Biodonostia
Print Friendly, PDF & Email
terapia  2  eu
terapia  1  eu

 

2009 urtearen hasieran Retinosis Gipuzkoa Begisare-ren laguntzarekin batera Biodonostia Institutuak abian jarri zuen Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzu eta Neurogenetika Unitateak, Javier Mendicute Dr. eta Adolfo López de Munain Dr.-aren gidaritzapenean hurrenez hurren, diseinaturiko ikerketa-lana “Gipuzkoan Erretinosi Pigmentarioaren azterlan epidemiologiko, kliniko eta molekularra” izenburupean. 2011 urtean eta Miguel Servet kontratuari esker, Institutu Biodonostiaren ikerketa-taldera gehitu zen Javier Ruiz Ederra ikerlaria. Cristina Irigoyen oftalmologoarekin gertuko elkarlanean, Ruiz Ederra Doktorearen taldea, doktoradutza ikasle eta laborategiko goi-mailako teknikari batek osatua, Erretinosi Pigmentarioaren inguruko azterlan bat burutzen ari da, eta honen xedeak hurrengo hauetan laburtzen dira:

  • RP-ak Gipuzkoan duen prebalentzia eta eragina ezagutzea; Araban eta Bizkaian pizkanaka zabaltzen.
  • Dagoeneko existitzen diren kasuak klinikoki karakterizatzea.
  • Kasu hauen diagnostiko molekularra egin eta familietan kontseilu genetiko egokia burutzea.
  • RP-a duten murinoak erabiliaz azterlan molekularrak gauzatzea.

Xede hauen betetzeak ahalbidetuko du, alde batetik, Gipuzkoan RP-ak eragindakoen kolektiboa egoera ezin hobean kokatzea gaixotasunarentzat aurki daitezkeen balizko tratamenduen aurrean eta, beste alde batetik, BIODONOSTIA Ikerketarako Institutu Biosanitarioa gaitzaren inguruan burutzen ari den ikerketaren sustapenerako oinarriak ezartzea. Funtsezkoa suertatzen da jadanik existitzen diren kasuei buruz eskura daitekeen informazio bai kliniko baita familiar eta genealogikoa ere eguneratzea eta eragindako eta, zenbait kasutan, sintomarik ez dituzten senideei lagin biologikoak ateratzea. Nahiz eta kasu guztiak ebaluatuko diren, eraginkortasun arrazoiak direla-eta ikerlanerako lehentasuna dute:

  • Diagnostiko molekularra ezagutzen diren kasuak
  • Ondorengoak izateko gertutasunak bultzatuta berehalako gomendio genetikoa izateko beharra dagoen kasuak

Ikerlan honen bidez Erretinosi Pigmentarioa dakarten gen eragileak aztertu nahi dira, gainera beraien korrelazio klinikoak ere landu nahi dira hobeto ulertu ahal izateko mekanismo hauek nola funtzionatzen duten. Ezagutza honekin diagnostikoa, gaixotasunaren ebaluaketaren inguruko aurreikuspenak eta tratamendu desberdinen aplikazioa hobetu nahi da.

.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE