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Reunión anual sobre la investigación en Biodonostia y Asamblea General de Retinosis Gipuzkoa Begisare

DONOSTIA 16/03/2017

Desde Retinosis Gipuzkoa Begisare te convocamos a la reunión informativa anual sobre el estado del “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Guipúzcoa”, que se está llevando a cabo en el Centro de Investigación BIODONOSTIA. (más…)

Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria del Instituto BioDonostia 2015

El grupo de Investigación en neurodegeneración sensorial, del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia, ha continuado investigando en distintos aspectos de la retinosis pigmentaria (RP). Para poder avanzar en la caracterización genético-molecular de los pacientes afectados por esta enfermedad ocular, una vez más ha sido clave la estrecha colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Donostia, así como la activa participación de la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (BEGISARE), tanto por parte de los propios afectados, como de sus familiares y amigos.

Este año se han centrado principalmente en el uso del secuenciado mediante la tecnología Ion Torrent y han podido perfeccionar la técnica que desarrollaron a lo largo del año pasado, con objeto de poder aumentar el rendimiento diagnóstico, reduciendo los costes del proceso de manera significativa.

Siguiendo esta estrategia, han podido identificar un total de 14 nuevos pacientes portadores de en un total de 6 variantes (siendo una de ellas novel) en 3 genes relacionados con retinosis pigmentaria. Es destacable el hecho de que 4 de estos pacientes son niños o jóvenes portadores asintomáticos, que por su edad aun no han desarrollado la enfermedad, de manera que se les podrá hacer un seguimiento más detallado de su evolución.

Uno de los aspectos más destacables de este año ha sido la participación de 6 pacientes guipuzcoanos con distrofias de retina en las primeras fases de un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa, dirigido a pacientes de Retinosis Pigmentaria a causa de mutaciones en los genes PDE6A y CNGA3. El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina del paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados.

Aportación económica de Retinosis Gipuzkoa Begisare en el 2014 al proyecto de investigación en Retinosis Pigmentaria del Instituto BioDonostia

Para seguir colaborando con el estudio de RP que el Instituto BioDonostia está llevando a cabo, en el año 2014 hemos aportado 20.000 euros procedentes de las siguientes partidas:

– 4602.32 € por los donativos de familiares y amigos
– 4413.50 € logrados a través de la venta de artesanía
– 7103 € obtenidos a través de la venta de Lotería de Navidad
– 3681.18 € de cuota de socios (ya que 28 euros van directamente
a investigación)

– 200 € de los derechos cedidos por el escritor Agustín Mamolar de su última novela

 

¡Gracias por vuestra colaboración!

Vuestro apoyo nos ayuda a avanzar.

 

 

Reunión Anual BioDonostia

El pasado sábado 14 de febrero el investigador Javier Ruiz Ederra, responsable de la parte molecular del proyecto de investigación en Retinosis Pigmentaria que está llevando a cabo en el Instituto de Investigación Biodonostia,  dio una charla para informar a los participantes en el estudio sobre los resultados obtenidos en el 2014 y el trabajo previsto para este año 2015.

Una vez más agradeció la ayuda que anualmente aportamos ya que gracias a ella consigue poder mantener técnicos altamente cualificados que junto con estudiantes que se van incorporando van ampliando el grupo de investigación. Asimismo, nos habló de las estrategias que se han seguido a lo largo del año y nos hizo un resumen de los hallazgos obtenidos. En relación a estos hallazgos nos habló de dos casos concretos; en uno de ellos nos mostró la dificultad que lleva el proceso pero a la vez la esperanza que tienen de poder obtener buenos resultados y en el otro nos dio una gran noticia, este caso va a poder participar en un estudio clínico en Alemania, es decir, gracias a un hallazgo realizado en este proyecto una persona formará parte de un estudio clínico.

Finalmente terminó hablándonos de los planes previstos para este año en el que seguirán trabajando con genes conocidos incorporando también los de formas recesivas manteniendo la misma estrategia que hasta ahora.

¡Muchas gracias a ti Javier y a todo el equipo!

 

 

Informe anual 2014 sobre el estudio en Retinosis Pigmentaria llevado a cabo en BioDonostia

A lo largo de este último año hemos continuado con la caracterización genético-molecular de los pacientes afectados por Retinosis Pigmentaria (RP), procedentes del Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia y en coordinación con BEGISARE, la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa, iniciada en los últimos años.

Este año nos hemos centrado principalmente en el uso del secuenciado mediante la tecnología Ion Torrent.

Además hemos continuado con el análisis de varios genes que cumplen los criterios necesarios para ser analizados por HRM.

Uno de los proyectos en los que hemos invertido un gran esfuerzo este año ha consistido en el desarrollo de una nueva estrategia, basada en la tecnología del Ion Torrent y que recientemente hemos terminado de poner a punto. Se trata de una novedosa variante de la tecnología Ion Torrent, que nos está permitiendo analizar de manera simultánea toda nuestra muestra de pacientes (146 casos índice hasta la fecha), con un coste muy ajustado, comparado con otras estrategias de secuenciado masivo que emplean una metodología más convencional.

Actualmente estamos terminando de analizar los resultados obtenidos del primer ensayo realizado siguiendo la estrategia que acabamos de desarrollar. A lo largo de este último año hemos podido identificar un total de 16 nuevos pacientes portadores de en un total de 11 variantes en 10 genes relacionados con distrofias de la retina. Para ello hemos utilizado 2 estrategias complementarias:

1- PGM-Ion Torrent. Se han analizado 31 genes responsables de laRetinosis Pigmentaria.

2- Análisis HRM. Hemos añadido 6 genes de Retinosis Pigmentaria al estudio este último año.

Utilizando estas estrategias, hemos podido identificar un total de 16 pacientes con variantes o mutaciones implicadas en la distrofia de la retina, en un total de 11 variantes en 10 genes (9 genes de Retinosis Pigmentaria y 1 gen relacionado con la distrofia de conos y bastones).

Reunión informativa anual sobre los avances y planes de futuro del “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Guipúzcoa”

Por la presente te invitamos a la reunión informativa anual sobre el estado del “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Guipúzcoa”, que se está llevando a cabo en el Centro de Investigación BIODONOSTIA. La reunión tendrá lugar el próximo día 14 de febrero, sábado, a las 11:00 horas en el Salón de Actos de la ONCE en la c/ Etxaide 14 de San Sebastián.

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Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria de Biodonostia 2013

A lo largo de este último año hemos podido realizar un avance significativo en la caracterización genético-molecular de los pacientes afectados por Retinosis Pigmentaria (RP), procedentes del Servicio de Oftalmología, del Hospital Donostia y en coordinación con la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (BEGISARE). (más…)

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