes de distrofias de la retina

6.02.2014          (EFE)

La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuyo objetivo principal es la identificación de nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes.

El trabajo se titula «Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante» y su investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso.

Las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de patologías de la retina hereditarias, más o menos simétricas y progresivas, que pueden aparecer en cada generación, afectando por igual a hombres y mujeres.

Los más de 37 genes responsables descritos hasta la fecha sólo afectan al 50 % de las familias, encareciendo y dificultando su estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos, según ha informado la ONCE en una nota de prensa.

 

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