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Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria de Biodonostia 2013

A lo largo de este último año hemos podido realizar un avance significativo en la caracterización genético-molecular de los pacientes afectados por Retinosis Pigmentaria (RP), procedentes del Servicio de Oftalmología, del Hospital Donostia y en coordinación con la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (BEGISARE).

Hemos logrado identificar variantes genéticas o mutaciones, que podrían explicar la causa molecular de la enfermedad en 32 nuevos pacientes. Para ello hemos utilizado 3 estrategias complementarias:

1- PGM-Ion Torrent. Uno de los hechos más destacables a lo largo del año 2012 fue la puesta en marcha y validación del sistema de secuenciado masivo recientemente adquirido por el Instituto Biodonostia: PGM-Ion Torrent. Gracias a este sistema hemos podido analizar 31 genes responsables de RP.
2- Análisis HRM. Siguiendo con esta estrategia con la que pudimos analizar 5 genes de RP el año anterior, hemos podido analizar otros 11 genes de RP a lo largo de este último año.
3- Arrays de DNA. Hemos terminado de analizar los datos del primer arrays o chips de DNA (Axiom Exome de Affimetrix), cuyo  análisis se inició en el año anterior y se ha analizado un segundo chip. Además, con el conocimiento adquirido al analizar
el primer chip, hemos podido desarrollar una estrategia de filtrado de datos para poder analizar el segundo chip de una forma más sencilla, precisa rápida y coste-efectiva. En este caso se analizan ciertas variantes implicadas en distrofias de la retina en un total de 150 genes, entre los que se incluyen 80 genes relacionados con RP.

Utilizando estas tres estrategias, hemos podido identificar un total de 32 pacientes con variantes o mutaciones implicadas en la distrofia de la retina, en un total de 23 variantes en 15 genes (12 genes de RP y 3 genes relacionados con una distrofia de conos y bastones). Resulta destacable el hecho de que 10 de las 23 variables (43%) se trata de variantes noveles, debido a que 2 de las
3 técnicas empleadas analizan toda la región del gen analizado y no se limitan al análisis de las variantes previamente conocidas.

Planes para el 2014
A lo largo del 2014 tenemos planeado avanzar en el diagnóstico genético-molecular de aquellos pacientes en los que no se ha logrado aun su caracterización. Para ello utilizaremos las siguientes estrategias:
-HRM: se analizarán genes de tamaño medio, con una prevalencia alta.
-Arrays de DNA: se analizarán 95 nuevas muestras
-Next Generation Sequencing : se analizarán genes de gran tamaño, con una prevalencia alta y se re-analizarán aquellas secuencias no cubiertas en los pacientes estudiados a lo largo del pasado 2013.

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