Print Friendly, PDF & Email

Lectura de Tesis Doctoral de Maitane Ezquerra

Donostia, 25/01/2019

El pasado 25 de enero asistimos a la lectura de tesis de Maitane Ezquerra, bióloga miembro del equipo de investigación en Retinosis Pigmentaria del Dr. Javier Ruiz, perteneciente al Instituto Biodonostia.

El título de su tesis doctoral es “Molecular genetic diagnosis of patienes from the Basque Country with inherited retinal dystrophies”. A continuación el resumen de la misma:

“Las distrofias hereditarias de la retina (DHR), son un grupo heterogéneo de enfermedades de distintos fenotipos clínicos que afectan principalmente a la retina. Existen más de 250 genes ligados a más de 20 fenotipos distintos. El avance en las técnicas de secuenciado ha permitido diagnosticar molecularmente a cada vez más pacientes, de una manera más rápida y precisa, a pesar de lo cual, el porcentaje de casos sin resolver sigue siendo alto.

A lo largo de la presente tesis, nos planteamos realizar la caracterización genético-molecular de la población de pacientes con DHR de Euskadi mediante distintas técnicas y poder implementar así un flujo de trabajo para poder llevarlo a cabo. Para ello, en este trabajo hemos utilizado distintas estrategias. Por un lado, se ha utilizado la tecnología de NGS. Utilizamos dos paneles: 1) genes con herencia autosómica dominante, en el que se analizaron pacientes con sospecha de herencia dominante de forma individualizada y 2) 316 genes de diversas patologías oftalmológicas, incluidas las DHR descritas hasta el momento, en el que se analizaron muestras agrupadas en pool de pacientes con todos los tipos de herencia. También hemos secuenciado el exoma completo (WES), para detectar alteraciones en genes no asociados previamente a DHR, y arrays CGH y MLPA para detectar cambios en el número de copias, tanto de genes asociados como no asociados previamente a DHR. Con el uso de todas estas técnicas, durante esta tesis, hemos podido diagnosticar molecularmente a 61 pacientes de un total de 143 pacientes analizados.”

Fue un placer escuchar a la ya Dra. Ezquerra, así como el interesante debate posterior con el tribunal encargado de evaluar su trabajo.

ZORIONAK MAITANE!!!

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE