Archivo de agosto, 2009

Resultados esperanzadores en el tratamiento de un enfermedad genética que causa ceguera

13/08/09, Diario El Mundo

La amaurosis congénita de Leber, una patología genética que causa ceguera, podría ser la primera enfermedad retiniana que ha respondido a la terapia génica mejorando la capacidad visual de los pacientes. Un pequeño estudio publicado en la revista < href=http://www.nejm target=_blank>’The New England Journal of Medicine’ abre la puerta a esta posibilidad, aunque los especialistas son cautos por el momento y recuerdan que se trata de una investigación muy preliminar.

El ensayo clínico, que se encuentra en fase I, está respaldado por el National Eye Institute de EEUU y ha sido desarrollado por investigadores de las Universidades de Pensilvania y Florida (ambas en aquel país).

Los participantes en la investigación, dos hombres y una mujer, de 22, 24 y 25 años, estaban considerados legalmente como ciegos de su nacimiento a causa de la amaurosis congénita de Leber tipo 2. Esta rara enfermedad ocular genética (que pertenece al grupo de las distrofias retinianas y suele provocar ceguera congénita o perdida de la visión durante los primeros meses o años de vida debido a la ausencia de fotorreceptores en la retina) está causada por mutaciones en el gen RPE65.

La proteína que codifica este gen desempeña un papel clave en la visión, ya que es necesaria para que se segregue un tipo de vitamina E imprescindible para que las células fotosensibles desarrollen su función. Sin embargo, la amaurosis congénita de Leber tipo 2 deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, una circunstancia que fue aprovechada por los investigadores para tratar de ‘repararlos’.

Los científicos localizaron un área de la retina de cada paciente en la que estos receptores estaban intactos e inyectaron allí copias sanas del gen RPE65, ayudados por un vector vírico que fue utilizado como ‘taxi genético’.

Semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Un año después, esta mejoría se ha mantenido sin que hayan experimentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes, ni en el ojo tratado ni en el resto del cuerpo.

Nuevas formas de procesar la información óptica

No obstante, quizás el hallazgo de mayor importancia surgió cuando, a los doce meses de iniciar el tratamiento, la paciente femenina declaró que, por primera vez en su vida, podía ‘leer’ un reloj digital luminoso que había en el salpicadero del coche de sus padres.

Cuando los investigadores le hicieron un test visual adicional descubrieron que, aunque no había experimentado mejoría en la sensibilidad visual respecto a anteriores exámenes, ahora enfocaba las imágenes con una región retiniana distinta de la tradicional. Es decir, había comenzado a utilizar gradualmente la parte de la retina que había sido tratada con terapia génica gracias a que ésta se había convertido en más sensible a la luz.

Pese a que esta zona había mostrado mayor sensibilidad lumínica un mes después del tratamiento, fueron necesarios doce meses para que la paciente pudiese leer los números luminosos, por lo que Samuel G. Jacobson, profesor de oftalmología del Scheie Eye Institute de la Universidad de Pensilvania y principal investigador del estudio declara que "conforme continuemos los estudios, examinaremos más de cerca si estos lentos progresos visuales pueden acelerarse mediante entrenamiento de la vista".

Además, en opinión de los investigadores, estos hallazgos muestran que el cerebro (también en los adultos, que tienen un circuito visual maduro), puede encontrar nuevas formas para procesar la información óptica e, incluso, puede combinar dos centros de visión en lugar de uno solo y utilizarlos indistintamente dependiendo de la luminosidad del objeto, tal y como comprobaron cuando la mujer enfocaba la mirada hacia distintos objetivos de diferente luminosidad.

En opinión del científico y profesor británico Shomi Bhattacharya, experto en genética e investigación biomédica y director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), estos descubrimientos son muy importantes, aunque puntualiza que no debemos olvidar que se refieren a un tipo determinado de enfermedad retiniana que causa ceguera por una mutación genética.

Bhattacharya, que es además jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, se muestra optimista y esperanzado frente a los hallazgos. Especialmente, porque los pacientes no han experimentado ningún rechazo, efectos adversos o infección vírica, y considera que esta investigación abre una vía a futuros descubrimientos y a la nueva identificación de genes implicados en otras patologías.

Por su parte, la doctora Amparo Navea, directora médica de la Fundación Oftalmológica del Mediterráneo (FOM), institución que va a iniciar una investigación con ratones junto a la Universidad Cardenal Herrera sobre una enfermedad similar a la retinosis pigmentaria humana, considera muy interesante que un procedimiento tan nuevo no haya producido rechazo y haya mantenido su efectividad. Aunque matiza que los efectos, espectaculares por su potencial teórico, son un poco dudosos todavía.

"Hay que ser cautos a la hora de valorar la mejoría de los pacientes, mientras ésta no sea más cuantificable. Por el momento, la repercusión de estos hallazgos en la práctica clínica es nula, ya que un año no es suficiente tiempo para evaluar esta terapia, y ninguno de los pacientes ha recuperado visión útil", declara.

Según Navea "estamos ante un resultado muy interesante que abre una puerta, pero todavía queda mucho camino por recorrer. Incluso no sería seguro predecir, sólo con estos resultados, que las enfermedades congénitas de la retina podrán curarse algún día con terapia génica".

URL: www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/12/biociencia/1250099527.html

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Identifican el primer gen asociado con el desarrollo de cataratas por la edad

31.07.09, Noticia proporcionada por Germán López

Investigadores del Centro Médico MetroHealh y la Universidad de la Reserva Case Western en Cleveland (Estados Unidos) han descubierto el primer gen asociado
con la formación de las cataratas asociadas a la edad, la principal causa de ceguera. Los resultados de su trabajo se publican en la revista ‘PLoS Genetics’.

El cristalino del ojo suele ser claro, lo que permite la transmisión de luz hacia la retina. Las cataratas se producen cuando las proteínas del cristalino se dañan y se acumulan, lo que causa que el cristalino se vuelva turbio y oscurezca la visión. Los investigadores dicen que EphA2 codifica una enzima que contribuye a la reparación de esas proteínas dañadas.

La expresión de la proteína EphA2 se produce de forma natural en humanos y ratones. Disminuye con la edad y proporciona una posible explicación a la formación de las cataratas asociada a la edad. La proteína, una enzima llamada tirosina quinasa, es responsable de la transferencia de grupos de fosfato a otras proteínas del cristalino, un proceso conocido como fosforilación que es un paso común en la señalización entre células.

Cuando EPHA2 está ausente la acumulación de proteínas no fosforiladas indica altos niveles de estrés celular. Los investigadores creen que estas proteínas no fosforiladas se vuelven adherentes, se agrupan y hacen que las proteínas dañadas formen acúmulos que dañan la estructura y deterioran la claridad del cristalino.

Los investigadores han trabajado con una línea de ratones en los que el gen EphA2 está ausente. Los ratones sin el gen se vuelven mucho más susceptibles al desarrollo de tumores, de lo que ya informaron los investigadores en la revista ‘Cancer Research’ hace dos años, pero además desarrollan cataratas cuando envejecen.

Los científicos han conseguido además identificar varias mutaciones específicas en el EphA2 humano que están asociadas con las cataratas asociadas a la edad. En el futuro, los investigadores planean investigar mutaciones adicionales y esperan que este esfuerzo les lleve a comprender mejor los procesos celulares específicos por los que EphA2 ayuda a mantener la claridad del cristalino.

Los autores del trabajo esperan que la identificación de las causas que subyacen a las cataratas asociadas a la edad conduzca a nuevas terapias para el tratamiento y la prevención del trastorno. El laboratorio de Bing-Cheng Wang en el Centro Médico MetroHealth de Cleveland trabaja en la actualidad en agentes de este tipo.

"Nuestros ratones mutantes proporcionarán una plataforma única para descubrir qué moléculas o procesos celulares específicos están afectados por la ausencia de EphA2. Mientras tanto, los estudios en el EphA2 mutante humano podrían también verificar si las mismas moléculas o procesos celulares están afectados en el cristalino humano", concluye Wang.

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Cómo proteger tus ojos en verano

02/08/2009, noticia proporcionada por Germán López

En la época estival aumentan los problemas oculares. Por eso, al igual que se insiste en la protección de la piel frente a las radiaciones solares, hay que proteger los ojos. Entre los principales factores que pueden dañar los ojos encontramos la alta luminosidad ambiental, la exposición al sol y el cloro de las piscinas, así como las altas temperaturas, la sequedad del ambiente y una deficiente protección a la hora de practicar determinados deportes.

Gafas de sol

La excesiva exposición a las radiaciones solares -en concreto, a las ultravioletas- está muy vinculada a sufrir quemaduras corneales o queratoconjuntivis, así como a intensificar determinadas afecciones como pterigion y, a largo plazo, cataratas o algunas lesiones de retina, enfermedades éstas últimas relacionadas con el envejecimiento.

Este factor se ve intensificado por el deterioro continuo de la capa de ozono, cuya función principal es la protección frente a las radiaciones ultravioletas lesivas para el ojo. De ahí la importancia del uso de gafas de sol homologadas, cuya finalidad, más allá del elemento estético, consiste en proteger de las citadas radiaciones ultravioletas, disminuir la probabilidad de deslumbramiento, y amortiguar la luminosidad solar. Todo ello sin afectar a la apreciación de los colores y al contraste de las imágenes.

Por último, cabe resaltar que usar gafas de sol que únicamente tengan los cristales de color, pero que no protejan de las radiaciones ultravioletas, es más perjudicial que no usarlas. Ello es debido a que, al disminuir la luminosidad, la pupila se dilata quedando, por tanto, desprotegida ante las radiaciones ultravioletas y sus consiguientes efectos negativos para la visión.

Protección ocular en el deporte

En verano, se incrementan las consultas oftalmológicas de urgencias derivadas de la práctica deportiva sin una adecuada protección ocular. Tal es el caso de deportes que utilizan pequeñas pelotas como el tenis, el padel o el squash en los que existe la probabilidad de recibir un impacto de la bola en el ojo.

Existen casos en los que dicho impacto provoca el estallido del glóbulo ocular, lesión mucho más grave que la de sufrir un corte en la superficie del mismo.

Por otro lado, en el ciclismo, la protección de las gafas puede evitar que los cuerpos extraños impacten y se alojen en el ojo. Asimismo, es recomendable el uso de gafas a la hora de practicar natación para evitar la irritación ocular debida a la cloración del agua.

Infecciones habituales en verano

Se trata de un período propicio para la transmisión de enfermedades oculares, ya sean bacterianas o víricas.

Entre las infecciones oculares más comunes, suelen encontrarse la conjuntivitis y la queratoconjuntivitis. Asimismo, son frecuentes los casos de irritaciones conjuntivales debido a una excesiva cloración del agua, por lo que es obligatorio el uso de gafas de natación en las piscinas, que incluso pueden estar graduadas. Si aparecen síntomas como picor o escozor, nunca se deben frotar los ojos ya que causará un aumento de la inflamación y de las molestias, lo mejor es acudir al oftalmólogo.

Nunca se deben utilizar lentes de contacto cuando se esté en el agua, sea del mar o de la piscina, ya que se pueden contaminarse y causar infecciones muy graves en el ojo.

Sequedad del ambiente

Se produce, sobre todo, por el calor, en zonas alejadas del mar o por exposición prolongada al aire acondicionado. La sequedad provoca una mayor evaporación de la lágrima, dando lugar a la sensación de ojo seco o de cuerpo extraño, escozor, pesadez, ganas de tener los ojos cerrados. Es conveniente el uso de gafas de sol ya que impide que la lágrima se evapore. No obstante, si se sufre de estos síntomas durante un tiempo prolongado, se deberá acudir a un especialista para que prescriba el tratamiento más adecuado.

Alergias

El descenso de las lluvias que se produce en verano incrementa el número de partículas en suspensión en el aire y genera un ambiente cargado capaz de provocar alergias oculares. Es importante acudir al especialista en cuanto se empiecen a notar los primeros síntomas de alergia. Hay que tener un cuidado especial con los niños y adoptar la misma medida si nota que tienen los ojos irritados o enrojecidos, incluso sin haber ido a la piscina.

Consejos prácticos para reducir las alergias: las gafas de sol reducen el contacto de los alérgenos con los ojos; poner en el aparato del aire acondicionado un filtro especial para alérgicos; reducir las actividades al aire libre hasta media mañana, ya que antes hay mayor cantidad de polen; y utilizar gafas de natación, ya que el cloro empeora las conjuntivitis alérgicas.

Cuidado especial para los niños

Hay que prestar una especial atención al niño y observar bien sus ojos, para prevenir una posible irritación o alergia. Las gafas de sol no son sólo para los adultos. La visión de los niños debe protegerse tanto o más que la de los mayores. No obstante, hay que tener cuidado con el modelo elegido; hay que asegurarse de que está homologado y de que cuenta con un filtro protector contra los rayos ultravioleta.

Si el niño no quiere saber nada de gafas, puede ponerle un sombrero o una gorra provista de una amplia visera. En ningún caso, debe estar expuesto prolongadamente al sol con la cara descubierta.

Desconfíe de los días nublados. Los rayos solares actúan durante todo el día, haya nubes o no.

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