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Noticias de Gipuzkoa: Un equipo de Biodonostia diagnostica diez mutaciones de genes asociadas a la retinosis pigmentaria

25.09.2013, Noticias de Gipuzkoa

SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA Y DEGENERATIVA QUE, EN MUCHOS CASOS, CONDUCE A LA CEGUERA

DONOSTIA. El Instituto de Investigación Biodonostia ha descubierto diez nuevas mutaciones de genes que podrían explicar la causa molecular de la retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa hereditaria que en muchos casos conduce a la ceguera y afecta a una de cada 3.500 personas.

Biodonostia, considerado un centro de referencia en el estudio de la retinosis pigmentaria, ha logrado identificar las mutaciones dentro del estudio epidemiológico y molecular que lleva a cabo desde hace más de dos años entre los más de 150 miembros de la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (Begisare). De estos participantes, el 35% ya ha sido diagnosticado genéticamente.

Según explicó ayer Begisare, a día de hoy se conocen el 60 % de los genes implicados en esta dolencia. Incluida en el grupo de enfermedades raras, la patología afecta a la retina y produce una degeneración de las células fotorreceptoras que la forman, lo que conduce en muchas ocasiones a la ceguera.

En Gipuzkoa existen alrededor de 200 casos diagnosticados y constituye la primera causa de ceguera de origen genético de la población adulta.

El objeto del estudio es realizar el diagnóstico molecular de los casos para poder efectuar consejos genéticos a las familias afectadas. Los hallazgos obtenidos hasta ahora consisten en la identificación de variaciones o mutaciones genéticas que explicar la causa molecular de esta distrofia de la retina en 32 pacientes. No obstante, el avance más destacable es el hecho de que el 43% de las variantes identificadas, es decir diez de un total de 23, son nuevas mutaciones recién descubiertas por el equipo de Biodonostia.

Por otro lado, con motivo de la celebración el domingo del día internacional de la retinosis pigmentaria, Begisare ha organizado un evento para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad en Donostia al que asistirá, como el pasado año, el pívot cántabro David Doblas, jugador del GBC.

http://www.noticiasdegipuzkoa.com/2013/09/25/sociedad/euskadi/un-equipo-de-biodonostia-diagnostica-diez-mutaciones-de-genes-asociadas-a-la-retinosis-pigmentaria

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