Archivo de febrero, 2012

Charla informativa sobre el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”

25.02.2012

El pasado 25 de febrero Ander Anasagasti, licenciado en Farmacia y realizando el pre-doctorado bajo la dirección de Javier Ruiz, investigador principal del proyecto, impartió una charla en la que nos presentó los resultados obtenidos en el estudio durante el año 2011, las estrategias a seguir para el 2012, cuáles han sido las fuentes de financiación así como los grupos implicados.
Comenzó explicando los principales retos o las dificultades con las que se han encontrado al realizar este estudio sobre la RP, entre los cuales destacó:
– La existencia de una gran heterogeneidad genética, es decir, hay muchos genes implicados y muy diversos. Se conocen 65 genes implicados que alcanzan a explicar el 60% de los casos mundiales de RP. Por tanto, quedan el 40% de los casos originados por genes o causas desconocidas.
– Además de los tres tipos de herencia mendeliana clásica, se dan herencias complejas: el digenismo, la herencia mitocondrial, la heterocigosis compuesta o la penetrancia incompleta.
– Una mutación no se asigna directamente a una patología, esto es, es necesario hacer estudios de asociación y compatibilidad para poder determinar si es la causante de la enfermedad.
– Los métodos de secuenciación masiva utilizados hasta ahora tienen por un lado la limitación en la detección de delecciones de pequeño y gran tamaño, y por otro lado generan un gran volumen de datos difíciles de manejar y difíciles de interpretar lo que genera un trabajo arduo y lento.
Se han secuenciado 5 genes, (RHO, USH2A, RPGR, RPE65 y PDE6B) que en su conjunto suponen más del 30% de los casos a nivel mundial de RP.
RESULTADOS DURANTE EL 2011
Se han encontrado 8 individuos con mutaciones patogénicas causantes de RP, de los cuales:
– 6 casos están confirmados
– 2 casos pendientes de confirmar con posteriores estudios, (aumentando la información de los árboles genealógicos y obteniendo DNA de los progenitores directos)
Se han encontrado 11 individuos con mutaciones recesivas en heterocigosis, es decir, con la mutación en una sola copia de DNA por lo tanto no se puede concluir que sean causantes de RP, puesto que una herencia recesiva necesita de dos copias mutadas.
Se ha encontrado 1 mujer portadora para un gen ligado al X. Esta mutación no explica la patogenidad de la enfermedad en esta mujer pero es interesante para poder llegar a posteriores estudios.
ESTRATEGIAS PARA EL 2012
Con el fin de poder ampliar los resultados obtenidos hasta el momento, Ander nos explicó cuáles son lon nuevos métodos que pretenden utilizar en breve:
– Chips de DNA que detectan todo tipo de mutaciones, también delecciones de mediano a pequeño tamaño. En este momento existen chips que presentan 1600 mutaciones relacionadas con RP que abarcan los 65 genes conocidos hasta ahora. Económicamente han descendido significativamente.
– Metodo HRM: Se detectan todo tipo de mutaciones, también las pequeñas y medianas delecciones. No nos dicen qué tipo de mutaciones hay ni donde están pero nos ayuda a realizar un cribado de todos los pacientes ya que nos dice si hay mutación o no.
– Método MLPA: Se detectan delecciones e inserciones medianas y grandes.
– Uso de Enzimas de Restricción: Detectan secuencias determinadas.
FINANCIACION
La financiación con la que se cuenta para poder llevar a cabo este estudio es la que procede del Proyecto Asociado al Contrato Miguel Servet (2011-2013), del Proyecto Saiotek (2011-2012) y de las donaciones que está realizando Begisare (2009, 2010,2011).
GRUPOS IMPLICADOS
Los grupos implicados en el proyecto hasta el momento y los que se preveen a medio largo plazo son: Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia (Cristina Irigoyen, Javier Mendicute), Instituto Biodonostia (Javier Ruiz Ederra, Adolfo López de Munain, Olatz Barandika, Ander Anasagasti), Universidad de Washington, en Saint Louis (Carlos Cruchaga), Inbiomed (Cristina Sánchez y Charo Sánchez), Clínica Quirón (Giacomo de Benedetti).

Finalmente, respondió gustosamente a todas las preguntas que surgieron.

 

 

 

 

 

.

Convocatoria a la reunión de la Asamblea General Ordinaria de BEGISARE

Donostia, 25.02.2012

Por la presente se convoca a la reunión de la Asamblea General Ordinaria de la ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA, “BEGISARE”, que tendrá lugar el próximo día 25 de febrero, sábado, a las 11.45 horas en primera convocatoria y a las 12.00 en segunda convocatoria, en el Salón de Actos de la Sede de la ONCE en Donostia, sita en la C/ Etxaide 14, para tratar el siguiente orden del día:

1. Lectura y aprobación, si procede, del Acta de la Asamblea anterior.
2. Aprobación, si procede, de las Cuentas del 2011.
3. Balance del año 2011.
4. Presentación y aprobación, si procede, del Plan de Actuación del 2012.
5. Obtención de Utilidad Pública.
6. Otros asuntos de interés.
7. Ruegos y preguntas.

.

La terapia génica es segura y eficaz a medio plazo contra un tipo raro de ceguera congénita

El Mundo, 09.02.2012

Reconocen que sus vidas han cambiado. Los tres pacientes sometidos a una segunda fase de terapia génica para recuperar su vista están felices y dispuestos de nuevo a ponerse en manos de sus médicos. No es para menos. Hace unos cuatro años, estas personas no podían ver debido a un tipo de ceguera rara que padecían desde su infancia. Ahora, después de haber recibido por segunda vez este tratamiento, son capaces de reconocer las caras de otras personas y de ir solas a comprar. Para los investigadores, este segundo paso médico es todo un logro y una prueba de que esta terapia es segura y eficaz a medio plazo.

La ceguera tratada, denominada amaurosis congénita de Leber, es una alteración hereditaria caracterizada por un deterioro de la retina y la función visual durante la infancia o la pubertad originado por una pérdida de las células retinianas. Se conocen 15 tipos de mutaciones genéticas que la producen aunque, la más frecuente, se da en el gen RPE65.

Hace cuatro años, se realizó un estudio para conocer la eficacia de la terapia génica en 12 pacientes (incluidos niños de ocho a 11 años) con una mutación en el gen citado. Lo que se hizo entonces fue inyectarles en uno de sus ojos, el más afectado por la enfermedad, un virus adenoasociado que era capaz de ‘transportar’ a las células sanas de la retina la forma correcta de ese gen y evitar así su deterioro. A los 12 meses se comprobó que la terapia era segura y que la sensibilidad a la luz había mejorado en todos ellos. Además, seis pacientes mostraron un efecto mayor al lograr una gran mejoría de su agudeza visual, lo que les permitió desaplazarse sin dificultad en una habitación en penumbra llena de obstáculos.

Lo que ha hecho ahora el mismo grupo de médicos del Hospital Pediátrico de Filadelfia y de la Universidad de Pensilvania (EEUU) es probar en tres de estos pacientes (todos ellos adultos) una segunda inyección en el otro ojo. Los resultados del estudio, cuyos datos publica la revista ‘Science Translational Medicine’, han sido muy positivos logrando una mejora en la agudeza visual al mes de haber recibido la terapia.

“Nuestra mayor preocupación era una posible respuesta dañina del sistema inmunológico que podría haber impedido cualquier beneficio en el segundo ojo e incluso, y lo más preocupante, eliminar la visión que habían ganado con la inyección inicial. Pero esto no ha ocurrido. Hemos dado un gran paso y gran parte del mérito es del cirujano de este estudio, el doctor Albert Maguire, y también para los pacientes, por asumir este riesgo. Son ellos los verdaderos pioneros”, explica a ELMUNDO.es, Jean Bennett, especialista en Oftalmología Molecular del Instituto.
<b>
Cómo responde el cerebro</b>

Además del empleo de la terapia génica, se utilizó una prueba de resonancia magnética funcional para valorar la visión de los pacientes antes y después del tratamiento y conocer las áreas del cerebro que se activaban tras un estímulo luminoso. “Hemos sido capaces de delinear los patrones espacio-temporales de la mejoría al mirar cómo el cerebro comienza a ‘ver’ utilizando nuevamente el ojo tratado. Es la primera vez que ha sido descrito en humanos”, señala Bennett.

Como aclara la doctora Manzar Ashtari, la radióloga que ha dirigido las pruebas de imagen, “estas imágenes nos ofrecen datos sobre la mejora visual. Por lo que en el futuro, planeamos su empleo para conseguir más información sobre cada paciente y la distribución de la degeneración retiniana en su ojo. Estos datos nos ofrecen una información de gran valor para identificar la región de la retina que alberga más cantidad de células viables”.

Porque la terapia génica debe ser dirigida a la zona del ojo donde todavía hay células retinianas sanas. En este estudio se comprobó que los mejores resultados se produjeron en los dos pacientes más jóvenes, de 29 y 27 años, en comparación con el otro de 46 años y que llevaba más de 40 años con la enfermedad y, por tanto, con un deterioro mayor de su retina. De hecho, tal y como avanza la doctora Bennet, estos pacientes “se preguntan si podrían tratarse otras áreas de sus retinas que no fueron expuestas al virus”.

Además, el estudio ha mostrado un resultado inesperado que ha sido una mejoría de la visión en el primer ojo tratado. “Esto ha sido una sorpresa y sugiere que hay un cierto tipo de plasticidad en las neuronas del cerebro y/o que hay ciertos aspectos de la visión que han mejorado con la terapia génica que permite que ambos ojos actúen de forma coordinada, por ejemplo en la percepción de la profundidad”, explica Bennett.
<b>
En otros pacientes y ¿en otras enfermedades?</b>

El siguiente paso ya está en marcha y es inyectar por segunda vez al resto de pacientes que participaron en el primer estudio. Lo que no se conoce todavía es la duración del efecto del tratamiento. “No lo sabemos pero esperamos que dure al menos décadas o incluso toda la vida. Sabemos que el beneficio se ha prolongado mucho tiempo en nuestros animales de estudio, al menos 12 años en uno de nuestros perros”, aclara la oftalmóloga.

Para Cristina Fillat, jefe del Grupo de Terapia Génica del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) del Hospital Clínic de Barcelona, este trabajo “se trata de un paso importante para las enfermedades del ojo. Aunque aquí demuestran la eficacia en un trastorno muy concreto, podría ser útil para muchas otras distrofias retinianas”.

No obstante, esta especialista apunta a que esta readministración de la terapia pueda ser útil sólo para tratar enfermedades de la visión. “El ojo es una zona inmunoprivilegiada porque ahí el sistema inmune anda despistado y no reacciona de la misma forma que en otra parte del organismo. Quizás esta readministración del virus no sea viable en otra zona del cuerpo donde el sistema inmune pueda actuar ante algo extraño [como es el virus]”, apunta Fillat.

URL: www.elmundo.es/elmundosalud/2012/02/08/biociencia/1328724447.html

.

Tú pones los ojos y yo dirijo

Diario Vasco, 09.02.2012

Es músico, se desplaza como un torrente de energía y ahora se ha embarcado en un ambicioso proyecto audiovisual. ¡Ah! Además padece una grave deficiencia visual, una retinosis pigmentaria, que apenas le permite ver. Así que quiere dirigir su primer documental… pero con otros ojos. Los ojos de todos los que quieran sumarse al proyecto.

«’Es mejor dar asco que dar pena’, me solía decir mi madre sobre mis problemas con la vista», dice Ibón Casas, de 42 años. «No soy un pobre ciego que quiere dirigir una película, sino un rockero cargado de proyectos que se lanza a una aventura con la complicidad de mucha gente, ganas de hacer ruido y dar más ‘visibilidad’ a quienes no vemos».

‘Apaga la luz y verás’

A Casas le apasiona el heavy metal. No es extraño: él es pura dinamita. Lleva toda su vida inmerso en el mundo de la música. Creó la etiqueta ‘blind rock’ para denominar su estilo: rock ciego. Tiene en Hernani un local donde ensaya con sus músicos y graba sus canciones. Y desde ese espacio nació la idea de ‘DameTVisión.com’.

¿Qué es eso? «Para mí la música es una forma de ver. A través del rock construyo el mundo que quiero. Ahora deseo compartirlo y grabar un vídeo que ayude a ver lo que yo veo. Tú me dejas tus ojos para grabar el vídeo y yo, a cambio, te ayudaré a descubrir que hay otra manera de ver las cosas».

El humorista Óscar Terol y el publicitario Guille Viglione apoyaron la idea desde el principio. «Empezamos un camino que no sabemos hacia dónde nos llevará», apunta Casas. «De momento empezamos con la música del documental. Hemos dejado en la web la base musical y la letra de la canción ‘Apaga la luz y verás’. Queremos que la gente nos mande su propia adaptación, o cambie la letra a su antojo. Luego iremos a por el guión, también de forma interactiva. Y después haremos el casting, buscaremos las localizaciones, pasaremos al rodaje… y confío en que estrenaremos la peli».

Se trata de que el trabajo sea colectivo e implique «al mayor número de personas posible, sean famosos o no». Músicos de Marea ya ha colaborado, al igual que el propio Terol. La gente de Get In también estudia la forma de participar.

«Queremos concienciar a la gente sobre los problemas de los discapacitados visuales, y si al final la Once se suma al carro, ayudar a vender cupones», apunta Casas. «Ahora mismo hay un problema: los jóvenes no compran tantos boletos como los mayores, y hay que acercarse a ellos con su propio lenguaje, a través de la música o internet».

La retinosis pigmentaria que sufre Ibón Casas limita su capacidad visual. «Imagínate que miras a través de un pequeño tubo: así veo yo. Puedo defenderme, pero con problemas». Por eso tiene la ayuda imprescindible de su perro Roger, un animal paciente que se ha terminando aficionando a las músicas, no siempre tranquilas, de su dueño.

«Mi pasión es el heavy, pero he grabado también discos en una línea más suave, de pop-rock», señala. ‘La pasta por delante’ es el último de este músico que sufre ahora, como sus compañeros de oficio, la crisis del sector. «Ya no nos llaman para actuar ni desde los gaztetxes», bromea este hombre que ha protagonizado programas de televisión como un ’21 días’ en el que la periodista Samantha Villar ‘vivió’ la mirada de Casas durante varios días.

En ‘Un final made in Hollywood’ Woody Allen interpretaba a un director de cine que queda ciego en pleno rodaje y termina la película sin ver. Ibón Casas no conoce el filme pero se identifica con el personaje de Allen. «Con la colaboración de la gente espero ser el primer ciego en dirigir un vídeo».

URL: www.diariovasco.com/v/20120209/al-dia-sociedad/pones-ojos-dirijo-20120209.html

.

«Itsu geratzea litzateke gaixotasunaren azken pausoa»

Hitza, 03.02.2012

Begisare elkartea 1997an sortu zuten Gipuzkoan, erretinosi pigmentarioa
gaixotasuna dutenei laguntzeko. Erretinan eragina duen gaixotasun bat da, eta Gipuzkoan 150 gaixo inguru daude. Begisare elkarteko uzendaritzako kide eta gaixo horietako bat da Markel Etxabeguren (Oiartzun, 1987).

Zer da erretinosi pigmentarioa?
Erretinari eragiten dioten zenbait gaixotasunen multzoa da, gaixotasun degeneratiboa eta genetikoa, hau da, gurasoetatik  inordekoetara igarotzen dena. Degeneratiboa izaki, normalean, gaixotasunak aurrera egiten duenean, ikusmena galduz joaten da gaixoa. Baina prozesu hori pertsona bakoitzaren araberakoa da.

Zein sintoma ditu gaixotasunak?
Sintoma nagusietako bat gaueko iluntasuna deitzen dioguna da, argi gutxiko lekuetan arazoak izaten baititugu mugitzeko. Eskopeta baten kanoitik begira ariko bagina bezala ere ikusten dugu gutako askok, ikus-eremua oso murriztua dugulako. Gaixotasunak aurrera egin ahala, eremu hori itxiz joaten da, guztiz itxi arte. Beste sintoma nabarmen bat kontrasteena da, bolumenak ikustea kosta egiten zaigulako: eskailerak, aldapak… Argi ilunek ere eragina dute. Adibidez, egun eguzkitsu batean taberna batera sartu eta taberna horretan askoz argi gutxiago badago, moldatzea asko kostatzen zaigu, begiak iluntasun horretara ohitu arte 10-15 segundo igarotzen direlako.

Edozeini eragin diezaioke gaitzak?
Erretinosi pigmentarioa hiru modutara gara daiteke: aurreko kasurik gabe gaixotasuna izatea, hau da, pertsona baten gurasoek, osaba-izebek, aitona-amonek ez izatea, eta berak pairatzea, genetikoki hala suertatu delako; oinordekotzan
jasotzea, gurasoengandik, aitona-amonengandik…; eta gaixotasunaren eramailea izatea, baina gaixotasuna ez garatzea.
Ama batek gaixotasunaren genea izan dezake, baina inolako sintomarik ez izatea gerta liteke, baina bere seme-alabek gaixotasuna garatzea.

Gaixotasunaren bilakaera adinarekin lotuta dago?
Jaiotzetik dugun gaixotasun bat da, baina oso zaila da irizpide batzuk zehaztea. Batzuei haurrak direnean detektatzen diete, nire
kasuan bezala. Gurasoak konturatu ziren, adibidez kotxean gindoazela, aitak zerbait seinalatu eta niri kostatu egiten zitzaidala
gauza hori fokalizatzea. Baina bada jendea 50 urtera arte-edo, bizitza normala egin duena. Hori bai, arraroa da gaztetan edo umetan gaixotasuna detektatzea, sintomak nerabezarotik aurrera hasten direlako normalean nabarmentzen. Ordura arte, haurren batek estrapozu egiten badu, ez zaio garrantzirik ematen. Baina sintomak nabarmenagoak direnean jendea larritzen hasten da, eta orduan detektatzen dira kasu gehienak. Horregatik, kasurik gehienetan, helduetan detektatzen da gaixotasuna. Kasu askotan 35-40 urterekin detektatu diete gaixotasuna, nahiz eta jaiotzetik izan.

Gaixotasuna erabat garatzen denean, zein ondorio ditu?
Gaixotasuna bere muturrera eramanda, itsu geratzea litzateke azken pausoa. Baina itsu geratzeko  adin zehatzik ere ez dago, bat 40 urterekin geratu daitekeelako itsu, beste bat 50ekin eta beste bat itsu geratu gabe hil daiteke. Pertsona bakoitzaren araberakoa da gaixotasunaren garapena, oso heterogeneoa delako. Sintomak gaixo guztietan berdinak dira, baina pertsona batzuetan modu batera garatzen dira eta beste batzuetan beste batera.

Ba al du sendabiderik erretinosi pigmentarioak?
Oraingoz ez dago sendabiderik, baina prebentzio bideak badaude. Horiekin ez dugu lortuko gaixotasunaren garapenean etenik, baina badira txikitatik jarri daitezkeen traba batzuk gaixotasuna garatu ez dadin, edo garapena moteldu ahal izateko. Horregatik, oso garrantzitsua da gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzea.

Medikuntza alorrean, zein pauso ari dira ematen gaixotasunaren inguruan?
Guk, elkarte gisa, uste dugu sendabidea genetikaren alorretik etorriko dela, gaixotasun genetikoa delako erretinosi pigmentarioa. Gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzeko, azterketa genetikoa egitea da bidea, eta horretarako,
2009an proiektu bat jarri genuen martxan Biodonostiako ikerlariekin batera. Gipuzkoan gaixotasuna dugun guztioi
diagnosi kliniko molekular eta genetikoa egin digute, gaixo guztiei diagnosi zehatz bat egiteko. Izan ere, erretinosi pigmentarioa diagnostikatu dieten batzuek ez zuten gaixotasun hori, eta alderantziz, beste gaixotasun bat dutela esan dietenak ere badaudelako.

Zertan datza proiektu hori?
Gaixotasuna 150 genek baino gehiagok eragin dezakete, eta azterketa honekin gene horien mutazioa aztertu daiteke. Hala,
mutazio horretarako sendabidea iristen denerako guk bidearen zati bat eginda izango dugu, eta sendabidea lortzetik gertuago
egongo gara. Hori dena egiteko, ordea, urteak beharko dira, baina, momentuz, gaixo bezala egin dezakegun gauza bakarrenetakoa da.

Begisare elkarteak laguntza eskaintzen diezue gaixoei.
Elkartearen helburuetako bat gaixoei autonomia ematea da, itsu geratzen garenean ahal bezain laguntza gutxien behar izateko. Horretarako, sukaldaritza ikastaroak antolatzen ditugu, adibidez, eta taldean psikologia saioak ere egiten ditugu, gutako asko bakarrik sentitzen delako, eta bilera horietan elkarri laguntzeko aukera dugulako.

.

La revista Ophtalmology publicará los resultados del estudio internacional sobre el sistema de prótesis de retina Argus II de

Ibernews, 07.02.2012

Second Sight Medical Products, Inc., desarrollador líder internacional de prótesis de retina para invidentes, ha anunciado los resultados provisionales positivos de su ensayo clínico multicentro, controlado, eventual, en un grupo de su prótesis de retina Argus II . Los resultados de seis meses se publicarán en la edición de abril de la publicación líder Ophtalmology, la revisa de la American Academy of Ophtalmology (Academia Americana de Oftalmología).

“El comunicado en el idioma original, es la versión oficial y autorizada del mismo. La traducción es solamente un medio de ayuda y deberá ser comparada con el texto en idioma original, que es la única versión del texto que tendrá validez legal”.

– Business Wire

URL: www.finanzas.com/noticias/empresas/2012-02-07/652490_revista-ophtalmology-publicara-resultados-estudio.html

.

Diseñan un chip para identificar los cien genes más comunes en las distrofias de retina

El Economista, 02.02.2012

La Once y la Universitat de Barcelona (UB) colaboran en el diseño de un chip de ADN para diagnosticar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias.

La investigación servirá también para realizar el diagnóstico genético de diez familias afectadas por la retinosis pigmentaria –la distrofia de retina más frecuente–, caracterizar las nuevas mutaciones y seleccionar a las familias óptimas para iniciar una investigación genómica de nuevos genes patogénicos.

Según ha informado la Once en un comunicado, en las últimas dos décadas se han descrito más de 350 genes responsables de patologías de la visión, de los que 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias.

URL: ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/3716710/02/12/disenan-un-chip-para-identificar-los-cien-genes-mas-comunes-en-las-distrofias-de-retina.html

.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE