Archivo de diciembre, 2008

Aportación a investigación en RP 2008

31/12/2008 

Queremos agradecer muy especialmente la colaboración de las siguientes Entidades, sin el apoyo económico de las cuales nuestra labor no hubiera sido posible: Ayuntamiento Donostia, Ayuntamiento Elgoibar, Ayuntamiento Hondarribia, Ayuntamiento Lezo, Ayuntamiento Oiartzun, Ayuntamiento Pasajes, Ayuntamiento Zizurkil, Caja Laboral, Danobat Grupo, Diputación Foral de Gipuzkoa, Irizar, Kutxa (Caja de Ahorros y Monte de Piedad de Gipuzkoa y San Sebastián), LKS Ingeniería, Matz-Erreka S. Coop., ONCE, Parque Tecnológico Miramón, Soraluce Cooperativa, Ulma.

 

Gracias a su ayuda y a la de todos nuestros familiares y amigos que, a través de la compra de nuestra Lotería de Navidad, han colaborado con nosotros, hemos conseguido hacer las siguientes aportaciones a la Investigación en Retinosis Pigmentaria:

– 1000 Euros a FUNDALUCE, Fundación de Lucha contra la Ceguera

– 3000 Euros al Instituto de Investigación BIODONOSTIA, para apoyar

económicamente el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”.

Acuerdo de colaboración entre el Instituto de Investigación BIODONOSTIA y BEGISARE

Fecha 31/12/2008

 BEGISARE y el Instituto Biodonostia han impulsado un estudio de investigación diseñado por el Servicio de Oftalmología y la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia dirigidas por el Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munain respectivamente, cuyo título es Estudio epidemiológico, clínico y molecular de las retinosis pigmentarias en Guipúzcoa, y cuyos objetivos son los siguientes:

 

  • Conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Guipúzcoa
  • Caracterizar clínicamente los casos existentes
  • Realizar el diagnóstico molecular de estos casos y efectuar el adecuado consejo genético en las familias

 

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situar al colectivo de enfermos de RP en Gipuzkoa, en una situación óptima para poder acceder a posibles tratamientos para la enfermedad a la vez que sitúa las bases para estimular investigación propia sobre la enfermedad en el marco del futuro Instituto de Investigación Biosanitaria BIODONOSTIA. Resulta imprescindible reactualizar la información disponible sobre los casos existentes tanto clínica como familiar y genealógica y proceder a la toma de muestras biológicas de los casos afectados y en ocasiones, de los familiares asintomáticos. Para ello, los socios de BEGISARE que quieran participar manifestarán su consentimiento por escrito para participar y serán citados para una revisión exhaustiva de su caso en dependencias del hospital DONOSTIA donde se realizará la valoración clínica del caso, de la información disponible y se procederá a la toma de muestras biológicas. Aunque serán evaluados todos los casos, por razones de eficacia se consideran prioritarios para estudio:

 

  • Casos en lo que se conoce el diagnóstico molecular
  • Casos en los que existe una necesidad de consejo genético inminente por la proximidad de tener descendencia

 

Mediante este estudio se pretende analizar los genes causantes de las retinosis pigmentarias así como sus correlaciones clínicas para comprender mejor los mecanismos por los que actúan. Con este conocimiento se pretende mejorar el diagnóstico, las previsiones sobre la evaluación de la enfermedad y la aplicación de los diferentes tratamientos.

BALAY diseña la serie LOGICA de electrodomésticos con voz

19.12.2008, Noticia proporcionada por Javier Garcia

La marca Balay, dentro de su Serie Lógica, cuenta con diversos electrodomésticos con módulo de voz, que informa y facilita recomendaciones sobre diferentes opciones de los programas, pero con distintos niveles de accesibilidad para personas ciegas o con deficiencia visual.

Este módulo, incorporado en toda la serie por defecto, independientemente de que se utilice o no, porque se puede desactivar, no incrementa el precio de los electrodomésticos.

Los productos más accesibles de la gama son las lavadoras y los lavavajillas, además de una placa vitrocerámica (ésta con considerables carencias en su nivel de usabilidad), sobre los que a continuación se informa con más detalle:

La Lavadora Balay 3TS7212XAD es un electrodoméstico de alta gama en acabado metalizado, que permite programar el inicio de la colada hasta 24 horas después de su selección usando la función de "tiempo diferido" incorporada en la misma, y que es accesible gracias a la emisión de los mensajes pregrabados, que guían el proceso de programación. Además, facilita información del programa seleccionado, tanto a través del display como por voz, emitiendo mensajes claros y concisos, en los que se verbaliza la temperatura, las revoluciones a las que se centrifugará, y el tiempo que la máquina invertirá en ejecutar dicho programa. Independientemente del momento en el que se encuentre el programa, se puede obtener esta información simplemente pulsando una tecla para acceder al tiempo que falta para concluir el lavado.

El cajón del detergente está serigrafiado en altorrelieve, tanto en el interior como en el exterior, facilitando la identificación del compartimento para el suavizante y detergente. Sus inconvenientes en cuanto a la accesibilidad, consisten en que el selector del programa carece de señal táctil, aunque podría subsanarse fácilmente con la inserción de una marca en el mismo. No obstante, cada salto es también verbalizado, por lo que el usuario tiene el control del programador en todo momento, aunque éste sea circular. Por otra parte, todos los botones son iguales en tamaño, forma y color pudiendo dificultar su localización y el reconocimiento de su función a algunas personas, si bien al ser pocos, resulta fácil reconocerlos por su posición.

Balay también fabrica el modelo 3TS72129AD, exactamente igual que el anterior, pero con acabado en blanco.

El Lavavajillas Balay 3VS931IAD, es un modelo de gama alta y acabado metalizado, de uso sencillo, que guía al usuario en la utilización de sus funciones usando el mismo módulo de voz con mensajes pregrabados descrito para la lavadora, , que informa sobre el proceso de lavado y facilita recomendaciones de uso y aviso de errores. Sus mensajes son muy claros, concisos y de fácil comprensión para cualquier persona, característica que le convierte en un electrodoméstico que cumple la máxima de "accesibilidad para todos".

Los botones se encuentran ubicados dentro de la puerta, por lo que esto puede constituir un pequeño inconveniente, ya que no se pueden manipular durante el lavado.

El modelo 3VS931BAD es equivalente al anteriormente descrito, pero con acabado en blanco.

Por último, os ofrecemos algunas pinceladas sobre la placa vitrocerámica Balay 3EF710LAD, que tiene doble funcionalidad: básica, para el control de las 4 áreas de calor, (4 fuegos) con 9 niveles de intensidad, y una funcionalidad avanzada, para la configuración del temporizador, volumen del altavoz, nivel de seguridad y activación de las funciones especiales.

Las funciones básicas se controlan fácilmente mediante 4 botones giratorios situados en el panel frontal. Sin embargo, las funciones avanzadas se manejan con cuatro botones táctiles, que representan un gran inconveniente en lo que a la accesibilidad se refiere, en el caso de las personas con discapacidad visual.

Estos productos están disponibles en todos los puntos de venta Balay entre los que se incluyen las grandes superficies, más conocidas. Para más información sobre ellos, o conocer tu distribuidor más próximo, puedes contactar con el Servicio de Atención al Cliente de Balay marcando el 902 145 150.

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Canadá destina 3 millones de dólares en terapia génica para tratar enfermedades degenerativas de la retina

Toronto 09.12.2008, Proporcionado por Andrés Mayor

La Fundación Fighting Blindness (FFB) se une con el Instituto Canadiense de Investigación sobre Salud en una subvención de 5 años que financiará un proyecto ambicioso de investigación para desarrollar terapias génicas innovadoras para varias enfermedades degenerativas de retina.

Esto es un hito en la historia de 34 años de la asociación benéfica. Se realizará con 5 grupos de investigación, 4 en universidades prominentes de Canadá y uno en EEUU. Es también la primera vez que el Instituto Canadiense de Investigación sobre Salud se une con una asociación benéfica de salud en una subvención para desarrollar terapias para enfermedades degenerativas oculares. La unión dará un impulso muy necesitado a la investigación ocular, que todavía recibe bastante menos fondos en Canadá que otras grandes áreas de enfermedades como la diabetes o el cáncer.

“Este es un hito enorme para la Fundación Fighting Blindness y representa un cambio histórico en el tipo de investigación de visión que se subvenciona”, dijo Sharon Colle, Presidente y CEO de FFB. “Estamos cogiendo el conocimiento generado a lo largo de décadas de investigación sobre las causas de estas enfermedades, y ahora estamos aplicándolo al desarrollo de las tan esperadas terapias.”

Los 5 grupos de investigación involucrados aportarán diferentes habilidades especializadas requeridas para el éxito en este proyecto de investigación. El proyecto será dirigido por el Dr. Robert Molday, un biólogo molecular y de células de la Universidad de British Columbia. El resto de expertos en terapia génica del equipo son el Dr. Jim Hu de la Universidad de Toronto, y el Dr. Bill Hauswirth de la Universidad de Florida. El Dr. Marinko Sarunic de la Universidad Simon Fraser será responsable para la formación óptica del proyecto. Como científico clínico del equipo, el Dr. Robert Koenekoop supervisará el test de la función visual y los análisis génicos, primero en animales y luego en humanos con diferentes degeneraciones de retina.

La estrategia es sustituir el gen defectuoso con un “nuevo gen sano” en modelos de animales específicos para enfermedades degenerativas de retina con el objetivo de ralentizar la muerte de fotorreceptores y la recuperación parcial de la visión. El éxito en estos modelos animales llevaría a futuros ensayos clínicos.

“Se investigará la aplicación de la terapia génica para 3 enfermedades degenerativas de retina: Distrofia macular de Stargardt, Amaurosis Congénita de Leber (LCA) y Retinosis Pigmentaria,” explica el Dr. Molday. “El éxito reciente de la terapia génica para el RPE65 ha sido altamente concluyente para la Amaurosis Congénita de Leber; creemos que podemos aprender de esto y avanzar todavía más rápido esta vez.”

Las mutaciones en el RPE65 son una de las causas de la Amaurosis Congénita de Leber. Tres grupos independientes de investigación han mostrado muy recientemente que al inyectar la versión sana de ese gen en jóvenes adultos se puede recuperar parcialmente su visión.

Institutos canadienses de Investigación en Salud (CIHR)

CIHR es la agencia del gobierno de Canadá responsable para financiar la investigación en salud de Canadá. Nueve proyectos fueron subvencionados a través del programa de CIHR llamado “Medicina regenerativa y nanomedicina – Subvenciones a grupos emergentes – Julio 2008.” Todos estos proyectos proporcionan una gran esperanza para las aplicaciones médicas en los campos de la nanotecnología, células madre, ingeniería de tejidos y ciencias rehabilitadoras. Para recibir una subvención, un equipo deberá mostrar una dedicación multidisciplinar para tratar problemas en la medicina regenerativa. El objetivo a largo plazo de este programa es el desarrollo de tratamientos innovadores que tengan una base científica y que estén socialmente validados.

La Fundación Fighting Blindness (FFB) es el mayor colaborador privado para la investigación sobre visión en Canadá, gracias a los generosos donantes y a los recaudadores de fondos anuales de largo plazo, Comic Vision & Ride for Sight. Desde su inicio en 1974 el FFB ha subvencionado docenas de descubrimientos de investigación para identificar las causas de las formas genéticas de ceguera en universidades y hospitales a lo largo de Canadá. Hoy, estos descubrimientos han ayudado a atraer a científicos a la investigación en visión tan prometedora, convirtiendo el conocimiento en tratamientos para recuperar el regalo de la vista. Para más información por favor visite: www.ffb.ca <http://www.ffb.ca>, o envíe un email: info@ffb.ca <mailto:info@ffb.ca>, o llame al 1-800-461-3331.

Sharon Colle, Presidente y CEO de Foundation Fighting Blindness

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Las células madre neurales humanas pueden evitar la pérdida de visión

MarketWatch – USA 30/10/2008

StemCells, Inc. (STEM: stemcells inc. com ha anunciado hoy que su producto candidato de marca registrada HuCNS-SC(R) (células madres neurales purificadas), al ser trasplantadas en un modelo animal bien establecido, pueden proteger la retina de una degeneración progresiva.

La degeneración retiniana lleva a la pérdida de la visión en enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad y la retinosis pigmentaria.

Este estudio prometedor fue dirigido por el Dr. Raymond Lund, investigador y catedrático en el Instituto Ocular Casey de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) y su equipo de investigación.

El Dr. Lund presentará los resultados de su estudio en un seminario financiado por la Fundación de Lucha contra la Ceguera el sábado, 1 de noviembre del 2008. El seminario está programado para empezar a las 9:00 a.m. y tendrá lugar en la Universidad de California, San Francisco, Cole Hall (Edificio de Ciencias Médicas en el Campus Parnassus) en San Francisco, California.

“Este estudio confirma los resultados de estudios académicos publicados anteriormente que evalúan el trasplante de células madre neurales en la retina y nos proporciona razones para buscar ensayos clínicos de las células HuCNS-SC para desórdenes de retina,” dijo Stephen Huhn, Doctor en Medicina, FACS, FAAP, Vicepresidente y director del programa CNS en StemCells, Inc. “Ya estamos llevando a cabo estudios preclínicos adicionales y se ha programado con la FDA para Diciembre de este año para determinar los caminos a un exitosa clasificación IND.

En este estudio preclínico, el Dr, Lund y su co-investigador en el OHSE, el Dr. Peter Francis, trasplantaron células HuCNS-SC en la rata del Royal College de cirujanos (RCS), un reconocido modelo animal de degeneración macular. In el modelo RCS, una mutación genética causa una disfunción en las células pigmentarias de retina. La disfunción en estas células, cuya función normal es dar apoyo a los fotorreceptores en el ojo, causa pérdida progresiva de los fotorreceptores y degeneración de la retina, y finalmente, pérdida de la función visual.

La pérdida de fotorreceptores en la rata RCS empieza tan pronto como a las 3 semanas del nacimiento y para las 24 semanas todos los fotorreceptores suelen estar perdidos. En el estudio, los investigadores trasplantaron células HuCNS-SC en uno de los ojos de ratas RCS de 21 días de edad, manteniendo el ojo opuesto de control.

Los animales fueron evaluados empezando por el día 40 (19 días después del trasplante) y entonces en los intervalos rutinarios hasta los 150 días posteriores al trasplante.Las evaluciones mostraron que las células HuCNS-SC sobrevivieron a los trasplantes e injertaron, y los ojos trasplantados con las células mostraron preservación de los fotorreceptores y estabilización de la función visual.

“La céula HuCNS-SC ha demostrado tener una supervivencia muy grande, preservando la visión del modelo de rata en tiempos por encima de los 6 meses”, comencó el Dr. Lund. “Estos datos son muy esperanzadores y sugieren que terapias basadas en células para degeneración retiniana pueden ser un intento viable de tratamiento.”

El Dr. Francis, un especialista en retina e investigador, añadió, “Estoy contento de nuestra creciente colaboración con StemCells. Los resultados de los estudios preclínicos tempranos apoyan el potencial de estas células para tratar la enfermedad retiniana degenerativa. Estoy especialmente entusiasmado por el hecho de que la célula está siendo probada actualmente en un ensayo clínico sobre la enfermedad de Batten, un desorden de sistema nervioso central, que debería hacer las transición del uso laboratorio al clínico en las enfermedades de retina mucho más fácil.”

El Dr. Lund recibió su doctorado en Anatomía del University College London, después de lo cual se unió al cuerpo docente y recibió la plaza en un periodo de 2 años. Poco después, se trasladó a los Estados Unidos, uniéndose al cuerpo docente de la Universidad de Stanford. A lo largo de su carrera, el Dr. Lund ha ocupado varias posiciones académicas impresionantes, incluyendo la presidencia del departamento de anatomía en la Universidad Médica de Carolina del Sur, presidente del departamento de neurobiología y anatomía en la universidad de Pittsburgh, presidente del departamento de anatomía de la universidad de Cambridge en Inglaterra, la cátedra duque mayor en el instituto de oftalmología de London, y la presidencia de Calvin y JeNeal Hatch en oftalmología en el centro Moran Eye en la universidad de Utah. En el 2005, fue nombrado vicepresidente de investigación en el centro Moran Eye en Utah. En el 2007, el Dr. Lund fue reclutado para unirse al cuerpo docente del centro de degeneración retiniana de Oregón en el instituto Casey Eye.

Durante su carrera, la investigación del Dr. Lund se centró en la respuesta del sistema nervioso central a las heridas y los mecanismos para recuperar y repararlos. Especializándose en la retina y sus conexiones con el cerebro, él promovió los trasplantes en mamíferos a finales de los 70. Actualmente está investigando el uso de terapias basadas en células para la degeneración de fotorreceptores en modelos animales de la enfermedad humana.

El Dr. Francis es un oftalmólogo y especialista en retina en el instituto ocular Casey, y un catedrático asociado, en la universidad de Oregón de Salud y Ciencia. El Dr. Francis recibió su doctorado en medicina de la universidad de Southampton, Southampton, Inglaterra, y su doctorado en genética molecular en el instituto de oftalmología de Londres. Es co-director de los centros de degeneración macular de Casey y de degeneración retiniana de Oregón. Sus intereses clínicos y de investigación se han enfocado a la degeneración macular asociada a la edad y los desórdenes retinianos hereditarios.

Sobre la degeneración retiniana

La retina es una capa fina de células neurales que se alinea en la parte posterior del ojo y es responsable de convertir la luz externa en señales neurales procesadas por el cerebro. La pérdida de función en las células retinianas lleva a una gran pérdida de visión. La mácula, una de las zonas más críticas de a retina, es responsable de procesar la agudeza visual.

Las formas más comunes de degeneración retiniana son la degeneración macular asociada a la edad y la retinosis pigmentaria.

En los Estados Unidos, la degeneración macular asociada a la edad afecta a más de 1,7 millones de personas en la población de mayores de 65 años y es la primera causa de ceguera en ese grupo.

La retinosis pigmentaria es una clase de enfermedades hereditarias que también llevan a la degeneración progresiva de las células retinianas.

En los Estados Unidos, los tipos mñas comunes de retinosis pigmentaria afectan aproximadamente a 65000 personas.

Las medidas de prevención para tanto la degeneración macular asociada a la edad como la retinosis pigmentaria tienen un impacto limitado en la enfermedad y los tratamientos actuales no son curativos.

El producto candidato StemCells, células HuCNS-Sc, es una combinación purificada de las células madre humanas neuronales normales que se expanden y almacenan como bancos de células.

La investigación preclínica de la compañías ha demostrado que las células HuCNS-SC pueden trasplantarse directamente: se injertan, migran, se diferencian entre células neuronales y células gliales; y sobreviven hasta un año sin signos de formación de tumores o efectos adversos.

Estos hallazgos muestran que las células HuCNS-SC, cuando se trasplantan, actúan como células madre normales, sugiriendo la posibilidad de un continuo reabastecimiento de células neuronales humanas normales.

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Second Sight declara “Resultados Esperanzadores” del ensayo clínico internacional

Fuente: BRPSociety – Second Sight Inc. 20 de noviembre del 2008

Second Sight Medical Products, Inc., la compañía líder en el desarrollo de prótesis retinianas para tratar la ceguera, presentó datos iniciales del estudio clínico del implante retiniano <b>“Argus II”</b> y anunció que la inscripción para el estudio continúa en Europa y Méjico.

El estudio de viabilidad que durará 3 años se está llevando a cabo en este momento en Estados Unidos, Europa y Méjico para personas con Retinosis Pigmentaria (RP), una enfermedad ocular genética que causa ceguera.

“Estamos esperanzados por los resultados que hemos visto en los 17 individuos que han participado en el estudio hasta ahora,” dijo Robert Greenberg, médico, doctor en medicina, presidente y CEO de Second Sight. “Ahora estamos ampliando la inscripción al ensayo para fortalecer nuestros datos, para demostrar resultados con más significado clínico y para comenzar el proceso de buscar aprobación del mercado.

Las Prótesis Retinianas son actualmente los únicos aparatos sobre los que se está estudiando para proporcionar algo de visión a sujetos ciegos por degeneraciones de la retina exterior, como la RP avanzada. Second Sight llevó a cabo su primer estudio de prueba de concepto a principios del 2002 en el instituto ocular Doheny en Los Angeles. Durante este estudio, 6 voluntarios con RP fueron implantados con el sistema <b>Argus I</b> y muchos lo usaron en sus casas durante varias horas al día.

El <b>Argus II</b>, el ultimo aparato en ensayo clínico, es una prótesis retiniana de segunda generación que consiste en una red de suministro de 60 electrodos que se implanta quirúrgicamente en la retina. Estos electrodos transmiten la información adquirida a través de una cámara de video externa que se monta en unas gafas llevadas por los sujetos implantados. El implante ha sido diseñado para durar toda una vida, pero podría quitarse sin riesgo si fuera necesario.

Los resultados preliminares sobre la viabilidad del <b>Argus II </b>fueron presentados el mes pasado en la Sociedad Americana de Especialista de Retina (ASRS) en Hawaii. Según Mark Humayun, del instituto ocular Doheny en Los Angeles, no hubieron fallos en el aparato y muy pocos acontecimientos adversos ocurrieron en los 17 sujetos que se han inscrito en el estudio para una media de 14 meses, el más serio del cual acabó en tener que sacar el implante en un sujeto sin dificultad.

Adicionalmente, el Dr. Greenberg dio datos sobre los resultados en orientación y movilidad en los 11 primeros estudios con voluntarios. Usando el sistema de Second Sight <b>Argus II</b>, estos individuos son frecuentemente capaces de localizar una puerta hasta a 20 pies de distancia y andar hasta el final de una línea de 20 pies dibujada en el suelo.

“Estos estudios preliminares son profundos porque todos los participantes en el estudio, completamente ciegos antes de recibir el implante <b>Argus II</b>, fueron capaces de ver luz producida por una estimulación eléctrica del implante,” añadió el Dr. Greenberg. “Sin embargo, sólo después de meses de haber sido usada por los sujetos en su casa, aprendieron cómo dar sentido a la nueva entrada visual y a usar su cámara para realizar tareas del mundo real.”

Comentario: RP Fighting Blindness

David Head, presidente de RP Fighting Blindness, dijo “Una vez más es muy alentador el poder ver el progreso con esta tecnología junto con otras ramas de investigación como la terapia génica, el trabajo con células madre, y los estudios de los efectos de los nutrientes y los medicamentos. Esperamos ver resultados en los próximos dos años.

“No hay duda de que incluso la “visión” más básica, si es lo que se puede proporcionar, ofrece la posibilidad de mejoras significativas en la calidad de vida de las personas ciegas por RP, simplemente por dar un poco de independencia y movilidad.”

URL: www.brps.org.uk/newsevent.php?tln=newsevents&newseventid=59

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