Ikerkuntza lerroak
  • Home
  • /Ikerkuntza lerroak
Print Friendly, PDF & Email
terapia  2  eu
terapia  1  eu

 

Terapia genikoak kalteturiko maneiuak zuzendu eta eraldaturiko gen edota geneak beste osasuntsu batzuengatik ordezkatzeko asmoa du. Zailtasuna eragingo du barnebilduta dauden mutazio eta gen kopuru handiak.

Akasdun gen kopuru handi bat izango da Erretinosi Pigmentarioaren (RP) eragilea. Mundu osoko ikerkuntza talde ezberdinak genetika arloko oker hauek zuzenduko dituzten teknikak garatzen saiatzen ari dira.

Akasdun gen bat edo bi jaraunstearen arabera Erretinosi Pigmentario forma desberdinak existitzen dira, oinordetza patroiaren arabera finkatuko delarik erretinosi mota.

Oro har, bi gen akasdunek eragindako Erretinosi Pigmentario tipoetan (bata aita eta bestea amarengandik jarauntsia), hau da, RP Autosomiko Atzerakorra, jakina da normalki gen hauek ez dutela funtzionatzen edota beraien eginkizunak oso murriztuak dituztela. Ikerlariak erretinako zeluletara gen osasuntsuak igortzeko betebeharra duen birus “inokuo” edo bektore bat erretinan injektatzen duen teknikak garatzen ari dira, hauen eginbeharra izango delarik akasdun geneak beste batzuengatik ordezkatzea. Espero da horrela gen ordezkatzailea jasotzen duten zeluletan funtzio normalaren berezarpenera zuzentzea. “X”-ri loturiko Erretinosi Pigmentariorako terapia geniko potentziala RP Autosomiko Atzerakorretarako deskribaturikoaren oso antzekoa da.

Erretinosi Pigmentarioa akasdun gen bakar batek eragiten duen kasuetarako, RP Autosomiko Menderatzailea, kontrajarria badirudi ere tratatzeko zailagoa da. Orokorrean mota honetako RPtan edo akasdun geneak existitzen den genearen kopia normalaren eginkizuna uzkurtu/inibitzen du (efektu “menderatzaile ezezkorra”) edo akasdun geneak proteina sortzeari uzten dio eta kopia osasuntsua ez da nahikoa bera bakarrik erretinako zelulei beharrezkoa hornitzeko(“haplourritasuna”). Horregatik, gaixotasun autosomiko menderatzailerako terapia genikoak garatzeko, beharrezkoa da ezartzea akasdun geneak gaixotasuna eragitearen mekanismoak (“menderatzaile ezezkorra” edo “haplourritasuna”). Mekanismo menderatzaile ezezkor batek eragindako gainontzeko RPn kasuetarako genearen akasdun kopia isildua izan behar da, hots, moduren batean eginkizun/funtzioa deskonektatu behar du erretinako zelulak kaltetzen jarraitzeko aukerarik ez izateko edota beste gen normalaren funtzioa anulatzeari uzteko. Gaur egunean oraindik erronka handia da genea modu ziur eta eraginkor batetan “isiltzea” lortzea. “Haplourritasuna” arazoa den egoeretan terapia errazagoa da akasdun genearen ordezkapena osasuntsu den batengatik sartua izan behar denean betekizun normala berezartzeko.

Egunean erretinako jaraunspenezko gaixotasun autosomiko atzerakorrak tratatzeko estrategia gehiago ari dia garatzen. Gaixotasun hauen tratamendurako egindako lehenengo saiakera klinikoaren hasierako emaitzak oso itxaropentsugarriak dira.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude

*

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE