Archivo de marzo, 2011

Asamblea General de Begisare con elección de nueva junta directiva

02/04/2011, Salón de Actos de la ONCE en San Sebastián

El próximo 2 de abril, sábado, a las 11.45 horas en primera convocatoria y a las 12.00 en segunda convocatoria, tendrá lugar en el Salón de Actos de la Sede de la ONCE en Donostia, sita en la C/ Etxaide 14 la Asamblea General Ordinaria de la ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA, “BEGISARE”, para tratar el siguiente orden del día:

1. Lectura y aprobación, si procede, del Acta de la Asamblea anterior

2. Aprobación, si procede, de las Cuentas del 2010

3. Balance del año 2010

4. Cese de la Junta Directiva actual

5. Elección de la nueva Junta Directiva

6. Presentación y aprobación, si procede, del Plan de Actuación del 2011

7. Otros asuntos de interés

8. Ruegos y preguntas

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Una aplicación española que lee las webs

19/03/2011 www.abc.es

Esta interesante aplicación permite escuchar el contenido de las páginas Web, lo que resulta de gran utilidad mientras realizamos alguna actividad que no nos permita utilizar las manos, para practicar idiomas e incluso para facilitar el acceso a Internet a las personas invidentes.

Las apps definen el uso de los smartphones y representan uno de los elementos fundamentales de su mercado. Web Talks forma parte del grupo que potencia el uso continuado de estos dispositivos ya que permite que el usuario realice actividades que normalmente no son compatibles, como conducir y leer. Es una forma de convertir el contenido escrito de todo Internet en audio.

La aplicación ha sido desarrollada por José Ortega, un ingeniero informático de 33 años, que mientras investigaba sobre el desarrollo para Android se le ocurrió la idea de una app que permitiera “escuchar una Web como si fuese una radio”.
Lector de feeds hipervitaminado

Web Talks es un “lector de feeds hipervitaminado” como la describe el propio Ortega. El sistema traduce el texto en palabras y lo reproduce. Sólo hace falta decir el nombre de la Web, o elegir de un listado, y la aplicación entrará en funcionamiento.

Hay dos versiones de la aplicación: una completa que incluye todas las funcionalidades de Web Talks y otra gratuita en la que no están disponibles todas las funcionalidades, como la capacidad de funcionar en varios idiomas, y que cuenta con publicidad.

Ficha de Web Talks
Plataforma: Android
Categoría: utilidades
Precio: gratis / 2,99 euros
Tamaño: 601k / 549k
Desarrollador: José Ortega
Descarga gratuita: https://market.android.com/details?id=es.jmot.lwhfree&feature=more_from_developer
Descarga Full: https://market.android.com/details?id=es.jmot.lwh&feature=search_result

URL: http://www.abc.es/20110317/tecnologia/abci-aplicacion-webs-201103171124.html

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Entrevista/ Ganadora del premio “Joven Investigador” de la AEGH

11.03.2011, www.gacetamedica.com

Pregunta. ¿Cómo empezó a investigar en esa enfermedad, por qué Usher?

Respuesta. Un poco por casualidad. Lo que tenía claro es que me gustaba la genética humana, entonces entré en ese departamento de la universidad y allí, la que sería mi directora de tesis, tenía un proyecto común con el Hospital La Fe centrado en esta enfermedad y así fue como empecé a trabajar en ella.

P. Uno de sus logros es que han identificado un nuevo gen —el whirlina—implicado en la enfermedad, ¿qué supone su descubrimiento?

R. Es un trabajo multicéntrico con un grupo alemán. Hasta el momento se sabía que había ocho genes responsables de la enfermedad y con éste son nueve pero puede haber más. Nosotros tenemos pacientes con este síndrome desde 1995 y en muchos ya hemos detectado la causa genética (el gen responsable), pero hay otros en los que después de estudiar todos los genes conocidos hasta el momento todavía no se ha determinado cuál es la mutación genética, esto lo que nos indica es que hay más genes por descubrir y hasta que no se conozcan todos no se va a poder diagnosticar a todos los pacientes.

P. ¿Cómo se trabaja con las personas en las que sí se conoce el gen mutado?

R. Tiene importancia desde distintos puntos de vista. Primero porque a nosotros ya nos permite hacer un consejo genético adecuado. Por ejemplo, con una pareja que tenga un hijo con SU, de cara a tener otro, podemos decir las probabilidades que tiene de tener un hijo afecto por la enfermedad. También se le pueden decir alternativas (como el diagnóstico genético preimplantacional) que podrían aplicarse para tener hijos libres de SU. Tener el factor genético identificado nos permite esto, un asesoramiento adecuado.

Por otra parte, lo primero que aparece con este síndrome es la sordera, normalmente desde el nacimiento (la retinosis aparece más tarde, alrededor de la pubertad). Cuando un niño es sordo pero se le detecta una mutación de un SU con un 99 por ciento de probabilidades va a desarrollar una degeneración retiniana en el futuro, ese niño puede optar por un implante coclear, que es un chip que se implanta en el oído y lo sustituye pudiendo recuperarlo, y cuanto antes se haga esto mejor porque la capacidad plástica del cerebro es más grande y es más sencillo cuando se es aún niño que de adulto. O también decidir los métodos educativos más pertinentes para estos niños. (como braille). Aunque ahora la degeneración retiniana no tiene tratamiento, de cara más al futuro hay diferentes vías de investigación en terapias. Una posible que se está investigando es la génica, que sería sustituir el gen dañado por una copia normal del gen o reparar la mutación directamente. Pero el paso previo para poder aplicar esta terapia es saber cuál es el gen que está mal y cuál es la mutación.

P. ¿Y en qué fase de desarrollo está esto?

R. La terapia génica está en fase preclínica. Aún no hay ensayos clínicos con pacientes. Todo lo que se está haciendo es con cultivos celulares o con modelos animales, de ratón.

P. También han participado en el diseño de un microarray de genotipado específico para el diagnóstico molecular del SU…

R. Fue desarrollado por una empresa de Estonia (Usher Biotec) y hemos colaborado en su desarrollo. Lo que te permite es hacer un diagnóstico rápido y fiable y en tres meses tienes el resultado. Pero tiene sus limitaciones porque lo único que detecta el chip son sólo mutaciones descritas anteriormente. Pero es una herramienta muy útil como paso previo porque por lo menos te descarta que el paciente no tenga ninguna de las mutaciones ya descritas.

P. ¿En qué está trabajando usted ahora?

R. Estamos intentando desarrollar un modelo de enfermedad para el SU en un pez: el medaka. Es en colaboración con el doctor José Luis Mullor, que se ha incorporado recientemente a La Fe. Lo que estamos intentado hacer es un animal modelo para esta enfermedad donde poder estudiar la degeneración retiniana y la sordera para, también en un futuro, poder realizar diferentes ensayos de terapias. Pero en un principio lo que estamos intentando ahora mismo es generar el modelo.

P. ¿Qué proyectos tiene de cara al futuro?

R. Ahora mismo tengo un contrato indefinido como investigadora postdoctoral del CiberER. Lo que pasa es que la investigación en España, aunque digamos que cada vez es mejor, ahora está en una mala época y a largo plazo no puedes hacer planes. Mis planes son continuar con mi línea de investigación actual centrada en el SU, intentar desarrollar ese modelo y, si todo va bien, estoy intentando pedir proyectos a los FIS (Fondo de Investigación Sanitaria) del ISCIII. Pero tampoco sé si me lo van a dar, así que también pediré al Ministerio y a la Consejería de Sanidad, que nos ha dado ya dos proyectos en convocatorias anteriores y hemos pedido otra este año para desarrollar el modelo de pez medaka.

URL: www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?idcat=703&idart=525423

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Nueva retina artificial para ciegos aprobada en Europa

www.muyinteresante.es, 02/03/2011

20 años de investigaciones han necesitado los especialistas de Second Sight Medical Products para desarrollar esta innovación. Ahora, tras el éxito en las pruebas obligatorias de seguridad, acaban de aprobarla en el mercado europeo. Esta tecnología ofrece esperanzas a los pacientes con retinitis pigmentaria.

Como ha explicado el doctor Robert Greenber, presidente y consejero delegado de la empresa, “tras años de investigaciones, estamos muy orgullosos de poder ofrecer una solución real a largo plazo para personas que sufren enfermedades degenerativas de la retina en estadios avanzados como la retinitis pigmentaria”, señalando además que esta aceptación de su uso en Europa “representa un gran paso adelante para el sector y para aquellos pacientes que, hasta el momento, no tenían una alternativa de tratamiento”.

La retina artificial, conocida como prótesis de la retina Argus II, es un dispositivo previsto para tratar a personas completamente ciegas que sufren enfermedades degenerativas. El sistema convierte las imágenes obtenidas con una microcámara, insertas en unas gafas que lleve el paciente, en una serie de impulsos eléctricos enviados a través de un sistema sin cables a una matriz de electrodos colocados en la retina. Estos impulsos stimulan las células de la retina generando las correspondientes percepciones luminosas en el área de la visión, en el cerebro. De este modo consiguen recuperar cierta capacidad de visión.

<b>La retina artificial llegará a final de año
</b>
Como explican desde la compañía, si bien la visión recuperada está lejos de ser completa, los investigadores se muestran esperanzados con los avances. “Después de tres años de experimentación clínica estamos contentos de demostrar sus prestaciones, su seguridad y su fiabilidad a largo plazo” explica el doctor José Alain Sahel del Centre Hospitalier National d’Ophthalmologie des Quinze-Vingts de París, Francia.

En palabras del doctor Lyndon Da cruz del Moorfields Eye Hospital de Londres, Reino Unido, “prácticamente cualquier paciente tiene un sistema estable, seguro y funcional que le permita reconocer caracteres alfabéticos de gran tamaño, saber dónde se encuentran los objetos e incluso puedan leer palabras cortas”.

Los primeros centros en disponer de esta nueva retina artificial a finales de este mismo año serán el Centre Hospitalier National d’Ophthalmologie des Quinze-Vingts (París, Francia), Hôpitaux Universitaires de Genève (Ginebra, Suiza) Manchester Royal Eye Hospital (Manchester, Reino Unido) y Moorfields Eye Hospital, (Londres, Reino Unido).

URL: www.muyinteresante.es/nueva-retina-artificial-para-ciegos-argus-ii?utm_source=twitter&utm_medium=socialoomph&utm_campaign=muy-interesante-twitter&utm_content=twitter+user+view

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Expertos destacan la teleoftalmología como clave para la prevención de la ceguera

MADRID, 7 Mar. (EUROPA PRESS) –

Las nuevas tecnologías brindan nuevas posibilidades para el abordaje terapéutico y la teleoftalmología es, según los expertos internacionales reunidos en el XV Congreso de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), una de las claves para la prevención de la ceguera.

La teleoftalmología se define como una serie de pruebas médicas realizadas en centros de Atención Primaria que son remitidas a los expertos para su interpretación, evitando desplazamientos a los centros especializados.

Un ejemplo es el retinógrafo, un aparato encargado de realizar pruebas para detectar la retinopatía diabética. El retinógrafo se encarga de realizar una fotografía en color de la retina, que sirve como base para el diagnóstico de las enfermedades e, incluso, de la predisposición a desarrollar hipertensión, Alzheimer o Parkinson, entre otras.

En la actualidad, más de dos millones de españoles (casi el 5% de la población) padecen enfermedades relacionadas con la retina. En concreto, un total de 1.108.000 personas en España padece retinopatía diabética (2,4% de la población).

Por su parte, la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) Húmeda afecta al 1,5 por ciento de la población (700.000 personas) y el edema macular afecta a 277.000 pacientes diabéticos en España. A ellos se suman los 1,3 millones de miopes (el 3% de la población), mientras que la neovascularización coroidea asociada a la miopía se centra en 70.000 casos.

Asimismo, durante el transcurso del encuentro, concluido el pasado sábado, se ha aprobado la renovación de la junta directiva de la SERV, en la que Francisco Gómez-Ulla cede el testigo de la presidencia a Marta Figueroa.

URL: www.europapress.es/salud/asistencia-00670/noticia-expertos-destacan-teleoftalmologia-clave-prevencion-ceguera-20110307110458.html

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La vista de dos millones de españoles, en peligro

Madrid – 07-03-2011 – www.laregion.es

Más de dos millones de españoles padecen enfermedades relacionadas con la retina (retinopatía diabética, degeneración macular asociada a la edad húmeda, edema macular o alta miopía) y corren el peligro de perder la visión. Actualmente, todas esas patologías tienen curación gracias a los avances logrados con los fármacos antiangiogénicos y la microcirugía sin sutura, que fueron presentados en el XV Congreso anual que la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) en Madrid.

En la actualidad, un total de 1.108.000 personas en España padecen retinopatía diabética, lo que implica el 2,4% de la población, mientras que la degeneración macular afecta al 1,5% y hasta hace tres años carecía de solución. En la actualidad, su curación es real como consecuencia de la aportación de avanzadas técnicas de imágenes para mostrar la retina y de la irrupción de los fármacos antiangiogénicos -que inhiben o reducen el crecimiento de los vasos sanguíneos- inyectados en el ojo.

Estos fármacos, según la Sociedad Española de Retina y Vítreo- demostraron su eficacia para detener la pérdida de visión global y, por tanto, evitar la ceguera, en el 90% de los casos. Asimismo, están aconsejados en el tratamiento del edema macular, que afecta a 277.000 pacientes diabéticos en España.

Entre las presentaciones en el Congreso, una de las que más expectación despertó entre la comunidad científica es la relacionada con los avances logrados con cirugía realizada a través de incisiones de menos de medio milímetro que no necesitan ser suturadas. La trascendencia de esta técnica reside en que permite una recuperación más rápida que los métodos anteriores, lo que facilita al paciente su reincorporación a la vida cotidiana.

URL: www.laregion.es/noticia/145631/vista/millones/espanoles/peligro/

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Expertos destacan que el 80% de las enfermedades raras son genéticas

28.02.2011 Europa-Press

Así lo han manifestado diversos expertos de estos dos centros en un comunicado con motivo de la celebración, este lunes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero en casi todos los países del mundo. En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas, que afectan a más de 250 millones de personas en todo el mundo.

Para los expertos de estos centros de genética y reproducción valencianos, la selección genética de embriones, también conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), permite evitar la transmisión de generación en generación de enfermedades genéticas, ya que selecciona los embriones sanos.

Por ello, destacan que se trata de un hecho “de gran importancia social y sanitaria”, ya que se reduciría el número de pacientes afectados por este tipo de enfermedades que, según señalan, “en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de 5 años”.

En la actualidad, el 7% de la población mundial está afectada por enfermedades raras y sólo en España existen más de 3 millones de afectados.

Según ha señalado la co-directora de CREA, la doctora Carmen Calatayud, “la mayoría de las enfermedades raras tienen muchas probabilidades de ser heredadas por los hijos de estas parejas, quienes pueden sufrirlas y mostrar sintomatología en unos casos y en otras ocasiones no sufrirlas pero sí transmitirlas a su descendencia”.

Por su parte, el responsable de la Unidad Genética de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, el doctor Xavier Vendrell, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años.

Así, ha recalcado que “los avances en las técnicas de diagnóstico permiten, en muchos casos, obtener un diagnóstico genético preciso en un tiempo muy corto, entre 20 días y 3 meses, en nuestro laboratorio, permitiendo a parejas con un riesgo genético de trasmisión de una enfermedad una toma de decisiones rápida respecto a su futuro reproductivo”.
Desde hace más de una década CREA y Sistemas Genómicos colaboran para la erradicación de estas enfermedades en parejas afectadas o portadoras de una enfermedad genética y que desean tener una descendencia sana, habiendo ayudado en este tiempo a más de medio centenar de parejas a tener hijos sanos.

URL: http://www.diariosalud.net/index.php?option=com_content&task=view&id=21530&Itemid=36

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