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Un nuevo hito en la investigación clínica para las enfermedades retinianas hereditarias: Primer estudio en humanos de una terapia CRISPR / Cas9

Allergan, una compañía farmacéutica global, y Editas Medicine, un desarrollador de terapias de edición de genes, han comenzado el reclutamiento de pacientes para un ensayo clínico de fase 1/2 para un tratamiento CRISPR / Cas9 para personas con amaurosis congénita Leber 10 (LCA10). El tratamiento se dirige a una mutación específica (c.2991 + 1655A> G en Intron 26) del gen CEP290.

Conocido como el ensayo clínico Brilliance, el estudio es el primero para un tratamiento CRISPR / Cas9 para una enfermedad retiniana hereditaria. También es el primer ensayo clínico para una terapia CRISPR / Cas9 administrada dentro del cuerpo humano.

Brilliance es un ensayo de aumento de dosis que inscribirá pacientes adultos y pediátricos (de 3 a 17 años de edad) en los EE. UU. Massachusetts Eye and Ear (Boston)  y actualmente está reclutando pacientes.

Conocida como EDIT-101, la tecnología de edición de genes CRISPR / Cas9 desarrollada por Allergan y Editas está diseñada para localizar y eliminar la mutación en LCA10. El tratamiento funciona como un par de tijeras moleculares para cortar la mutación. El tratamiento se administra a los fotorreceptores mediante una inyección subretiniana.

La edición de genes es diferente de la terapia génica (de reemplazo). En la terapia génica, se envían copias de un gen completamente nuevo a la retina para reemplazar las copias defectuosas. En la edición del gen CRISPR / Cas9, solo se corrige la región mutada del gen.

“El lanzamiento del ensayo clínico Brilliance es un hito emocionante para las personas con enfermedades retinianas hereditarias. CRISPR / Cas9 es una tecnología potencialmente poderosa para corregir un gen mutado para que exprese una proteína funcional y proporcione una mejor visión al paciente «, dice Benjamin Yerxa, PhD, director ejecutivo de Foundation Fighting Blindness. «Los tratamientos CRISPR / Cas9 pueden ser especialmente deseables cuando la terapia génica no es factible porque el gen de reemplazo grande, por ejemplo CEP290, que excede la capacidad de los sistemas de administración de genes virales comúnmente utilizados, como los virus asociados a AA o los AAV».

 

Fuente: https://www.fightingblindness.org/research/allergan-and-editas-begin-recruiting-for-crispr-cas9-clinical-trial-for-lca10-33

Traducción: Retinosis Retina Begisare

 

3 thoughts on “Un nuevo hito en la investigación clínica para las enfermedades retinianas hereditarias: Primer estudio en humanos de una terapia CRISPR / Cas9

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