Biodonostia
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A principios del 2009 con la ayuda de BEGISARE el Instituto Biodonostia puso en marcha un estudio de investigación diseñado por el Servicio de Oftalmología y la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia dirigidas por el Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munain respectivamente, cuyo título es “Estudio epidemiológico, clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Guipúzcoa”. En el año 2011 y gracias a la obtención de un contrato Miguel Servet, el investigador Javier Ruiz Ederra se incorporó al equipo de investigación del Instituto Biodonostia. En estrecha colaboración con la oftalmóloga Cristina Irigoyen, el grupo del Dr. Ruiz Ederra, compuesto por estudiantes de doctorado y una técnica superior de laboratorio, está desarrollando un estudio de la Retinosis Pigmentaria, cuyos objetivos se resumen a continuación:

 

• Conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Guipúzcoa.

• Caracterizar clínicamente los casos existentes.

• Realizar el diagnóstico molecular de estos casos y efectuar el adecuado consejo genético en las familias.

• Realizar estudios moleculares utilizando modelos murinos de RP.

 

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situar al colectivo de enfermos de RP en Guipúzcoa, en una situación óptima para poder acceder a posibles tratamientos para la enfermedad a la vez que sitúa las bases para estimular investigación propia sobre la enfermedad en el Instituto de Investigación Biosanitaria BIODONOSTIA. Resulta imprescindible reactualizar la información disponible sobre los casos existentes tanto clínica como familiar y genealógica y proceder a la toma de muestras biológicas de los casos afectados y en ocasiones, de los familiares asintomáticos. Para ello, los afectados de Retinosis Pigmentaria que quieran participar manifestarán su consentimiento por escrito para participar y serán citados para una revisión exhaustiva de su caso en dependencias del Hospital Donostia donde se realizará la valoración clínica del caso, de la información disponible y se procederá a la toma de muestras biológicas. Aunque serán evaluados todos los casos, por razones de eficacia se consideran prioritarios para estudio:

• Casos en lo que se conoce el diagnóstico molecular.

• Casos en los que existe una necesidad de consejo genético inminente por la proximidad de tener descendencia.

 

Mediante este estudio se pretende analizar los genes causantes de la Retinosis Pigmentaria en nuestra población así como sus correlaciones clínicas para comprender mejor los mecanismos por los que actúan. Con este conocimiento se pretende mejorar el diagnóstico, las previsiones sobre la evolución de la enfermedad y la aplicación de los diferentes tratamientos.

A día de hoy, 18 de mayo del 2016,  han participado en el estudio genético de Biodonostia 197 pacientes afectos, de los cuales han sido diagnosticados 77 (39% del total.)

 

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