Archivo de septiembre, 2012

David Doblas, jugador del Lagun Aro GBC, estará mañana con BEGISARE a favor de la Retinosis Pigmentaria en el boulevard donostiarra

San Sebastián, 29/09/2012

El último domingo de septiembre, el día 30, se celebra EL DIA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA y es por ello que hemos decidido salir a la calle para darnos a conocer.

Vamos a montar 3 carpas en el Boulevard donostiarra (junto al quiosco), que estarán abiertas al público de 10 h. a 14 h: la primera carpa como punto de información, otra hará las veces de bar y una última con una gymkana didáctica simuladora de la Retinosis Pigmentaria para que quienes participen tengan una idea de cómo nos arreglamos. Si bien las carpas estarán abiertas en el horario indicado, TE CONVOCAMOS A TI Y A TUS FAMILIARES Y AMIGOS A LAS 12 H. EN EL BOULEVARD PARA SACARNOS TODOS JUNTOS UNA FOTO POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA.

<u><b>TE CONVOCAMOS PARA UNA FOTO POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA
Día: domingo 30 de septiembre.
Lugar: Boulevard donostiarra, junto al quiosco.
Horario de las carpas: de 10 h. a 14 h.
Convocatoria para la foto: a las 12 h.

</b></u>La organización de este acto tiene como objetivo principal el conseguir hacernos oír ante la sociedad y, de esta forma, lograr mayor apoyo institucional, empresarial y social para que mejore la situación de quienes padecemos Retinosis Pigmentaria. Por ello, ahora más que nunca, solicitamos tu presencia y la de tus familiares y amigos, ya que sólo a través del movimiento de los propios afectados conseguiremos el impacto que queremos lograr. Vamos a tratar de que el Acto esté cubierto mediáticamente, y por tanto, NECESITAMOS LA MAYOR PARTICIPACIÓN POSIBLE, ASI QUE OS ESPERAMOS CON VUESTROS FAMILIARES Y AMIGOS.

Científicos de todo el mundo redefinen el genoma humano

05.09.2012, www.elmundo.es

No es frecuente que revistas de tan alto impacto como ‘Science’, ‘Nature’, ‘Genome Research’ o ‘Genome Biology’ se pongan de acuerdo para publicar simultáneamente los datos de un trabajo, pero en este caso los resultados merecen la unión para sacar a la luz 30 estudios que descubren la parte más oscura del genoma. Gracias a estos trabajos, lo que hace años se consideraba ADN basura deja de parecer un desecho para transformarse en una parte clave para la salud y la enfermedad.

Tras la secuenciación del ADN humano en el año 2000, quedaba mucho por conocer de esa ‘enciclopedia’ que contiene todas las instrucciones para construir el cuerpo humano. De ahí que se iniciaran varios proyectos para saber más del genoma y conocer cómo funciona.

Los 30 estudios que ahora se publican están englobados dentro del proyecto ENCODE, acrónimo en inglés de Enciclopedia de los elementos del ADN, y han sido realizados en 32 laboratorios de diferentes países entre los que se incluyen el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid.

Lo que ellos muestran es el paisaje completo del genoma. Si hasta ahora los protagonistas de todas las miradas habían sido los genes, el proyecto ENCODE da luz al resto del genoma y desvela que cerca del 80% tiene actividad.

Los científicos se habían centrado en un 2% del genoma o, lo que es lo mismo, en los genes. Uno de los principales motivos es que son ellos los que producen las proteínas, que son las unidades estructurales y funcionales de las células, los ‘ladrillos’ del cuerpo sin los cuales no habría órganos ni otros componentes. Pero quedaba una parte importante del ADN, al que no se le había prestado tanta atención. Sin embargo, lo que revelan los datos aportados por 440 investigadores es que esa parte del genoma que parecía no tener ninguna función sí que interviene regulando el proceso.

Esas zonas reguladoras son como los interruptores de la casa que es nuestro cuerpo. Son los que activan o desactivan todos los circuitos del hogar. Esta parte del genoma apaga o enciende los genes y además regulan el cuándo, cómo y qué cantidad de proteínas tienen que producir, es decir, es fundamental en la biología humana, tanto que los científicos sugieren cambiar la definición de gen.

«Los elementos reguladores son responsables de garantizar que las proteínas del cristalino estén en las lentes de tus ojos y que la hemoglobina esté en tu sangre, y no en cualquier otro lugar. Es muy complejo. El procesamiento de la información y la inteligencia del genoma reside en los elementos reguladores. Con este proyecto, probablemente hemos podido pasar de comprender menos del 5% a cerca del 75% de ellos», asegura Jim Kent, director del Centro de Coordinación de los Datos (UCSC) de ENCODE.

Enfermedades previstas desde la etapa fetal
Por otro lado, también han visto que el 88% de esas regiones reguladoras contienen variantes de ADN asociadas a enfermedad que se activaron durante el desarrollo embrionario. Esto supone que ya desde la etapa fetal se determina la salud del ser humano, aunque luego la aparición de muchas de esas posibles enfermedades ocurrirá si se dan circunstancias particulares durante la vida.

Además, se ha determinado que los cambios en el ADN se dan en zonas reguladoras relacionadas con la enfermedad de ciertos órganos o células. Por ejemplo, las variantes de ADN asociadas a la diabetes se producen en la parte del genoma ahora estudiada, pero no en cualquier punto, sino en la zona que regula los genes que controlan aspectos del metabolismo del azúcar o de la secreción de insulina. Otro ejemplo son las variantes que se dan en las zonas que regulan en sistema inmunológico y que han podido vincular a enfermedades como la esclerosis múltiple, el asma o el lupus.

En definitiva, que el ADN humano está formado por genes y por otras zonas que influyen sobre ellos. Hasta ahora sólo se conocía y se estudiaban los primeros, que serían algo así como los protagonistas de una película, pero el trabajo de ENCODE ha revelado que en esa película hay otros componentes tan o más importantes que los protagonistas, el resto del reparto y de personas que hacen esa película que es el cuerpo humano.

¿Y esto es todo? Pues no. Los datos se han conseguido analizando 147 tipos celulares, incluyendo 235 anticuerpos u otros elementos. Sin embargo, todavía faltaría estudiar muchas más células y tejidos de nuestro cuerpo para conocer mejor cómo funciona nuestro ADN y qué hace para producir unos órganos u otros. Además, lo que muestra este proyecto es una foto fija pero falta el dinamismo del proceso.

El último objetivo de este y otros proyectos, como el de los 1.000 genomas, es comprender el funcionamiento de esa enciclopedia de la que ahora sólo hemos conocido sus páginas, para en un futuro poder desarrollar terapias preventivas y curativas específicas para cada persona. Los avances tecnológicos han permitido este tipo de análisis y se prevé que en un futuro se puedan abaratar tanto que es posible pensar que se pueda ‘leer’ el ADN de cada persona, así se podrá predecir qué enfermedades va a desarrollar o qué terapias son las que necesita para bloquear o activar alguna parte de su genoma. De momento, ese es un sueño, la realidad es que ya sabemos un poco más de la enciclopedia humana.

URL: www.elmundo.es/elmundosalud/2012/09/05/biociencia/1346861423.html

Implantan con éxito un “ojo biónico”

Un equipo de investigadores de un consorcio formado por varios centros de investigación australianos ha realizado con éxito el primer implante de un prototipo inicial de ojo biónico, que cuenta con 24 electrodos.

El implante fue realizado a una mujer de 54 años que había perdido la visión porque padece retinitis pigmentaria. Con su nuevo ojo biónico, la paciente ya puede ver destellos y formas, lo que supone un gran logro y una confirmación de la eficacia de este método, según los creadores del dispositivo.

Ashworth sufrió una pérdida de visión profunda porque padece retinitis pigmentaria, un trastorno de origen genético y carácter degenerativo, que se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.

La paciente ha recibido lo que ella denomina un implante de “ojo pre-biónico”, que le permite tener algo de visión. Ashworth se prestó voluntaria al experimento del implante porque es una apasionada de la tecnología y porque quería hacer una contribución al programa de investigación sobre el ojo biónico, informa The Royal Victorian Eye and Ear Hospital en un comunicado.

Tras años de planificación y de arduo trabajo, el implante le fue realizado a la paciente en el Bionics Institute, mientras los investigadores responsables del dispositivo contenían la respiración en una sala adyacente, en la que observaron la operación por vídeo.

“No sabía que esperar pero, de repente, podía ver un pequeño destello… fue maravilloso. Cada vez que había un nuevo estímulo, aparecían nuevas formas ante mi ojo”, señala Ashworth.

La doctora Penny Allen, una cirujana especializada, fue la encargada de dirigir al equipo quirúrgico de The Royal Victorian Eye and Ear Hospital responsable del implante de este prototipo.

Según ella: “Esto es una primicia mundial, hemos implantado un dispositivo en su lugar en la parte posterior de la retina, demostrando así la viabilidad de nuestro método”.

El implante sólo fue activado y estimulado después de que el ojo se hubiera recuperado completamente de los efectos de la cirugía. El siguiente paso del proceso implicó probar varios niveles de estimulación eléctrica con Ashworth.

Anthony Burkitt, director de Bionic Vision Australia afirma que: “El resultado obtenido es un ejemplo importante de lo que un equipo multidisciplinar puede conseguir. La financiación del Gobierno australiano ha resultado clave en la consecución de este avance. El Bionics Institute y los cirujanos del Centre for Eye Research Australia también han jugado un papel esencial en este logro”.

The Royal Victorian Eye and Ear Hospital alberga el Centre for Eye Research Australia que, como el resto de organizaciones mencionadas, forma parte del consorcio australiano que investiga en el “ojo biónico”.

Fuente: Tendencias 21 

URL: www.diarionorte.com/noticia.php?numero=89547

Un estudio sobre la proteína CRB2 busca avances en las distrofrias de la retina

El Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) de la Universidad de Salamanca ha iniciado una investigación para conocer el papel de una proteína conocida como CRB2 en distrofias de la retina que en algunos casos pueden desembocar en ceguera. Hasta ahora se sabe que las mutaciones de otra proteína de la misma familia están asociadas a la retinosis pigmentaria tipo 12 y a la amaurosis congénita de Leber, por eso los científicos piensan que el estudio de esta proteína también puede dar claves importantes frente a este tipo de enfermedades, según informa DiCYT (www.dicyt.com).

El grupo de investigación de Concepción Lillo trabaja con el grupo de proteínas CRB, que están involucradas en la diferenciación celular, el proceso por el cual las células sufren modificaciones para llegar a desempeñar una función específica. En concreto, están relacionadas con la adhesión celular, la capacidad de las células de unirse a otros elementos, que es esencial para lograr esa diferenciación. Por eso, cuando esta familia de proteínas presenta algún defecto, las células no se diferencian correctamente. En este caso, si la proteína CRB1 tiene mutaciones, las células que procesan la información visual, llamadas fotorreceptoras, no se pueden unir con una célula glial que les sirve de soporte y acaban por degenerarse.

En concreto, las mutaciones en la proteína CRB1 se vinculan a la retinosis pigmentaria tipo 12 y a la amaurosis congénita de Leber. Ambas son patologías hereditarias basadas en una degeneración de los fotorreceptores. La retinosis pigmentaria se pierden las células fotorreceptoras llamadas bastones y el paciente pierde primero la visión periférica. La aparición de esta enfermedad es muy variable según los casos, mientras que la amaurosis aparece en niños y afecta también a otros órganos pero de manera más leve.

Funciones

Ambas están causadas por mutaciones en una gran variedad de genes y uno de ellos es CRB1. Sin embargo, existen otras dos proteínas de la misma familia cuyo papel se desconoce, CRB2 y CRB3. «Se sabe que las dos están en la retina, pero estamos intentando averiguar cuál es la función que realizan», explica la investigadora. Por eso, «hemos diseñado anticuerpos específicos que reconocen las tres proteínas por separado y así conseguimos saber en qué células están expresadas cada una de ellas».

En particular, el trabajo que comienza ahora con la financiación obtenida de la Fundación Ramón Areces se va a centrar en investigar CRB2. Gracias a los anticuerpos diseñados, “hemos visto que esta proteína se encuentra de forma específica en el epitelio pigmentario de la retina, un lugar en el que aún no se había descubierto. Como ya se ha visto que esta familia de proteínas está involucrada en funciones de adhesión celular, creemos que si conseguimos eliminar CRB2 del epitelio pigmentario, vamos a provocar una lesión muy específica en estas células”, indica la científica, lo cual probaría la función que desarrolla.

Además, esta línea de investigación puede tener importantes implicaciones no sólo relacionadas con los problemas de visión. CRB2 también está presente en el cerebro, unida a un complejo proteico llamado gamma-secretasa, que produce beta-amiloide, una sustancia cuya acumulación produce las placas seniles propias de la enfermedad de Alzheimer.

Degeneración macular

En experimentos con cultivos de neuronas se ha comprobado que si se elimina CRB2 la función de gamma-secretasa disminuye y se produce menos beta-amiloide, de manera que se elimina un factor que acelera la enfermedad de Alzheimer”, comenta Concepción Lillo. Por analogía, los investigadores consideran que eliminar CRB2 del epitelio pigmentario, donde también hay gamma-secretasa, se producirá menos beta-amiloide, lo cual puede ser importante porque “en la degeneración macular asociada a la edad, otra enfermedad degenerativa de la retina, se ha visto que se produce beta-amiloide. De hecho, muchos artículos relacionan alzhéimer y esta patología porque hay depósitos ese beta-amiloide en la retina”, indica la científica.

Para comprobar todas estas hipótesis, los científicos silenciarán o sobreexpresarán CRB2 en el epitelio pigmentario de forma in vitro, pero también desarrollarán un ratón a través del Servicio de Experimentación Animal de la Universidad de Salamanca para corroborarlo in vivo.

URL: www.salamanca24horas.com/local/72969-un-estudio-sobre-la-proteina-crb2-busca-avances-en-las-distrofrias-de-la-retina

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