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  • Panorama genético de 6089 casos de Distrofias Hereditarias de la Retina en  España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas

    Panorama genético de 6089 casos de Distrofias Hereditarias de la Retina en  España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas

    Nature, Scientific reports. 15 enero de 2021.

    Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F. et al. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Sci Rep 11, 1526 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y

    Abstract

    Las enfermedades hereditarias de la retina (DHR), mayoritariamente definidas por la disfunción o pérdida progresiva de fotorreceptores, son trastornos caracterizados por una elevada heterogeneidad, tanto a nivel clínico como genético. Nuestro objetivo principal fue abordar el panorama genético de las DHR en la mayor cohorte de pacientes españoles reportada hasta la fecha. (más…)

  • APPs IMPRESCINDIBLES EN EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD VISUAL

    APPs IMPRESCINDIBLES EN EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD VISUAL

    Bilbao, 17 de marzo del 2021.

    La vida de las personas con discapacidad visual ha mejorado en los últimos años gracias a los smartphones, que cada vez traen más aplicaciones nativas y sumadas a las que se pueden descargar, han conseguido facilitar numerosas tareas antes imposibles. De hecho, el smartphone ha pasado de ser un artículo de lujo a una necesidad imprescindible.

    Yasmina García de la Coba, responsable de los temas de accesibilidad en Retina Bizkaia Begisare nos cuenta cómo es su día a día, y qué aplicaciones encuentra útiles para las actividades cotidianas. (más…)

  • VISITA AL MUSEO GUGGENHEIM

    VISITA AL MUSEO GUGGENHEIM

    Bilbao, 11 de marzo del 2021

    El jueves 11 de marzo un grupo de socias y socios acudimos al museo Guggenheim. Nos acompañó una fresca pero soleada mañana y tras hacernos la foto de rigor delante de Puppy, éste nos franqueó la puerta de su “humilde” morada. Debido a las restricciones de la pandemia nos dividimos en pequeños grupos de 5 y con la mirada puesta, no sin gran esfuerzo, en la obra del innovador y prolífico Vasili Kandinsky recorrimos las diferentes etapas de su trayectoria creativa. (más…)

  • 10 MUJERES A LAS QUE SU DISCAPACIDAD VISUAL NO IMPIDIÓ  CUMPLIR SUS SUEÑOS

    10 MUJERES A LAS QUE SU DISCAPACIDAD VISUAL NO IMPIDIÓ  CUMPLIR SUS SUEÑOS

    Bilbao, a 8 de marzo de 2021

    Con motivo del 8 de marzo, Día Internacional de la Mujer, desde Retina Bizkaia Begisare queremos recordar los nombres de algunas mujeres a las cuales su ceguera o baja visión no las impidió conseguir grandes logros. Estas mujeres fueron y son  invisibilizadas por doble razón, de género y discapacidad. Para romper estas barreras tenemos que hacer el esfuerzo de visibilizar sus nombres, su historia, de hacerlas presentes y que permanezcan en nuestra memoria.

    (más…)

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