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Archive for ‘Retinosis Guipúzcoa’

Excursión a Hendaya y Fuenterrabía

07/05/2009

El día 7 de mayo realizamos la primera excursión de este año, cuyo itinerario detallamos a continuación. Salimos de la Plaza de Guipúzcoa en autobús a las 10:30 para seguidamente recoger al resto de participantes en Rentería e Irún.

Partimos hasta el paseo marítimo de Hendaya. Tras recorrerlo y disfrutar del mismo, aunque la climatología no fue muy buena, partimos en “txalupa” hasta Fuenterrabía donde tomamos unos vinitos, antes de de ir a comer. El almuerzo, a base de productos del mar, fue excelente y quedamos gratamente satisfechos.

A la tarde dimos un paseo a orillas del majestuoso mar Cantábrico hasta llegar a una estratégica cafetería de vistas maravillosas. Y después de los cafés de rigor nos dirigimos hacia el centro de la ciudad donde cogimos el autobús para volver a casa.

 

2009_Hendaya (4) 

  

Dra. Rosa María Cocó: Evolución oftalmológica de las enfermedades hereditarias de la retina y la coroides

San Sebastián, 25/04/2009

El sábado día 25 de abril la Doctora Rosa María Cocó impartió una interesante y detallada conferencia sobre las enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina. A pesar del mal tiempo más de una cuarentena de personas, entre afectados, oftalmólogos e interesados, se acercaron hasta el Salón de Actos de la ONCE para asistir a la conferencia. Tras una breve presentación de la propia conferenciante dio comienzo a su exposición que se alargó más de una hora. La utilización del Power-Point facilitó la interpretación y el entendimiento de muchos de los tecnicismos.

La conferencia se dividió en 3 partes. Comenzó explicando la importancia del uso de la electrofisiología en el diagnóstico clínico de las enfermedades hereditarias de retina. Posteriormente pasó a detallar todas y cada una de las patologías hereditarias ilustrando su explicación con fotografías, árboles de pacientes, etc. Así nos hizo entender la complejidad de estas enfermedades por la diversidad de mutaciones y cuadros clínicos. Para finalizar nos habló de las investigaciones que se están llevando a cabo para lograr curar las enfermedades hereditarias de retina y de los métodos a utilizar hoy en día para tratar de mantener y sacar el máximo potencial a nuestro resto visual.

Una vez finalizada su magnífica presentación se abrió un turno de preguntas en el que tanto afectados como profesionales de la materia pudieron exponer sus experiencias e inquietudes, a las cuales la Doctora respondió con gran amabilidad. Un tema central de discusión fue el posible beneficio aportado por la ingesta de vitaminas, tanto a través de la alimentación como con suplementos vitamínicos. Su recomendación personal a este respecto fue una ingesta equilibrada de alimentos que garanticen un aporte adecuado de vitaminas y antioxidantes. Especialmente para afectados de retinosis pigmentaria recomendó las frutas carnosas naranjas (melocotón, nectarina, etc.), pimientos rojos y amarillos, calabaza y verduras de hoja verde intensa.

Para terminar la jornada se le hizo entrega de parte de BEGISARE de un detalle para agradecer la afabilidad con la que aceptó nuestra invitación.

Retinosis Pigmentaria, un futuro esperanzador ante la terapia

Proporcionado por Andrés Mayor, 22.04.2009

La Dra. Elena Vecino Cordero, Bióloga Celular de la Universidad del País Vasco, ofrecerá Zamora, la conferencia "<b>Retinosis Pigmentaria, un futuro esperanzador ante la terapia", </b>el próximo lunes día 27 de abril de 2009 en el salón de actos del Colegio Universitario a las 8 de la tarde.

El acto está organizado por la Fundación Caja Rural de Zamora y pretende acercar la investigación biomédica tanto a pacientes y famliares como a estudiantes y la sociedad en general.

Actualmente a pesar de que no hay un tratamiento para muchas enfermedades hereditarias de la retina como es la retinosis pigmentaria nuevas terapias prometen resolver o al menos ralentizar la pérdida visual.

La Dra. Elena Vecino Cordero dirige un grupo de ivnestigación sobre retinosis pigmentaria y glaucoma en la Universdad del País Vasco y colabora con grupos de investigación estadounidenses que trabajan en terapia génica como una de las alternativas terapéuticas para las patologías hereditarias de la retina.

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Asamblea General Extraordinaria BEGISARE

22/03/2009

Por la presente se convoca a la reunión de la Asamblea General Extraordinaria de la ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA, “BEGISARE”, que tendrá lugar el próximo día 28 de Marzo, sábado, a las 11.45 horas en primera convocatoria y a las 12.00 en segunda convocatoria, en el Salón de Actos de la Sede de la ONCE en Donostia, sita en la C/ Etxaide 14, para tratar el siguiente orden del día:

1. Modificaciones estatutarias

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Asamblea General BEGISARE

22/03/2009

Por la presente se convoca a la reunión de la Asamblea General Ordinaria de la ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA, “BEGISARE”, que tendrá lugar el próximo día 28 de Marzo, sábado, a las 10.45 horas en primera convocatoria y a las 11.00 en segunda convocatoria, en el Salón de Actos de la Sede de la ONCE en Donostia, sita en la C/ Etxaide 14, para tratar el siguiente orden del día:

1. Lectura y aprobación, si procede, del Acta de la Asamblea anterior.
2. Aprobación, si procede, de las Cuentas del 2008.
3. Balance del año 2008.
4. Presentación y aprobación, si procede, del Plan de Actuación del 2009.
5. Otros asuntos de interés.
6. Ruegos y preguntas.

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BEGISARE comprometida con la investigación

06/02/2009

Un año más, BEGISARE ha querido poner su granito de arena colaborando en la medida de sus posibilidades en proyectos de investigación. Por un lado, ha aportado 1000 Euros a FUNDALUCE, Fundación de Lucha Contra la Ceguera, y, por otro, 3000 Euros al Instituto de Investigación BIODONOSTIA, para apoyar el proyecto "Estudio epidemiológico, clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Guipúzcoa".

Esto no hubiera sido posible sin los donativos que nuestros familiares y amigos han hecho a BEGISARE a través de la Lotería de Navidad . Tampoco debemos olvidar el apoyo económico que recibimos de todos los colaboradores que, anualmente, hacen posible que la Asociación siga adelante y que son los siguientes: Ayuntamiento Donostia, Ayuntamiento Elgoibar, Ayuntamiento Fuenterrabia, Ayuntamiento Lezo, Ayuntamiento Oyarzun, Ayuntamiento Pasaia, Ayuntamiento Zizurkil, Caja Laboral, Danobat Grupo, Diputación Foral de Gipuzkoa, Irizar, Kutxa (Caja de Ahorros y Monte de Piedad de Gipuzkoa y San Sebastián), LKS Ingeniería, Matz-Erreka S. Coop., ONCE, Parque Tecnológico Miramón, Soraluce Cooperativa y Ulma.

Es imprescindible para nosotros seguir invirtiendo en investigación, ya que sólo a través de ella se llegará a la cura de la Retinosis Pigmentaria. Gracias a todos los que con vuestra ayuda año a año hacéis que nuestra solución esté cada día un poco más cerca.

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Rakel Nieto, socia de Begisare, en Noticias de Gipuzkoa

Noticias de Gipuzkoa, 17/01/2009

Los ojos se le irán apagando poco a poco. Sus oídos dejarán de escuchar con el tiempo. "Pero seguiré siendo feliz". Raquel Nieto, vecina de Arrasate de 29 años, no pierde la sonrisa, a pesar de que es consciente de que en un futuro no muy lejano probablemente se quedará ciega y sorda. Esta joven sufre el Síndrome de Usher, una enfermedad degenerativa que, de momento, no tiene curación y que afecta a unos 20 guipuzcoanos.

"Es difícil asumir el futuro que me toca vivir, pero es lo que me espera, y hay que ser fuerte y seguir luchando", asegura esperanzada esta mujer.

El Síndrome de Usher es una de las denominadas enfermedades raras que tiene una incidencia pequeña en la población. Se produce cuando se combina la retinosis pigmentaria (pérdida progresiva del campo visual) con los problemas de audición.

El primero de los casos, no obstante, sí que afecta a un número más amplio de pacientes, que en el territorio guipuzcoano asciende a 220, según la asociación Begisare. Su incidencia es de uno por cada 3.500 habitantes y las consecuencias son la pérdida de visión nocturna y la reducción del campo visual, ya sea central o periférico. "En la mayoría de los casos, esta enfermedad acaba en ceguera", afirma la presidenta del colectivo, Itziar González, quien sufre esta patología desde que tenía cuatro años.

pacientes jóvenes "Mi padre también está afectado por retinosis pigmentaria, por lo que para mí ha sido fácil de asumir, porque lo sabía desde que era muy pequeña", explica Itziar, quien, no obstante, añade que muchas personas se enteran con 25 ó 30 años de edad "y ni siquiera pueden imaginarse que de buenas a primeras se vayan a quedar ciegos".

Y es que, según explica el neurólogo del Hospital Donostia, Adolfo López, esta enfermedad es una de las causas más importantes de ceguera adquirida entre los jóvenes. "Los afectados empiezan a lo largo de la infancia y la adolescencia a notar pérdidas de visión y, finalmente, se van quedando ciegos en la primera juventud", señala.

El caso de Raquel es más complicado todavía, ya que su futura ceguera se suma a su sordera que sufre desde que es tan sólo una niña. A los 15 años, de repente, sus ojos dejaron de adaptarse a la oscuridad y su visión nocturna desapareció. Su perseverancia y valentía le llevó a remover cielo y tierra para conocer qué le ocurría, por qué sus ojos dejaban de ver. "Cuando te dicen lo que te pasa se te cae el mundo encima, pero hay que intentar ser feliz pase lo que pase", indica esta joven.

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Aportación a investigación en RP 2008

31/12/2008 

Queremos agradecer muy especialmente la colaboración de las siguientes Entidades, sin el apoyo económico de las cuales nuestra labor no hubiera sido posible: Ayuntamiento Donostia, Ayuntamiento Elgoibar, Ayuntamiento Hondarribia, Ayuntamiento Lezo, Ayuntamiento Oiartzun, Ayuntamiento Pasajes, Ayuntamiento Zizurkil, Caja Laboral, Danobat Grupo, Diputación Foral de Gipuzkoa, Irizar, Kutxa (Caja de Ahorros y Monte de Piedad de Gipuzkoa y San Sebastián), LKS Ingeniería, Matz-Erreka S. Coop., ONCE, Parque Tecnológico Miramón, Soraluce Cooperativa, Ulma.

 

Gracias a su ayuda y a la de todos nuestros familiares y amigos que, a través de la compra de nuestra Lotería de Navidad, han colaborado con nosotros, hemos conseguido hacer las siguientes aportaciones a la Investigación en Retinosis Pigmentaria:

– 1000 Euros a FUNDALUCE, Fundación de Lucha contra la Ceguera

– 3000 Euros al Instituto de Investigación BIODONOSTIA, para apoyar

económicamente el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”.

Acuerdo de colaboración entre el Instituto de Investigación BIODONOSTIA y BEGISARE

Fecha 31/12/2008

 BEGISARE y el Instituto Biodonostia han impulsado un estudio de investigación diseñado por el Servicio de Oftalmología y la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia dirigidas por el Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munain respectivamente, cuyo título es Estudio epidemiológico, clínico y molecular de las retinosis pigmentarias en Guipúzcoa, y cuyos objetivos son los siguientes:

 

  • Conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Guipúzcoa
  • Caracterizar clínicamente los casos existentes
  • Realizar el diagnóstico molecular de estos casos y efectuar el adecuado consejo genético en las familias

 

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situar al colectivo de enfermos de RP en Gipuzkoa, en una situación óptima para poder acceder a posibles tratamientos para la enfermedad a la vez que sitúa las bases para estimular investigación propia sobre la enfermedad en el marco del futuro Instituto de Investigación Biosanitaria BIODONOSTIA. Resulta imprescindible reactualizar la información disponible sobre los casos existentes tanto clínica como familiar y genealógica y proceder a la toma de muestras biológicas de los casos afectados y en ocasiones, de los familiares asintomáticos. Para ello, los socios de BEGISARE que quieran participar manifestarán su consentimiento por escrito para participar y serán citados para una revisión exhaustiva de su caso en dependencias del hospital DONOSTIA donde se realizará la valoración clínica del caso, de la información disponible y se procederá a la toma de muestras biológicas. Aunque serán evaluados todos los casos, por razones de eficacia se consideran prioritarios para estudio:

 

  • Casos en lo que se conoce el diagnóstico molecular
  • Casos en los que existe una necesidad de consejo genético inminente por la proximidad de tener descendencia

 

Mediante este estudio se pretende analizar los genes causantes de las retinosis pigmentarias así como sus correlaciones clínicas para comprender mejor los mecanismos por los que actúan. Con este conocimiento se pretende mejorar el diagnóstico, las previsiones sobre la evaluación de la enfermedad y la aplicación de los diferentes tratamientos.

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