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Noticias de Gipuzkoa: Javier Ruiz Ederra: “Hemos diagnosticado a cinco guipuzcoanos de distrofias de retina que participarán en un ensayo clínico europeo”

Noticias de Gipuzkoa, 26/09/2015

Los avances en la investigación de la retinosis pigmentaria, una enfermedad incurable que afecta a 200 guipuzcoanos, se han disparado en la última década

donostia – El grupo de enfermedades de distrofia de retina, en el que se incluye la retinosis pigmentaria, ha sufrido un gran avance en el plano de la investigación en los últimos años. De hecho, seis guipuzcoanos colaboran en ensayos clínicos con un hospital alemán pionero a nivel europeo. Javier Ruiz lidera el proyecto de investigación desde Biodonostia.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

-Es una enfermedad genética que degenera la retina. Está dentro del grupo de enfermedades que engloba la distrofia de retina. Al principio se manifiesta en los pacientes al perder sensibilidad en condiciones de poca luz. Por la noche o en sitios oscuros se ven torpes. También es característico que empiezan a perder desde la visión más periférica a la más central, según avanza la enfermedad. Entonces, empiezan a golpearse con objetos que están ahí, o juegan a fútbol y pierden el balón. Se va reduciendo la visión y en estados muy avanzados pueden llegar a perder la totalidad de la visión.

¿Cuántos casos hay en Gipuzkoa?

-En general hay en torno a uno de cada 4.000 casos. Y en Gipuzkoa hay un poco más de 200 casos. Típicamente empieza en la adolescencia y se va desarrollando. Pero cambia según del tipo de enfermedad, unas progresan muy rápidamente, y hay otras con las que a los 70 años se preserva algo de visión.

Es una enfermedad rara, y poco conocida. ¿Cuál es la situación de su diagnóstico?

-Es complicado dar con el gen y la región afectada, porque hay más de 85 genes implicados solo en la retinosis. Aún quedan muchas regiones del genoma por descubrir, de hecho hay un tercio de los casos que no se sabe cuál es el origen. Pero estoy seguro de que en los próximos años cambiará porque el avance está creciendo de forma exponencial. Antes nos encontrábamos con muchos pacientes de cierta edad que cuando eran jóvenes se vieron solos. Además de estar enfermos, no tenían apoyos, ni eran entendidos. Hasta hace una década no se sabía apenas nada de la enfermedad y en estos diez años ha ido avanzando mucho. Aquí han jugado un papel clave las asociaciones, por ejemplo Begisare en Gipuzkoa.

¿Qué avances se han dado en el campo de la investigación durante los últimos años?

-Gracias al desarrollo del genoma humano se han producido muchos avances. Las tecnologías han permitido poder secuenciar los genes, algo que era totalmente impensable hace unos años, y se están desarrollando nuevas terapias. Por un lado, es muy esperanzador porque antes no había nada y ahora empieza a haber ensayos clínicos basados en terapia génica. Pero como hay tantísimos genes implicados, hasta el día en que se llegue a hacer terapia génica de todos, va a pasar un tiempo. Pero no deja de ser esperanzador y tarde o temprano se irá logrando.

¿En qué consiste la terapia génica?

-Se basa en incorporar una copia correcta del gen que está dañado. En las herencias que se transmiten de forma recesiva se deja de generar una proteína, y lo que se hace es reinstaurar la maquinaria celular que produce esa proteína de forma nativa. Sin embargo, en los modos dominantes de esta herencia (25% de los casos) hay un producto tóxico, y no solo valdría con reinstaurar la función, sino que habría que eliminar la función mala que desarrolla el gen. En este caso es más complicado, pero se está desarrollando mucho.

Ya se ha comenzado un ensayo clínico pionero en Europa con pacientes guipuzcoanos.

-Así es. Primero teníamos que saber cuál era la causa genética molecular para poder hacer algo. Hemos empezado a colaborar con el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania), pionero el ensayo de terapia génica a nivel europeo, con una paciente de retinosis pigmentaria afectada por el gen PDE6A de 83 años. Además, en Biodonostia hemos tenido la suerte de que un grupo de cinco pacientes de Gipuzkoa va a poder participar en un ensayo clínico que va a haber en la misma clínica, gracias a que en los años anteriores hemos podido diagnosticar e identificar la causa y así han pasado los criterios para entrar en este ensayo. Tienen entre 20 y 35 años y están diagnosticados de Stargardt, que no tiene que ver con la retinosis pigmentaria y afecta más a la visión central.

Esta patología no tiene cura. ¿Cuál es el propósito del ensayo clínico?

-El objetivo de estos ensayos clínicos es restaurar la función visual, lo que pasa es que estamos en una primera fase, donde se prioriza la seguridad. Se comienza con pacientes de edad avanzada, por si falla algo, no hacerle una avería a un niño. Estas terapias detienen la progresión de la enfermedad. Se podría recuperar algo de la visión, pero esto más que nada asienta las bases para, acto seguido, empezar con pacientes de temprana edad para detener la progresión de la enfermedad en un estado inicial.

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