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Publicidad en autobuses de Donostia dBus sobre el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria

Hemos logrado atraer y sensibilizar sobre la Retinosis Pigmentaria a los viajeros de dBus ya que durante dos semanas ha estado apareciendo en su flota tanto información de la enfermedad como la convocatoria al evento que celebramos el pasado domingo 28/09 con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria.

 

Flyers informativos sobre el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria 2014

El día del evento de Celebración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, el pasado domingo 28/09, se repartieron 5000 flyers informativos sobre el evento, la retinosis pigmentaria y el distintivo “Tengo Baja Visión”. Fue increíble con qué facilidad distribuimos estos folletos informativos, nos los quitaban de las manos y aunque el motivo no era saber sobre nuestra enfermedad sino entender por qué personajes de la guerra de las galaxias y una charanga desfilaban por el Boulevard, el resultado fue el que esperábamos: muchísima gente oyó hablar de nuestra afección y del significado del distintivo “Tengo Baja Visión”.

Carteles informativos sobre el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria 2014

Hemos creado carteles informativos que se han difundido por correo electrónico, redes sociales, web, whatsapp e impresos en diferentes lugares de Donostia. Se ha tratado de una buena forma de captar gente, llamando la atención tanto de las personas relacionadas con la retinosis pigmentaria como de otros que nada que ver tienen con nuestra afección.

Presentación del Plan de Prevención de la Ceguera en el País Vasco

El pasado 22 de septiembre miembros de Retinosis Gipuzkoa Begisare acudimos a la presentación del “Plan de Prevención de la Ceguera en el País Vasco”. En este evento se resaltó la importancia de las patologías que con mayor frecuencia son causa de deterioro visual como la Miopía, la Retinopatía Diabética y la Degeneración Macular asociada a la edad. Se planteó a su vez una propuesta de iniciativas de prevención para disminuir sus devastadores efectos.

La Fundación Retinaplus+, organizadora del evento,  ha venido desarrollando en los últimos meses distintas iniciativas de prevención de la ceguera específicas en colaboración con el Departamento de Salud del Gobierno del País Vasco y diferentes profesionales médicos. Esta iniciativa supone la continuación del Informe sobre la Ceguera en Españaque se presentó en Madrid en octubre de 2012.

La Fundación Retinaplus+ es una institución privada sin ánimo de lucro asociada a la Sociedad Española de Retina y Vítreo, que tiene como misión contribuir a la lucha contra la ceguera causada por enfermedades que afectan a la retina y mejorar la salud visual de la población española a través de planes centrados en tres líneas de acción: la investigación; la formación continuada en el área retiniana; y la difusión, sensibilización y concienciación sobre las enfermedades retinianas más prevalentes causantes de ceguera y, en muchas ocasiones, evitables con un diagnóstico precoz.

 

 

 

 

 

Retinosis Gipuzkoa Begisare sensibilizó sobre Retinosis Pigmentaria y el distintivo “Tengo Baja Visión”a los hondarribitarras

El pasado domingo 21 de septiembre, Retinosis Gipuzkoa Begisare participó en “HONDARRIBIAN ELKARLANEAN 2014”, la Jornada Informativa y de Concienciación organizada por el Departamento de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Hondarribia para dar a conocer las posibilidades de colaboración y de voluntariado que ofrecen las ONGs y Asociaciones que trabajan en el ámbito Social y de la Cooperación en esta comarca.

De 11:00 a 14:30 horas en Paseo Butrón, tuvimos la posibilidad de dar a conocer a todas las personas que se acercaron a nuestro stand la labor que realizamos y los proyectos en los que trabajamos. Además, la jornada estuvo dinamizada por un speaker que entrevistó a todas las asociaciones y ONGs participantes.

 

 

 

Retinosis Gipuzkoa Begisare en el Simposio de Coroideremia Retinosis Gipuzkoa Begisare en el Simposio de Coroideremia

El pasado 16 y 17 de septiembre tuvimos la ocasión de acudir al Simposio de Coroideremia Conocimiento y Terapia, donde nos encontramos con un gran nivel de ponentes así como con gran cantidad de información actual. Durante los dos días pudimos oír hablar de los últimos estudios en terapias génicas y también sobre terapias paliativas como posibles vías para retrasar la degeneración retiniana. Todo ello invita a que los afectados sigamos trabajando duramente e ilusionados sabiendo que todo trabajo científico antes o después ha de dar su fruto.

Adjunto os dejamos los abstracts de las ponencias.

 

 

Resúmenes de las ponencias

Abstracts

 

1 Aspectos clínicos y progresión de la enfermedad en pacientes con coroideremia

Nicolas Nabholz, Béatrice Bocquet, Annie Lacroux, Pierre-André Duval, David Baux, Anne-Fran4oise Roux, Vasiliki Kalatzis, Isabelle Meunier, Christian P Hamel

Institute for Neuroscience of Montpellier (Inserm) Francia.

A un total de 49 pacientes de coroideremia de Montpellier (Francia) se les hizo un examen oftalmológico estándar, fotografía de fondo, autofluorescencia, escáner de retina OCT, test de campo visual Goldman, electroretinograma ISCEV y ópticas adaptativas. La media de edad de los pacientes era de 35 años (rango 2-69) y la media de duración de seguimiento era de 6 años (rango i-i8). La mayoría de los pacientes eran miopes y mostraron un sesgo hacia la miopía en comparación con la refracción de los 68i casos de retinosis pigmentaria. La agudeza visual variaba entre casos pero no cambió significativamente hasta la edad de 50, momento en el que empeoró rápidamente. Al contrario, el campo periférico fue disminuyendo de forma gradual con la edad: La amplitud de la onda-b de las respuestas escotópicas al aul tenue disminuyó en la primera década de la vida, mientras que la de respuesta a parpadeo fotópico de 30 Hz disminuyo de forma más gradual entre los 5 y los 40 años. El mosaico de conos tenía una estructura anormal antes de que se observara una disminución de la agudeza visual. En conclusión, los pacientes de coroideremia disponen de mucho tiempo antes de llegar a la ceguera, dejando este hecho tiempo para ensayar intervenciones farmacológicas, génicas y terapéuticas.

 

2 Caracterización y diagnóstico genético en 33 familias españolas con Coroideremia

Carmen Ayuso y Rosa Riveiro

Servicio de Genética. Hospital Universitario Jiménez Díaz (IIS — FJD, UAM), Madrid CIBERER. ISCIII, Madrid

La coroideremia (CHM) es una distrofia corio-retinal hereditaria ligada al cromosoma X cuyos primeros síntomas son ceguera nocturna seguida de pérdida de campo visual periférico, generalmente entre la primera y segunda década de la vida. Está causada por mutaciones en el gen CHM, localizado en el cromosoma Xq21.2, contiene 15 exones y codifica para una proteína de expresión ubicua de 653 aminoácidos: Rab Escort Proteini (REP1). REPi es un componente esencial del complejo catalítico rab geranylgeranyltransferasa (RGGTase) que interviene en la regulación del tráfico celular vesicular. El gen CHM tiene varias regiones polimórficas localizadas mayoritariamente en los intrones 5, 9 y 14 cuyo estudio permite establecer haplotipos ligados a mutaciones para indicar el origen y segregación de algunas mutaciones El espectro de mutaciones descritas en el gen CHM es bastante amplio incluyendo grandes reestructuraciones genómicas (deleciones del gen completo o de uno o varios exones, duplicaciones, o translocaciones) así como mutaciones que alteran la pauta de lectura o frameshift, de codón de parada (nonsense) , de splicing y mas raramente mutaciones missense. En raras ocasiones la CHM puede ser parte de una deleción más severa que incluye la región Xg23., entre los que se incluye el gen POU3F4 asociado a un tipo de sordera ligado al cromosoma X.

En nuestra cohorte de familias españolas con distrofias de retina se estudiaron a 45 familias con el diagnostico clínico de coroideremia, utilizando diversas aproximaciones de estudio que incluyen secuenciación Sanger o masiva mediante paneles de genes (NGS) e incluso secuenciación de exoma completo (WES), análisis de RNA, estudio de análisis cromosómico y estudio mediante CGH-array.

Se pudieron caracterizar 33 familias (73%). Entre las mutaciones identificadas se han encontrado: i translocación entre el cromosoma 4 y el cromosoma X i delección de una región del cromosoma X incluyendo el gen CHM 2 delecciones completas del gen CHM io delecciones de uno o varios exones, incluyendo en algún caso región promotora

1 frameshift 14 nonsense 3 splicing i missense.

El protocolo de estudio para la identificación de la mutación causal en pacientes con CHM es esencial para un correcto diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, dar un adecuado consejo genético a los familiares, tener opciones reproductivas, así como para acceder a ensayos clínicos de terapia gen-dependiente.

 

3 Aproximaciones para coroideremia basadas en genes y células

Sara Maial, Cristiana F. Piresl’2, Miguel C. Seabra’3

10EDOC, Faculdade de Ciéncias Médicas, Universidade Nova de Lisboa, ii6g-o56, Lisbon, Portugal. 2Program in Areas of Basic and Applied Biology, Abel Salazar Biomedical Sciences Institute, University of Porto, Porto, Portugal. 3Molecular Medicine, National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom.

La coroideremia (CHM) es una forma ligada al X de degeneración retiniana de aparición y progresión lentas, con varones afectados que sufren ceguera a mitad de la vida. En la coroideremia, la función fisiológica del epitelio pegimentario (RPE), y otros componentes de la retina, se afectan debido a la falta de función de la “Proteína Rab Escort” 1 (REP1), un regulador esencial del tráfico intracelular.

En los últimos años, se han hecho progresos significativos en el desarrollo de aproximaciones nóveles para tratar la coroideremia y para entender mejor la patofisiología de la misma. Nuestro grupo tiene un conocimiento extensivo de las propiedades biológicas y funcionales de las células RPE, tanto bajo condiciones fisiológicas como patológicas. En particular, hemos estado estudiando la patogénesis de la coroideremia y las condiciones patológicas. En particular, estamos estudiando la patogénesis de la coroideremia y estableciendo nuevos tratamientos, específicamente a través de la terapia génica. Los resultados iniciales del ensayo clínico en fase 1-2 indican, para algunos pacientes, una mejoría en la función de los bastones y conos, que se traduce en una mejoría de la agudeza visual. Más recientemente, hemos estado desarrollando terapias basadas en células para la coroideremia a través de la generación de células madre pluripotenciales inducidas (iPS) de un modelo de coroideremia desarrollado en nuestro laboratorio. Estas células iPS están siendo actualmente caracterizadas y diferenciadas en RPE en nuestro laboratorio.

 

4 Desarrollo y evaluación del colirio personalizado PRGF-Endoret en alteraciones oculares

Eduardo Anitua, Gorka Orive

Foundation Eduardo Anitua & NanoBioCel, UPV/EHU (Vitoria, Spain)

El plasma rico en la tecnología de factores de crecimiento (PRGF) es un plasma autólogo enriquecido con plaquetas obtenidas de la propia sangre del paciente, que después de la activación con cloruro de calcio permite la liberación de un conjunto de proteínas activas biológicamente que influyen y promueven un rango de procesos biológicos incluyendo el recrutamiento celular, crecimiento y diferenciación. Debido a que la curación de la herida de la superficie ocular es a través de diferentes factores de crecimiento, decidimos explorar el potencial de la tecnología PRGF en estimular los procesos biológicos relacionados con la reparación del tejido inducido por fibroblastos. Lo que es más, se estudiaron también las propiedades antifibróticas del PRGF. Nuestros resultados muestran que esta aproximación autóloga mejora significativamente la proliferación y migración de tanto los queratocitos como los fibroblastos conjuntivos. Además, el PRGF previene y evita la diferenciación de miofibroblastos bi-inducidos por TGF. EL PRGF mantiene la estabilidad biológica durante 6 meses y mejora significativamente los resultados biológicos de serum autólogo hecho a mano. El nuevo “deopros” de ojos PRGF reduce las cicatrices e inflamación mientras que estimula la curación de la herida en la superficie del ojo. Proponomes PRGF como la solución estandarizada al “hematic” derivado del cuidado del ojo.

 

5 Sistemas microparticulares de liberación de sustancias activas para el tratamiento de patologías degenerativas de la retina

Rocio Herrero-Vanrell

Universidad Complutense, Madrid

Las enfermedades degenerativas de la retina son devastadoras y se asocian con una pérdida significativa de la visión. Dentro de los abordajes terapéuticos de este tipo de patologías se encuentra la utilización de distintas sustancias activas como son los agentes neurotróficos (La Vail et al., 1992, Ogilvigie et al., 200o), agentes antiapoptóticos (Holtzman et al., 1997) y agentes antioxidantes que pueden administrarse solos o en combinación.

Sin embargo, la terapia efectiva de estas patologías requiere el desarrollo de formas de administración que permitan la llegada del agente activo a las zonas afectadas de la retina. En este sentido, la administración intravítrea permite el depósito del fármaco en una zona cercana a su lugar de acción, eliminando la mayor parte de los efectos secundarios sistémicos (Ruiz-Moreno et al., 2007). No obstante, esta ruta no se encuentra exenta de problemas ya que se asocia a efectos secundarios como endoftalmitis, cataratas y desprendimiento de retina, entre otras. Además, otro inconveniente de este tipo de administración es que se realiza en forma de «bolus», lo que resulta insuficiente para el tratamiento efectivo de problemas crónicos, que precisan concentraciones de la sustancia activa en el lugar de acción mantenidas durante un largo periodo de tiempo.

Los sistemas microparticulares biodegradables de liberación controlada se están convirtiendo en una alternativa muy interesante en el desarrollo de formulaciones de administración intraocular ya que son capaces de ceder la sustancia activa durante un periodo prolongado de tiempo. Estos sistemas pueden ser inyectados como una inyección convencional, sin necesidad de cirugía. Además, al ser biodegradables, desaparecen del lugar de administración al cabo del tiempo y, al liberar progresivamente el fármaco, se reducen considerablemente el número de aplicaciones, espaciándolas incluso varios meses.

La selección de los materiales formadores de los sistemas en este tipo de formulaciones es de gran importancia ya que deben ser capaces no sólo modular la cesión del fármaco sino ser altamente biocompatibles y exentos de toxicidad, cualidades que deben aplicarse también a los productos de degradación. Estos hechos reducen, considerablemente, el número de materiales empleados.

Desde hace treinta años, los polímeros derivados del ácido láctico y glicólico (PLGA o PLAGA) son uno de los biomateriales de mayor aplicación biomédica y fundamentalmente, el copolímero derivado del ácido láctico-co-glicólico. Este hecho se basa en la excelente biocompatibilidad de estos biomateriales junto con la ausencia de toxicidad de sus productos de degradación (Herrero-Vanrell et al., 2001, 2013). De hecho, hay un dispositivo biodegradable de administración intraocular comercializado (Ozurdex`p) preparado a partir de este polímero.

El desarrollo de microesferas biodegradables cargadas con una o varias sustancias activas permitirá en un futuro próximo el tratamiento eficaz de patologías multifactoriales y crónicas durante periodos prolongados de tiempo.

Agradecimientos

 

6 Distrofias de la retina: Entenderlas para curarlas

Enrique J. de la Rosa

Centro de Investigaciones Biológicas-CSIC.

Las distrofias hereditarias de la retina comprenden un grupo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en más de 25o genes. A pesar de esta complejidad en su origen, es frecuente que el avance de la enfermedad incluya procesos comunes, como la pérdida de los fotorreceptores, las células sensibles a la luz, y la paulatina pérdida de la visión.

Nuestro grupo está interesado en estudiar los procesos que ocurren en la retina distrófica con el fin de desarrollar posibles terapias paliativas basadas, en concreto, en la neuroprotección. De esta forma se podrían tratar pacientes afectados con diversas mutaciones. Durante nuestros estudios nos hemos dado cuenta de que la neuroprotección, además de una meta en sí misma, es una herramienta útil para poner de manifiesto nuevas dianas terapéuticas también comunes para diferentes mutaciones.

En mi charla explicaré la estrategia neuroprotectora con proinsulina, así como las nuevas vías que estamos explorando según vamos entendiendo un poco más la enfermedad.

 

7 Prueba de concepto para la terapia génica a tra´ves de AAV2/5 en epitelio pigmentario derivado de iPSc en pacientes de coroideremia

Nicolas Ceresol, Marie O. Pequignotl, Lorenne Robertl, Fabienne Becker2, Valerle De Luca1, Nicolas Nabholzl-3, Valerle Rigau`’,1ohn De Vos’, Christian P. Hamell’3’6 and Vasiliki Kalatzisl

Nnserm UioSi, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; zlnserm Uio4o, Institute for Research in Biotherapy, Montpellier, France; 3Department of Ophthalmology, CHRU, Montpellier, France; `Department of Anatomy and Pathological Cytology, CHRU Saint Eloi, Montpellier, France; 5Cellular Therapy Unit, CHRU, Montpellier, France; 6Centre of Reference for Genetic Sensory Diseases, CHRU, Montpellier, France

Debido a las dificultades a veces asociadas a los modelos animales de enfermedades, pensamos en desarrollar un modelo celular humano para coroideremia. En este sentido, reprogramamos los fibroblastos deficientes en REPi de pacientes de coroideremia en células madre pluripotenciales inducidas (iPSc), que luego diferenciamos en epitelio pigmentario (RPE). El RPE derivado de IPSc de coroideremia es una monocapa polarizada con una morfología clásica, expresa marcardores característicos, is funcional para el transporte y fagocitosis, y mimetiza el fenotipo bioquímico de los pacientes.

Due to the difficulties sometimes associated with animal models of diseases, we sought to develop a pertinent human cellular model for choroideremia (CHM). To this end, we reprogrammed REPi-deficient fibroblasts from CHM-/Y patients into induced pluripotent stem celis (iPSc), which we then differentiated into retinal pigment epithelium (RPE). The CHM iPSc-derived RPE is a polarised monolayer with a classical morphology, expresses characteristic markers, is functional for fluid transport and phagocytosis, and mimics the biochemical phenotype of patients. Comparison of the morphology and function of control and CHM RPE can provide further insights into disease pathophysiology. Furthermore, this model is a pertinent tool to test the efficiency of novel therapeutics, such as pharmacological treatment or gene therapy. Along this line, we assayed a panel of AAV vector serotypes and showed that AAV2/5 is the most efficient at transducing the iPSc-derived RPE and that CHM gene transfer normalises the biochemical phenotype. The high, and unmatched, in vitro transduction efficiency is likely aided by phagocytosis and mimics the scenario an AAV vector encounters in vivo in the subretinal space. This work demonstrates that innovative human disease systems represent an interesting alternative to animal models and can facilitate clinical transfer for treatments.

 

8 Terapia génica no-viral como estrategia terapéutica para el abordaje de la coroideremia

Puras G1’2, Ojeda E1’2, Agirre M42, Zarate J1’2, Pedraz JL1’2

‘NanoBioCel Group, University of Basque Country, Vitoria, Spain

‘Networking Research Centre of Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN)

La coroideremia (CHM) es una enfermedad genética de baja prevalencia que afecta principalmente a la coroides y retina. La causa de la enfermedad se debe a la falta de la proteína REP-i que es codificada por el gen CHM. A diferencia de otras enfermedades genéticas de etiología más compleja, la coroideremia es susceptible ser tratada con éxito por medio de la terapia génica. Actualmente, los ensayos clínicos que se están realizando utilizan vectores virales inyectados en la retina con resultados realmente esperanzadores. Nosotros proponemos abordar esta enfermedad a través de una estrategia más segura y más fácil de cumplir para el paciente basada en el empleo de vectores no-virales. Fundamentalmente proponemos utilizar polímeros biodegradables de oligoquitosamos y formulaciones lipídicas basadas en niosomas para vehiculizar el plásmido que codifica la REP-i en la retina. Dichas formulaciones son caracterizadas para determinar algunos parámetros fisicoquímicos, moleculares y biológicos que inciden directamente en la eficiencia de transfección, antes de iniciar los experimentos in vivo. El detallado conocimiento de las propiedades de estas formulaciones, es imprescindible para poder diseñar nuevas estrategias menos invasivas y más fáciles de tolerar, como por ejemplo la aplicación tópica, para el abordaje de esta enfermedad.

 

9 Development of RNAi compounds for the treatment of ocular conditions

Covadonga Pañeda, Victoria González, Tamara Martínez, Verónica Ruz, Beatriz Vargas and Ana Isabel Jiménez

Sylentis SAU, Grupo Zeltia, Madrid

Many diseases are caused by malfunction or changes in the amount of specific proteins. Innovative therapeutic approaches to treat these ailments aim to correct defects in the quality or quantity of proteins by altering gene expression. RNA interference (RNAi) is an endogenous mechanism present in all eukaryotic cells that mediates gene silencing by interfering with the synthesis of specific proteins. This mechanism is initiated by the action of double stranded short interference RNAs (siRNAs) that are exogenously administered and are thereafter processed and used by the cell RNAi machinery. Advantages of RNAi-based therapeutics include increasing the number of «druggable» targets, specificity and targeting specifically disease-causing alleles.

Sylentis is a Spanish pharmaceutical company focusing on the development of RNAi based compounds for treating ocular conditions. Sylentis has two compounds in clinical trials for ocular indications: glaucoma and ocular pain. Taking an innovative therapy into the clinic has several regulatory challenges that need to be individually addressed depending on the specific type of therapy under development. In this session we will overview the main issues that need to be addressed when developing innovative therapies and the main regulatory advantages that agencies have to offer when developing compounds for rare diseases.

 

10 Plasticity in the retina after gene therapy

Elena Vecino Biología Celular e Histología, Facultad de Ciencia y Tecnología, UPV/EHU, Leioa

The retina is a complex laminated structure constituted by much-specialised neurons and glia. The interconnections of the cells are very precise and in adults little changes take place on them. However, our findings after gene therapy in dogs affected by RP65 mutation brought about a considerable advance in the field of research. We studied molecular changes that take place, as the degeneration of the vision progress in this pathology and after gene therapy; we found an almost complete restoration of the molecular expression within the retina, and consequently, the restoration of the function.

The studies developed in dogs with RP65 mutation have opened the development of the first gene therapy in humans. Dr. Gustavo Aguirre and Dr. William Beltran in Philadelphia are at present developing new gene therapies to pathologies linked to chromosome X.

In conclusion, the retina has the plasticity to regenerate the molecular mechanisms that allow vision to be recovered. However, the connectivity of the retina should be preserved in order to restore the function.

 

11.The natural history and genotypes of choroideremia

PR Freund and  lan MacDonald

Department of Ophthalmology & Visual Sciences, University of Alberta, Canada

Choroideremia is an X-linked retinal dystrophy; affected males develop night blindness and progressively lose peripheral visual field until only central vision remains. In the end stages, central acuity is also affected. The rate of progression of affected individuals’ disease varies significantly, even within families harbouring identical mutations in the CHM gene. Given that there have been over 130 documented disease-causing mutations in the CHM gene, we explored whether there was a genotype-phenotype relationship that could explain the observed variability.

A retrospective cross-sectional study of 128 individuals with confirmed CHM mutations investigated predictors of visual acuity or the size of visual fields in affected males. No genotype-phenotype correlations predicted the variability in visual acuity and visual fields. Analyses showed variable loss of visual acuity in individuals aboye 40 years of age, precluding visual acuity as a sensitive measure of disease progression. Disease progression was better described by the width of visual field, which progressed in a linear manner aboye zo years of age. Other measures, such as foveal sensitivity assessed by microperimetry or full-field stimulus threshold, may also be accurate in following the progression of CHM. These findings will be pertinent for monitoring and evaluating clinical trials of gene therapy.

 

11 From experimental animal models of retinal neurodegenerative diseases to therapeutic approaches

Nicolás Cuenca

Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología. Facultad de Ciencias. Universidad de Alicante

The search for effective treatments for retinal diseases has stimulated the development of a large number of animal models that mimic the different human retinal diseases, as well as the isolation of an increasing number of retinal cell lines. Many studies show that animal models of retinal diseases exhibit features of human retinal degeneration and remodeling that can be extremely useful in the study of human neurodegenerative retinal diseases. The retinal cells respond against different types of damages, regardless of their origin, by modifying various cell signaling and metabolic pathways. At the cellular and molecular level, the response to retinal injury is similar and results in impairment of retinal cells in different retinal diseases. This retinal degeneration may be triggered by gene defects, environmental factors and other types of stress or aging, but they all frequently induce a set of cell signals that lead to changes, including controlled cell death and retinal remodeling including inflammatory response, oxidative stress and activation of apoptotic pathways as well as changes in glial cells. A better knowledge of the remodeling alterations underlying the different types of retinal diseases and injuries could serve to clarify how is retinal degeneration in each particular situation, being useful for the proper diagnoses and prognoses of each pathology. Several therapeutic approaches have been developed to preserve retinal function or restore eyesight in pathological conditions. Neuroprotective compounds, gene therapy, cell transplantation or artificial devices should be applied at the appropriate stage of retinal degeneration to obtain successful results.

Supported by project grants from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness BFU2o12-36845i Instituto de Salud Carlos III RETICS RD12/oo34/ooio, FUNDALUCE and ONCE.

 

12. Visual Prostheses: Current progress and challenges

Prof. Eduardo Fernández

Bioengineering Institute and CIBER-BBN, University Miguel Hernandez, Spain

Visual impairment is one of the ten most prevalent causes of disability and afflicts millions of people worldwide. Living with acquired blindness not only lowers the quality of life of these individuals, but also strains society’s limited resources for assistance, care and rehabilitation. For decades, the possibility of restoring sight to blind individuals has been a subject of intense scientific research. Drug development and genetic engineering have had only marginal success in this area, but new hope has been generated by recent advances in microfabrication technologies, neurology, neurosciences, biomaterials, neuromorphic engineering and information technologies, leading to the development of highly sophisticated neural prosthetic devices designed to interact with the nervous system. Such assistive devices have already allowed thousands of deaf patients to hear sounds and acquire language abilities and the same hope exists in the field of visual neurorehabilitation.

Severa’ groups worldwide are facing the goal of creating visual neuroprosthesis that can be useful to provide a limited but useful sense of vision in profoundly blind patients. However many problems have to be solved before a neural interface can be considered a viable clinical therapy or option. We will review the most important challenges regarding this neuroprosthetic approach and discuss some of the exciting opportunities that lie in this intersection of neuroscience research, ophthalmology, bioengineering and information and communication technologies.

 

13 Cell therapy in neurodegenerative diseases

Andres G. Fernandezl, Daniela Sanges2, Marta Nicolasl and Maria Pia Cosma2’3.

‘Ferrer Advanced Biotherapeutics, Ferrer, Barcelona (Spain), 2Center for Genomic Regulation (CRG), Barcelona, Spain, 3lnstitucio Catalana de Recerca i Estudis Avan4ats (ICREA), Barcelona, Spain.

Clinical applications of stem cells (SC) in neurodegenerative disorders like Parkinson disease, multiple sclerosis, amyotrophic lateral sclerosis and Alzheimer disease are highly promising. However, the therapeutic value of SC-based therapies in rescuing and/or regenerating damaged neuronal tissue is far from being fully demonstrated. Retinal degenerative disorders are an emerging and valuable field to assess the benefits of such therapies. The retina is one of the best-characterized regions of the central nervous system, the eye is a closed and immune-privileged organ and most of the retinal degenerative disorders lack any effective treatment. Recently, a brand new approach to rescue and regenerate damaged retinal cells has been described (Lluis et al. PNAS 2011; Ombrato et al. Cell Cycle 2012; Sanges et al. Cell Reports 2013), demonstrating that in vitro activation of Wnt/beta-catenin signaling triggers somatic cell reprogramming and retinal regeneration after fusion of SC with somatic cells. Pre-activation of Wnt signaling in transplanted HSPCs led the newly in vivo-formed cell hybrids able to proliferate and differentiate towards a neuroectodermal lineage, and finally into terminally differentiated neurons. These latter can partially regenerate the damaged retinal tissue, resulting in functional rescue. Cumulative animal data suggest that in vivo reprogramming of damaged retinal neurons after fusion with Wnt-activated HSPCs can be a potential new therapeutic approach for retinal regeneration.

 

14 Ensayos clínicos en marcha José M. Millán Salvador

Unidad de Genética Hospital U. La Fe; Grupo de Investigación en enfermedades neurosensoriales IIS-La Fe; CIBERER

La coroideremia es una distrofia hereditaria de la retina rara con una prevalencia estimada en 1,5/100.000. Presenta un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen CHM que codifica para la proteína REP-a.(Rab Escort Protein 1).

Hasta la fecha, la coroideremia no tiene tratamiento. Sin embargo, se están realizando enormes esfuerzos para encontrar una terapia adecuada y racional para la enfermedad.

Los ensayos clínicos experimentales en humanos actualmente en marcha comprenden desde la terapia farmacológica hasta las prótesis o microchips retinianos pasando por las terapias avanzadas. Además, se están llevando a cabo estudios observacionales muy interesantes para la monitorización de los cambios ocurridos en la retina de forma no invasiva.

Se abordarán todas estas aproximaciones terapéuticas con especial interés en la terapia génica basada en la entrega del gen CHM en la retina mediada por virus adeno-asociados. Debido a que la coroideremia se produce por mutaciones que causan una pérdida de función de CHM, el pequeño tamaño de su cDNA y la progresión relativamente lenta de la enfermedad, hacen de la terapia génica una aproximación terapéutica muy prometedora.

Clinical trials in progress

José M. Millán Salvador

enfermedades neurosensoriales IIS-La Fe; CIBERER

Choroideremia is a rare inherited dystrophy of the retina with an estimated prevalence of 1.5 /100,000. It presents an inheritance pattern linked to the X chromosome and it is caused by mutations in the CHM gene that encodes the REP-1 protein (Rab Escort Protein 1).

To date, choroideremia does not have treatment. However, they are making huge efforts to find a suitable and rational therapy for the disease. Experimental clinical trials in humans that are currently underway include pharmacological therapy, retinal microchips and the advanced therapies. In addition, there are being carried out very interesting observational studies to the monitoring of changes in the retina by a non-invasive way.

They will address all these therapeutic approaches with special interest in gene therapy based on the delivery afthe CHM gene in the retina mediated by adeno-associated viruses. Due to the fact that the choroideremia is case:: by mutations that cause a loss of function of CHM, the small size of the cDNA and the relatively slow «–D7>gafthe disease, make gene therapy a very promising therapeutic approach.

 

16 Caracterización molecular de la Retinitis Pigmentosa en Gipuzkoa

Ander Anasagastil; Olatz Barandika’; Cristina Irigoyen2; Garazi Egiguren’; Adolfo López de Munainl’3’4’5; Javier Ruiz-Ederra’

‘Department of Neurosciences, Instituto Biodonostia, San Sebastián, Gipuzkoa, Spain; 2Department of Ophthalmology Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain; 3Department of Neurology, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain; 4CIBERNED, Centro de Investigaciones Biomédicas en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Spain; SDepartment of Neurology Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain; and 6Euskampus, University of the Basque Country UPV/EHU, Spain.

Con una prevalencia mundial de aproximadamente i de cada 3500-5000 personas, la Retinitis Pigmentosa (RP) es la forma más común de degeneración hereditaria de la retina. Se caracteriza por la pérdida progresiva de bastones y/o conos, que conduce a la atrofia de la retina. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de la RP con más de 8o genes identificados hasta la fecha. La caracterización molecular está siendo un reto, quedando más de un tercio de los casos de RP por caracterizar.

El Proyecto Genoma Humano ha tenido un gran impacto en el desarrollo de nuevas técnicas de secuenciado masivo, conocidas en su conjunto como next generation sequencing ó NGS, permitiendo incrementar de forma notable el ritmo de avance en el diagnóstico de enfermedades genéticas muy complejas. No obstante la identificación de la causa genética (diagnóstico) sigue siendo compleja dada la gran cantidad de datos que se generan en estas plataformas de NGS. Para poder hacerle frente, hemos venido utilizando una serie de estrategias basadas en la combinación de técnicas de cribado genético a gran escala con técnicas de NGS.

Esta metodología de trabajo nos ha permitido detectar 37 mutaciones que podrían explicar la patogenia en 49 pacientes diferentes de RP en un total de 122 afectados (‘ 4o%).

Divulgación del símbolo “Tengo Baja Visión” y la Retinosis Pigmentaria en el Goierri

Maquetación 1

En la edición de julio del Goierritarra, revista que aglutina información de interés de 9 localidades del Goierri, han publicado un reportaje sobre la baja visión, sobre el símbolo que identifica a las personas que la padecen y sobre la retinosis pigmentaria y la celebración por parte de Retinosis Gipuzkoa Begisare de su día mundial el último domingo de septiembre.

En el siguiente link encontraréis el artículo completo: Goierritarra.pdf

Goierretarra_2

 

Begisare en la defensa de la tesis doctoral “Estudio del efecto neuroprotector del factor neurotrófico derivado de la GLÍA (GDNF) en un modelo experimental de Retinosis Pigmentaria”

AgurtzaneArantza

Nuestra socia Agurtzane Rivas defendió el pasado miércoles 18 de junio su tesis doctoral en el salón de grados de la facultad de medicina de la UPV (Universidad del País Vasco). En los últimos años la ya doctora Agurtzane Rivas ha realizado un exhaustivo trabajo de investigación, bajo la dirección de la doctora Elena Vecino, sobre el papel neuroprotector en los fotorreceptores del factor GDNF de las células de la glía, en un modelo animal con retinosis pigmentaria. La asociación Retinosis Gipuzkoa Begisare tuvo el honor de estar invitada y poder escuchar de  primera mano el interesantísimo trabajo que fue excelentemente presentado por nuestra socia. Un trabajo complejo que fue  expuesto de manera clara y concisa, y cuyas esperanzadoras conclusiones invitan a nuevas investigaciones con una posible aplicabilidad clínica.

 

El tribunal estuvo formado por:

 

  • Presidenta: Alicia Alonso Izquierdo, catedrática de UPV
  • Secretario: José Javier Araiz Iribarren, oftalmólogo y profesor de la UPV
  • Vocal: Francisco David Rodríguez García, profesor de la universidad de Salamanca
  • Vocal: Ana Mª Rodríguez Quesada, catedrática de la universidad de Málaga
  • Vocal: Rosario Pásaro Dionisio, catedrática de la universidad de Sevilla

 

 

 

Un tribunal de prestigio que con una mirada crítica supo valorar la dificultad del trabajo expuesto dándole una calificación de sobresaliente cum laude.

¡ZORIONAK AGURTZANE

 

Retinosis Gipuzkoa Begisare ha recibido una concesión de Google Ad Grants

Retinosis Gipuzkoa Begisare ha recibido una concesión de Google Ad Grants. El programa Google Ad Grants apoya a las organizaciones sin ánimo de lucro autorizadas que comparten la filosofía de servicio comunitario de Google con el fin de aportar ayuda a nivel global en áreas como la ciencia y la tecnología, la formación, la salud pública global, el medioambiente, la defensa de la juventud y las artes. Google Ad Grants es un programa de publicidad en especies que proporciona publicidad online de forma gratuita a organizaciones sin ánimo de lucro a través de Google AdWords»

ZORIONAK  BEGISARE!!

 

 

 

Retinosis Gipuzkoa Begisare sigue con la expansión del símbolo identificativo “Tengo Baja Visión”

IMG_20140607_115052El pasado 7 y 8 de junio e invitados por ASPREH, la Asociación de Profesionales de la Rehabilitación de Personas con Discapacidad Visual, hemos tenido el placer de presentar el símbolo identificativo de la baja visión ”Tengo Baja Visión” a rehabilitadores de discapacitados visuales, oftalmólogos, ópticos-optometristas, psicólogos, médicos, personas con discapacidad visual, personas de diferentes asociaciones de afectados de deficiencias visuales, etc. en las VI Jornadas ASPREH: Abriendo caminos de autonomía y desarrollo organizadas en Madrid.

Por un lado, hemos expuesto los pormenores de nuestro proyecto con profesionales de la rehabilitación de personas con discapacidad visual. Por otro, hemos podido conocer y escuchar a fantásticos ponentes relacionados con la discapacidad visual, además de asistir a la mesa redonda en la que, profesionales y representantes de asociaciones relacionadas con la discapacidad visual han realizado una puesta en común de la situación actual de la discapacidad visual en España, tanto en el ámbito sanitario, como en el educativo, rehabilitador y social.

Hemos tenido la oportunidad de preguntar, exponer dudas, aunar ideas y compartir un sinfín de experiencias con el objetivo y la esperanza de que entre afectados, profesionales de la rehabilitación, oftalmólogos, ópticos y demás colectivos relacionados con la discapacidad visual podamos, a través de un trabajo interactivo y continuado, mejorar la vida de los discapacitados visuales tanto en autonomía como en desarrollo personal, profesional y educativo.

¡Muchas Gracias ASPREH!

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