Komunikabideetan agerraldiak
Print Friendly, PDF & Email
  • «Itsu geratzea litzateke gaixotasunaren azken pausoa»

    Hitza, 03.02.2012

    Begisare elkartea 1997an sortu zuten Gipuzkoan, erretinosi pigmentarioa
    gaixotasuna dutenei laguntzeko. Erretinan eragina duen gaixotasun bat da, eta Gipuzkoan 150 gaixo inguru daude. Begisare elkarteko uzendaritzako kide eta gaixo horietako bat da Markel Etxabeguren (Oiartzun, 1987).

    Zer da erretinosi pigmentarioa?
    Erretinari eragiten dioten zenbait gaixotasunen multzoa da, gaixotasun degeneratiboa eta genetikoa, hau da, gurasoetatik  inordekoetara igarotzen dena. Degeneratiboa izaki, normalean, gaixotasunak aurrera egiten duenean, ikusmena galduz joaten da gaixoa. Baina prozesu hori pertsona bakoitzaren araberakoa da.

    Zein sintoma ditu gaixotasunak?
    Sintoma nagusietako bat gaueko iluntasuna deitzen dioguna da, argi gutxiko lekuetan arazoak izaten baititugu mugitzeko. Eskopeta baten kanoitik begira ariko bagina bezala ere ikusten dugu gutako askok, ikus-eremua oso murriztua dugulako. Gaixotasunak aurrera egin ahala, eremu hori itxiz joaten da, guztiz itxi arte. Beste sintoma nabarmen bat kontrasteena da, bolumenak ikustea kosta egiten zaigulako: eskailerak, aldapak… Argi ilunek ere eragina dute. Adibidez, egun eguzkitsu batean taberna batera sartu eta taberna horretan askoz argi gutxiago badago, moldatzea asko kostatzen zaigu, begiak iluntasun horretara ohitu arte 10-15 segundo igarotzen direlako.

    Edozeini eragin diezaioke gaitzak?
    Erretinosi pigmentarioa hiru modutara gara daiteke: aurreko kasurik gabe gaixotasuna izatea, hau da, pertsona baten gurasoek, osaba-izebek, aitona-amonek ez izatea, eta berak pairatzea, genetikoki hala suertatu delako; oinordekotzan
    jasotzea, gurasoengandik, aitona-amonengandik…; eta gaixotasunaren eramailea izatea, baina gaixotasuna ez garatzea.
    Ama batek gaixotasunaren genea izan dezake, baina inolako sintomarik ez izatea gerta liteke, baina bere seme-alabek gaixotasuna garatzea.

    Gaixotasunaren bilakaera adinarekin lotuta dago?
    Jaiotzetik dugun gaixotasun bat da, baina oso zaila da irizpide batzuk zehaztea. Batzuei haurrak direnean detektatzen diete, nire
    kasuan bezala. Gurasoak konturatu ziren, adibidez kotxean gindoazela, aitak zerbait seinalatu eta niri kostatu egiten zitzaidala
    gauza hori fokalizatzea. Baina bada jendea 50 urtera arte-edo, bizitza normala egin duena. Hori bai, arraroa da gaztetan edo umetan gaixotasuna detektatzea, sintomak nerabezarotik aurrera hasten direlako normalean nabarmentzen. Ordura arte, haurren batek estrapozu egiten badu, ez zaio garrantzirik ematen. Baina sintomak nabarmenagoak direnean jendea larritzen hasten da, eta orduan detektatzen dira kasu gehienak. Horregatik, kasurik gehienetan, helduetan detektatzen da gaixotasuna. Kasu askotan 35-40 urterekin detektatu diete gaixotasuna, nahiz eta jaiotzetik izan.

    Gaixotasuna erabat garatzen denean, zein ondorio ditu?
    Gaixotasuna bere muturrera eramanda, itsu geratzea litzateke azken pausoa. Baina itsu geratzeko  adin zehatzik ere ez dago, bat 40 urterekin geratu daitekeelako itsu, beste bat 50ekin eta beste bat itsu geratu gabe hil daiteke. Pertsona bakoitzaren araberakoa da gaixotasunaren garapena, oso heterogeneoa delako. Sintomak gaixo guztietan berdinak dira, baina pertsona batzuetan modu batera garatzen dira eta beste batzuetan beste batera.

    Ba al du sendabiderik erretinosi pigmentarioak?
    Oraingoz ez dago sendabiderik, baina prebentzio bideak badaude. Horiekin ez dugu lortuko gaixotasunaren garapenean etenik, baina badira txikitatik jarri daitezkeen traba batzuk gaixotasuna garatu ez dadin, edo garapena moteldu ahal izateko. Horregatik, oso garrantzitsua da gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzea.

    Medikuntza alorrean, zein pauso ari dira ematen gaixotasunaren inguruan?
    Guk, elkarte gisa, uste dugu sendabidea genetikaren alorretik etorriko dela, gaixotasun genetikoa delako erretinosi pigmentarioa. Gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzeko, azterketa genetikoa egitea da bidea, eta horretarako,
    2009an proiektu bat jarri genuen martxan Biodonostiako ikerlariekin batera. Gipuzkoan gaixotasuna dugun guztioi
    diagnosi kliniko molekular eta genetikoa egin digute, gaixo guztiei diagnosi zehatz bat egiteko. Izan ere, erretinosi pigmentarioa diagnostikatu dieten batzuek ez zuten gaixotasun hori, eta alderantziz, beste gaixotasun bat dutela esan dietenak ere badaudelako.

    Zertan datza proiektu hori?
    Gaixotasuna 150 genek baino gehiagok eragin dezakete, eta azterketa honekin gene horien mutazioa aztertu daiteke. Hala,
    mutazio horretarako sendabidea iristen denerako guk bidearen zati bat eginda izango dugu, eta sendabidea lortzetik gertuago
    egongo gara. Hori dena egiteko, ordea, urteak beharko dira, baina, momentuz, gaixo bezala egin dezakegun gauza bakarrenetakoa da.

    Begisare elkarteak laguntza eskaintzen diezue gaixoei.
    Elkartearen helburuetako bat gaixoei autonomia ematea da, itsu geratzen garenean ahal bezain laguntza gutxien behar izateko. Horretarako, sukaldaritza ikastaroak antolatzen ditugu, adibidez, eta taldean psikologia saioak ere egiten ditugu, gutako asko bakarrik sentitzen delako, eta bilera horietan elkarri laguntzeko aukera dugulako.

  • La Retinosis Pigmentaria afecta a una de cada 3.500 personas en Gipuzkoa donde hay 200 casos diagnosticados

    26.02.2013, lainformacion.com

    La Retinosis Pigmentaria afecta a una de cada 3.500 personas en Gipuzkoa donde, en la actualidad, hay 200 casos diagnosticados de esta enfermedad que es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

    La asociación guipuzcoana Begisare celebra este jueves la sexta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema ‘Las Enfermedades Raras sin Fronteras’ para tratar de sensibilizar a la población guipuzcoana para que conozca la Retinosis Pigmentaria.

    En un comunicado Begisare, que engloba a los pacientes de Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa, han destacado que el objetivo es que la población conozca esta enfermedad y “concienciar a las instituciones para que continúen trabajando en el ámbito de sus competencias en pro de la búsqueda de nuevos tratamientos y de medidas que faciliten una mejor calidad de vida para estos pacientes y en general para todos los afectados por las enfermedades raras”.

    De este modo, han indicado que la Retinosis Pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias, catalogada como enfermedad rara, que afecta a la retina produciendo una degeneración de las células fotorreceptoras que la forman, los conos y los bastones, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

    En Gipuzkoa 130 de los 200 diagnosticados pertenecen a la asociación Begisare y entre los asociados que padecen la enfermedad el 53 por ciento son mujeres y el 37 por ciento de los afectados están en edades comprendidas entre los 40 y los 59 años, aunque también hay diagnosticados pacientes menores de 19 años, un total de siete, y de entre 20 y 39 años.

    URL: noticias.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/psicologia/la-retinosis-pigmentaria-afecta-a-una-de-cada-3-500-personas-en-gipuzkoa-donde-hay-200-casos-diagnosticados_Bkgj7OyBRg9VZSfuI0YhR/

  • Entrevista a Txipi Arizaga con motivo de la celebración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria

    29/09/2013

    Txipi Arizaga, afectado de retinosis pigmentaria y socio de Begisare, habla sobre la enfermedad en Euskadi Irratia.

    ¡No te lo pierdas!

    (gehiago…)

  • Diario Vasco: Biodonostia descubre 10 mutaciones genéticas de la retinosis pigmentaria

    24.09.2013, Diario Vasco

    Esta dolencia constituye la primera causa de ceguera de origen genético de la población adulta.

    El Instituto de Investigación Biodonostia ha descubierto diez nuevas mutaciones de genes que podrían explicar la causa molecular de la retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa hereditaria que en muchos casos conduce a la ceguera y afecta a una de cada 3.500 personas.

    Biodonostia, considerado un centro de referencia en el estudio de la retinosis pigmentaria, ha logrado identificar las mutaciones dentro del estudio epidemiológico y molecular que lleva a cabo desde hace mas de dos años entre los más de 150 miembros de la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (Begisare).

    Según ha explicado Begisare en un comunicado con motivo de la celebración el próximo 29 de septiembre del día internacional de la retinosis pigmentaria, a día de hoy se conocen el 60 % de los genes implicados en esta dolencia.

    Incluida en el grupo de enfermedades raras, la dolencia afecta a la retina y produce una degeneración de las células fotoreceptoras que la forman, lo que conduce en muchas ocasiones a la ceguera.

    En Gipuzkoa existen alrededor de 200 casos diagnosticados y constituye la primera causa de ceguera de origen genético de la población adulta.

     http://www.diariovasco.com/20130924/local/biodonostia-descubre-mutaciones-geneticas-201309241826.html

  • Noticias de Gipuzkoa: Un equipo de Biodonostia diagnostica diez mutaciones de genes asociadas a la retinosis pigmentaria

    25.09.2013, Noticias de Gipuzkoa

    SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA Y DEGENERATIVA QUE, EN MUCHOS CASOS, CONDUCE A LA CEGUERA (gehiago…)

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE