Archive for ‘2015ko berriak’

2015ean BioDonostia Institutoko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuaren garapena

Biodonostia Institutuko Neurozientzia Saileko zentzumenen neuroendekapenean diharduen ikerketa-taldeak Erretinosi Pigmentarioaren (RP) inguruko alor desberdinak ikertzen jarraitzen du. Begiari eragiten dion gaixotasun hau dugun gizon-emakumeon karakterizazio genetiko-molekularrean aurrerapausuak ematen jarraitu ahal izateko ezinbestekoa suertatu da, batetik, Donostia Ospitale Unibertsitarioko Oftalmologia Zerbitzuarekin izaniko elkarlan estua eta, bestetik, Gipuzkoan Erretinosi Pigmentarioak Eragindakoen Elkartea (Begisare) osatzen dugun eragindako baita beraien senide eta lagunen partaidetza aktiboa ere.

Aurtengo urte honetan Ion Torrent deritzon teknologia medio buruturiko sekuentziazioaren erabileran jardun dira gehienbat eta iaz garaturiko teknika hobetzeko parada izan dute. Izan ere, hobekuntza-prozesu honek diagnostikoaren errendimendua areagotzea ez ezik, aldi berean, prozesuak erakartzen dituen gastuak nabarmen gutxitzea ere badu helburu.

Estrategia honen bitartez, guztira Erretinosi Pigmentarioarekin loturiko 3 generen 6 aldaera ezberdin (horietako bat berria zen) dituzten eta gaitzaren eramaile diren 14 pertsona identifikatu dituzte. Horietako 4 eragindako, beren adinagatik, oraindik inolako sintomarik adierazten ez duten haur eta gazteak direla aipatzekoa da eta honek, halaber, adinean aurrera egin ahala gaitzaren garapena gertutik jarraitzeko aukera eskainiko du.

Bestalde, Tübingeneko Ospitale Unibertsitarioak (Alemania) aurrera daraman entsegu kliniko baten lehenengo faseetan erretinako distrofiak dituzten 6 eragindako gipuzkoarren partehartzea urte honen beste mugarrietako bat da. Hain zuzen ere, PDE6A eta CNGA3 geneetan mutazioak dituzten Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonei zuzenduriko entsegu kliniko hau, terapia genikoa deritzon ikerketa-alorrean, Europan burutzen den lehenengoetako bat da.

Entsegu hau gaixoaren erretinan PDE6A genearen kopia zuzen baten transferentzian datza eta, horretarako, ikusmena berrezartzeko helburuarekin, fotojasotzaileetan genearen kopia zuzena txertatzeko gai diren bektore biral eraldatuak (birus adeno-asoziatua edota AVVak) erabiliko dira. Entsegu klinikoak bide onetik joanez gero, bi urteren baitan garapen egokiaren irizpideak betetzen dituzten eragindakoei tratamendua aplikatzen hasiko litzaieke.

Retinosis Gipuzkoa Begisare-k 2014an BioDonostia Institutuko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuari eginiko ekarpena

BioDonostia Institutoan burutzen ari den Erretinosi Pigmentarioaren ikerketa proiektua bultzatzeko asmoz 2014. urtean 20.000 euro bideratzea lortu du, hona hemen xehetasunak:

– 4602.32 € senide eta lagunek emaniko dohaintzak

– 4413.50 € buruturiko artisaulanen salmentatik

– 7103 € Gabonetako Loteriatik eskuraturikoa

– 3681.18 €  bazkide bakoitzak ordainduriko kuotaren zati batetaz baliatuz (28 euro), elkarteak egindako ekarpena

– 200 € Agustín Mamolar idazleak bere azken eleberriaren eskubideak utzitakoagatik

Eskerrik asko zuen laguntzagatik!!

Zuen laguntzak aurrera garamatza!!

BioDonostia Urteroko Bilera

Pasaden larunbatean, otsailaren 14a, BioDonostia Ikerketa Institutua Erretinosi Pigmentarioaren inguruan burutzen ari den ikerketa-proiektuaren arlo molekularraren arduraduna den Javier Ruiz Ederra ikerlariak, proiektu honetan parte hartzen dutenei 2014 urtean zehar erdietsi ziren emaitzen berri emateaz gain, 2015 urterako aurreikusi duten lana jakinarazi zien.

Aurtengoan ere, urtez-urte elkarteak proiektuari egiten dion ekarpena eskertu zuen, izan ere, laguntza honi esker goi-mailako teknikariak izaten jarrai dezake. Hauekin batera, proiektura gehitzen ari diren ikasleekin batera ikerketa-taldea astiro-astiro handitzen ari da. Era berean, iaz burutu ziren estrategia ezberdinen inguruan mintzatu zen eta, labur bada ere, izandako aurkikuntzak jakinarazi zizkigun. Azken hauei dagokienean, bi kasu zehatzen inguruan jardun zen; alde batetik, prozesuak berak dakarren zailtasuna aiderazteaz gain burutzen duten lanari esker emaitza onak eskuratzeko duten itxaropena azaldu zigun eta, beste alde batetik, berri benetan on bat eman zigun, izan ere, Alemanian burutuko den entsegu kliniko batetan parte hartzeko aukera izango du ikerketa-proiektu honetan partaide izan den pertsona batek, hau da, proiektu honetan izaniko aurkikuntza bat medio entsegu kliniko batetan hartuko du parte pertsona batek.

Azkenik, aurretik dugun urterako aurreikusi dituzten egitasmoak jakinarazi zizkigun; horrela, ezagunak diren geneekin lanean jarduteaz gain era atzerakorreko geneak gehituko dituzte, beti ere orain arte erabilitako estrategia berbera mantenduz.

Mila esker zuri Javier baita talde osoari ere!

 

 .

Erretinosi Pigmentarioaren Ikerlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra Gipuzkoan, Biodonostia 2014

Honako eskutitzaren bitartez BIODONOSTIA Ikerkuntza Gunean bere garaian martxan jarri zen “Erretinosi Pigmentarioaren Ikerlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra Gipuzkoan” proiektuaren egoeraren berri izateko urteko bilerara konbokatzen zaitugu. Bilera datorren otsailaren 14an, larunbata, goizeko 11tan izango da, ONCE-ren Aretoan, Donostian, Etxaide kalean 14-ean. (gehiago…)

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE