Líneas de Investigación

La terapia de sustitución génica es la sustitución de un gen defectuoso (mutado) en una célula como una neurona fotorreceptora por una copia normal del gen.

El gen sustituyente es transportado al interior de la célula diana por un vehículo llamado “vector”. Los vectores son virus modificados que han sido alterados de forma que no se puedan replicar, pero que aún puedan penetrar en una célula diana de forma efectiva para liberar la carga genética. De esta forma, el nuevo gen normal actúa como un molde-patrón dentro de la célula para permitirle sintetizar una proteína normal (producto génico) y restaurar la función perdida. La terapia génica ha demostrado un gran éxito (eficacia y seguridad) en experimentos en modelos animales de degeneración retiniana. Se han visto efectos positivos a largo plazo así como resultados positivos en el tratamiento de animales de más edad con retinosis pigmentaria relativamente avanzada.

Algunos ensayos clínicos están todavía llevándose a cabo para una forma específica de Amaurosis Congénita de Leber (ACL). Los informes de estos ensayos son positivos en el tratamiento de niños relativamente jóvenes. Varios ensayos clínicos para otras formas de RP que incluyen Usher, Leber, Coroideremia incluso Enfermedad de Stargardt están en progreso o están siendo planificados.

La terapia génica se puede usar también para hacer llegar un gen terapéutico cuyo producto proteínico prolongue la vida del fotorreceptor. Esto se llama terapia génica farmacológica.

Así, los agentes para la supervivencia neuronal (agentes neurotróficos) pueden vehiculizarse a las células de la retina. Un ejemplo de esto último es el uso de un vector vírico para liberar agentes como el CNTF (Factor neurotrófico ciliar) o BDNF (Factor neurotrófico derivado del cerebro) a la retina.

 

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