Archivo de septiembre, 2008

Fin de semana en Madrid

29/09/2008 Visita a la Escuela de Perros Guía y Turismo en Madrid

Salimos el jueves 18 de septiembre por la mañana con un día espléndido. Paramos a la altura de Burgos a comer y llegamos a Segovia hacia las cuatro de la tarde; dejamos las maletas en el Hotel Infanta Isabel, muy correcto y estratégicamente situado en la Plaza Mayor, (debido a la situación del hotel no es posible acceder con el autobús por lo que nos envían una furgoneta para llevar las maletas al hotel) y nos vamos a ver el Alcázar, cuya visita guiada fue muy interesante. Una vez fuera, parte del grupo se va a ver el Acueducto y otra parte vamos a tomar algo. Cenamos en el restaurante “La Taurina” un menú típico segoviano, que nos sirvió un cochinillo exquisito. Nos tomamos un café en la Plaza Mayor y a dormir.

Un jueves completo en el que destacamos la visita al Alcázar y la cena, junto con el Hotel que teniendo en cuenta que es un viaje largo, todos lo cogimos con muchas ganas.

Viernes por la mañana, otro día espléndido que comienza con un buffet muy completo en el que como punto oscuro podríamos poner que el comedor era quizás un poco pequeño lo que dificultaba el servicio. Por lo demás, hotel y alojamiento han superado nuestras expectativas con creces. Llegamos a Boadilla a la Escuela de Perros Guía que es nuestro objetivo principal. La visita dura hora y media y la exposición es realmente buena; en principio vemos las perreras y tenemos ocasión de achuchar a los perrillos recién nacidos y tras una explicación extensa y muy interesante nos hacen una demostración del adiestramiento de un perro guía de un año, que además resulta práctica para quien se anime a lo que se apuntan Ainhoa, Arantxa y Satur.

La escuela tiene aproximadamente 150 perros. Las razas que se emplean para perros guía son el Labrador, el Golden Retriever y el Pastor Alemán; este último en minoría. ya que los dos primeros son tranquilos y adaptables a los cambios y el pastor alemán no lo es tanto. Al mes y medio de nacer, los destetan y los llevan a una familia adoptiva hasta que tienen once meses si son machos edad a la que los castran y hasta tener el segundo celo si son hembras (aunque los celos los pasan en la escuela) edad en la que las esterilizan. La función de estas familias es múltiple:

– Que el perro se acostumbre a los ruidos
– Que el perro se acostumbre a la gente
– Que el perro se acostumbre a supermercados, lugares cerrados, etc
– Que el perro se acostumbre al metro, al bus, al tren, a las escaleras mecánicas, etc.

Cuando acaba el periodo de acogida el perro entra en las perreras, donde hacen grupos de cuatro perros aunque hay comunicación entre las demás perreras. Aquí comienza el adiestramiento que dura aproximadamente seis meses y después la instrucción que consiste en limar lo que se ha aprendido en el adiestramiento.
Una vez de que un perro se adjudica a un usuario, hay quince días de convivencia para adaptarse tanto el perro al usuario como el usuario al perro, así como para aprender los cuidados, la alimentación, etc.
Cuando un perro no sirve para guía por enfermedad , excesivo carácter, etc. se le busca una familia adoptiva para lo cual hay lista de espera al igual que para conseguir un perro guía.

Después de la visita nos vamos a Boadilla a 5 minutos en autobús y directamente al restaurante “Rodado” donde comemos estupendamente. Cogemos el bus para ir a Madrid lo cual nos cuesta un ratito debido principalmente al tráfico típico de Madrid en viernes por la tarde. Llegamos al Hotel AC que está muy bien y sin tiempo para descansar nos vamos al Museo tiflológico de la ONCE de Madrid. Visita muy interesante donde vemos y tocamos esculturas, torres, maquetas, puentes, etc representativos de todo el mundo, así como el museo tiflológico propiamente dicho con antiguos utensilios relacionados con braille, el cupón, la lotería, etc. Vemos también una sala con diverso material realizado por personas invidentes. Posteriormente nos vamos a cenar al restaurante “Cañas y Tapas” y directamente al musical de La Bella y la Bestia. Muy bonito, creo que a la gente le gustó bastante aunque hacía mucho calor. Nada más salir teníamos el autobús para regresar al Hotel..

Un viernes con buen sabor de boca por la visita a la escuela y la visita al museo junto con el musical; lo peor fue que debido al trafico anduvimos un poco apurados para hacer todo el programa. El Hotel estupendo y con minibar gratuito.

Sábado por la mañana, desayunamos tranquilamente con un buffet quizás más sencillo que el de Segovia pero el sitio mucho más amplio y cómodo. A las once partimos hacia Cibeles para realizar turismo guiado desde Cibeles a Colón, es decir, por el Paseo Recoletos.

Recorrido interesante que lo realizamos con otro grupo de la ONCE de Madrid. Comemos en el restaurante “Riazor”, muy correcto y muy bien y nos vamos a recorrer Madrid Medieval y de los Austrias con otra guía. Visita muy amena y bonita que rematamos con una cena en el Gula Gula seguido de un espectáculo de dragg-queens.

En contra, que la cena era buffet pero con buena voluntad y ánimo se acercaron las ensaladas a las mesas y cenamos sin tener que apenas levantarnos. En contra también el ruido y sonido excesivo para algunos del grupo. A favor, un ambiente diferente, una cena diferente y muy rica y unos chicos sensacionales. Entre lo que se ve y lo que uno se puede imaginar… El espectáculo estaba bien hecho y las chic@s tenían su gracia. El punto final lo dio el chófer que nos esperaba a la salida. Intentamos hacer algo de parrandilla pero no lo conseguimos, no era zona de copas, pero como el tiempo era estupendo, nos dimos un paseo.

Un sábado muy turístico y muy bien aprovechado con un remate final diferente y desde luego original.

Domingo por la mañana desayuno y despedida de Madrid. Salimos a las diez, paramos hacia la una a comer y para las tres y media paramos en Vitoria y seguidamente en Beasain, Donostia, Renteria e Irun dando fin a este estupendo viaje.

     

  

Avanzan en una terapia genética que mejora una forma grave de ceguera hereditaria

MADRID, 22 de septiembre del 2008 (EUROPA PRESS)

Una terapia genética en estudio ofrece una importante mejora en la visión nocturna y diurna en pacientes con una grave enfermedad hereditaria que provoca ceguera, según un estudio de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia (Estados Unidos) que se publica esta semana en la edición digital de la revista ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ (PNAS).

Según los investigadores, esta terapia ayuda a corregir el ciclo retinoide, que regenera las moléculas de vitamina A esenciales para convertir la luz en señales neurales en la retina. Las mutaciones en un componente clave de este ciclo, el gen RPE65, causan una forma grave de ceguera heredada conocida como amaurosis congénita de Leber (LCA).

Los científicos señalan que la terapia genética que reemplaza a RPE65 restablece la visión en animales con la enfermedad y los ensayos clínicos iniciales en humanos indican que el tratamiento es seguro y que podría mejorar ligeramente la visión.

Para evaluar el beneficio completo de la terapia con el gen RPE65, los investigadores inyectaron el tratamiento en uno de los ojos de tres jóvenes adultos con el trastorno. A los 30 días posteriores al tratamiento, los tres pacientes mostraron una mejora significativa de la visión en el ojo tratado.

Los investigadores, dirigidos por Artur Cideciyan, sugieren que la intervención podría aumentar el funcionamiento de los conos, las moléculas responsables del color y la visión diurna, hasta en 50 veces, y de los bastones, responsables de la visión nocturna, hasta 63.000 veces.

Los autores apuntan, sin embargo, que los pacientes mostraron una adaptación anormalmente lenta a la oscuridad. Sugieren que la terapia genética, aunque imperfecta, ofrece una importante mejora en la visión nocturna y diurna en pacientes con la enfermedad.

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Catedrática Roser González Duarte: Principales Avances en la Genética y la Terapia de la Retinosis Pigmentaria después de más de 20 años de estudio

Roser González Duarte, 6 de septiembre 2008

El pasado sábado 6 de septiembre la Catedrática Roser González Duarte impartió en BEGISARE la conferencia “Principales Avances en la Genética y la Terapia de la Retinosis Pigmentaria después de más de 20 años de estudio”.

Roser nos explicó tanto los grandes avances en genética que ha habido a lo largo de estos años, como la importancia de hacerse el estudio genético para poder determinar el gen causante de la enfermedad. De esta forma se conseguirá un diagnóstico más preciso, un pronóstico de evolución de la enfermedad y el acceso a terapias eficaces cuando éstas estén disponibles.

La conferencia duró alrededor de hora y media y hubo un turno de preguntas muy interesante. Todos los asistentes quedaron encantados de la claridad con la que Roser supo trasmitir información tan compleja y científica.

Tras la exposición hubo un pequeño lunch que permitió conocer de manera más próxima a Roser. Después celebramos un almuerzo en un restaurante cercano que nos dio la posibilidad de intercambiar impresiones.

 

Estamos a las puertas de una terapia de la retinosis pigmentaria

Roser González-Duarte, 05/09/2008

¿Se conocen todos los genes que dan lugar a la retinosis pigmentaria?

En los últimos 20 años hemos avanzado en el descubrimiento de los genes que causan esta patología. Hoy conocemos 40 genes que pueden estar detrás de ella. Pero todavía resta un número importante por identificar, porque entre las familias con esta enfermedad que son objeto de nuestro estudio quedan un 40% de casos por conocer. Esto dificulta el diagnóstico, ya que un análisis manual es inviable y hay que pasar al estudio más complejo y automatizado diseñado para definir estos 40 genes de una vez. Nos hemos dedicado a esas estrategias para diagnosticar la retinosis pigmentaria.

¿Estamos al final del camino del análisis de las causas?

Más bien a mitad. En estos últimos años se están desarrollando terapias génicas y celulares, pero el hecho de que la patología pueda ser causada por factores distintos, también condiciona la terapia génica. Que falle uno u otro gen significa que en la retina ocurre algo distinto, lo que determina qué terapia aplicar.

Hace casi dos años se realizó en Gipuzkoa la primera selección embrionaria de sexo para evitar que una pareja tuviese hijos que desarrollaran la retinosis. ¿Esa acción preventiva es la solución?

Sólo se puede hacer en caso de que conozcamos el gen responsable de la patología en esa familia concreta. En este caso, era relativamente fácil, porque la enfermedad se debía a un gen situado en el cromosoma X. Por lo tanto, si el descendiente era mujer no iba a padecer la enfermedad pero sí iba a ser portadora. Si era un varón, como la enfermedad venía de la línea materna, seguro que iba a manifestarla. En otros casos es más difícil. Además, a nivel metodológico es complejo, laborioso y costoso, así como molesto para el paciente.

¿Qué situación se les plantea a quienes tengan esta enfermedad?

En general, las soluciones se centran a nivel de diagnóstico. Es decir, se trata de que cada familia sepa cuál es el gen que les está creando la patología. Esto permite, por un lado, hacer el diagnóstico de miembros que no manifiestan la enfermedad. Por otro, cada vez sabemos más la relación que hay entre el defecto genético y el pronóstico clínico. Esto le ayuda al paciente a establecer su plan de vida. En terapia, estamos a las puertas de comenzar con ella. Aún hoy, en España no se aplica ninguna. En fase clínica, sólo se hacen en Estados Unidos y Reino Unido.

¿Cuál va a ser la terapia del futuro?

Se centrará en tres campos. En la terapia génica, se tratará de sustituir el gen defectuoso. En la terapia celular, se intentará introducir células embrionarias en la retina para tratar de dar la vuelta a la deficiencia existente. En último lugar, se está ensayando con microchips que hagan la función de la retina, conectando la captación de la luz con la región del cerebro que elabora la imagen. En el primero y en el tercero es donde más se ha avanzado.

¿La retinosis será una enfermedad curable algún día?

La gente joven mantiene la esperanza de llegar a tiempo a una terapia. En un periodo relativamente próximo habrá distintas soluciones, pero resta saber si todo el mundo tendrá opción de beneficiarse de ellas. En cuanto a los mayores, es más difícil, porque cuando la retina pierde la mayor parte de las células funcionales, es muy complicado actuar. Hay que mantener la esperanza y creer en la ciencia, que en este caso es la única que puede arrojar luz y intentar frenar la enfermedad.

URL: www.noticiasdegipuzkoa.com/ediciones/2008/09/05/sociedad/gipuzkoa/d05gip12.1236724.php

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Llegan los ojos biónicos

FERMÍN APEZTEGUÍA, Diario Vasco, 05/05/2008

Dos pacientes británicos que participan en un programa experimental han recuperado la visión gracias al implante de dos ojos biónicos, aún en desarrollo. Dos pequeñas cámaras de televisión, minúsculas, pero debidamente conectadas con su cerebro, les permiten ver de manera parcial a sus seres queridos, algo que es la principal aspiración de las personas invidentes. De momento, sólo serán capaces de reconocer sus rostros. Los científicos que trabajan en el proyecto -un equipo formado por investigadores europeos y norteamericanos- confían, sin embargo, en que en el plazo de «cuatro o cinco años», los pacientes seleccionados lleguen a disfrutar de una visión prácticamente normal.

Los primeros pasos para la consecución de este objetivo se dieron la semana pasada en un hospital londinense especializado en cirugía de la visión, el Moorfields Eye Hospital. Los seleccionados para la intervención resultaron ser dos británicos que fueron perdiendo la vista como consecuencia de una enfermedad hereditaria llamada retinitis pigmentosa. Quienes la padecen, unas 100.000 personas en el mundo, serán quienes se beneficien de los avances que se están dando en este campo de la biotecnología.

Las dos personas elegidas se habían quedado ya ciegas. La operación que se les practicó consistió en colocarles sendos implantes, uno en cada ojo, equipados con una cámara de vídeo y un transmisor montados sobre un par de cristales, que actúan como unas gafas. El dispositivo está conectado a una retina artificial capaz de aprovechar el nervio óptico humano para transmitir imágenes al cerebro.

Ven luces y sombras

«Los implantes se colocaron de modo satisfactorio en ambos pacientes, que se recuperan satisfactoriamente», dijo el cirujano ocular Lyndon Da Cruz, que dirigió las operaciones. Antes no veían nada y ahora han recuperado un nivel de «visión básico, rudimentario», gracias a esa pequeña cámara que hace que el ojo se mueva hacia el punto donde se dirige. Distinguen el movimiento, luces, sombras; es el comienzo de un largo proyecto bautizado con el nombre de Argus II. «Me parece excitante», consideró Da Cruz.

Pacientes norteamericanos ya habían sido sometidos a intervenciones de este tipo con implantes de 16 electrodos. Cada uno ilumina un punto. En Reino Unido se han colocado implantes de 60 y se quiere llegar a los 1.000 electrodos, según dicen los investigadores de California. En sólo unos años, cuatro o cinco, se sabrá más.

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