Erretinosi Pigmentarioaren Sindromeak
Print Friendly, PDF & Email

Usher sindromea

Erretinosi Pigmentarioaren (EP) ren forma sindromikoen artean Usher sindromea ohikoena da. RParekin duten loturagatik bereiziriko gaixotasun multzoa da, entzumenaren galera eta, zenbait kasutan, orekaren eraldaketa erakar dezakeelarik.

Síndrome honek gutxi gora-behera gortasun kongenitoen %3-6a irudikatzen du eta Erretinosi Pigmentario sindromikoen %3-18a. Era autosomiko atzerakorrean transmititzen da kasu gehienetan, oinordetza menperakorreko salbuespenak izaten diren arren.

Sindrome honek eragindakoek jasaten duten zailtasun handienetako bat ikusmen eta entzumenaren galerak erakarritako isolatzea da.

3 Mota ezberdin aurkitzen dira:

  • Lehenengo motako Usher: eragindakoek gortasun kongenito sakona, RP eta disfuntzio bestikularra izan ohi dute.
  • Bigarren motako Usher: pazienteek izaten dute entzuteko ezgaitasun moderatua, funtzio bestibular normala eta RP.
  • Hirugarren motako Usher: bereizten da entzumenaren galera mailakatua (ez kongenitoa), funtzio bestibular normala eta RP.

Bardet-Biedl sindromea

Bardet-Biedl sindromea era autosomiko atzerakorrean transmitituriko gaixotasuna da (aita eta ama dira eramaileak), RParekin lotzen dena, atzerapen mentala (oro har moderatua), gizentasuna, giltzurruneko gaixotasuna, polidaktilia (5 behatz baino gehiago) eta hipogonadismoa (genital txikiak). Bestelako eraldaketa ez hain ohikoak dira hizkuntza arazoak, estrabismoa, kataratak, asma, diabetesa, fibrosis hepatikoa, gortasuna, bihotz-arazoak, hortz eta ahosabaiaren eraldaketa.

Neuronetako Lipofuscinosis

Neurona eta beste zelula biszeral eta muskularretan pilatutako hipoproteinen akumulazio (zeroideak eta hipouszinak) batek eragindako nerbio sistemaren endekapenezko eritasun larriak dira. Begian anomaliak eragiten dituzte bai FR baita erretinaren zelula ganglinarioetan ere.

Aurkezpenaren adinaren arabera 4 forma kliniko azaltzen dira: haurrena, gazteena, helduena eta atipikoa. Lehenengo biek RP larriari loturiko okertze neurologiko iraunkorra dakarte. Heldu eta forma atipikoan ikusmenaren eragina ez da oso ohizkoa.

Senior-Loken gaixotasuna

Modu ezberdinetako RPri loturiko eta giltzurrunetako urritasuna duen familia nefronoptisis gazteagatik bereizten da: Leber-ko amaurosis kongenitoa, retinitis punctata albecens, RP tipikoa edota esparrukoa.

Bestelako adierazpen sistematikoak izaten dira atzerapen mentala, ataxia zerebeloarra, fibrosis hepatikoa edota gortasun neurosensoriala.

Kearns-Sayre sindromea (Miopatia Mitokondriala)

Gaixotasun mitokondriala da, zeina bereizten den kanpoko oftalmoplexia iraunkor eta mailakatu, kono-bastoi motako RP eta bihotz hodietako transtornoengatik. Ohikotasun gutxiagorekin aurkezten da kataratak, ataxia zerebeloarra, gortasun neurosensoriala, atzerapen mentala edota estatura txikia.

Refsum-en gaixotasuna

Urritasun enzimatikoak eragindako plasmako azido finatikoaren pilaketagatik sorturiko lipoidosia da. Adierazpen sistematikoak dira RP, inguruko polineuropatia, ataxia zerebeloarra, gortasuna, iktiosia, bihotz arritmiak, displasia epifisariarra, pupilaren eraldaketak eta kataratak.

Haserako ikusmen sintoma ohikoena gaueko itsutasuna da, zeina hirugarren hamarkada baino lehen aurkezten den. Ikusmenaren zorroztasuna urteetan zehar manten daiteke.

Tratamenduari dagokionean, azido finatikorik gabeko dieta batek aurreikusi eta ekidin dezake gaixotasun okular eta sistematikoaren jarraitzea.

Alström gaixotasuna

Nefropatia, gizentasun, mellitus diabetes eta gortasun neurosensorial mailakatuari loturiko hasiera goiztiarreko RP atipiko bezala definitzen da.

Bassen-Kornzweig sindromea

Hipoproteina, lipido eta bitamina liposolubleen maila seriko gutxituak dituzten eta jaiotzatik present dauden gantzen xurgatze txarragatik bereizten da. Bestelako aurkikuntza sistematikoak dira akantozitosia eta eraldaketa neuromuskularrak.

Aurreneko hamarkadaren amaiera aldera azaltzen dira RParen adierazpen klinikoak, era berean, nistagmus eta kataratak deskribatu dira.

Aurreneko bizitza urtetik emandako A eta E bitaminen osagarriek eraldaketa neurologiko eta retinopatiaren garapena aurreikustea lortu dute.

 

 

.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE