Archivo de abril, 2011

Peligra la investigación con células madre en Europa

28.04.2011, www.elmundo.es

El padre de la oveja Dolly, Ian Wilmut, y otros destacados científicos europeos han expresado su alarma por la opinión del Tribunal de Justicia Europeo contraria a permitir las patentes basadas en células madre embrionarias humanas.

El hombre que clonó a la primera oveja y sus colegas afirman que la opinión legal del juez francés Yves Bot, abogado general de ese tribunal con sede en Luxemburgo, marcaría el fin de las investigaciones europeas de métodos que podrían servir para curar enfermedades degenerativas como el Parkinson, entre otras. De momento, la opiniócn de Bot está pendiente de aceptación por parte de los 13 jueces de la Cámara

En su dictamen, que respondía al recurso presentado por el titular de una patente alemana, el Abogado General señala que debería prohibirse patentar \’una invención que utilice células madre embrionarias\’ pues su \’aplicación industrial\’ significaría utilizar los embriones humanos \’como banal materia, lo que sería contrario a la ética y al orden público\’.

\’Las invenciones que se refieran a células madre pluripotenciales sólo pueden patentarse si no se obtienen en detrimento de un embrión, ya se trate de su destrucción o alteración\’, explica el juez Bot en su dictamen consultivo, que no tiene, sin embargo, carácter vinculante para el Tribunal de Justicia.

La respuesta

Estas frases han despertado, sin embargo, la preocupación en la comunidad científica, liderada por eminentes especialistas en materia de células madre, a través de una carta publicada en la revista \\\’Nature\\\’. En su réplica al juez, los 13 firmantes aseguran que si se tiene en cuenta su opinión, esto pondría fin a la investigaciones europeas sobre células embrionarias y podría suponer la ruina de las empresas de biotecnología comunitarias que hayan invertido en este área.

\’La opinión del Abogado General supone una amenaza para nuestras investigaciones y para la ciencia europea en general. Las patentes son un vehículo clave para proporcionar nuevos productos con fines médicos\’, afirma el profesor Austin Smith, presidente del centro de investigaciones de células embrionarias de Welcome Trust en la Universidad de Cambridge (Reino Unido). \’Esto colocará a la UE en una enorme desventaja\’.

Por su parte, el profesor Peter Coffey, investigador de células madre en el University College de Londres, que espera comenzar el ensayo clínico para tratar un tipo de ceguera conocida como degeneración macular asociada a la edad, ha indicado que la prohibición de ese tipo de patentes permitiría a EEUU y a otros países explotar las invenciones europeas en ese sector.

Según Coffey, el Gobierno británico ha invertido millones de libras para crear vínculos entre las universidades del Reino Unido y las compañías farmacéuticas interesadas en desarrollar terapias basadas en células madre embrionarias, todo lo cual podría peligrar ahora con el consiguiente impacto negativo para la economía de este país. Sin la protección de los patentes, argumentan, \’los laboratorios no invertirán en la investigación o producción de terapias celulares.

URL: www.elmundo.es/elmundosalud/2011/04/28/biociencia/1304011477.html

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Crean células madre que se convierten en distintas neuronas

26.04.2011. www.larazon.es

Los científicos han diferenciado estas células neurales a partir de células madre embrionarias. Estas células, que tienen el potencial de convertirse en cualquier tipo de tejido del organismo, han visto limitada su utilización, sobre todo debido a su potencial de generar tumores.

Además de evitar este riesgo, el procedimiento utilizado por los investigadores ha permitido crear las células en grandes cantidades y que los cultivos celulares sean estables, algo esencial para su utilidad en el terreno farmacológico.

Según explica Kang Zhang, responsable del estudio y director del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad de California, ‘podemos generar rápidamente células madre estables y en grandes cantidades (millones en menos de una semana), por lo que pueden ser utilizadas en ensayos clínicos y, eventualmente, en tratamientos, algo que hasta ahora no era posible’.

Para generar las células madre neurales, Zhang y sus colegas añadieron una serie de moléculas pequeñas a una solución química que induce a las células madre embrionarias a convertirse en células precursoras neuronales, aunque paraliza el proceso antes de que se produzca la diferenciación. ‘Como no usamos tecnologías de transferencia genética o productos celulares exógenos, el riesgo de mutaciones o contaminación es mínimo’, añade Zhang.

Gracias a este procedimiento los investigadores consiguen hacer que las células precursoras no mostraran evidencias de formación de tumores cuando se las introdujo en ratones de laboratorio.

Al añadir otros componentes químicos, los científicos han sido capaces de dirigir la diferenciación de las células precursoras en diferentes tipos de neuronas maduras. Esto según señala Zhang significa que se pueden explorar posibles aplicaciones clínicas para una amplio rango de enfermedades neurodegenerativas.

‘Se pueden generar neuronas para trastornos específicos como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Parkinson o, en el caso de mi área de investigación, neuronas específicas de los ojos que se pierden en la degeneración macular, la retinitis pigmentosa o el glaucoma’, apunta Zhang, profesor de oftalmología y genética humana en el Centro Ocular Shiley.

El nuevo proceso sugiere la posibilidad de amplias aplicaciones en la investigación de células madre. El mismo método puede utilizarse para inducir células madre pluripotentes (células madre artificialmente derivadas de células maduras diferenciadas adultas) para convertirse en células madre neurales.

‘Y en principio, al alterar la combinación de moléculas pequeñas se podría crear otros tipos de células madre capaces de convertirse en células cardiacas, del páncreas o musculares, por citar algunas’, indica el investigador.

Zhang concluye que el siguiente paso es utilizar estas células madre para tratar en modelos animales diferentes tipos de enfermedades neurodegenerativas como la degeneración macular o el glaucoma.

URL: www.larazon.es/noticia/5560-crean-celulas-madre-que-se-convierten-en-distintos-tipos-de-neuronas

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KUTXA apuesta un año más por BEGISARE y subvenciona nuestros proyectos

28.04.2011

Un año más KUTXA, la Caja de Ahorros de Guipúzcoa y San Sebastián, ha querido colaborar con los proyectos de BEGISARE aportando 1800 euros. Concretamente este año subvencionarán parte de nuestro plan de actuación que, entre otros, contiene:
1.- Comunicación y difusión:
– Charla explicativa sobre la situación actual y el futuro del “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”, impartida por los Dres. López de Munain, Irigoyen y Ruiz el pasado 2 de abril.
– Campaña divulgativa de la Retinosis Pigmentaria.
2.- Encuentros formativos y de apoyo:
– \\\’Grupo de apoyo como recurso facilitador del proceso de aceptación en la retinosis pigmentaria” dirigido por una psicóloga especializada en tratar a pacientes con discapacidades visuales. Concretamente esta actividad se lleva a cabo en la Biblioteca Dr. Camino de Donostia, espacio cedido por KUTXA.
 - Curso de cocina adaptado para discapacitados visuales e invidentes, impartido por un cocinero profesor de una prestigiosa escuela de cocina de la zona.
3.- Realización de actividades socio-culturales y deportivas:
– Visita guiada al Museo de la Ciencia y al Planetario en Miramón.
– Excursión a la montaña alavesa para conocer su paisaje, cultura y pueblos.
– Visita guiada al recién renovado Museo San Telmo.

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Investigadores de la Universidad de Granada descubren indicios sobre la influencia de células del sistema nervioso en la degeneración de la retina

11.04.2011, www.universia.es

Un grupo de investigadores del Departamento de Biología Celular de la Universidad de Granada, liderados por el profesor Miguel Ángel Cuadros, descubren indicios de la influencia de las células microgliales, que se encuentran en el Sistema Nervioso Central y son responsables de eliminar restos celulares en el ojo, en la muerte de células fotorreceptoras, es decir, las encargadas de convertir la luz en señales reconocibles por las neuronas. 

De comprobarse al 100% esta hipótesis ayudaría a explicar y tratar ciertas enfermedades degenerativas de la retina como la retinosis pigmentaria, el Síndrome de Usher o la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), informa Andalucía Innova.

\\\’Si se conocen los factores relacionados con la muerte programada de los fotorreceptores se podrán desarrollar estrategias terapéuticas que eviten o retarden la evolución de las enfermedades degenerativas de la retina\\\’, explicó el profesor Cuadros. Para ello, los expertos han desarrollado dos modelos experimentales: uno con ratones vivos a los que expusieron a luz intensa y otro con cultivos in vitro de explantes, fragmentos de retina, también procedentes de estos roedores.

Los investigadores han comprobado que las células microgliales de las capas internas de la retina de los ratones emiten prolongaciones hacia los núcleos de las células fotorreceptoras justo al final de la exposición a la luz intensa cuando comienza la degeneración de fotorreceptores; 24 horas más tarde hay numerosas células microgliales en la región eliminando células degradadas y a partir de las 72 horas la microglía intenta volver a la normalidad, aunque se mantiene la activación microglial, por si fuera necesario la eliminación de nuevas células muertas. Esta secuencia temporal de las modificaciones en las células microgliales ha sido recientemente publicada en el Journal of Comparative Neurology.

En los explantes -fragmentos- de retina, cultivados en condiciones aptas de nutrientes y temperatura durante un máximo de 18 días manteniendo las características generales de la retina, analizaron la viabilidad celular en el cultivo, que sufría un descenso durante los primeros días \\\’probablemente como consecuencia del drástico cambio que sufre la retina cuando se prepara el explante y se pone en un medio de cultivo\\\’, indica el profesor Cuadros. Posteriormente, la estructura general de la retina se conservaba durante dos semanas, tiempo en el que se realizaron los experimentos. También se realizaron explantes de retina de animales que carecían del enzima PARP-1, implicada en la reparación del ADN y relacionada con la activación de la función microglial, en los que la muerte de células se producía uno o dos días después en relación a retinas con PARP-1, aunque el equipo aún no ha logrado explicar el por qué.

En ambos casos los investigadores detectaron que la disminución de la viabilidad celular coincidía con un incremento de la activación microglial confirmado mediante citometría de flujo, técnica para contar o medir componentes y propiedades de células. Tras determinar la viabilidad normal de las células, los investigadores se centraron en determinar el efecto de alterar la función microglial sobre la viabilidad del fragmento de retina.

\\\’Aunque tenemos indicios de que la activación de la microglía de la retina puede contribuir a la degeneración de fotorreceptores, no podemos decir que la hipótesis esté confirmada al 100%\\\’, afirma el profesor Cuadros. Dos argumentos apoyan su tesis: con el uso de minociclina (antibiótico que impide la activación microglial y tiene un efecto anti-inflamatorio) y con la inhibición de la enzima PARP (implicada en la movilización de las células microgliales), se produce un incremento de la supervivencia de las células de la retina. Pero aún se desconoce si el efecto es transitorio o estable.

En la actualidad, el equipo de Biología Celular de la UGR trabaja en la eliminación de las células microgliales en explantes de retina. Si logran eliminar la microglía obtendrán datos de alto interés acerca de su influencia en la degeneración retiniana. Además, este hito permitirá identificar si existen mecanismos alternativos que influyan y/o desemboquen en la muerte de fotorreceptores, premisa que el equipo no descarta.

Este descubrimiento forma parte de un Proyecto de Excelencia incentivado con casi 195.000 euros por la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía.

URL: noticias.universia.es/ciencia-nn-tt/noticia/2011/04/10/809606/investigadores-universidad-granada-descubren-indicios-influencia-celulas-sistema-nervioso-degeneracion-retina.html#ancla-contenidos

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ProRetina Therapeutics, GP Pharm y BCN Peptides forman un consorcio para el desarrollo de terapias innovadoras en el campo ocular

06.04.2011, www.phfarma.com.mx

ProRetina, spin-off del Centro de Investigaciones Biológicas-CSIC, la Biofarmacéutica GP Pharm y BCN Peptides, división de química fina de Grupo Lipotec, han acordado hoy formar un consorcio con el objetivo de abordar el desarrollo de formulaciones que permitan vehicular fármacos a la retina. La unión pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante el tratamiento de enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria y otro tipo de distrofias retinianas.

La retinosis pigmentaria es la denominación dada a un conjunto de degeneraciones progresivas de carácter hereditario que afectan a las células fotorreceptoras y al epitelio pigmentario de la retina. Se trata de una dolencia grave, puesto que la degeneración temprana de la retina conduce a una pérdida progresiva de la visión, que acaba con ceguera en la edad adulta.

En la actualidad, carece de tratamiento, por lo que ProRetina ha obtenido las designaciones de medicamento huérfano de la Agencia Europea del Medicamento y de la Food and Drug Administration de EE.UU. con el fin de desarrollar un fármaco específico para tratar esta enfermedad y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de los pacientes.

De esta forma, el consorcio entre GP Pharm, ProRetina Therapeutics y BCN Peptides se hace necesario, a causa del carácter complementario de las funciones que desarrolla cada una de ellas. ProRetina Therapeutics se encargará de aportar el principio activo, un factor neuroprotector, del que se han obtenido resultados esperanzadores tras su experimentación en animales. Por su parte, la especialización de GP Pharm en el desarrollo y fabricación de formulaciones de liberación lenta resulta esencial en el éxito de la terapia, pues el principio activo debe alcanzar la retina de forma sostenida en el tiempo. Asimismo, BCN Peptides desarrolla fármacos para el tratamiento de enfermedades oculares y dispone de tecnologías para su vehiculación a la retina.

En consecuencia, el propósito del consorcio es conseguir que la unión de esfuerzos facilite el buen funcionamiento de una terapia dirigida a un colectivo que necesita con urgencia ver mejorado su día a día.

En cuanto a financiación, el consorcio ha recibido un préstamo del CDTI (Centro para el Desarrollo Técnico Industrial) mediante del proyecto de Cooperación Nacional Interempresas. En particular, este tipo específico de programas de I + D exige, como principal requisito, la excelencia científico-técnica del desarrollo de tecnologías, productos o procesos novedosos.

Las tres empresas han llegado, asimismo, a un acuerdo tanto para la fabricación como explotación del tratamiento en determinados mercados.

URL: www.pmfarma.com.mx/noticias/5569-proretina-therapeutics-gp-pharm-y-bcn-peptides-forman-un-consorcio-para-el-desarrollo-de-terapias-innovadoras-en-el-campo-ocular.html

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Los científicos crean retinas en laboratorio a partir de células madre

LA VANGUARDIA.es 7/04/2011

En una investigación que representa un hito en el campo de las células madre, científicos de Japón han conseguido crear retinas en laboratorio a partir de células embrionarias. Nunca antes se había logrado crear in vitro un tejido tan sofisticado como una retina, que está formada por distintos tipos de neuronas y que cuenta con una compleja de red de conexiones entre ellas. La investigación, que se presenta hoy en la revista científica Nature, supone un avance de cara al tratamiento de enfermedades de la retina.

Por ahora, los experimentos se han hecho con células embrionarias de ratón. Dado que todos los mamíferos comparten un mismo patrón de desarrollo, “creo que el método es aplicable a células humanas con modificaciones menores”, ha explicado por correo electrónico Yoshiki Sasai, director de la investigación, del Centro Riken para la Biología del Desarrollo de Kobe.

La retinosis pigmentaria, que afecta a una de cada 3.700 personas y es la principal causa de ceguera de origen genético en adultos, es la primera enfermedad candidata a ser tratada con células de retina cultivadas in vitro, señala Sasai. También la degeneración macular atrófica, que no es tan discapacitante pero es mucho más frecuente en personas mayores, puede beneficiarse en el futuro de este tratamiento, añade Jordi Monés, director del Institut de la Màcula i la Retina.

Sasai calcula que “harán falta menos de dos años” para trasladar los resultados de células de ratones a células humanas. Pero advierte que “será un reto encontrar una manera de trasplantar las retinas artificiales a los pacientes”.

En la investigación que se presenta hoy, el equipo de Sasai ha situado grupos de unas 3.000 células madre embrionarias en medios de cultivo. En estudios anteriores, el mismo equipo había perfeccionado la composición de los medios de cultivo para favorecer el desarrollo de distintos tipos tipos de células. En esta ocasión, añadieron un ingrediente más que tuvo un efecto inesperado. Las células madre empezaron a transformarse en los distintos componentes de la retina y, para sorpresa de los investigadores, adoptaron una forma tridimensional parecida a la de un ojo. Después las células siguieron desarrollándose espontáneamente y acabaron adoptando la forma de copa característica de la retina. Los investigadores comprobaron que se habían formado los seis grandes tipos de células propios de la retina y que se habían organizado por capas igual que en un ojo adulto. Fue “un resultado imprevisto”, admite Sasai, quien dice trabajar “básicamente por ensayo y error”.

Para Jordi Monés, “la inteligencia que muestran las células, que saben organizarse para formar una retina, es fascinante”. La investigación, además, abre una vía de esperanza para el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina. En principio, se podría obtener tejido de retina para trasplantar a pacientes tanto a partir de células madre de embriones como de células adultas reprogramadas como embrionarias, explica Sasai. Pero, “como la retina causa poco rechazo inmunitario, consideramos más apropiado obtener estos tejidos a partir de células de embriones”.

URL: http://www.lavanguardia.es/ciencia/20110407/54137779165/los-cientificos-crean-retinas-en-laboratorio-a-partir-de-celulas-madre.html

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Potencial del ácido valproico para tratar retinitis pigmentosa

04.04.2011, www.intramed.net

La retinitis pigmentosa (RP) es una patología grave neurodegenerativa de la retina, que se caracteriza en principio por producir ceguera nocturna, con progresión a túnel de visión y finalmente pérdida de la visión central y ceguera total. La elección de un tratamiento para RP se ve complicada por la identificación de más de 40 genes vinculados a la forma dominante y recesiva de la patología. Recientemente, se han investigado algunos métodos de tratamiento como suplemento nutricional, reducción de luz y tratamiento genético. De todos estos, el suplemento con vitamina A es el más prometedor, aunque los beneficios son limitados y los efectos adversos problemáticos. Por lo tanto, en la actualidad no existe ningún tratamiento significativo o cura para la RP. Trabajos anteriores indicaron que el AV es un potente inhibidor de la histona deacetilasa (HDAC) y de la reacción inflamatoria por apoptosis de células microgliales. Además, el AV regula a la baja proteínas de complemento y aumenta los niveles de varios factores neurotróficos. De esta forma, el AV tiene un perfil biológico adecuado para tratar patologías retinianas. Fue aprobado por la FDA para ser utilizados como anticonvulsivo de amplio espectro en 1978 y posteriormente para tratamiento de la enfermedad bipolar y como profilaxis para la migraña. Se utiliza para una serie de problemas como dolores crónicos, cáncer y esquizofrenia. En conjunto, esto indica que el AV puede ser un tratamiento adecuado para pacientes con distrofias retinianas.

En el presente estudio se muestran los resultados de un análisis piloto del efecto a corto plazo del tratamiento con AV en la visión de pacientes con RP. Dichos resultados se utilizaran para realizar un ensayo clínico mayor para comprobar la seguridad y eficacia del AV contra la RP.

Pacientes y métodos:

Se examinaron trece ojos antes y después de un tratamiento breve (cuatro meses) con ácido valproico. Se determinó el campo visual de cada ojo con gráficos de perimetría Goldman digitalizada. Las áreas del campo visual se transformaron logaritmicamente y se calculó la pérdida/ganancia de campo visual relativa en línea de base. La agudeza visual se midió con gráficas de Snellen a una distancia de 6,1 metros, Los valores obtenidos se convirtieron al logaritmo del mínimo ángulo de resolución (log MAR).

Figura.- Campo visual después del tratamiento con ácido valproico (AV).

A) trazado de perimetría Goldman del paciente 6 en línea de base (izquierda) y a los 6 meses del tratamiento con AV (medio rojo), superposición de línea de base y seguimiento.

B) Cambios en el campo visual: áreas de campo visual en línea de base y seguimiento ploteadas para cada paciente (el periodo de seguimiento varió con cada paciente). Las áreas se analizaron en el ojo derecho, ojo izquierdo y promedio de ambos ojos. Los valores corresponden a cada paciente individual.

Las áreas de campo visual de cinco de siete pacientes con RP aumentaron con el tratamiento breve con AV. Fue alentador el caso del paciente 6, con una mejora significativa en el área funcional de la retina, confirmada en dos momentos (23 y 27 semanas). Aunque la agudeza no siempre es una medición confiable para la RP debido a que la degeneración de fotorreceptores comienza en la periferia y progresa hacia la mácula central en la última etapa de la enfermedad, se observó una mejora general de la agudeza con el tratamiento. Estos resultados positivos son alentadores ya que la dosis utilizada de AV fue alrededor del 60% de la normalmente utilizada contra la epilepsia.

Mientras que estudios anteriores demostraron un retardo limitado en la progresión de la pérdida de fotorreceptores en pacientes con RP tratados con suplemento de vitamina A o tratamiento con oxigeno hiperbárico, este es el primer tratamiento que informa mejora de la función visual en pacientes con RP mediante un tratamiento farmacológico.

El AV se utiliza ampliamente como anticonvulsivo y estabilizador del estado de ánimo. Es interesante especular como el AV puede servir como tratamiento para la retina. Pruebas obtenidas recientemente, indican que el AV podría actuar a nivel de la protección de muerte celular o mediación inflamatoria ya que se han documentado adecuadamente sus propiedades neuroprotectoras. Además puede reducir la reacción inflamatoria específica de los fotorreceptores mediante apoptosis de células microgliales. Asimismo, se sabe que el AV es un potente inhibidor de HDAC. Una importante propiedad del AV recientemente descubierta es la facultad de revertir el daño de los fotorreceptores: El AV puede inducir a las células a diferenciarse en cultivo. El AV también estimula a las células gliales a diferenciar entre células tipo fotorreceptores.

A pesar de que los presentes resultados son prometedores, este estudio tiene varias limitaciones. Solo se estudiaron siete pacientes y el período de seguimiento fue de tan solo 4 meses, en promedio. No se estudió genéticamente a los pacientes en profundidad, por lo tanto, es posible que la variación de la respuesta terapéutica al AV se deba a una variación genética entre los genes de RP.

El AV ofrece un gran potencial terapéutico para la RP, una grave patología que provoca ceguera y para la que no existen buenas opciones de tratamiento. Los resultados de este análisis clínico preliminar junto con información anterior de estudios in vitro indican que el AV puede ser un tratamiento efectivo para la pérdida de fotorreceptores asociada con RP. Tenemos la intención de utilizar este estudio como base para un ensayo clínico controlado con placebo, de pacientes con RP, con genotipos bien identificados, para poder evaluar en su totalidad la eficacia y seguridad del tratamiento con AV contra la RP.

Conclusiones:

El tratamiento con AV podría ser beneficioso para pacientes con RP. Es necesario realizar un ensayo clínico controlado con placebo para evaluar con rigurosidad la eficacia y seguridad del tratamiento con AV contra la RP.

♦ Síntesis y traducción: Dr. Martín Mocorrea, especialista de oftalmología.

Bibliografía:

1. Delyfer MN, Leveillard T, Mohand-Said S, et al. Inherited retinal degenerations: therapeutic prospects. Biol Cell 2004;96:261e9.
2. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368:1795e809.
3. Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol
1993;111:761e72.
4. Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Vitamin A supplementation for retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol 1993;111:1456e9.
5. Li T, Sandberg MA, Pawlyk BS, et al. Effect of vitamin A supplementation on
rhodopsin mutants threonine-17/methionine and proline-347/serine in transgenic mice and in cell cultures. Proc Natl Acad Sci U S A 1998;95:11933e8.
6. Noorwez SM, Ostrov DA, McDowell JH, et al. A high-throughput screening method for small-molecule pharmacologic chaperones of misfolded rhodopsin. Invest Ophthalmol Vis Sci 2008;49:3224e30.

URL: www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=69921

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Reunión informativa sobre el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”

Donostia, 02.04.2011

Debido a que han pasado ya 2 años desde que pusimos en marcha el proyecto “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa” y a que ha llovido mucho desde entonces, el pasado 2 de abril organizamos una charla para hacer balance de lo realizado hasta ahora y presentar lo que se hará a futuro. Para ello contamos con la presencia de las 3 personas que, con su participación, trabajo y esfuerzo, han hecho posible que en Gipuzkoa se investigue en una enfermedad tan rara y a la vez tan cercana a nosotros como la retinosis pigmentaria. Ellos son:

El Dr. Adolfo López de Munain, principal impulsor del proyecto de RP, es director de la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia y Responsable del Área de Neurociencias de la Comisión de Investigación del Instituto Biodonostia. Toda su carrera profesional ha venido marcada por una intensa actividad investigadora. Es miembro fundador de varias asociaciones en el área de la genética, lidera desde hace años un grupo de jóvenes clínicos e investigadores básicos, ha dirigido múltiples tesis doctorales y es autor de cientos de publicaciones.
Él nos habló de las visicitudes del proyecto, enumerando todo lo hecho hasta ahora y lo que queda todavía por hacer. Nos explicó los problemas de financiación a los que se han tenido que enfrentar, las soluciones que se han buscado para ellos y nos anunció que, inminentemente, las muestras de sangre de los participantes del proyecto se enviarán a EEUU para ser analizadas genéticamente. Se prevé que un plazo aproximado de 6 meses tengamos los resultados y por tanto el genotipado para todos aquellos afectados cuya mutación de gen sea conocida.

La Dra. Cristina Irigoyen, investigadora principal del área clínica del proyecto de RP, es Licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra. Durante la especialidad realizó estancias en el Moorfields Eye Hospital de Londres. Por su interés en la patología vitreorretiniana siguió su formación con un fellowship clinico-quirúrgico en el Hospital Universitario de Liverpool. En el 2009, bajo el proyecto de RP, revisó clínicamente a más de 100 pacientes afectados por retinosis pigmentaria.
El pasado sábado hizo balance de los resultados obtenidos en la parte clínica del proyecto, detallando el número de participantes y familias analizados y las patologías relacionadas con la RP halladas y tratadas durante este tiempo. Nos habló también del trabajo realizado durante su estancia en el Hospital Universitario de Liverpool y nos explicó cuáles son los últimos avances en la clínica para tratar a pacientes de RP.

El Dr. Javier Ruiz Ederra, principal investigador en el área genética del proyecto de RP, es Doctor en Biología. Su tesis, dirigida por las Dras. Elena Vecino y Mónica García, estuvo relacionada con temas oculares. Realizó su posdoctorado en la Universidad de California donde pasó 5 años investigando en el entorno de diversas fisiopatologías oculares. Recientemente ha obtenido un contrato Miguel Servet a través del Ministerio de Ciencia e Innovación, que le ha permitido incorporarse al instituto Biodonostia.
El Dr. Ruiz nos explicó en detalle cómo se realizará el genotipado de las muestras de sangre de los afectados, cuáles serán los primeros genes con los que se empiece a trabajar y qué proceso de investigación se seguirá. Nos habló también de las diferentes líneas de investigación que se están llevando a cabo para lograr detener/mejorar/curar la retinosis pigmentaria.

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