Archivo de agosto, 2012

Número 52.797 de Lotería de Navidad para la Investigación en Retinosis Pigmentaria

Donostia, 14.08.2012

Ya está disponible la Lotería de Navidad de Begisare con el número 52.797.

Recalcar que de cada participación de 5 euros, 4 euros irán a la Lotería de Navidad como tal y el euro restante se destinará íntegramente al proyecto de investigación en RP que está llevando a cabo el Instituto Biodonostia.

Desde aquí queremos animarte a que participes en la compra y venta de la lotería, para lo cual te pedimos que te pongas en contacto con nosotros a través del teléfono 943424385 o el móvil 676894157.

Luz para roedores ciegos

26.07.2012, El Pais

Un fármaco ha devuelto parcial y temporalmente la visión a ratones ciegos a través de un experimento que plantea una nueva vía en los intentos de regenerar la retina, el tejido que se encuentra en la parte posterior interna del ojo.

En este caso, los esfuerzos no vienen de la mano del uso de células madre ni de prótesis electrónicas. La esperanza de combatir la ceguera llega en forma de una molécula compuesta de nombre complejo (acrilamida-azobenceno-amonio cuaternario, AAQ) que inyectada en pequeñas cantidades en el vítreo (la sustancia gelatinosa que se encuentra en el interior de los ojos) consigue devolver transitoriamente la sensibilidad a la luz a animales de experimentación.

El tiempo dirá si esta línea de investigación, publicada en la revista Neuron, de momento en una etapa inicial de desarrollo, llega algún día a los seres humanos y sirve para tratar algunas de las principales causas de lesión ocular en los países desarrollados, relacionadas en su mayoría con la degeneración de este tejido.

La retina se ha comparado tradicionalmente con la película de una cámara fotográfica convencional. La luz pasa a través de la córnea y el cristalino (la lente de enfoque) y se refleja en esta superficie, donde se transforma en señales eléctricas que el nervio óptico traslada al cerebro gracias a los fotoreceptores (unas células nerviosas llamadas conos y bastoncillos), equivalentes a los píxeles de las actuales cámaras digitales.

Algunas de las principales causas de ceguera, ya sea por motivos hereditarios, como la retinosis pigmentosa, o adquiridos, como la degeneración macular, tienen su origen en la muerte de estos fotorreceptores, que no son más que un tipo de neuronas especializadas. Una vez destruidos –con la consecuente pérdida de visión- no existe ninguna terapia capaz de devolver la vista a estos pacientes. De ahí el interés por encontrar tratamientos eficaces.

El camino abierto por investigadores de la Universidad de California en Berkley, la Universidad de Munich y de Washington en Seattle se basa en los efectos de la molécula AAQ en la retina. Este fármaco no actúa sobre los fotorreceptores lesionados, sino sobre otro tipo de neuronas de la retina. En su estado natural estas células son ciegas, pero gracias al fármaco desarrollan sensibilidad a la luz, como indica en el trabajo Richard Kramer, profesor de biología molecular de la Universidad de California en Berkley, y se comportan de forma similar a los fotorreceptores.

Los investigadores ensayaron los efectos del medicamento en ratones con una serie de mutaciones genéticas que provocan la muerte de los fotorreceptores al poco de nacer. Tras inyectar pequeñas dosis de AAQ en los ojos, los científicos comprobaron que cuando los roedores eran expuestos a la luz contraían sus pupilas y huían de ésta. Ambos comportamientos serían impensables si hubieran permanecido ciegos.

Kramer plantea en el trabajo que esta técnica comporta ventajas respecto a las principales líneas de investigación que tratan de subsanar los problemas de retina. Hasta el momento se han intentado aplicaciones basadas en el uso de células madre –destinadas a suplir la función de los fotorreceptores lesionados-, en la terapia génica –para combatir las lesiones genéticas responsables de enfermedades como la retinosis pigmentaria- en prótesis electrónicas, capaces de transformar la luz que llega al fondo del ojo en señales eléctricas que, a su vez, transmiten al nervio óptico.

Todos estos casos, con distintos resultados todos en fase experimental, alteran de forma permanente la retina o son invasivos. “La ventaja de nuestro enfoque es que al tratarse de un simple fármaco, se puede cambiar la dosis, combinarla con otras técnicas o suspender el tratamiento si los resultados no son los esperados” explica Kramer.

El inconveniente sería que los resultados, de momento, además de parciales (devuelve algo de sensibilidad a la luz, no la visión), son temporales. El catedrático de oftalmología de la Universitat de Barcelona Alfredo Adán reconoce a este diario lo novedoso del tratamiento, aunque también advierte de que se ha probado solo en ratones de experimentación: “no todo lo que funciona en estos animales es trasladable a las personas”. Nicolás Cuenca,especialista en retina del departamento de fisiología, genética y microbiología de la Universidad de Alicante, llama la atención sobre otra cuestión: “no está claro que calidad de visión tienen los animales”.

Russell Van Gelder, jefe del departamento de oftalmología en la Universidad de Washington, coautor del trabajo, también se muestra cauto. A pesar de tratarse de una nueva esperanza para a pacientes con degeneración de retina, señala que aún falta por comprobar si estos compuestos, que habría que mejorar, son seguros y funcionan en las personas de forma similar a como lo hacen en ratones, como ya apuntaba Adán.

URL: sociedad.elpais.com/sociedad/2012/07/26/actualidad/1343328923_993182.html

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Descubren un esquivo gen que causa una forma de ceguera congénita

30.07.2012, Europa Press

Un equipo de investigadores, del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia, y la Universidad Loyola de Chicago, ha aislado un esquivo gen humano que causa amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara, pero devastadora, de ceguera temprana.

La identificación del nuevo gen, llamado NMNAT1, y que se encuentra mutado en pacientes con ACL, es el primer paso hacia el desarrollo de una terapia génica para tratar la enfermedad. El hallazgo ha sido publicado en ‘Nature Genetics’.

La ACL es una enfermedad hereditaria y degenerativa de la retina, que se caracteriza por una disminución de la visión durante la infancia. Durante los primeros meses de vida del paciente, los padres notan, generalmente, una falta de reacción visual, y movimientos oculares errantes inusuales, conocidos como nistagmus. Esta enfermedad, habitualmente, sólo implica problemas de visión, pero puede ir acompañada de disfunciones en otros órganos, en una minoría de los pacientes.

“El beneficio inmediato de este descubrimiento es que ahora sabemos la causa de la enfermedad, en los pacientes afectados por mutaciones en este gen”, señala Eric Pierce, autor principal, y director del Instituto de Genómica del Massachussets Eye and Ear Infirmary. El experto añade que “el objetivo a largo plazo de la investigación, es el desarrollo de terapias para limitar, o evitar, la pérdida de la visión causada por este trastorno”.

Para identificar el gen NMNAT1, los científicos realizaron la secuenciación del exoma de los familiares de dos hermanos con ACL, que no tenían mutaciones en los genes, conocidos hasta el momento, relacionados con la enfermedad. La labor de un equipo multidisciplinario de científicos, que llevó una caracterización clínica cuidadosa, y pruebas genéticas, a la investigación de laboratorio, fue un ingrediente esencial para el éxito del estudio. Pierce señala que, “mediante el uso de la secuenciación del exoma completo, se encontró una mutación en un gen que, hasta el momento, no había sido asociado con la ACL”.

“Mientras que la mayoría de los genes conocidos de la ACL implican una disfunción de las proteínas ciliares de la retina, necesarias para la detección de luz en el ojo, el gen NMNAT1 se distingue por ser la primera enzima metabólica relacionada con ACL”, afirma Marni J. Falk, coautor del estudio y genetista clínico en el Hospital Infantil de Filadelfia.

Después de haber encontrado una mutación en el gen NMNAT1 en una parte de la familia estudiada, los investigadores se preguntaron si las mutaciones en NMNAT1 también podían causar la enfermedad en otros pacientes con ACL. Así, la revisión de 284 pacientes con LCA, de los Estados Unidos, Inglaterra, Francia y la India, permitió a los científicos identificar a 13 pacientes cuyas mutaciones en NMNAT1 eran la causa de su enfermedad.

Falk, Pierce, y sus colaboradores, también analizaron cómo las mutaciones en NMNAT1 afectan a la función de la proteína del gen, causando la disfunción o la muerte de las células fotorreceptoras de la retina. Trabajando junto a Eiko Nakamaru-Ogiso, del Departamento de Bioquímica y Biofísica de la Universidad de Pensilvania, los investigadores descubrieron que las mutaciones en NMNAT1 parecen disminuir la capacidad de la proteína del gen para producir NAD +, un mediador clave en la señalización celular.

Los investigadores descubrieron que todos los pacientes, excepto la más joven, con mutaciones en NMNAT1, mostraban daño en la mácula, el centro de la retina necesario para la visión central. La excepción, una niña de 4 años de edad, sin pérdida de visión central, podría beneficiarse, posiblemente, de una terapia para tratar su ACL mediada por NMNAT1, impidiendo el desarrollo de una pérdida severa de visión.

URL: www.europapress.es/salud/noticia-descubren-esquivo-gen-causa-forma-ceguera-congenita-20120730101658.html

H. Virgen del Rocío de Sevilla lidera una investigación sobre distrofias hereditarias de retina

06.08.2012, medicinatv.com

El proyecto de investigación ‘Identificación de nuevos genes responsables de distrofias hereditarias de retina mediante la tecnología ‘Next Generation Sequencing’ y determinación de los mecanismos patogénicos asociados’, liderado por el director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Guillermo Antiñolo, y el investigador Javier Santoyo, del Proyecto Genoma Médico, será financiado por la Fundación Ramón Areces con 100.000 euros durante los próximos tres años.

Según informa en una nota el centro hospitalario, se trata de una de las 48 ayudas concedidas este año por este organismo que fomenta la investigación en España y a la que han concurrido un total de 444 proyectos en las áreas de Ciencias de la Vida y de la Materia, Ciencias Sociales y Humanidades.

El campo de las distrofias hereditarias de retina es, desde 1991, una de las líneas de investigación más punteras de la Unidad que dirige Antiñolo en el hospital sevillano y en la que trabaja paralelamente desde el Proyecto Genoma Médico, junto con los investigadores Shomi Bhattacharya, Joaquín Dopazo y Javier Santoyo.

En dos ocasiones, su equipo ha protagonizado hallazgos clave para el diagnóstico y abordaje de la retinosis pigmentaria, la forma más común de ceguera hereditaria. En 1998, la revista ‘American Journal of Human Genetics’ dio a conocer la identificación de un nuevo locus (localización cromosómica) de esta enfermedad, al que los investigadores del hospital sevillano denominaron RP25 y que ha resultado ser la causa genética más frecuente de ceguera hasta ahora descrita. Diez años después, Antiñolo y su grupo publicaban en ‘Nature Genetics’, la revista especializada de genética con mayor factor de impacto internacional, el descubrimiento de EYS, el gen de mayor dimensión en la región ocular y con expresión en la capa de fotorreceptores de la retina.

El nuevo proyecto de investigación busca aplicar los métodos de NGS (del inglés ‘Next Generation Sequencing’) o de secuenciación de nueva generación para identificar las mutaciones y genes causantes de distrofias hereditarias de retina en la cohorte de 300 pacientes que estudia la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal. A pesar de los intensos esfuerzos de mapeo genético realizados en las últimas dos décadas, las mutaciones detectables en genes conocidos sólo explican un porcentaje muy bajo de casos.

“El lanzamiento en 2005 de la primera plataforma de secuenciación masiva marcó el comienzo de una nueva era de análisis genómico de alto rendimiento, transformando la investigación biomédica en tiempos y resultados”, expresa Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y coordinador científico del Programa de Medicina Genética del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

Esta sofisticada tecnología permite secuenciar regiones codificantes del genoma (exoma) o genomas completos en plazos inalcanzables hace unos años con las técnicas convencionales. “Nuestro objetivo es, por tanto, aumentar los porcentajes de detección de causa genética de las distrofias hereditarias de retina, identificando nuevos mecanismos patogénicos y contribuyendo al desarrollo de nuevas alternativas diagnósticas y terapéuticas para este grupo de enfermedades raras de extraordinaria complejidad y heterogeneidad genética”, añade.

URL: www.medicinatv.com/noticias/andalucia-h-virgen-del-rocio-de-servilla-lidera-una-investigacion-sobre-distrofias-hereditarias-de-retina-236453

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