Archive for ‘2014ko berriak’

Retinosis Gipuzkoa Begisare-k 2014an BioDonostia Institutuko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuari eginiko ekarpena

BioDonostia Institutoan burutzen ari den Erretinosi Pigmentarioaren ikerketa proiektua bultzatzeko asmoz 2014. urtean 20.000 euro bideratzea lortu du, hona hemen xehetasunak:

– 4602.32 € senide eta lagunek emaniko dohaintzak

– 4413.50 € buruturiko artisaulanen salmentatik

– 7103 € Gabonetako Loteriatik eskuraturikoa

– 3681.18 €  bazkide bakoitzak ordainduriko kuotaren zati batetaz baliatuz (28 euro), elkarteak egindako ekarpena

– 200 € Agustín Mamolar idazleak bere azken eleberriaren eskubideak utzitakoagatik

Eskerrik asko zuen laguntzagatik!!

Zuen laguntzak aurrera garamatza!!

BioDonostia Urteroko Bilera

Pasaden larunbatean, otsailaren 14a, BioDonostia Ikerketa Institutua Erretinosi Pigmentarioaren inguruan burutzen ari den ikerketa-proiektuaren arlo molekularraren arduraduna den Javier Ruiz Ederra ikerlariak, proiektu honetan parte hartzen dutenei 2014 urtean zehar erdietsi ziren emaitzen berri emateaz gain, 2015 urterako aurreikusi duten lana jakinarazi zien.

Aurtengoan ere, urtez-urte elkarteak proiektuari egiten dion ekarpena eskertu zuen, izan ere, laguntza honi esker goi-mailako teknikariak izaten jarrai dezake. Hauekin batera, proiektura gehitzen ari diren ikasleekin batera ikerketa-taldea astiro-astiro handitzen ari da. Era berean, iaz burutu ziren estrategia ezberdinen inguruan mintzatu zen eta, labur bada ere, izandako aurkikuntzak jakinarazi zizkigun. Azken hauei dagokienean, bi kasu zehatzen inguruan jardun zen; alde batetik, prozesuak berak dakarren zailtasuna aiderazteaz gain burutzen duten lanari esker emaitza onak eskuratzeko duten itxaropena azaldu zigun eta, beste alde batetik, berri benetan on bat eman zigun, izan ere, Alemanian burutuko den entsegu kliniko batetan parte hartzeko aukera izango du ikerketa-proiektu honetan partaide izan den pertsona batek, hau da, proiektu honetan izaniko aurkikuntza bat medio entsegu kliniko batetan hartuko du parte pertsona batek.

Azkenik, aurretik dugun urterako aurreikusi dituzten egitasmoak jakinarazi zizkigun; horrela, ezagunak diren geneekin lanean jarduteaz gain era atzerakorreko geneak gehituko dituzte, beti ere orain arte erabilitako estrategia berbera mantenduz.

Mila esker zuri Javier baita talde osoari ere!

 

 .

BioDonostian Aurrera eramandako Erretinosi Pigmentarioari buruzko 2014. urteko txostena,

Azken urte hauetan buruturiko lanari jarraipena emanez, aurtengoan eta, BEGISAREren, Erretinosi Pigmentarioak Gipuzkoan Eragindakoen Elkartea, elkarlanari esker, Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzutik zetozen Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonen karakterizazio genetiko-molekularra egin dugu.

Urte honetan zehar Ion Torrent teknologia bidezko sekuentziazioaren erabileran aritu gara buru-belarri lanean.

Gainera, HRM bidez analizatu ahal izateko beharrezkoak diren irizpideekin betetzen duten gen ugariren analisiarekin jarraituko dugu.

2014 urtean zehar esfortzu handia erakarri diguten proiektuetako bat Ion Torrent teknologian oinarrituriko estrategia berri baten garapena izan da eta, berriki bada ere, dagoeneko punttuan jarri dugu. Ion Torrent teknologiaren bertsio berritzaile honek gure eragindakoek (egunera arte 146 kasu indize) osatzen duten lagina bere osotasunean eta aldi berean aztertzea ahalbidetzeaz gain, kostua oso egokia da metodologia ohikoago bat erabiltzen duten sekuentziazio masiboko bestelako estrategiekin alderatuz gero.

Egun, berriki garatu dugun estrategia medio burutu dugun lehenengo entseguaren emaitzen azterketa dugu bukatzeke. Hala eta guztiz ere, erretinako distrofiekin loturiko 10 geneetan kokaturiko 11 mutazio dituzten 16 eragindako pertsona berri identifikatzea erdietsi dugu pasaden azken urte honetan zehar. Horretarako osagarriak diren 2 estrategia erabili ditugu:

1- PGM-Ion Torrent. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 31 gen aztertu ditugu.

2- HRM Azterketa. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 6 gen gehitu ditugu azterlanera azken urte honetan.

Estrategia hauek erabiliz, 10 geneetako (Erretinosi Pigmentarioa erakartzen duten 9 gen eta kono eta bastoiekin loturiko gen bat) 11 mutaziotan, guztira erretinaren distrofia eragiten duten eraldaketa edota mutazioren bat duten 16 eragindako identifikatu ditugu.

Aportación económica de Begisare en el 2013 al proyecto de investigación en retinosis pigmentaria del Instituto Biodnostia

Para seguir colaborando con el estudio de RP que el Instituto Biodonostia está llevando a cabo, BEGISARE en el año 2013 ha aportado 20.000 euros procedentes de las siguientes partidas:

– 2.541,50 € por los donativos de familiares y amigos
– 1.478,76 € logrados a través de la venta de artesanía
– 6.491,00 € obtenidos a través de la venta de Lotería de Navidad
– 2.856,00 € de cuota de socios (ya que 28 euros van directamente
a investigación)
– 6.632,74 € de subvenciones de empresas e instituciones que
subvencionaqn nuestros proyectos.

¡Gracias por vuestra colaboración!

Vuestro apoyo nos ayudará a avanzar.

 

 31/12/2012

Aportación económica de Begisare en el 2012 al proyecto de investigación en retinosis pigmentaria del Instituto Biodnostia

Para seguir colaborando con el estudio de RP que el Instituto Biodonostia está llevando a cabo, BEGISARE en el año 2012 ha aportado 16.500 euros procedentes de las siguientes partidas:

3.550 € de cuotas y donativos de socios, familiares y amigos

3.650 € de venta de Lotería de Navidad

8.300 € de subvenciones de empresas e instituciones

 

¡Gracias por vuestra colaboración!

Vuestro apoyo nos ayudará a avanzar.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE