Archive for otsaila, 2016

2015ean BioDonostia Institutoko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuaren garapena

Biodonostia Institutuko Neurozientzia Saileko zentzumenen neuroendekapenean diharduen ikerketa-taldeak Erretinosi Pigmentarioaren (RP) inguruko alor desberdinak ikertzen jarraitzen du. Begiari eragiten dion gaixotasun hau dugun gizon-emakumeon karakterizazio genetiko-molekularrean aurrerapausuak ematen jarraitu ahal izateko ezinbestekoa suertatu da, batetik, Donostia Ospitale Unibertsitarioko Oftalmologia Zerbitzuarekin izaniko elkarlan estua eta, bestetik, Gipuzkoan Erretinosi Pigmentarioak Eragindakoen Elkartea (Begisare) osatzen dugun eragindako baita beraien senide eta lagunen partaidetza aktiboa ere.

Aurtengo urte honetan Ion Torrent deritzon teknologia medio buruturiko sekuentziazioaren erabileran jardun dira gehienbat eta iaz garaturiko teknika hobetzeko parada izan dute. Izan ere, hobekuntza-prozesu honek diagnostikoaren errendimendua areagotzea ez ezik, aldi berean, prozesuak erakartzen dituen gastuak nabarmen gutxitzea ere badu helburu.

Estrategia honen bitartez, guztira Erretinosi Pigmentarioarekin loturiko 3 generen 6 aldaera ezberdin (horietako bat berria zen) dituzten eta gaitzaren eramaile diren 14 pertsona identifikatu dituzte. Horietako 4 eragindako, beren adinagatik, oraindik inolako sintomarik adierazten ez duten haur eta gazteak direla aipatzekoa da eta honek, halaber, adinean aurrera egin ahala gaitzaren garapena gertutik jarraitzeko aukera eskainiko du.

Bestalde, Tübingeneko Ospitale Unibertsitarioak (Alemania) aurrera daraman entsegu kliniko baten lehenengo faseetan erretinako distrofiak dituzten 6 eragindako gipuzkoarren partehartzea urte honen beste mugarrietako bat da. Hain zuzen ere, PDE6A eta CNGA3 geneetan mutazioak dituzten Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonei zuzenduriko entsegu kliniko hau, terapia genikoa deritzon ikerketa-alorrean, Europan burutzen den lehenengoetako bat da.

Entsegu hau gaixoaren erretinan PDE6A genearen kopia zuzen baten transferentzian datza eta, horretarako, ikusmena berrezartzeko helburuarekin, fotojasotzaileetan genearen kopia zuzena txertatzeko gai diren bektore biral eraldatuak (birus adeno-asoziatua edota AVVak) erabiliko dira. Entsegu klinikoak bide onetik joanez gero, bi urteren baitan garapen egokiaren irizpideak betetzen dituzten eragindakoei tratamendua aplikatzen hasiko litzaieke.

  • Page 1 of 2
  • 1
  • 2

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE