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Archive for ‘Retinosis Guipúzcoa’

Aportación a investigación en RP 2008

31/12/2008 

Queremos agradecer muy especialmente la colaboración de las siguientes Entidades, sin el apoyo económico de las cuales nuestra labor no hubiera sido posible: Ayuntamiento Donostia, Ayuntamiento Elgoibar, Ayuntamiento Hondarribia, Ayuntamiento Lezo, Ayuntamiento Oiartzun, Ayuntamiento Pasajes, Ayuntamiento Zizurkil, Caja Laboral, Danobat Grupo, Diputación Foral de Gipuzkoa, Irizar, Kutxa (Caja de Ahorros y Monte de Piedad de Gipuzkoa y San Sebastián), LKS Ingeniería, Matz-Erreka S. Coop., ONCE, Parque Tecnológico Miramón, Soraluce Cooperativa, Ulma.

 

Gracias a su ayuda y a la de todos nuestros familiares y amigos que, a través de la compra de nuestra Lotería de Navidad, han colaborado con nosotros, hemos conseguido hacer las siguientes aportaciones a la Investigación en Retinosis Pigmentaria:

– 1000 Euros a FUNDALUCE, Fundación de Lucha contra la Ceguera

– 3000 Euros al Instituto de Investigación BIODONOSTIA, para apoyar

económicamente el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”.

Acuerdo de colaboración entre el Instituto de Investigación BIODONOSTIA y BEGISARE

Fecha 31/12/2008

 BEGISARE y el Instituto Biodonostia han impulsado un estudio de investigación diseñado por el Servicio de Oftalmología y la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia dirigidas por el Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munain respectivamente, cuyo título es Estudio epidemiológico, clínico y molecular de las retinosis pigmentarias en Guipúzcoa, y cuyos objetivos son los siguientes:

 

  • Conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Guipúzcoa
  • Caracterizar clínicamente los casos existentes
  • Realizar el diagnóstico molecular de estos casos y efectuar el adecuado consejo genético en las familias

 

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situar al colectivo de enfermos de RP en Gipuzkoa, en una situación óptima para poder acceder a posibles tratamientos para la enfermedad a la vez que sitúa las bases para estimular investigación propia sobre la enfermedad en el marco del futuro Instituto de Investigación Biosanitaria BIODONOSTIA. Resulta imprescindible reactualizar la información disponible sobre los casos existentes tanto clínica como familiar y genealógica y proceder a la toma de muestras biológicas de los casos afectados y en ocasiones, de los familiares asintomáticos. Para ello, los socios de BEGISARE que quieran participar manifestarán su consentimiento por escrito para participar y serán citados para una revisión exhaustiva de su caso en dependencias del hospital DONOSTIA donde se realizará la valoración clínica del caso, de la información disponible y se procederá a la toma de muestras biológicas. Aunque serán evaluados todos los casos, por razones de eficacia se consideran prioritarios para estudio:

 

  • Casos en lo que se conoce el diagnóstico molecular
  • Casos en los que existe una necesidad de consejo genético inminente por la proximidad de tener descendencia

 

Mediante este estudio se pretende analizar los genes causantes de las retinosis pigmentarias así como sus correlaciones clínicas para comprender mejor los mecanismos por los que actúan. Con este conocimiento se pretende mejorar el diagnóstico, las previsiones sobre la evaluación de la enfermedad y la aplicación de los diferentes tratamientos.

El apoyo de BEGISARE

Diario Vasco, 24/11/2008

La asociación de afectados por la retinosis pigmentaria de Gipuzkoa, Begisare, se creó hace más de una década para «tratar de solventar las importantes lagunas existentes en relación a nuestra afección». Con más de un centenar de asociados, este colectivo se ha volcado en la realización de actividades socio-culturales para que los afectados, familiares y amigos afronten su situación, «y de esta manera logren la necesaria aceptación, ya que para ello es conveniente intercambiar impresiones y experiencias con otras personas con problemáticas similares».

Begisare (www.begisare.org) también se encarga de mantener informados a sus socios sobre cualquier avance médico o científico en relación a su afección.

Otro de sus principales objetivos es sensibilizar a las Administraciones Públicas, así como a la sociedad en general, sobre el problema que suponen las deficiencias visuales, «para que de esta forma colaboren en nuestro propósito de alcanzar una adecuada autonomía personal y plena integración». La asociación colabora con oftalmólogos, equipos de investigación y otros profesionales que vienen trabajando sobre la retinosis.

URL: www.diariovasco.com/20081124/al-dia-sociedad/apoyo-begisare-20081124.html

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Dr. Gustavo Aguirre: Terapias en desarrollo para enfermedades hereditarias de retina: Promesa de un futuro brillante después de un prometedor comienzo

Gustavo Aguirre, 22/11/2008

El pasado sábado 22 de noviembre del 2008, BEGISARE tuvo el placer de recibir al Dr. Gustavo Aguirre, Catedrático en Genética Médica y Oftalmología de la Universidad de Pensylvania, quien impartió la muy interesante conferencia “Terapias en desarrollo para enfermedades hereditarias de retina: Promesa de un futuro brillante después de un prometedor comienzo”. Fue un honor para todos nosotros el poder contar con la persona que ha conseguido abrir la puerta a la esperanza en una enfermedad que hasta ahora se decía incurable.

El acto tuvo lugar en el Auditorio del Parque Tecnológico de Miramón, en un entorno de empresas de investigación e innovación y cerca de varios hospitales, donde hay grandes especialistas que trabajan día a día para tratar de mejorar nuestra calidad de vida.

La asistencia al acto fue masiva. Contamos con la presencia de muchos y reconocidos oftalmólogos, científicos, investigadores, representantes de ONCE, de la Diputación Foral de Gipuzkoa, del Hospital Donostia, de la Universidad del Pais Vasco y de otras Asociaciones de Retinosis Pigmentaria, además de, por supuesto, socios, familiares y amigos, que, como siempre, nos mostraron su apoyo.

El Acto se abrió con unas palabras de representantes de Begisare para agradecer a todos los allí presentes su asistencia y a los colaboradores su apoyo. Seguidamente, y antes de comenzar la ponencia del Dr. Aguirre, el Dr. Mendicute, jefe del servicio de oftalmología del Hospital Donostia, tomó la palabra para anunciar su compromiso y el del hospital con el impulso de la investigación, del diagnóstico y la tipificación genética de los afectados de retinosis pigmentaria de Gipuzkoa.

La conferencia del Dr. Aguirre fue interesantísima y muy formativa. Nos explicó exhaustivamente cómo ha conseguido a través de la terapia génica que perros ciegos por retinosis pigmentaria recuperen la visión. Para ello utilizó diverso material como vídeos, fotografias y presentacines Power Point. Después de terminar su exposición, se abrió un turno de preguntas en el que tanto los especialistas como los afectados plantearon sus inquietudes al Dr. Aguirre, quien supo una vez más aclarar todas nuestras dudas.

El acto finalizó con la entrega al Dr. Aguirre por parte de Begisare de una Makila, en reconomiento de su autoridad científica y de nuestro agradecimiento tanto por sus investigaciones como por su visita..

Seguidamente se dio un lunch para que los participantes en la conferencia pudieran intercambiar impresiones y concluimos la jornada con una comida.

Un día inolvidable que creemos marcará un antes y un después en la investigación sobre la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa.

LOTERIA DE NAVIDAD

Un año más desde la Asociación hemos adquirido Lotería de Navidad para recaudar fondos de apoyo a Proyectos de Investigación en Retinosis Pigmentaria.

Recalcar que de cada participación de 5 euros, 4 euros irán a la Lotería de Navidad como tal y el euro restante se destinará íntegramente a investigación sobre proyectos relacionados con nuestra enfermedad.

Desde aquí queremos animarte a que participes en la compra de la lotería, para lo cual te pedimos que te pongas en contacto con nosotros a través del teléfono 943424385 o el móvil 676894157.

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Fin de semana en Madrid

29/09/2008 Visita a la Escuela de Perros Guía y Turismo en Madrid

Salimos el jueves 18 de septiembre por la mañana con un día espléndido. Paramos a la altura de Burgos a comer y llegamos a Segovia hacia las cuatro de la tarde; dejamos las maletas en el Hotel Infanta Isabel, muy correcto y estratégicamente situado en la Plaza Mayor, (debido a la situación del hotel no es posible acceder con el autobús por lo que nos envían una furgoneta para llevar las maletas al hotel) y nos vamos a ver el Alcázar, cuya visita guiada fue muy interesante. Una vez fuera, parte del grupo se va a ver el Acueducto y otra parte vamos a tomar algo. Cenamos en el restaurante “La Taurina” un menú típico segoviano, que nos sirvió un cochinillo exquisito. Nos tomamos un café en la Plaza Mayor y a dormir.

Un jueves completo en el que destacamos la visita al Alcázar y la cena, junto con el Hotel que teniendo en cuenta que es un viaje largo, todos lo cogimos con muchas ganas.

Viernes por la mañana, otro día espléndido que comienza con un buffet muy completo en el que como punto oscuro podríamos poner que el comedor era quizás un poco pequeño lo que dificultaba el servicio. Por lo demás, hotel y alojamiento han superado nuestras expectativas con creces. Llegamos a Boadilla a la Escuela de Perros Guía que es nuestro objetivo principal. La visita dura hora y media y la exposición es realmente buena; en principio vemos las perreras y tenemos ocasión de achuchar a los perrillos recién nacidos y tras una explicación extensa y muy interesante nos hacen una demostración del adiestramiento de un perro guía de un año, que además resulta práctica para quien se anime a lo que se apuntan Ainhoa, Arantxa y Satur.

La escuela tiene aproximadamente 150 perros. Las razas que se emplean para perros guía son el Labrador, el Golden Retriever y el Pastor Alemán; este último en minoría. ya que los dos primeros son tranquilos y adaptables a los cambios y el pastor alemán no lo es tanto. Al mes y medio de nacer, los destetan y los llevan a una familia adoptiva hasta que tienen once meses si son machos edad a la que los castran y hasta tener el segundo celo si son hembras (aunque los celos los pasan en la escuela) edad en la que las esterilizan. La función de estas familias es múltiple:

– Que el perro se acostumbre a los ruidos
– Que el perro se acostumbre a la gente
– Que el perro se acostumbre a supermercados, lugares cerrados, etc
– Que el perro se acostumbre al metro, al bus, al tren, a las escaleras mecánicas, etc.

Cuando acaba el periodo de acogida el perro entra en las perreras, donde hacen grupos de cuatro perros aunque hay comunicación entre las demás perreras. Aquí comienza el adiestramiento que dura aproximadamente seis meses y después la instrucción que consiste en limar lo que se ha aprendido en el adiestramiento.
Una vez de que un perro se adjudica a un usuario, hay quince días de convivencia para adaptarse tanto el perro al usuario como el usuario al perro, así como para aprender los cuidados, la alimentación, etc.
Cuando un perro no sirve para guía por enfermedad , excesivo carácter, etc. se le busca una familia adoptiva para lo cual hay lista de espera al igual que para conseguir un perro guía.

Después de la visita nos vamos a Boadilla a 5 minutos en autobús y directamente al restaurante “Rodado” donde comemos estupendamente. Cogemos el bus para ir a Madrid lo cual nos cuesta un ratito debido principalmente al tráfico típico de Madrid en viernes por la tarde. Llegamos al Hotel AC que está muy bien y sin tiempo para descansar nos vamos al Museo tiflológico de la ONCE de Madrid. Visita muy interesante donde vemos y tocamos esculturas, torres, maquetas, puentes, etc representativos de todo el mundo, así como el museo tiflológico propiamente dicho con antiguos utensilios relacionados con braille, el cupón, la lotería, etc. Vemos también una sala con diverso material realizado por personas invidentes. Posteriormente nos vamos a cenar al restaurante “Cañas y Tapas” y directamente al musical de La Bella y la Bestia. Muy bonito, creo que a la gente le gustó bastante aunque hacía mucho calor. Nada más salir teníamos el autobús para regresar al Hotel..

Un viernes con buen sabor de boca por la visita a la escuela y la visita al museo junto con el musical; lo peor fue que debido al trafico anduvimos un poco apurados para hacer todo el programa. El Hotel estupendo y con minibar gratuito.

Sábado por la mañana, desayunamos tranquilamente con un buffet quizás más sencillo que el de Segovia pero el sitio mucho más amplio y cómodo. A las once partimos hacia Cibeles para realizar turismo guiado desde Cibeles a Colón, es decir, por el Paseo Recoletos.

Recorrido interesante que lo realizamos con otro grupo de la ONCE de Madrid. Comemos en el restaurante “Riazor”, muy correcto y muy bien y nos vamos a recorrer Madrid Medieval y de los Austrias con otra guía. Visita muy amena y bonita que rematamos con una cena en el Gula Gula seguido de un espectáculo de dragg-queens.

En contra, que la cena era buffet pero con buena voluntad y ánimo se acercaron las ensaladas a las mesas y cenamos sin tener que apenas levantarnos. En contra también el ruido y sonido excesivo para algunos del grupo. A favor, un ambiente diferente, una cena diferente y muy rica y unos chicos sensacionales. Entre lo que se ve y lo que uno se puede imaginar… El espectáculo estaba bien hecho y las chic@s tenían su gracia. El punto final lo dio el chófer que nos esperaba a la salida. Intentamos hacer algo de parrandilla pero no lo conseguimos, no era zona de copas, pero como el tiempo era estupendo, nos dimos un paseo.

Un sábado muy turístico y muy bien aprovechado con un remate final diferente y desde luego original.

Domingo por la mañana desayuno y despedida de Madrid. Salimos a las diez, paramos hacia la una a comer y para las tres y media paramos en Vitoria y seguidamente en Beasain, Donostia, Renteria e Irun dando fin a este estupendo viaje.

     

  

Catedrática Roser González Duarte: Principales Avances en la Genética y la Terapia de la Retinosis Pigmentaria después de más de 20 años de estudio

Roser González Duarte, 6 de septiembre 2008

El pasado sábado 6 de septiembre la Catedrática Roser González Duarte impartió en BEGISARE la conferencia “Principales Avances en la Genética y la Terapia de la Retinosis Pigmentaria después de más de 20 años de estudio”.

Roser nos explicó tanto los grandes avances en genética que ha habido a lo largo de estos años, como la importancia de hacerse el estudio genético para poder determinar el gen causante de la enfermedad. De esta forma se conseguirá un diagnóstico más preciso, un pronóstico de evolución de la enfermedad y el acceso a terapias eficaces cuando éstas estén disponibles.

La conferencia duró alrededor de hora y media y hubo un turno de preguntas muy interesante. Todos los asistentes quedaron encantados de la claridad con la que Roser supo trasmitir información tan compleja y científica.

Tras la exposición hubo un pequeño lunch que permitió conocer de manera más próxima a Roser. Después celebramos un almuerzo en un restaurante cercano que nos dio la posibilidad de intercambiar impresiones.

 

Tratamientos presentes y futuros para enfermedades degenerativas de retina

Gerald J. Chader, original en inglés, abstract del Congreso Mundial RI 2008

Cada vez se sabe más y más sobre los factores básicos genéticos que influyen en la Retinosis Pigmentaria (RP) y en la Degeneración Macular Asociada a la edad (DMAE), así como sobre los mecanismos biológicos que llevan a la degeneración de los fotorreceptores. Por ejemplo, se estima que aproximadamente la mitad de las mutaciones genéticas que llevan a RP son conocidas, así como la mayoría de las mutaciones de gen que provocan DMAE. Gracias a esta información genética y conocimiento de los mecanismos básicos de la muerte de las células fotorreceptoras, se han diseñado estrategias para retrasar la pérdida de visión o incluso restaurar la visión. En algunos casos, se puede usar el mismo tratamiento para RP y DMAE seca.

Se están llevando a cabo o planeando ensayos clínicos tanto para la DMAE como para RP – incluyendo distrofias de retina raras tales como Stargardt o Síndrome de Usher. Las estrategias generales implican:

1. Terapia génica
La terapia génica ha mostrado un gran éxito (eficacia y seguridad) en modelos de animales de distrofias de retina. Los ensayos clínicos ya se están llevando a cabo para una forma específica de Amaurosis Congénita de Leber. Se están planeando diversos ensayos para otras formas de RP incluyen enfermedades de Usher y Stargardt.

2. Terapia farmacológica
Está en progreso un ensayo clínico (Neurotech Co.) que usa una aproximación farmacéutica terapéutica. En este caso, un factor neurotrófico (CNTF) se proporciona a la retina usando una pequeña capsula implantada en el ojo para ralentizar la degeneración de los fotorreceptores. Se ha completado con éxito la fase I de este ensayo y están en proceso los ensayos de fase 2 para RP y DMAE.

3. Trasplante de fotorreceptores / células madre
Se está llevando a cabo un ensayo de trasplante de fotorreceptores pero todavía no se han obtenido muchos resultados satisfactorios. Por otro lado, el trasplante de células madre ofrece una gran esperanza para tratamientos futuros de tanto la RP como la DMAE.

4. Nutrición
Se están desarrollando diversas estrategias nutricionales basadas en el hecho de que parece que ocurre un daño oxidativo severo en la retina de personas con distrofias de retina. Se ha mostrado que los antioxidantes han ralentizado de forma remarcable la muerte de células fotorreceptoras en modelos animales de RP y se está llevando a cabo un ensayo clínico en España usando un grupo especial de antioxidantes (RetinaComplex).

5. Aparatos Protésicos Retinianos
En los casos en los que todos los fotorreceptores han muerto, la prótesis eléctrica de retina podría reinstaurar la visión funcional. Los resultados de diferentes diseños de prótesis de diversos grupos en el mundo son alentadores. Existen nuevos ensayos clínicos en humanos sobre aparatos protésicos que podrían ser útiles tanto para pacientes de RP como para los de DMAE.

Para DMAE húmeda, se están empleando estrategias farmacéuticas para parar y posiblemente reinvertir el daño debido a la neovascularización coroidal. Las inyecciones de Lucentis, por ejemplo, son efectivas en la ralentización del proceso de la DMAE húmeda. Para la DMAE seca, se están usando diferentes métodos para desacelerar la muerte celular de los fotorreceptores. Ya está en uso el suplemento antioxidante del estudio sobre la enfermedad ocular asociada a la edad (AREDS). Un nuevo ensayo, AREDS2, probará la eficacia de los carotenoides luteína y "zeathanthin” en ralentizar la progresión de la DMAE.

Resumiendo, hoy en día se sabe mucho sobre las degeneraciones de retina heredadas. Específicamente, se sabe suficiente para demostrar prueba de principio científica en animales con distrofias retinianas diciendo que dichas intervenciones son tanto eficaces como seguras. Basado en esto, se están llevando a cabo ensayos clínicos, cuyo número aumentará en los próximos años.

URL: http://www.retina.fi/congress/en/index.php

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Filtros Selectivos y Otras Ayudas para la Baja Visión

31/05/2008

El pasado sábado 31 de Mayo 2008 la óptico-optometrista Eider Gutiérrez nos impartió una interesante charla sobre «Filtros Selectivos y otras ayudas para la baja visión» en la que nos explicó con detalle, las posibilidades que tenemos los afectados de retinosis pigmentaria de proteger nuestra vista de la luz solar y de las ayudas que disponemos para maximizar nuestro resto visual. 

 

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