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ENFERMEDAD DE STARGARDT: NO TODO ES ABCA4

El primer gen que se identificó como responsable de la Enfermedad de Stargardt, fue el ABCA4, la evolución en el diagnóstico genético, la aparición de las técnicas de secuenciación masiva de genes se ha convertido en una herramienta especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada variedad, lo que se traduce en una amplia variabilidad clínica.

 

 

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