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Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria del Instituto BioDonostia 2015

El grupo de Investigación en neurodegeneración sensorial, del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia, ha continuado investigando en distintos aspectos de la retinosis pigmentaria (RP). Para poder avanzar en la caracterización genético-molecular de los pacientes afectados por esta enfermedad ocular, una vez más ha sido clave la estrecha colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Donostia, así como la activa participación de la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (BEGISARE), tanto por parte de los propios afectados, como de sus familiares y amigos.

Este año se han centrado principalmente en el uso del secuenciado mediante la tecnología Ion Torrent y han podido perfeccionar la técnica que desarrollaron a lo largo del año pasado, con objeto de poder aumentar el rendimiento diagnóstico, reduciendo los costes del proceso de manera significativa.

Siguiendo esta estrategia, han podido identificar un total de 14 nuevos pacientes portadores de en un total de 6 variantes (siendo una de ellas novel) en 3 genes relacionados con retinosis pigmentaria. Es destacable el hecho de que 4 de estos pacientes son niños o jóvenes portadores asintomáticos, que por su edad aun no han desarrollado la enfermedad, de manera que se les podrá hacer un seguimiento más detallado de su evolución.

Uno de los aspectos más destacables de este año ha sido la participación de 6 pacientes guipuzcoanos con distrofias de retina en las primeras fases de un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa, dirigido a pacientes de Retinosis Pigmentaria a causa de mutaciones en los genes PDE6A y CNGA3. El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina del paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados.

One thought on “Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria del Instituto BioDonostia 2015

  1. Tengo un amigo que tiene retinosis pigmentaria, de 40 años. Para mí esta enfermedad es nueva y me gustaría saberlas expectativas que hay de que encuentren una solución y el porcentaje de casos que acaban en ceguera. Existen casos en los que puedan llegar a los 80 años sin llegar a la ceguera total?

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