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Diario Vasco: Biodonostia descubre 10 mutaciones genéticas de la retinosis pigmentaria

24.09.2013, Diario Vasco

Esta dolencia constituye la primera causa de ceguera de origen genético de la población adulta.

El Instituto de Investigación Biodonostia ha descubierto diez nuevas mutaciones de genes que podrían explicar la causa molecular de la retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa hereditaria que en muchos casos conduce a la ceguera y afecta a una de cada 3.500 personas.

Biodonostia, considerado un centro de referencia en el estudio de la retinosis pigmentaria, ha logrado identificar las mutaciones dentro del estudio epidemiológico y molecular que lleva a cabo desde hace mas de dos años entre los más de 150 miembros de la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (Begisare).

Según ha explicado Begisare en un comunicado con motivo de la celebración el próximo 29 de septiembre del día internacional de la retinosis pigmentaria, a día de hoy se conocen el 60 % de los genes implicados en esta dolencia.

Incluida en el grupo de enfermedades raras, la dolencia afecta a la retina y produce una degeneración de las células fotoreceptoras que la forman, lo que conduce en muchas ocasiones a la ceguera.

En Gipuzkoa existen alrededor de 200 casos diagnosticados y constituye la primera causa de ceguera de origen genético de la población adulta.

 http://www.diariovasco.com/20130924/local/biodonostia-descubre-mutaciones-geneticas-201309241826.html

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