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Archive for ‘Retinosis Guipúzcoa’

Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria del Instituto BioDonostia 2015

El grupo de Investigación en neurodegeneración sensorial, del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia, ha continuado investigando en distintos aspectos de la retinosis pigmentaria (RP). Para poder avanzar en la caracterización genético-molecular de los pacientes afectados por esta enfermedad ocular, una vez más ha sido clave la estrecha colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Donostia, así como la activa participación de la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (BEGISARE), tanto por parte de los propios afectados, como de sus familiares y amigos.

Este año se han centrado principalmente en el uso del secuenciado mediante la tecnología Ion Torrent y han podido perfeccionar la técnica que desarrollaron a lo largo del año pasado, con objeto de poder aumentar el rendimiento diagnóstico, reduciendo los costes del proceso de manera significativa.

Siguiendo esta estrategia, han podido identificar un total de 14 nuevos pacientes portadores de en un total de 6 variantes (siendo una de ellas novel) en 3 genes relacionados con retinosis pigmentaria. Es destacable el hecho de que 4 de estos pacientes son niños o jóvenes portadores asintomáticos, que por su edad aun no han desarrollado la enfermedad, de manera que se les podrá hacer un seguimiento más detallado de su evolución.

Uno de los aspectos más destacables de este año ha sido la participación de 6 pacientes guipuzcoanos con distrofias de retina en las primeras fases de un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa, dirigido a pacientes de Retinosis Pigmentaria a causa de mutaciones en los genes PDE6A y CNGA3. El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina del paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados.

«Tengo baja visión» en la revista de la Asociación de Hosteleros de Gipuzkoa

27/01/2015

La revista de la Asociación de Hosteleros de Gipuzkoa ha recogido en su último número un artículo sobre la campaña que Retinosis Pigmentaria Begisare realizó el año pasado con la difusión de los distintivos «Tengo baja visión». (más…)

Donación de la asociación fotográfica Ikatza de Legazpi a Retinosis Gipuzkoa Begisare

21/01/2016

La pasada semana tuvo lugar en Legazpia la entrega por parte de la asociación fotográfica Ikatza a Begisare de una donación de 430 euros que se dedicarán a la investigación de la Retinosis Pigmentaria. Se trata de la recaudación íntegra lograda con la venta de las fotografías en la tienda de arte que Ikatza organizó en Nafarroa Kalea durante las pasadas fiestas navideñas. (más…)

La Doctora Ayuso destaca los avances en la investigación de las distrofias de la retina y anima a mantener la esperanza

Donostia, 22/01/2016

Este pasado viernes 22 de Enero tuvo lugar en el salón de actos del instituto Biodonostia la conferencia “Las distrofias de la retina en 2016. Cuánto hemos avanzado” por parte de la doctora Carmen Ayuso. (más…)

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