Síndromes de la Retinosis Pigmentaria
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Síndrome de Usher


El síndrome de Usher es la entidad más frecuente dentro de las formas sindrómicas de Retinosis Pigmentaria (RP). Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la asociación de la RP, pérdida de la audición y en algunos casos alteración del equilibrio.

Este síndrome representa aproximadamente el 3-6% de las sorderas congénitas y entre el 3-18% de las RP sindrómicas. Se hereda de forma autonómica recesiva aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante.

Una de las mayores dificultades que experimentan las personas aquejadas de este síndrome es el aislamiento que sufren debido a la pérdida progresiva tanto de la visión como de la audición.

Existen 3 tipos diferentes:

Usher tipo I: los pacientes tienen una profunda sordera congénita, disfunción vestibular y Retinosis Pigmentaria.
Usher tipo II: los pacientes tienen una discapacidad auditiva moderada, función vestibular normal y RP.
Usher tipo III: se caracteriza por la pérdida progresiva (no congénita) del oído, anormalidad vestibular variable y RP.

Síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica (ambos padres son portadores), en la que se asocia RP, retraso, mental (frecuentemente de tipo moderado), obesidad, enfermedades renales, polidactilia (más de cinco dedo) e hipogonadismo (genitales pequeños). Otras alteraciones menos frecuentes son: problemas en el lenguaje, estrabismo, cataratas, asma, diabetes, fibrosis hepática, sordera, problemas cardíacos, alteraciones dentales, y del paladar.

Lipofuscinosis Neuronales

Son afecciones degenerativas severas del sistema nervioso debidas a un acúmulo de lipoproteínas (ceroides y lipofuscina) en las neuronas y otras células viscerales y musculares. En el ojo causan anomalías en los FR y en las células ganglionares de la retina.

Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa. En las formas adulta y atípica la afectación visual es poco frecuente.

Enfermedad de Senior-Loken

Se caracteriza por presentar nefronoptisis familiar juvenil con insuficiencia renal asociada a RP de diferentes tipos: amaurosis congénita de Leber, retinitis punctata albescens, RP típica o en sector.

Otras manifestaciones sistémicas son retraso mental, ataxia cerebelosa, fibrosis hepática o sordera neurosensorial.

Síndrome de Kearns-Sayre (Miopatía Mitocondrial)

Es una enfermedad mitocondrial que se caracteriza por presentar oftalmoplejía externa progresiva, RP del tipo conos-bastones y trastornos en la conducción cardiaca. Con menos frecuencia manifiestan cataratas, ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, retraso mental y baja estatura.

Enfermedad de Refsum

Se trata de una lipoidosis por acúmulo de ácido fitánico en plasma como consecuencia de una deficiencia enzimática. Las manifestaciones sistémicas son RP, polineuropatía periférica, ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, arritmias cardíacas, displasia epifisaria, alteraciones pupilares y cataratas.

El síntoma ocular inicial más frecuente es la ceguera nocturna, que se presenta antes de la tercera década. La agudeza visual se puede conservar durante años.

Respecto al tratamiento, la dieta libre de ácido fitánico puede prevenir la progresión de la afectación ocular y sistémica.

Enfermedad de Alström

Se define como RP atípica de inicio temprano asociada a sordera neurosensorial progresiva, diabetes mellitus, obesidad y nefropatía.

Síndrome de Bassen-Kornzwei

Se caracteriza por una mala absorción de las grasas presente desde el nacimiento con niveles séricos disminuidos de vitaminas liposolubles, lípidos y lipoproteínas. Otros hallazgos sistémicos son acantocitosis y alteraciones neuromusculares.

Hacia el final de la primera década se presentan las manifestaciones clínicas de la RP, habiéndose descrito también cataratas y nistagmus.

Los suplementos de vitaminas A y E desde el primer año de vida han logrado prevenir el desarrollo de las alteraciones neurológicas y de la retinopatía.

 

 

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