ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA

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Biodonostia

BEGISARE y el Instituto Biodonostia han impulsado un estudio de investigación diseñado por el Servicio de Oftalmología y la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia dirigidas por el Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munain respectivamente, cuyo título es Estudio epidemiológico, clínico y molecular de la retinosis pigmentaria en Guipúzcoa

Los objetivos son los siguientes:

• Conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Guipúzcoa
• Caracterizar clínicamente los casos existentes
• Realizar el diagnóstico molecular de estos casos y efectuar el adecuado consejo genético en las familias

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situar al colectivo de enfermos de RP en Guipúzcoa, en una situación óptima para poder acceder a posibles tratamientos para la enfermedad a la vez que sitúa las bases para estimular investigación propia sobre la enfermedad en el marco del futuro Instituto de Investigación Biosanitaria BIODONOSTIA. Resulta imprescindible reactualizar la información disponible sobre los casos existentes tanto clínica como familiar y genealógica y proceder a la toma de muestras biológicas de los casos afectados y en ocasiones, de los familiares asintomáticos. Para ello, los afectados de retinosis pigmentaria que quieran participar manifestarán su consentimiento por escrito para participar y serán citados para una revisión exhaustiva de su caso en dependencias del hospital DONOSTIA donde se realizará la valoración clínica del caso, de la información disponible y se procederá a la toma de muestras biológicas. Aunque serán evaluados todos los casos, por razones de eficacia se consideran prioritarios para estudio:

• Casos en lo que se conoce el diagnóstico molecular
• Casos en los que existe una necesidad de consejo genético inminente por la proximidad de tener descendencia

Mediante este estudio se pretende analizar los genes causantes de la retinosis pigmentaria en nuestra población así como sus correlaciones clínicas para comprender mejor los mecanismos por los que actúan. Con este conocimiento se pretende mejorar el diagnóstico, las previsiones sobre la evaluación de la enfermedad y la aplicación de los diferentes tratamientos.

Gracias a este estudio que se puso en marcha a principios de este año, en muchos pacientes se están tratando complicaciones de la retinosis pigmentaria tales como cataratas y edemas maculares consiguiendo que en algunos casos mejore algo su visión.