Preguntas más frecuentes

Preguntas frecuentes (FAQ)

1.- ¿Por qué no tengo familiares con Retinosis Pigmentaria (RP) si es una enfermedad genética?
2.- ¿Con qué frecuencia aparece la RP?
3.- ¿Existe tratamiento para la RP?
4.- ¿Debo seguir yendo al oftalmólogo?
5.- ¿Cómo puedo proteger mis ojos y preservarlos lo máximo posible?
6.- ¿Por qué hay días que me parece ver mejor y otros peor?
7.- ¿Cómo afrontar el diagnóstico de RP?
8.- ¿Con qué rapidez perderé mi vista?
9.- ¿Tendré que dejar de trabajar?
10.- ¿Puedo seguir conduciendo?
11.- ¿Puedo adecuar la casa a mi afección?
12.- ¿Necesitaré ayuda para mi vida cotidiana?
13.- ¿Implica necesariamente la pérdida progresiva de la visión una dependencia?
14.- ¿Qué es la baja visión?
15.- ¿Qué significa ser ciego legal? ¿Qué tiene que ver con la agudeza y el campo visual?
16.- ¿Qué diferencia existe entre ciego total y ciego legal?
17.- ¿Conduce la RP siempre a una ceguera total?
18.- Quiero tener hijos, ¿qué debería hacer?
19.- Han diagnosticado RP a mi hijo, ¿cuándo y cómo se lo digo?
20.- ¿Cómo ayudar a mi hijo/a, pareja o amigo/a con RP? ¿Cómo dejarme ayudar si soy yo el/la afectado/a?
21.- ¿Qué es un medicamento huérfano?

1.- ¿Por qué no tengo familiares con Retinosis Pigmentaria (RP) si es una enfermedad genética?

Alrededor de la mitad de los pacientes con RP no tienen ningún otro miembro de la familia diagnosticado con RP. Se sabe que todas las formas de RP tienen una causa genética y los individuos sin familiares afectos pueden padecer cualquiera de los tres patrones genéticos: autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Muchos de los casos corresponderán al patrón de una RP autosómica recesiva. Pero en ocasiones puede tratarse de mutaciones dominantes sin historia familiar de RP porque las manifestaciones clínicas en los padres sean poco severas o de inicio tardío, por lo que no se habrían diagnosticado. También puede tratarse de una nueva mutación desconocida hasta ahora.

2.- ¿Con qué frecuencia aparece la RP?

Afecta a alrededor de 1 de cada 3000-4000 personas. En Gipuzkoa se estima que hay 200 afectos. A nivel mundial, la cantidad de enfermos de RP es de al menos 2 millones.

Se calcula que 1 de cada 80 personas es portadora de genes defectuosos responsables de la RP.

3.- ¿Existe tratamiento para la RP?

A día de hoy no existe tratamiento médico para la Retinosis Pigmentaria. Sin embargo, se está trabajando muchísimo a lo largo de todo el mundo en diferentes grupos de investigación para desarrollar diferentes opciones de tratamiento para la RP y otras enfermedades hereditarias de retina. En los últimos años se están consiguiendo avances muy prometedores.

4.- ¿Debo seguir yendo al oftalmólogo?

Una vez realizado el diagnóstico de RP, los oftalmólogos a menudo dicen a sus pacientes que no se puede hacer nada para curar la enfermedad. Aunque a día de hoy esto sea efectivamente así, hay otros muchos factores a considerar que hacen que las visitas regulares al oftalmólogo sean importantes, entre ellas:

– Tratar las posibles complicaciones asociadas con la RP, como el edema macular y las cataratas.

– Tener un historial clínico completo que permita hacer una curva de la evolución de la enfermedad a lo largo del tiempo será un requisito imprescindible para participar en posibles ensayos clínicos donde se quiera probar la eficacia de un medicamento.

– Tener acceso a un diagnóstico genético y a un estudio genético.

5.-¿Cómo puedo proteger mis ojos y preservarlos lo máximo posible?

Está demostrado que la exposición excesiva a la luz solar intensa es dañina para la retina por lo que hay que proteger los ojos de los rayos ultravioleta, la luz azul y el resplandor. La mejor forma de conseguirlo es a través de unos filtros selectivos con protección UV. Te podrán asesorar sobre el que más te conviene en un centro de baja visión. En días con mucha luminosidad es además recomendable el uso de un sombrero de ala ancha.

Está probado que el fumar causa daños irreversibles en la retina por lo que pacientes con RP deberían evitar el tabaco y los ambientes con humos.

No existe evidencia de que el alcohol sea dañino para la retina pero el consumo excesivo a largo plazo puede ser perjudicial.

Una dieta sana y equilibrada rica en frutas y vegetales multicolor muy probablemente sea beneficiosa para la retina. Es también posible que el pescado graso rico en omega-3 sea beneficioso, aunque existe controversia al respecto.

6.- ¿Por qué hay días que me parece ver mejor y otros peor?

Es frecuente que las personas con RP tengan la sensación de ver mejor unos días que otros. En esto influye la iluminación (algunos prefieren que esté nublado, otros no), pero también el cansancio y el estrés. Utilizar el resto de visión supone un gran esfuerzo físico y emocional.

7.- ¿Cómo afrontar el diagnóstico de RP?

El paso más importante para vivir positivamente con RP es la aceptación. El conocer que padeces una enfermedad degenerativa de retina que puede conducir a la ceguera puede hacer que sientas miedo y confusión. Algunas personas aceptan esta situación con más facilidad que otras pero la mayoría atraviesan un periodo de depresión antes de asimilar la noticia. La capacidad de adaptación y la actitud positiva serán claves para determinar el tipo de vida que tú y tu familia llevaréis en el día a día.

Puede ser de gran ayuda contactar con un especialista que te ayude a asimilar la nueva situación y acercarte a la asociación de afectados donde podrás conocer a otras personas que han pasado o están pasando por lo mismo.

8.- ¿Con qué rapidez perderé mi vista?

El avance de la RP puede variar mucho de una persona a otra. Para algunos, la pérdida de visión es lenta y puede que ésta se mantenga estable durante muchos años. Otros tienen periodos de fuertes caídas, a menudo seguidos de años sin pérdida aparente. Algunos tendrán poca visión desde la infancia o adolescencia. Los más afortunados no notarán los primeros síntomas hasta bien avanzada su vida.

9.- ¿Tendré que dejar de trabajar?

En la mayoría de los casos la RP causa un deterioro lento de la visión por lo que a menudo es posible seguir ejerciendo tu trabajo actual aunque paulatinamente sea necesario introducir algunas modificaciones (equipamiento y software).

Con la ayuda adecuada afectados de RP desarrollan carreras profesionales de toda índole: informática, abogacía, banca, educación, trabajo social, dirección de empresas, etc.

En caso de que te resulte imposible seguir con tu trabajo actual, contacta con tu asociación de afectados para que te remita a un especialista en temas laborales que te pueda aconsejar.

10.- ¿Puedo seguir conduciendo?

Es obligatorio informar a la DGT y a la compañía aseguradora sobre el diagnóstico de RP.

En etapas muy incipientes de la enfermedad y durante un tiempo concreto, podría ser posible mantener la capacidad para conducir el vehículo particular. Será el oftalmólogo del centro de reconocimiento de conductores el que dictamine cuál es el campo visual y la agudeza visual, tanto en condiciones de luminosidad normal, como de menor luminosidad (visión mesópica). En función de estas capacidades, y a tenor de los criterios existentes en el Anexo IV del Reglamento General de Conductores, se establecerá si es posible la conducción o no. En todo caso, si fuera posible en estadios iniciales la conducción, habría que incluir una revisión del período de vigencia (por ejemplo, revisión a los seis meses o al año), y la prohibición de conducción después de la puesta del sol y antes del amanecer, incluyendo en el permiso de conducción los códigos europeos correspondientes a estas restricciones. Texto extraído de la revista 211 de la DGT Seguridad Vial, bajo el epígrafe Carta el médico / Retinosis y capacidad para conducir.

Cuando uno es considerado ciego legal (requisito para poder afiliarse a ONCE) conducir es, por supuesto, ilegal. Se considera ciego legal a todo aquél que tenga la siguiente visión:

– Menos de 10/100 de agudeza en el mejor de los ojos (con gafas graduadas) o

– Campo visual de 10 grados o menos.

11.- ¿Puedo adecuar la casa a mi afección?

Sí, se puede conseguir una mejora importante eligiendo cuidadosamente la iluminación en función de las necesidades, evitando puntos de luz muy intensa y cambios bruscos entre una zona y otra. También es importante la elección de colores y contrastes, la utilización de diferentes texturas y etiquetado, la disposición del sofá respecto a la televisión y el tamaño de la misma, etc. Asimismo, debes ir entrenando a tu familia y a ti mismo a ser ordenado y metódico.

Se debería prestar especial cuidado a la seguridad en casa. Existen ayudas disponibles como por ejemplo para cocinar.

12.- ¿Necesitaré ayuda para mi vida cotidiana?

En etapas iniciales de la RP, la mayoría de la gente se arregla con poca ayuda o sin ella, especialmente con luz del día. Sin embargo es habitual experimentar algunas dificultades en la oscuridad o en ambientes de poca luminosidad. Trata de no avergonzarte de pedir ayuda cuando la necesites.

Si tienes dificultades importantes para moverte y desplazarte y muchas situaciones te causan estrés, es probable que haya llegado el momento para pedir ayuda a un rehabilitador en movilidad, bien con el uso de un bastón blanco o un perro guía.

13.- ¿Implica necesariamente la pérdida progresiva de la visión una dependencia?

A pesar de las consecuencias de la deficiencia visual, se puede mantener la autonomía si hay motivación para superar los problemas, se aprenden las técnicas necesarias y se cuenta con ayuda profesional.

14.- ¿Qué es la baja visión?

Baja visión es la condición visual que padece una persona con una reducción importante de su visión, que no mejora utilizando la adecuada corrección en gafas, lentes de contacto e incluso acertados tratamientos farmacológicos o cirugía, y que por ello sufre una incapacidad para realizar algunas tareas de la vida cotidiana.

Se considera que un paciente tiene baja visión cuando tras la mejor corrección óptica, su agudeza visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un campo visual inferior a 30.

15.- ¿Qué significa ser ciego legal? ¿Qué tiene que ver con la agudeza y el campo visual?

Para alguien no familiarizado con la discapacidad visual, ceguera significa pérdida completa de visión. Sin embargo, en España es considerado “legalmente ciego” aquel individuo que tenga una agudeza visual menor o igual a 0.1 (10/100) y/o un campo visual menor o igual a 10 grados. Esto significa que muchas personas legalmente ciegas ven pero con grandes limitaciones que son muy variables en función de cada caso.

La visión se mide siempre en torno a 2 parámetros: la agudeza visual y el campo visual.

La agudeza visual es la facultad del ojo, en combinación con el cerebro, de distinguir los objetos y las personas en detalle, tanto de cerca como de lejos.

Para determinar la agudeza visual de forma estándar se utilizan los optotipos, o láminas que contienen letras o dibujos cuyo tamaño va disminuyendo progresivamente hasta el mínimo que es capaz de percibir el ojo humano a una distancia determinada. El tamaño más pequeño que el individuo pueda ver nos dará la medida de su agudeza visual. Se hace la prueba con cada ojo, de cerca y de lejos.

La expresión numérica de la agudeza visual se hace mediante una fracción cuyo numerador es la distancia a la que se ve el optotipo y el denominador la distancia a la que la percibiría un ojo con visión normal. Así, por ejemplo, 6/6 es la visión normal (el sujeto ve a 6 metros lo que una persona con visión normal ve a 6 metros). Una agudeza de 1/60 indica que el individuo ve a 1 metro lo que una persona con visión normal vería a 60 metros de distancia.

Los individuos legalmente ciegos son aquellos cuya agudeza visual (con correcciones ópticas) es de 6/60 o menor en el mejor de sus ojos. Esto significa que el mismo objeto que una persona legalmente ciega puede ver a una distancia de 6 metros, una persona con vista normal podría verlo a 60 metros.

El campo visual (o visión periférica) es el espacio lateral, por arriba y por abajo que el ojo puede percibir, la zona que puede ser vista, cuando se mira al frente sin mover los ojos. Una persona con un campo visual normal es capaz de ver objetos en una amplitud de 180º en el plano horizontal y 140º en el vertical. Una persona es “legalmente ciega” si el campo visual combinado para ambos ojos es igual o menor a 10 grados.

Mirando al suelo a una distancia de 1.5 metros, una persona con 10 grados de visión (o legalmente ciega) puede ver la superficie incluida en una circunferencia de 26cm, mientras que una persona con 140 grados de visión (o visión normal) puede ver toda la superficie dentro de una circunferencia de 2 metros.

16.- ¿Qué diferencia existe entre ciego total y ciego legal?

Se considera “ciega total” a aquella persona que haya sufrido una pérdida completa de visión.

Se considera “ciega legal” a una persona cuya agudeza visual (con gafas o lentes de contacto, si las necesita) es diez veces menor de lo normal en su mejor ojo, o cuando el campo visual, sin tener en cuenta la agudeza, está restringido a 10 grados de ángulo.

Esto significa que una persona “legalmente ciega” pero no “ciega total” ve pero con grandes limitaciones que son muy variables en función de cada caso.

17.- ¿Conduce la RP siempre a una ceguera total?

Conforme envejecen, algunas personas con RP llegan a ser ciegas totales. Sin embargo, muchas mantendrán un pequeño resto de visión, tal como la percepción de luz. Cada caso es diferente.

Un gran número de afectados de RP son legalmente ciegos aproximadamente a los 40 años de edad. Esto implica, habitualmente, una pérdida de independencia y problemas para la orientación, movilidad, lectura, escritura, etc. En cualquier caso, existe una fase previa de baja visión que se da cuando la agudeza visual es igual o menor al 30% (aunque algunos autores elevan este umbral hasta el 50%) y hay que tener en cuenta que el porcentaje de afectados de RP con baja visión es muy superior al de quienes están en situación de ceguera legal.

18.- Quiero tener hijos, ¿qué debería hacer?

Es recomendable buscar consejo genético si quieres tener familia. Habla con tu oftalmólogo o tu médico de cabecera para solicitar un consejo genético con un especialista. Basándose en tu historia familiar, podrán asesorarte sobre la probabilidad de tener hijos con RP.

19.- Han diagnosticado RP a mi hijo, ¿cuándo y cómo se lo digo?

No existe una respuesta correcta a esta pregunta, cada niño es diferente y el abordaje adecuado puede variar en función de su edad y madurez. A pesar de que a menudo son perceptivos y sensatos, cuando existe un problema puede que sólo sean capaces de absorber parte de la información. Como recomendaciones generales:

• Contesta a sus preguntas con franqueza y de forma positiva.

• Se breve y simplifica los términos.

• Ayúdale a asumir la enfermedad pero no seas sobreprotector/a.

• No permitas a tu hijo/a que utilice su discapacidad visual como una excusa para no desarrollar plenamente su potencial.

• Potencia la autoestima de tu hijo/a permitiendo y animándole a que participe en actividades que pueda desarrollar.

• Informa a los profesores o tutores del colegio sobre sus dificultades.

• Habla de tu experiencia con otros padres que se hayan enfrentado a una situación similar.

20.- ¿Cómo ayudar a mi hijo/a, pareja o amigo/a con RP? ¿Cómo dejarme ayudar si soy yo el/la afectado/a?

Trata de no ser sobreprotector/a, observa qué es lo que él/ella puede hacer sin ayuda. Escucha cualquier sugerencia sobre la distribución dentro de casa, dejando el suelo libre de objetos, no moviendo el mobiliario muy a menudo, cerrando la puerta de los armarios y no dejando nunca las puertas de paso medio abiertas. En el exterior, trata de avisar de peligros inesperados como escalones, caminos inclinados, superficies desniveladas y entradas. Los comandos direccionales suelen ser de gran ayuda, como por ejemplo 3 escalones a la izquierda y escalón hacia el frente.

Si tú eres el/la que tiene RP, trata de explicar qué es lo que puedes hacer sin ayuda. Pide ayuda cuando la necesites; explicando el tipo de ayuda necesitada.

Es necesario hacer reajustes a lo largo del tiempo. Tanto el/la afectado/a como la familia necesitan entender los cambios. La vida con una persona discapacitada puede ser dura también para el resto de miembros de la familia. La persona afectada puede ayudar mucho a que la vida sea más sencilla para todos explicando a los que le rodean de qué manera pueden ser de ayuda.

21.- ¿Qué es un medicamento huérfano?

En numerosas ocasiones, personas afectadas de retinosis pigmentaria o relacionadas con la afección, nos preguntan qué significa exactamente la designación de medicamento huérfano. Este término causa a menudo confusión, ya que la palabra medicamento lleva a pensar, de forma errónea, en un tratamiento ya probado y comercializado.

La designación de medicamento huérfano es aplicable a un producto en cualquier fase de desarrollo, potencialmente beneficioso para tratar una enfermedad rara. La designación conlleva incentivos dirigidos a animar a la industria farmacéutica a invertir recursos en el desarrollo de dicho producto a pesar del reducido número de pacientes a tratar. Para que un producto designado como medicamento huérfano se pueda comercializar como medicamento, se tendrá que demostrar la seguridad, eficacia y calidad del mismo. Esto puede llevar varios años y, en muchas ocasiones, productos con designación de medicamento huérfano nunca llegan a ser autorizados para su comercialización como medicamento.

Ocurre, en ocasiones, que para un suplemento alimenticio, a veces incluso ya comercializado, se solicita y se consigue la designación de medicamento huérfano. Hasta que la empresa farmacéutica no demuestre la seguridad y eficacia del mismo en los correspondientes ensayos clínicos y reciba la autorización de comercialización como medicamento, éste solo se podrá vender como suplemento alimenticio dirigido a complementar la alimentación. Y, lo que es aún más importante, hasta entonces no habrá evidencia clínica de su eficacia en pacientes.

 

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