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Diario Vasco: Biodonostia avanza en la identificación de las causas de la retinosis pigmentaria

Han hallado diez nuevas mutaciones genéticas que están en el origen de esta enfermedad visual que sufren 200 guipuzcoanos

Arantxa Aldaz, Diario Vasco, 25.09.2013

Como todas las enfermedades, la retinosis pigmentaria nunca trae buenas noticias. El diagnóstico suele caer como un mazazo para el afectado porque este nombre enrevesado en realidad supone una pérdida de visión gradual, en la mayoría de los casos hasta la ceguera, sin que haya curación por el momento. Si no fuera suficiente con ese irremediable desenlace, la enfermedad tiene un origen genético, lo que significa que se hereda de generación en generación, con diferentes probabilidades de transmisión. La incertidumbre, el miedo y hasta la culpabilidad también pesan en las vidas de los 299 guipuzcoanos diagnosticados.

Muchas de las respuestas a sus temores podrían resolverse con una prueba genética, a través de la cual se identifican los genes y las mutaciones que intervienen en el origen de la enfermedad, que en realidad son muchas diferentes porque cada enfermo representa un caso particular. El instituto de investigación Biodonsotia colabora desde 2008 con la asociación Begisare (www.begisare.org) en un estudio clínico y genético para oportar luz a los afectados. Año a año, los resultados científicos avanzan en el diagnóstico molecular de los casos lo que permite dar consejos genéticos a las familias afectadas, explicó ayer la asociación, que se preparapara conmemorar el Día de la Retinosis Pigmentaria este domingo.

Un tercio de los afectados ya han podido completar el nombre de su enfermedad con información genética gracias a la labor investigadora que este año ha logrado identificarlas variantes moleculares en 32 nuevos pacientes, en los que se ha identificado un total de 23 mutaciones de 15 genes diferente, más datos para el mapa genético que están componiendo de la enfermedad. El avance “más destacable” es que 10 de esas 23 mutaciones han sido descubiertas por primera vez por el equipo de investigación de área de Neurociencias de Biodonostia. “Es una esperanza porque seguimos avanzando”, remarca Javier Ruiz Ederra, responsable del equipo investigador.

El salto investigador no ha caído del cielo, sino que ha sido propiciado por unas mejores técnicas de diagnóstico. La investigación de la retinosis pigmentaria se financia con dinero público –gobiernos vasco y central- y las aportaciones de la asociación Begisare. Este año se ha hecho un esfuerzo con la adquisición de tecnología puntera que permite “analizar toda la región del gen y no se limita al análisis de las variantes previamente conocidas” precisan.

El “miedo” a que la crisis afecte a los recursos investigadores ha llevado a la asociación a hacer un llamamiento a los guipuzcoanos para que contribuyan en la medida de lo posible. “Queremos que se apoye la investigación científica porque se están consiguiendo resultados”, constata Itziar González, presidenta de Begisare, volcada especialmente esta semana en divulgar qué es la enfermedad, “muy desconocida”. “Ha hecho la prueba y si preguntas a la gente qué es la retinosis pigmentaria, la mayoría no sabe de qué estamos hablando”, asegura. Y define, por si acaso: “es una enfermedad rara, degenerativa y hereditaria que afecta a la retina y que en muchos casos conduce a la ceguera”.

Labor didáctica

Además de aclarar dudas, que se conozca la enfermedad supone un alivio en la vida diaria de los afectados, a menudo incomprendidos. “Nos hace pasar por antipáticos porque no saludamos, gente despistada, torpes porque nos tropezamos… cuando en realidad es que no vemos bien”, resume José Luis Arizaga, un vecino de Soraluze de 55 años diagnosticado desde hace dos décadas. Porque, a diferencia de las personas con ceguera total, los ojos de los afectados por retinosis pigmentaria no suelen indicar que sufren algún tipo de discapacidad visual. Así que se pasan el día dando explicaciones ante su aparente “normalidad”. “Estamos a mitad de camino. Somos en parte autónomos, porque vemos, aunque sea un campo de visión limitado, pero tenemos nuestras dificultades”, dice José Luis que reivindica “más apoyo” y comprensión, una labor didáctica que la asociación ejerce en primera línea.

4 reflexiones sobre “Diario Vasco: Biodonostia avanza en la identificación de las causas de la retinosis pigmentaria

  1. MI NOVIO TIENE RETINIS PIGMENTA TIENE 26 AÑOS Y GRACIAS A DIOS SU VISION ES BUENO PERO TENEMOS MUCHO MIEDO QUE MAS ADELANTE PIERDA LA VISION VA SER UN DOLOR MUY GRANDE ,,, QUE ESPERANZAS TENEMOS DE QUE MI NOVIO NO QUEDE CIEGO…..

    • A día de hoy no existe cura para la retinosis pigmentaria pero se están investigando en diferentes aproximaciones que esperamos den sus frutos en un futuro próximo.

    • Existen motivos para tener esperanzas cautelosas, basados en los muchos grupos de investigación que avanzan en sus trabajos. Sin embargo, a día de hoy todavía no existe cura ni tratamiento que se haya demostrado eficaz para la retinosis pigmentaria.

  2. tengo retinis pigmentosa gracias a dios mi vison es buena veo bien pero tengo miedo quedarme ciego ,,,, que posibilidades hay de no perder la vision …..

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