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Archive for ‘Últimas noticias’

Rueda de prensa de la campaña «Tengo baja vision»

tengo-baja-visionEl Consejero de Salud, Jon Darpón, participará mañana jueves en la presentación de la campaña identificativa para discapacitados visuales “Tengo baja visión” desarrollada por Begisare, Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa. En el acto, en el que se explicarán los objetivos de la campaña, estarán junto con el Consejero, Itziar González, Presidenta de Begisare y el Dr. Javier Ruiz, Investigador de Biodonostia.

 

 

 DÍA:     JUEVES, 3 DE ABRIL    

            HORA:   11:00

LUGAR:      

SALÓN DE ACTOS INSTITUTO INVESTIGACIÓN BIODONOSTIA (Hospital Universitario Donostia).

Paseo del Dr. Beguiristain, s/n. Donostia.

 www.tengobajavision.com

 

 

 

 

 

El supremo establece que la ceguera parcial da derecho a las prestaciones derivadas de gran invalidez

30.03.2014 

El Tribunal Supremo ha resuelto que una persona que padezca ceguera total o pérdida de visión equiparable, inferior a una décima en ambos ojos, reúne objetivamente la situación de gran invalidez que le da derecho a recibir las prestaciones derivadas de ella.
La Sala de lo Social del Tribunal Supremo considera que el invidente en tales condiciones tiene derecho a la colaboración de una tercera persona que no hace falta que sea continuada. 
El Alto Tribunal considera que la calificación de gran invalidez no excluye que la persona ciega haya adquirido habilidades adaptativas y puede realizar funciones esenciales de la vida sin ayuda de terceros o sin necesidad de ayuda permanente, o incluso que puede haber llegado a efectuar trabajos no perjudiciales con su situación. 
Los magistrados consideran que ello puede evitar un cierto efecto desmotivador sobre la reinserción social y laboral de quien se halla en tal situación. 
El Supremo, con capacidad para asentar jurisprudencia, establece este criterio al desestimar un recurso de casación interpuesto por el Instituto Nacional de la Seguridad Social (INSS) contra la sentencia dictada el 9 de noviembre de 2012 por la Sala de lo Social del Tribunal Superior de Justicia del País Vasco. 
Aquella sentencia concedió la gran invalidez a una monitora que ejerció su trabajo de vigilancia y control del alumnado hasta el año 2012. Ese mismo año la INSS le asignó la prestación de incapacidad en el grado de absoluta, sin embargo la mujer decidió recurrir esta decisión. El Tribunal Superior le concedió una gran incapacidad con derecho complementario mensual a 539,44 euros en su pensión vitalicia, que ahora ha ratificado el Supremo.
Con esta sentencia el Alto Tribunal determina que la gran invalidez, a efectos de prestaciones de la Seguridad Social, se puede conceder a personas que en base a la percepción de algún tipo de estímulo luminoso pueden en casos concretos, y de acuerdo a factores perceptivos, cognitivos, ambientales, temporales llegar a adquirir habilidades necesarias para realizar alguno de los actos esenciales de la vida sin ayuda de terceros o sin necesidad permanente o incluso llegar a efectuar trabajo no perjudicable con su situación.
En este sentido, aduce que aunque una persona ciega o con gran discapacidad visual pueda «adaptarse de forma favorable a su situación, eso no impide que sea su real situación» y que, por lo tanto, tenga derecho a la compensación correspondiente.

www.noticias.com

Transplantes de células madre restauran la visión en ratones ciegos

Fuente: Zoomax Technology Inc.                Traducción: Begisare

El estudio publicado en la revista Nature Biotechnology anuncia que los trasplantes de células madre han restaurado correctamente la vista a ratones ciegos en un laboratorio que avanza un paso más en las terapia para la retina. No es una falsa esperanza para las personas con degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la diabetes y la retinitis pigmentosa poder beneficiarse de esta tecnología.

 El científico británico tomó células madre a partir de embriones de ratones y las cultivó en un plato de laboratorio para que puedan diferenciarse en fotorreceptores, las células inmaduras que capturan la luz en la retina. Esas células madre de la retina inmaduras fueron inyectadas en los ojos de los ratones para ayudarles a responder a la luz y ver de nuevo.

 El profesor Andrew Dick de la Universidad de Bristol, dijo: «Esta es una impresionante pieza de investigación que en un futuro lejano puede llevar a los trasplantes en humanos para aliviar la ceguera.»

 Los primeros ensayos clínicos del mundo utilizando células madre del propio paciente están en curso en Japón. Actualmente “Advanced Cell Technology” está llevando a cabo ensayos de trasplantes de epitelio pigmentario en Londres, Reino Unido y en varios centros estadounidenses en Los Angeles, Miami, Boston y Filadelfia. Otra compañía, “CHA Bio & Diostech” está haciendo estudios similares en Corea. Sólo se reclutan un pequeño número de personas para los estudios iniciales de seguridad.

 Los científicos también advierten que todavía existen algunos riesgos potenciales antes de que se convierte en el tratamiento de la ceguera. Pero da esperanza para las personas ciegas a causa de la degeneración macular de poder restaurar su visión de nuevo algún día.

 Para obtener más información, por favor visite el sitio web de La Fundación Lucha contra la Ceguera: http://www.ffb.ca/patient_resources/factsheets/stem_cells.html

Un nuevo software permite a los invidentes ‘ver’ con sonidos

Fuente: Retinosis.org

El software ha sido desarrollado por un equipo de investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel), liderados por los neurocientíficos Amir Amedi y Ella Striem-Amit, y se basa “simplemente” en un sistema que convierte imágenes en secuencias de sonido. Esta nueva tecnología no solo capacita de “visión” a los ciegos, sino que cuestiona la manera en la que los neurólogos creen que está organizado elcerebro.

 

Para el estudio, utilizaron a un grupo de personas que había nacido con ceguera. Tras 70 horas de formación con el software y a pesar de no tener ningún punto de referencia visual, los individuos fueron capaces de “ver” imágenes completas de rostros compuestos por 4.500 píxeles. Además, tras 10 horas de entrenamiento extra para reconocer siluetas humanas, los participantes del estudio consiguieron detectar la postura exacta de la persona representada en el “paisaje sonoro” y emular la pose.

 

Lo sorprendente del estudio es que los investigadores descubrieron que la actividad cerebral, al contrario de la creencia general de que el cerebro reutiliza los sentidos que no están disponibles (por la ceguera, por ejemplo) para mejorar otros sentidos como el auditivo, se activaba cuando los participantes estaban interpretando siluetas humanas en base a sonidos.

La neurocientífica Ella Striem-Amit de la Universidad de Harvard cree que es hora de establecer un nuevo modelo organizativo del cerebro: “Resulta que el cerebro es una máquina de trabajo, no una máquina sensorial; tiene áreas que procesan las formas del cuerpo con el sonido, por lo que lacorteza visual no sólo procesa información visual”.

Los resultados del estudio han sido publicados en la revista Current Biology.

www.muyinteresante.es

Los resultados del ensayo clínico de retina Implant AG se presentan por primera vez en el congreso Español de oftalmología

Fuente: denoticias.es

– Angelika Braun analiza los resultados de los pacientes con implantes subretinales en el XVII Congreso de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) 2014

SEVILLA, España, 10 de marzo de 2014 /PRNewswire/ — Retina Implant AG, el desarrollador líder de los implantes subretinales para pacientes ciegos por retinitis pigmentosa (RP), ha anunciado hoy que Angelika Braun, ingeniera clínica en Retina Implant AG, presentó resultados del ensayo clínico multicentro de la Compañía por primera vez en España en el XVII Congreso de Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) 2014. SERV 2014 tuvo lugar del 7 al 8 de marzo en el Palacio de Exposiciones y Congresos de Sevilla en Sevilla, España. 

Logo – http://photos.prnewswire.com/prnh/20140310/NE77319LOGO

Como parte del ensayo, los participantes en el estudio fueron implantados con un dispositivo Alpha IMS de Retina Implant, un pequeño microchip inalámbrico que se implanta bajo la retina, específicamente en la región macular. El microchip imita la función de los fotorreceptores dentro del ojo y ha mostrado restaurar la visión parcial para los ciegos de años, permitiéndoles percibir la luz, detectar el movimiento, leer cartas y realizar tareas diarias con una precisión y movilidad mejoradas en la vida diaria. 

La presentación de Braun, «Ver con un implante electrónico subretinal en la vida diaria», incluyó resultados de un subconjunto de nueve pacientes en el ensayo. La visión funcional se restauró en la mayoría de estos pacientes, permitiendo una función mejorada en la vida diaria. Ejemplos incluyen la capacidad de reconocer caras, distinguir objetos como teléfonos y leer carteles en las puertas. Los resultados de estos nueve pacientes también se publicaron en la reconocida revista revisada por homólogos, Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, en febrero de 2013.

«Compartir el aprendizaje y resultados del ensayo clínico de Retina Implant con nuevas audiencias científicas, como los oftalmólogos líderes en España, es un siguiente paso crítico para ampliar el conocimiento de los implantes retinales y su potencial para transformar las vidas de los pacientes que viven con RP», dijo Angelika Braun, ingeniera clínica en Retina Implant AG. «Foros como SERV 2014 son ideales para crear concienciación e interés en la tecnología de implantes subretinales, disponiendo la base para asociaciones clínicas importantes que avancen el uso de la tecnología». 

«Nuestro actual enfoque está en aumentar el acceso del paciente a nuestro microchip subretinal en los principales mercados europeos», dijo Walter-G Wrobel, consejero delegado de Retina Implant. «España es un eje importante para la comunidad oftalmológica y un mercado donde Alpha IMS está aprobado para el uso, convirtiéndolo en una de nuestras prioridades».

La presentación de Braun fue una de las 14 presentaciones del Congreso de SERV, un gran congreso anual al que asistieron los principales oftalmólogos y otros especialistas oculares dentro de la comunidad española. El encuentro muestra documentos gratuitos, mesas redondas y conferencias sobre el desarrollo de SERV, una sociedad científica no lucrativa que pretende educar al público sobre la salud visual así como promover la prevención y tratamiento inicial de desórdenes retinales con excelencia en cuidado, investigación y educación. 

Acerca de Retina Implant AG 
Retina Implant AG es el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes total o parcialmente ciegos. Tras una extensa investigación con los hospitales universitarios e institutos alemanes que comenzó con una gran subvención del Ministerio  Federal Alemán de Investigación y Educación en 1996, Retina Implant AG se fundó por el doctor Eberhart Zrenner, profesor de Oftalmología, Universidad de Tuebingen, Alemania, y sus colegas en 2003 con inversores privados con el objetivo de desarrollar el primer implante retinal electrónico totalmente funcional para restaurar la visión útil al ciego. Retina Implant comenzó a implantar en pacientes humanos en 2005, e inició un segundo ensayo clínico multicentro en 2010. En julio de 2013, la tecnología de implante subretinal inalámbrica de Retina Implant, Alpha IMS, recibió la certificación CE. Para más información, visite http://www.retina-implant.de/.

www.denoticias.es

Nueva línea celular de retina en la investigación de la ceguera
10.03.2014
Fuente:   EFE/GUZMÁN ROBADOR
 

Investigadores de las Universidades de Alicante y Valencia obtienen una nueva línea celular de retina que permite evaluar la eficacia clínica de los fármacos en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas de esta parte tan importante del ojo

La investigación sobre las distintas patologías oculares centra sus esfuerzos en el mantenimiento de la salud de la retina, tejido neural cuyo buen funcionamiento es crucial para la visión, a través del trasplante de células madre, la terapia génica o los fármacos.
 

Investigadoras de la Universidad de Alicante que han obtenido esta línea celular que permitirá evaluar la eficacia de los fármacos en el tratamient

Dentro de la vertiente de las células madre, investigadores de las universidades de Alicante y Valencia han obtenido una nueva línea celular de retina que se puede usar para evaluar la eficacia clínica de fármacos en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas de la retina.

Se trata de una línea celular inmortal, denominada MU-PH 1, que ha sido aislada de un cultivo de células de Müller de retinas de ratones adultos.

Esta nueva línea se va a emplear en estudios básicos -no para hacer terapias con humanos- con la finalidad de cribar fármacos que pueden ser neuroprotectores (capaces de evitar o ralentizar la muerte celular que desemboca en ceguera).

El coordinador del grupo de investigación Neurobiología del Sistema Visual y Terapia de Enfermedades Neurodegenerativas de la Retina de la Universidad de Alicante, el doctor Nicolás Cuenca, señala, en una entrevista con Efe, que las células MU-PH 1 son un buen modelo in vitro para el análisis de la función de las células fotosensibles de la retina: los fotorreceptores (conos y bastones).

Cuenca, que lleva desde 1984 trabajando en el campo de la retina, ha destacado que la importancia de esta novedosa línea celular radica en que posee características de fotorreceptores, es decir, las célula MU-PH1 son capaces de responder a estímulos luminosos, por lo que también se podría emplear en un futuro como células madre para poder trasplantarlas en roedores que se van a quedar ciegos.

Dicha cualidad abre la posibilidad de que esas células madre, una vez trasplantadas, se puedan transformar en fotorreceptores y reemplazar los conos y bastones dañados, ha apuntado.

“Eso nos serviría para estudiar los mecanismos” que determinarían “en qué condiciones las células madre podrían ser útiles, cuál sería el número de células que hay que trasplantar y si conectan o no con el resto de la retina”, ha revelado Cuenca.

No obstante, este científico insiste en la necesidad de no crear “falsas esperanzas” entre los pacientes porque aún queda mucho camino por recorrer y aboga por seguir invirtiendo en este ámbito del conocimiento.

Debido a su experiencia adquirida y a las técnicas empleadas, el equipo que dirige Cuenca ha cosechado un prestigio internacional, que se traduce en proyectos de investigación desarrollados con universidades de otros países, principalmente de EEUU y Canadá.

www.efesalud.com

Una aplicación móvil facilita información accesible sobre medicamentos a personas mayores y con discapacidad

13/02/2014              RAP y Agencias

«Medicamento Accesible Plus» es una nueva aplicación móvil para las personas que tengan dificultad a la hora de leer los prospectos de los medicamentos. Ya está disponible, de forma gratuita, en el Play de Google y la Store de Apple.

Logotipo de «Medicamento Accesible Plus»

Se trata de una aplicación impulsada por el Consejo General del Colegio Oficial de Farmacéuticos, Fundación ONCE y Fundación Vodafone España, que ha sido desarrollada por Technosite.

La aplicación es gratuita y puede ser utilizada con Android e iOS

Es gratuita y puede ser utilizada con Android e iOS, posibilitando la consulta accesible de información actualizada sobre medicamentos, mediante la captura del código de barras que éstos tienen en su empaquetado habitual, favoreciendo además que la información contenida en esta aplicación resulte comprensible, con independencia de la diversidad funcional del usuario.

Esta aplicación accede a una parte de la información incluida en la Base de Datos del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos de España, e incorpora opciones de búsqueda, asistente para la lectura de informaciones dirigidas a pacientes y otros servicios de interés; y además permite localizar las farmacias más cercanas a través de la geolocalización del terminal móvil de los interesados.

 www.autonomiapersonal.imserso.es

 

Vídeo de Fundación Once

 

 

 

 

El gran reto de las aplicaciones móviles es facilitar la “lectura” de la pantalla

Fuente: appsmag

Para quienes tienen discapacidad visual, el gran reto de las aplicaciones móviles es facilitar la “lectura” de la pantalla. El reconocimiento de voz ha sido el gran avance para la accesibilidad de los móviles de las personas con discapacidad visual, pero este desarrollo no se ha detenido ahí.

 

El público objetivo de estas aplicaciones es el siguiente: En España, en 2011 había 70.775 personas afiliadas a la ONCE, y según el último estudio del INE (2008) existen 920.900 personas que tienen baja visión y 58.300 las que son ciegas.

Hoy día, cuando el móvil ya no es un simple dispositivo para realizar llamadas, las aplicaciones deben adaptarse. Los diversos usos cotidianos como puede ser la mensajería instantánea, envío de mensajes, conexión a internet, reproducción de música, etc. han hecho del móvil casi una especie de ordenador personal.

Sirva ese ejemplo como aviso constante de que no es fácil esa integración, debido a los cada vez mayores avances y desarrollos de nuevas aplicaciones más habituales. Por suerte cabe ser optimista ya que en la actualidad se desarrollan aplicaciones pensadas para la integración de las personas con discapacidad en aras de conseguir una sociedad “plural” y “sin brechas digitales”.

De hecho, con la llegada de los smartphones y de algunas aplicaciones específicas  ya no hay porque tener un aparato electrónico para cada función. El móvil, con todos  sus usos cotidianos,  los integra todos, así que la persona ciega, además de usar el teléfono con normalidad, pueda servirse de él  como una herramienta de apoyo en su vida diaria.

 

Conforme avanza la tecnología y la complejidad de las aplicaciones aumenta, crece el reto, pero también la oportunidad para lograr que las personas con discapacidad accedan a lo que aportan esas tecnológicas, incluso en su participación en la vida social, cada vez más vinculada al uso de móviles.

Como sucede en toda la informática, en este caso también se puede hablar de “generaciones”. La primera generación de software para la intergración de quienes tienen discapacidad visual son los más sencillos los programas de “reconocimiento automático del habla” y “conversión de texto a voz“, que facilitan el acceso a  tanto a ciegos como a mudos, en el caso de los sintetizadores de voz.

Con el tiempo, esas tecnologías han ido mejorando y se ha conseguido una mayor interacción en el uso del dispositivo móvil y los discapacitados. De todas formas, uno de los mayores retos en la actualidad para la integración de las personas ciegas, supone desarrollar un método de lectura de la pantalla móvil similar al de las pantallas táctiles actuales.

 

En definitiva, usar un teléfono móvil teniendo problemas de visión puede ser todo un desafío, y cada vez son más los fabricantes y desarrolladores de sistemas operativos móviles que asumen esas dificultades. Por ejemplo, Android 4.0  ha incorporado cambios muy relevantes en cuanto a la mejoras en la accesibilidad. Deslizando el dedo por la pantalla, por ejemplo, una voz lee en alto los iconos que se va encontrando, así como las instrucciones para utilizarlos.

 

SOFTWARE LIBRE PARA APLICACIONES ESPECÍFICAS PUEDE SER UN PASO MÁS HACIA LA INTEGRACIÓN SOCIAL

Para democratizar ese acceso y superar ls retos, una línea de trabajo es el fomento del software libre, que cada vez con más energía irrumpe en el mundo de la accesibilidad para personas ciegas.

Esta tendencia hacia el desarrollo de software libre supone un paso clave para la integración tecnológica de personas con discapacidad visual en países industrializados y, sobre todo, en países en vías de desarrollo.

Tras describir el panorama general, merece hacer un repaso a las aplicaciones más relevantes en este mundo de la accesibilidad informática:

 

Reducción del consumo de energía: Shades o cómo empezar por lo más básico.

Todas las aplicaciones móviles para persona dificultades en la visión suponen un altísimo consumo de batería. Si además tenemos en cuenta que se usan durante muchas horas al día, la batería no resiste mucho tiempo.

Para reducir en lo posible el consumo, se puede recurrir a la app ‘Shades’, gratuita y que permite bajar al mínimo el brillo de la pantalla, incluso a  a niveles inferiores de los que te permite el propio menú del móvil.

 

Dispositivos con lenguaje Braille

Las avanzadas aplicaciones para smartphones hacen que los invidentes puedan elegir entre el reconocimiento por voz sintetizada o el braille. Si el usuario opta por el Braille podemos referir dos soluciones:

Por un lado, está la app “BrailleBack” que interactúa con TalkBack para ofrecer una experiencia de sonido y tacto. A través de Bluetooth puedes conectar cualquier dispositivo de braille para trasladar lo que aparezca en la pantalla al dispostivo. También permite escribir en braille el texto que quieras incluir en el smartphone.

Recientemente se ha presentado también un móvil, el B-Touch de Zhenwei You, con pantalla táctil-Braille. Incluye también sistemas de reconocimiento de voz, lector de textos y escáner de objetos.

 

Mobile Accesibility

Esta aplicación ha dado un salto adelante y ha creado una herramienta con 10 aplicaciones internas pensadas especialmente para invidentes. De forma intuitiva puedes acceder a funciones como Contactos, Alarma, SMS, Calendario, Correo Electrónico, etc., gracias a que toda la información textual se puede escuchar a través de la síntesis de voz. Si prefieres recibir todo en braille también puedes conectar un dispositivo especial.

 

TalkBack

Ya mencionado en los dispositivos de Braille, Google ha desarrollado esta aplicación para usuarios con visión reducida. Permite navegar por el smartphone mientras la app describe mediante voz todo lo que aparece en la pantalla, desde herramientas hasta aplicaciones, como por ejemplo leerá los mensajes de Twitter.

TalkBack permite personalizar los comandos según tus necesidades, eligiendo si quieres alertas mediante vibraciones, el idioma o señales de voz.

 

Móviles específicos

En el 2004, Telefónica MóvilesONCE y Owasys lanzaron un teléfono móvil para personas ciegas, elOwasys 22C y fue el primero de estas características en el mercado español y europeo.

El Owasys 22C comunica al usuario en forma de locución los mensajes recibidos, las llamadas perdidas, así como la persona que llama. También se puede conocer por voz el estado del teléfono (cobertura, batería, hora y fecha, etc.) o el contenido de un mensaje de texto antes de enviarlo.

También hay en el mercado hay gran variedad de móviles diseñados para ser utilizados de forma muy sencilla y con funcionalidades básicas, para realizar llamadas y enviar mensajes.

Además, los fabricantes de móviles ofrecen dispositivos móviles convencionales que incorporan nuevas funciones para facilitar el manejo del móvil, como pueden ser: elección individual de un tono diferente por casa persona, servicio “voice-activates calling” para los números más populares, teclados más espaciosos, teclas con relieve, ajuste del tamaño y claridad de la pantalla, e indicador de batería sonoro.

 

Actualmente, la marca de móvil más popular entre este tipo de usuarios es Nokia por la variedad de aplicaciones que incorpora. En concreto, su plataforma S60 de Symbian incorpora la tecnología “screen reader“. Se trata de una aplicación que reconoce e interpreta el contenido de la pantalla del móvil y se lo pasa a una aplicación de voz que se la “lee” al usuario. Ha sido desarrollada principalmente por Nokia y otros fabricantes como Lenovo, LG Electronics, Pansonic y Samsung y también está disponible para la plataforma Windows Mobile.

Apple ha realizado también desarrollos para acercar el uso del iPhone a las personas invidentes, como la tecnología VoiceOver, que “lee” lo que hay en pantalla en cada momento.

Otra  novedad relacionada con el iPhone es la Silicon Touch Iphone Case, que muestra un concepto especial de funda para iPhone, que permite a las personas ciegas o con problemas en la vista poder disfrutar de la interfaz táctil del móvil de Apple. La Silicon Touch Iphone Case funciona con su propia aplicación para poder brindar, junto con los botones con relieve, acceso a las funciones, así como una especie de teclado QWERTY.

www.appsmag.es

SIMPOSIO INTERNACIONAL SOBRE DISTROFIAS DE RETINA

SIMPOSIO INTERNACIONAL SOBRE DISTROFIAS DE RETINA: De la Investigación al Manejo Clínico.

Begisare ha acudido los días 6 y 7 de marzo al Simposio Internacional sobre Distrofias de Retina organizado en el salón de actos de la Fundación Ramón Areces en Madrid. En él se mostraron los últimos avances en las distintas áreas de interés en las distrofias de retina y se facilitó la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.

Las distrofias retinianas humanas (DR) constituyen un grupo de trastornos caracterizados por una pérdida progresiva de fotorreceptores que conducen a una discapacidad visual. Las DR son, en su mayoría, enfermedades monogénicas raras con una prevalencia en su conjunto de 1/3000-1/4000. Son la principal causa de ceguera legal de origen hereditario en el mundo.

Aunque la retinosis pigmentaria (RP) es con mucho la DR más conocida y la más prevalente, este grupo de enfermedades incluye otras patologías como la amaurosis congénita de Leber (LCA), la retinosquisis ligada al cromosoma X, las distrofias maculares o de conos y bastones, la coroideremia o la enfermedad de Stargardt. Además, estos trastornos pueden formar parte de síndromes más complejos como los síndromes de Usher o de Bardet-Biedl que implican sordera, obesidad, retraso mental, polidactilia, etc.

Las DR son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas de ellas aparecen de forma congénita como la LCA mientras que otras pueden aparecer en la pubertad o incluso en la edad adulta. En algunas DR puede afectarse únicamente a la mácula, en otras la periferia y, muchas veces, se afectan los dos tipos de fotorreceptores, es decir, la retina entera. Por otra parte, las DR se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, por herencia digénica o mitocondrial y, hasta la fecha, se han identificado unos 220 loci y más de 180 genes responsables de estas enfermedades. Todos estos genes explican tan solo la mitad de los casos.

Los principales problemas de salud y desafíos que plantean las DR son: 1) la dificultad del diagnóstico molecular de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético y las decisiones reproductivas, este diagnóstico es complicado debido a la enorme heterogeneidad genética

de estas enfermedades y 2) el descubrimiento y desarrollo de tratamientos seguros y eficaces que pudieran retrasar la progresión de la enfermedad o restaurar la visión.

El simposio estuvo dividido en cinco apartados que cubren tanto estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades como la investigación actual y perspectivas futuras.

Así se desarrollaron 5 áreas: a) los aspectos clínicos de las DR incluyendo novedosos abordajes para el diagnóstico oftalmológico y la monitorización de los ensayos clínicos; b) el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico molecular; d) la investigación en modelos animales y el estudio de las vías etiopatogénicas; c) el descubrimiento y caracterización de genes responsables de estas enfermedades y e) las nuevas estrategias terapéuticas.

Se  adjunta programa.

PROGRAMA SIMPOSIO DISTROFIAS RETINA

 

 

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