ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA

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Otras enfermedades hereditarias de retina

• Amaurosis Congénita de Leber (LCA)
• Coroideremia
• Degeneración Macular
• Enfermedad Stargardt

Amaurosis Congénita de Leber (LCA)

La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una enfermedad degenerativa que ocasiona una pérdida severa de la visión. Se cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal o por la degeneración de los fotorreceptores de la retina. Generalmente, se presenta al nacer o muy poco después. Así, un bebé con Amaurosis Congénita de Leber suele presentar una visión muy reducida, aunque la retina aparezca normal. En unos pocos meses suelen aparecer movimientos involuntarios y repetidos de los ojos y se suelen agravar los problemas visuales.

Tiene grandes similitudes con la Retinosis Pigmentaria y muchos oftalmólogos la consideran una forma de Retinosis Pigmentaria (RP) precoz. En común con la RP, es una condición progresiva que también tiene distintas formas, cada una de ellas con diferentes causas genéticas. La mayoría de los enfermos de LCA desarrollan pigmentación de la retina y nervios ópticos palidecidos a lo largo del tiempo que se parecen a los cambios observados en enfermos de RP.

El tipo de herencia de LCA es autosómica recesiva y hasta ahora (2008) se han descubierto 10 genes que la causan. Estos genes explican aproximadamente el 50% de los casos de LCA. Uno de estos genes, llamado RPE65, causa una relativamente suave forma de Amaurosis Congénita de Leber y se están realizando investigaciones en Gran Bretaña y EEUU para encontrar un tratamiento inyectando un gen sano sustitutivo del RPE65 en la retina de gente que tiene ese gen defectuoso. Los primeros resultados son muy esperanzadores ya que aunque los estudios en Fase I se centran principalmente en la seguridad, la primera dosis utilizada en este estudio ya tuvo como resultado una mejoría de la visión. Seis nuevos pacientes serán reclutados para una continuación de este estudio en la que se evaluará la seguridad y la eficacia de distintas dosis. La mejoría de visión en adultos jóvenes observada hasta ahora con la dosis más bajas les hace a los investigadores ser optimistas en cuanto a que el tratamiento podría proporcionar una visión casi normal a niños en la Fase II de los estudios.

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Coroideremia

La coroideremeia es una enfermedad degenerativa de la retina que se caracteriza por una atrofia casi total de la coroides, del epitelio pigmentario y de la retina.

Sus manifestaciones clínicas son similares a las de la RP. Así, aparece una pérdida de la visión nocturna, disminución del campo visual, acumulaciones de pigmento en el fondo de ojo y un electrorretinograma anómalo desde las fases precoces. Estas manifestaciones clínicas pueden presentar una gran variabilidad de unos afectados a otros, lo que complica el diagnóstico, especialmente en fases tempranas de la enfermedad.

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Degeneración Macular

Dentro de la DM podemos distinguir dos grandes grupos: la que afecta a sujetos jóvenes y la que afecta a las personas mayores (esta última se suele denominar degeneración macular relacionada o asociada a la edad, DMAE). La DM infantil es poco frecuente y normalmente se diagnóstica a una edad muy temprana.

La DMAE es la más frecuente y suele afectar a personas de más de 50 años. Existen dos formas de esta alteración: la denominada la DM húmeda y la seca.

Todas estas condiciones afectan fundamentalmente a la visión central (a diferencia de la RP típica), causando visión borrosa, distorsión de formas y tamaños, puntos ciegos y dificultad a la hora de leer o reconocer caras. La visión periférica no suele verse afectada por lo que la movilidad es buena.

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Enfermedad Stargardt

La enfermedad de Stargardt o degeneración macular juvenil, es una degeneración macular hereditaria que se caracteriza por una reducción de la visión central que de forma lenta y progresiva, llega a ocasionar una gran disminución de la agudeza visual. Con frecuencia aparecen cambios atróficos y manchas amarillas. También pueden aparecer hemorragias en la retina.

Se hereda de forma autonómica recesiva (ambos padres son portadores) y suele aparecer entre los 8 y 14 años de edad. Habitualmente no se acompaña de alteraciones del sistema nervioso y es preciso diferenciarla de las alteraciones maculares que se pueden originar como consecuencia de enfermedades metabólicas neurodegenerativas.

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