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Amaurosis Congénita de Leber (LCA)

La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una enfermedad degenerativa que ocasiona una pérdida severa de la visión. Se cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal o por la degeneración de los fotorreceptores de la retina. Generalmente, se presenta al nacer o muy poco después. Así, un bebé con Amaurosis Congénita de Leber suele presentar una visión muy reducida, aunque la retina aparezca normal. En unos pocos meses suelen aparecer movimientos involuntarios y repetidos de los ojos y se suelen agravar los problemas visuales.

Tiene grandes similitudes con la Retinosis Pigmentaria y muchos oftalmólogos la consideran una forma de Retinosis Pigmentaria (RP) precoz. En común con la RP, es una condición progresiva que también tiene distintas formas, cada una de ellas con diferentes causas genéticas. La mayoría de los enfermos de LCA desarrollan pigmentación de la retina y nervios ópticos palidecidos a lo largo del tiempo que se parecen a los cambios observados en enfermos de RP.

El tipo de herencia de LCA es autosómica recesiva y hasta ahora se han descubierto 12 genes que la causan. Estos genes explican aproximadamente el 50% de los casos de LCA. Uno de estos genes, llamado RPE65, causa una relativamente suave forma de Amaurosis Congénita de Leber y se están realizando investigaciones en Gran Bretaña y EEUU para encontrar un tratamiento inyectando un gen sano sustitutivo del RPE65 en la retina de gente que tiene ese gen defectuoso. Los primeros resultados son muy esperanzadores ya que aunque los estudios en Fase I se centran principalmente en la seguridad, la primera dosis utilizada en este estudio ya tuvo como resultado una mejoría de la visión. Seis nuevos pacientes serán reclutados para una continuación de este estudio en la que se evaluará la seguridad y la eficacia de distintas dosis. La mejoría de visión en adultos jóvenes observada hasta ahora con la dosis más bajas les hace a los investigadores ser optimistas en cuanto a que el tratamiento podría proporcionar una visión casi normal a niños en la Fase II de los estudios.

Coroideremia

La coroideremeia es una enfermedad degenerativa de la retina que se caracteriza por una atrofia casi total de la coroides, del epitelio pigmentario y de la retina.

Sus manifestaciones clínicas son similares a las de la RP. Así, aparece una pérdida de la visión nocturna, disminución del campo visual, acumulaciones de pigmento en el fondo de ojo y un electrorretinograma anómalo desde las fases precoces. Estas manifestaciones clínicas pueden presentar una gran variabilidad de unos afectados a otros, lo que complica el diagnóstico, especialmente en fases tempranas de la enfermedad.

Degeneración Macular

Dentro de la DM podemos distinguir dos grandes grupos: la que afecta a sujetos jóvenes y la que afecta a las personas mayores (esta última se suele denominar degeneración macular relacionada o asociada a la edad, DMAE). La DM infantil es poco frecuente y normalmente se diagnóstica a una edad muy temprana.

La DMAE es la más frecuente y suele afectar a personas de más de 50 años. Existen dos formas de esta alteración: la denominada la DM húmeda y la seca.

Todas estas condiciones afectan fundamentalmente a la visión central (a diferencia de la RP típica), causando visión borrosa, distorsión de formas y tamaños, puntos ciegos y dificultad a la hora de leer o reconocer caras. La visión periférica no suele verse afectada por lo que la movilidad es buena.

Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt o degeneración macular juvenil, es una degeneración macular hereditaria que se caracteriza por una reducción de la visión central que de forma lenta y progresiva, llega a ocasionar una gran disminución de la agudeza visual. Con frecuencia aparecen cambios atróficos y manchas amarillas. También pueden aparecer hemorragias en la retina.

Se hereda de forma autonómica recesiva (ambos padres son portadores) y suele aparecer entre los 8 y 14 años de edad. Habitualmente no se acompaña de alteraciones del sistema nervioso y es preciso diferenciarla de las alteraciones maculares que se pueden originar como consecuencia de enfermedades metabólicas neurodegenerativas.

Enfermedad de Best

La enfermedad de Best, también conocida como la Distrofia Macular Viteliform, es una forma hereditaria de degeneración macular caracterizada por una pérdida de la visión central.

La enfermedad de Best afecta a la mácula, la parte central de la retina responsable de la agudeza visual y de la percepción de colores. Se suele diagnosticar durante la infancia o la adolescencia.

La visión central tiende a deteriorarse hacia 20/100 a edades avanzadas. La pérdida visual no siempre afecta a ambos ojos igualmente. Muchos individuos mantienen visión central útil en uno de los ojos con una agudeza de aproximadamente 20/40 en el ojo menos afectado. En algunos casos, la enfermedad de Best no progresa lo suficiente para causar una pérdida de visión central significativa.

El patrón de herencia de la enfermedad de Best es autosómico dominante.

Distrofias de conos y conos-bastones

Las distrofias de conos y conos-bastones son un gran grupo de enfermedades causadas por un grupo diverso de genes defectuosos.

Como grupo de enfermedades hereditarias de retina, las distrofias de conos y conos-bastones tienen muchas similitudes con el grupo de enfermedades de RP. Los cambios en el fondo del ojo pueden ser similares a los producidos por RP. También los patrones de herencia son los mismos: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al X.

Las dificultades visuales de personas con distrofias de conos y de conos-bastones suelen comenzar entre la segunda y la cuarta década de vida. La severidad y el ratio de progresión de pérdida del campo visual es muy variable. Inicialmente se afecta la visión central dando lugar a problemas de lectura, de reconocimiento facial y de visión de colores. Más tarde suelen verse también afectadas la visión nocturna y la periférica.

Atrofia Girata

La atrofia girata es una distrofia generalizada de la coroides, con transmisión autosómica recesiva. Los pacientes con esta alteración tienen altos niveles de ornitina en el plasma debido a una deficiencia de la ornitina aminotransferasa. Son síntomas característicos de esta enfermedad la miopía, la ceguera nocturna, las cataratas y la pérdida de visión periférica.

Se sabe que la reducción en la dieta del aminoácido arginina tiene un efecto beneficioso en la mayoría de los pacientes

Enfermedad de Oguchi

Lo característico de esta enfermedad es la hemeralopia congénita estática y la coloración difusa amarilla o gris del fondo de ojo. Después de 2 ó 3 horas de oscuridad total, vuelve el color normal del fondo de ojo. Es una enfermedad algo más frecuente en Japón.

Un individuo con la Enfermedad de Oguchi tiene ceguera nocturna estacionaria, asociada con la descoloración del fondo de ojo y adaptación anormal a la oscuridad. La forma de transmisión es autosómica recesiva.

Retinosquisis Juvenil

La Retinosquisis Juvenile es una enfermedad hereditaria diagnosticada en la infancia que causa pérdida progresiva de la visión central y periférica debido a la degeneración de la retina.

La Retinosquisis Juvenil, también conocida como Retinosquisis Ligada al X, se da casi exclusivamente en varones. A pesar de que la enfermedad comienza con el nacimiento, los síntomas no se suelen hacer visibles hasta después de los 10 años. Aproximadamente la mitad de los pacientes son diagnosticados cuando notan la pérdida en la visión. Otros síntomas prematuros de la enfermedad incluyen la incapacidad de enfocar un objeto con ambos ojos (estrabismo) y los movimientos involuntarios de los ojos (nigtasmus).

La pérdida de visión asociada a la Retinosquisis Juvenil es causada por la división de la retina en 2 capas. Esta división de la retina afecta sobre todo a la mácula, la parte central de la retina responsable de la agudeza visual y de la percepción de los colores. Los desprendimientos de retina son frecuentes en pacientes de Retinosquisis Juvenil.

El alcance y el ratio de la pérdida de visión varían muchísimo entre pacientes con Retinosquisis Juvenil. La visión central está casi siempre afectada. La pérdida de visión lateral se suele dar en el 50% de los casos. Algunos pacientes mantienen visión útil hasta bien entrados en la edad adulta, mientras que otros experimentan una rápida pérdida durante la infancia.

Aún no existe tratamiento para la Retinosquisis Juvenil. Sin embargo, en algunos casos, la cirugía puede reparar los desprendimientos de retina.

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