Archivo de octubre, 2012

Primer paciente en fase I/II transplante de Stem Cells (Células Madre) para degeneración macular asociada a la edad

09.10.2012, diariomedico.com

StemCells, Inc. ha anunciado hoy que el primer paciente en su fase I / II de prueba clínica en la degeneración macular seca relacionada con la edad (AMD) ha sido trasplantados. El ensayo está diseñado para evaluar la eficacia de la seguridad y preliminar de propiedad de la Compañía HuCNS-SC producto candidato ® (purificada de células madre neurales) como tratamiento para la DMAE seca, y el paciente fue trasplantado con células ayer en la Fundación Retina del Southwest (RFSW) en Dallas, Texas, uno de los principales centros independientes de investigación de visión en los Estados Unidos.

La AMD afecta a aproximadamente 30 millones de personas en todo el mundo y es la principal causa de pérdida de visión y ceguera en personas mayores de 55 años de edad. “Este juicio representa una extensión emocionante de nuestra investigación en curso clínico con células madre neurales de los trastornos del cerebro y la médula espinal para incluir ahora a los ojos”, dijo Stephen Huhn, MD, FACS, FAAP, Vicepresidente y Jefe de la CNS Programa en StemCells, Inc. “Estudios en el modelo animal relevante demuestran que las células madre neuronales de la Compañía preservan la visión en los animales que de otra manera quedarían ciego y apoyar el potencial terapéutico de las células para detener la degeneración de la retina. Se diferencia de otros en el campo, que están buscando la intervención temprana en el curso de la enfermedad con el objetivo de preservar la función visual antes de que se pierda. “ David G. Birch, Ph.D., director científico y ejecutivo de la RFSW y Director del Laboratorio de Rose-Silverthorne degeneraciones retinianas e investigador principal del estudio, añadió: “Estamos muy contentos de estar trabajando con StemCells en este ensayo clínico. Actualmente no existen tratamientos eficaces para la AMD seca, que es la forma más común de la enfermedad, y existe unaclara necesidad de explorar nuevos enfoques terapéuticos. “

En febrero de 2012, la Compañía publicó los datos preclínicos que demuestran HuCNS-SC protege las células fotorreceptoras y preserva la visión de acogida en el Colegio Real de Cirujanos (RCS) de rata, un modelo animal bien establecido de la enfermedad de la retina que se ha utilizado ampliamente para evaluar el potencial de terapias de células madres. Además, el número de fotorreceptores de los conos, que son responsables de la visión central, se mantuvo constante durante un período prolongado, de conformidad con la agudeza visual sostenida y sensibilidad a la luz observada en el estudio. En los seres humanos, la degeneración de los fotorreceptores de los conos representa el patrón único de pérdida de la visión en la AMD seca. Los datos fueron publicados en el internacional peer-reviewed revista European Journal of Neuroscience.

URL: medicablogs.diariomedico.com/stargardtpress/2012/10/09/primer-paciente-en-fase-iii-transplante-de-stem-cells-celulas-madre-para-degeneracion-macular-asociada-a-la-edad-ojo-no-es-stargardt-ni-retinosis-pigmentaria-en-dallas-texas/

Canasta para salir del túnel

EL DIARIO VASCO. 01.10.2012

Encontrar un producto en una balda de un supermercado se convierte en una exhaustiva tarea de escaneo visual. Dar con las monedas caídas en el suelo, en un auténtico desafío propio de los mejores cazatesoros. El día a día de los 200 afectados por la retinosis pigmentaria en Gipuzkoa no resulta nada fácil. La enfermedad, que en realidad son varias degenerativas y hereditarias, afecta a la retina y produce una grave disminución de la capacidad visual de manera progresiva, en algunos casos, incluso ceguera. Ayer, muchos donostiarras pudieron comprobar qué se siente al padecer esta dolencia dentro de las actividades organizadas en la capital guipuzcoana por la asociación Begisare, con motivo de la celebración del día internacional de la enfermedad. Uno de los principales atractivos fue el jugador del GBC David Doblas, que colaboró para «hacer más visible esta enfermedad». Y lo hizo como mejor sabe, con la canasta y el balón de baloncesto.

El pívot cántabro fue el encargado de guiar a los niños que se acercaron a la cancha instalada en el Boulevard. No fue tarea fácil porque los pequeños intentaban encestar en las mismas condiciones en que lo harían los afectados de la retinosis pigmentaria, a través de un campo de visión de túnel de unos tres centímetros de diámetro simulado con un cono negro. No muchos balones entraron en el aro, pero fueron muchos los pequeños y padres que sintieron en sus propias carnes lo que viven cada día estos los afectados. Ese fue precisamente uno de los objetivos principales de la asociación, «que la población entienda qué se siente al padecer esta enfermedad, que sepan que si nos chocamos con alguien o con algún objeto no es que hayamos bebido o que vayamos a lo nuestro», explicó la presidenta de Begisare, Itziar González. A primera vista, los afectados no presentan ninguna anomalía en sus ojos y la mayoría no camina con la ayuda de un bastón o de un perro lazarillo, lo que les identificaría con una persona con problemas de visión, pero su campo visual sí está muy limitado.

Otra de las pruebas fue una gimkana en la que se recrearon las situaciones, para muchos rutinarias, que, sin embargo, se convierten en verdaderas dificultades para quienes padecen retinosis pigmentaria. Además, se instalaron otras dos carpas, en una de ellas se informó sobre la enfermedad y sobre cómo colaborar con la asociación y la última de ellas se destinó a la venta de bocadillos, cuya recaudación se destinó a la investigación de esta dolencia. Un trabajo que emprenden desde 2008 en el Instituto Biodonostia y que supone una esperanza para los afectados, como José Luís Arizaga. Además de la investigación, destaca el apoyo por parte de Begisare: «Ayuda mucho hablar con otros afectados que entienden qué se siente. Te comprenden de una manera que otros no pueden».

URL: www.diariovasco.com/v/20121001/al-dia-local/canasta-para-salir-tunel-20121001.html

“El mayor límite que tienes con esta enfermedad es el que te impones a ti mismo”

NOTICIAS DE GIPUZKOA 30.09.2012

Con la cabeza en mil sitios y colaborando activamente en la organización del evento que Begisare ha convocado para hoy con motivo del Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria, nos encontramos con Markel Etxebeguren, un joven de 24 años, que se muestra nervioso pero ilusionado de poder dar a conocer esta rara dolencia.

¿Cómo definiría la retinosis pigmentaria?

Es una enfermedad heterogénea que afecta a la vista. Al ser hereditaria y degenerativa afecta a cada persona de manera distinta por lo que es difícil especificar las etapas que tiene o las consecuencias que puede tener en cada persona.

¿Cómo le diagnosticaron la enfermedad?

Mis padres se dieron cuenta de que algo no iba bien con mi visión, cuando tenía entre seis y siete años. Vieron que muchas veces tenía que tocar la pared para tener un punto de referencia al desplazarme de un lado a otro, que no veía en sitios con poca luz… En aquella época no se sabía mucho sobre la enfermedad pero mis padres insistieron mucho a los oftalmólogos hasta que, por fin, me diagonsticaron la retinosis pigmentaria.

¿Qué síntomas son característicos en esta dolencia?

El síntoma principal es la pérdida del campo visual. La amplitud del campo de visión se va reduciendo, formando lo que se denomina “visión en túnel”. Para que te hagas una idea, es como mirar por el cañón de una escopeta. Otro síntoma que también nos afecta es lo que llaman “ceguera nocturna”. Esto nos suele afectar en zonas con poca luminosidad, donde tenemos dificultad para movernos ya que se nos hace difícil identificar objetos, reconocer a personas…

¿Y cómo afecta esto en su día a día?

La visión en túnel nos limita en cierta manera. Si una pareja se me acerca, solo puedo ver la cara de uno. Si la mujer está embarazada solo le veré la cara o la tripa, pero no las dos cosas. Los afectados por retinosis pigmentaria solemos bromear diciendo que cuando vamos por la calle tenemos que decidir entre mirar al suelo y evitar chocarnos, o mirar de frente para reconocer a la gente con el riesgo de llevarnos todo por delante. Por otra parte, en cuanto la ceguera nocturna nos afecta, la solemos notar cuando en un día muy soleado entramos en un local poco iluminado. El efecto sería el mismo que se produce cuando conduces por un túnel que está oscuro y al salir el sol te ciega.

Todo ello le limita en el día a día.

En realidad, el mayor límite es el que cada uno se impone a sí mismo. Si quieres hacer algo, puedes hacerlo; solo tienes que adaptarlo a tu situación. Sí que dependemos de otra gente a la hora de desplazarnos en algún vehículo o si, por ejemplo, queremos salir un rato a tomar algo. Pero es una situación que no me para; busco alguna solución como la de agarrarme a algún amigo en sitios poco iluminados, y adelante.

¿Alguna vez ha sentido miedo de que la enfermedad empeore?

Lo que tenga que llegar llegará; por ahora no me preocupo. Hay veces que le das vueltas, es una cuestión que siempre tienes ahí, pero no me agobia demasiado. Además, mi caso es bastante especial; me diagnosticaron la enfermedad relativamente pronto por lo que he aprendido a convivir con ella. Pero imagina que esto le ocurre a una persona de 30 y tantos años, que tiene un trabajo y que tiene que mantener a una familia; muchos se encuentran desorientados completamente.

Usted forma parte de la junta de Begisare ¿Cómo ha beneficiado su labor y la colaboración que tienen con Biodonostia?

En Begisare estás con más personas que comparten tu situación, tu vida. La asociación se encarga de informar y ayudar a cada afectado de cómo funciona la enfermedad, de organizar cursos adaptados, charlas, de mantener a los científicos informados de los recursos y ayudas de los que disponen para sus investigaciones… De ahí la estrecha relación con el instituto Biodonostia, que lleva varios años estudiando la enfermedad e identificar cual es el gen exacto que la causa para sustituirlo por otro sano.

¿Cree que están cerca de encontrar una cura?

Hasta el momento se conocen 60 genes que afectan a la enfermedad pero se estima que hay, como mínimo, otros 40. Por ello es muy importante la labor que Biodonostia realiza a la hora de personalizar las terapias a cada paciente. Sin embargo, a cada paciente le afecta un gen distinto y es complicado conseguir fondos para cada investigación. Por ello es indispensable que la sociedad abra la mente y se conciencie de que una pequeña ayuda es vital.

Queremos que la gente se sensibilice con nuestra enfermedad

EL DIARIO VASCO. 30.09.2012

El boulevard donostiarra se ha convertido en una particular cancha de baloncesto esta mañana. El motivo ha sido la celebración del día internacional de la retinosis pigmentaria, para el cual la asociación de afectados de esta rara enfermedad, Begisare, ha organizado varias actividades. La novedad de este año ha sido la presencia del jugador del Lagun Aro GBC, David Doblas. El pívot cántabro ha estado explicando a los pequeños que se acercaban hasta el lugar a tirar a canasta como lo harían las personas afectadas con retinosis pigmentaria. Para ello, los niños se ponían uno de los conos que Begisare había preparado para hacer sentir a quienes se acercaban hasta allí qué se siente al convivir con esta enfermedad que va reduciendo poco a poco el campo visual del afectado. Pocos han sido los balones que han entrado en el aro pero muchos los que han podido sentir en sus carnes la vida con la retinosis pigmentaria.

Junto al quiosco del boulevard donostiarra, tres carpas han servido para informar al público que se acercaba, vender bocadillos cuya recaudación se destinará a la investigación de la retinosis pigmentaria y una última carpa con una gynkana con la que enfrentarse con los conos a situaciones cotidianas que para los que padecen esta enfermedad se vuelven pequeños desafíos. El buen tiempo ha acompañado y ha sido mucha la afluencia de público hasta el boulevard. La presidenta de la asociación de afectados, Begisare, ha hecho una valoración muy positiva del acto. Con la nueva actividad con la cancha de baloncesto, ha explicado, Begisare pretendía que «sensibilizar a la población, haciendo que los padres que están viendo cómo juegan los niños se hagan a la idea de lo que es vivir con la retinosis pigmentaria».

Este tipo de actos forman parte de uno de los ejes centrales de la asociación, el de concienciar a la población de esta dolencia: «Es importante que la gente sepa que existe esta enfermedad para los afectados». Pues a primera vista nada hace pensar que estos afectados padecen ninguna enfermedad, sus ojos no presentan a ninguna anomalía perceptible y muchos tampoco llevan bastón ni perros lazarillos. Por eso el que poco a poco la ciudadanía vaya asumiendo que cuando alguna persona se choca con ellos no es «ningún borracho, ni alguien que busca pelea o va a los suyo» ya es una pequeña victoria para los que sufren este mal.

Una de cada 3.500 personas que nace en Gipuzkoa tiene retinosis pigmentaria

EL DIARIO VASCO. 28.09.2012

Una de cada 3.500 personas que nace en Gipuzkoa sufre retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa de la retina que genera importantes problemas de visión, que pueden acabar en ceguera total, y que está siendo investigada por un equipo científico del centro Biodonostia.

La Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (Begisare) ha emitido un comunicado con motivo de la conmemoración el próximo domingo del día internacional de esta dolencia incurable, catalogada como enfermedad grave.
Según datos facilitados por esta agrupación, en este territorio hay 200 casos diagnosticados por esta dolencia, considerada la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

El principal síntoma es la ceguera nocturna de los afectados, que padecen también una disminución del campo de visión generalmente desde la zona periférica a la zona central del ojo dando lugar a la denominada visión “en túnel”.
La afección de la retina suele producir una disminución lenta pero progresiva de la visión que, en la mayor parte de los casos, termina por afectar también a la visión central.

La asociación Begisare cuenta con 130 socios afectados, de los cuales el 53% son mujeres y el 37% tienen entre 40 y 59 años, aunque también hay siete pacientes menores de 19 años y otra franja amplia de personas de entre 20 y 39 años.
El área de neurociencias del Instituto de Investigación Biodonostia, el primer instituto de investigación sanitaria en Euskadi, y Begisare, en colaboración con el Servicio de Oftalmología y Neurología del Hospital Donostia, llevan a cabo un estudio sobre la retinosis pigmentaria.

Su objetivo principal es la caracterización genética-molecular de la enfermedad para conocer qué mutación concreta presenta cada paciente y el desarrollo de biomarcadores que permitan mejoras en el diagnóstico temprano de la dolencia.

También trabajan en el desarrollo de modelos de la enfermedad, empleando para ello ratones con mutaciones de retinosis pigmentarias, o con cultivos de células obtenidas del propio paciente que posean la mutación que produce la afección para poder avanzar en el conocimiento de sus causas y en el desarrollo de tratamientos terapéuticos.

El equipo de Biodonostia ha encontrado 29 mutaciones en 15 genes de retinosis pigmentaria que podrían explicar la causa de la enfermedad de 21 pacientes.

Se ve la esperanza al final del túnel

EL DIARIO VASCO. 27.09.2012

Aunque se le anteponga un artículo en singular, la retinosis pigmentaria es una enfermedad plural, heterogénea, que se puede manifestar de distintas maneras y en diferentes momentos de la vida de los afectados, tener evoluciones diversas y desenlaces igualmente variados, si bien la ceguera acaba siendo, lamentablemente, uno de los más habituales.

Por el número de casos que se dan -uno por cada 3.500 nacimientos, algo menos en Gipuzkoa-, es una enfermedad rara, aunque más que de rara cabría calificar a esta dolencia hereditaria y genética de extraña. Retorcida y puñetera también valdrían como calificativos de la retinosis pigrnentaria, porque, tal como ocurre con otras muchas afecciones de origen genético, prácticamente cada enfermo es una enfermedad. Y eso lo complica todo, sobre todo el tratamiento de una patología que es la primera causa de ceguera genética en la población adulta y, por el momento no tiene cura.
<u>
Identificar el gen dañado</u>

Tal vez dos de los pocos elementos que los afectados -unos 200 en Gipuzkoa- tienen en común sean los principales síntomas de la afección: la denominada ceguera nocturna, que hace que en condiciones de poca iluminación los afectados tengan serios problemas para distinguir objetos, y la progresiva disrninución del campo de visión. Se va perdiendo vista desde la zona periférica hasta la zona central dando lugar a la llamada ‘visión en túnel’, que acaba en pérdida completa de la visión en los casos más graves.

Sin embargo, al final de ese túnel se empieza a vislumbrar cierta esperanza. Aunque sea en ensayos clínicos, ya se han conseguido algunas curaciones y, en cualquier caso, ese tratamiento eficaz que de momento no existe parece cada vez más cercano. En Gipuzkoa, afectados e investigadores están recorriendo de la mano ese camino hacia la luz gracias a la más que estrecha colaboración que existe desde 2008 entre la asociación de afectados por retinosis pigmentaria. Begisare, creada hace quince años, y el grupo de investigadores centrado en esta enfermedad dentro del área de neurociencias del Instituto de Investigación Biodonostia, dependiente de Osakidetza y el primer instituto de investigación sanitaria de Euskadi.

Junto con el impulsor y coordinador del proyecto, Adolfo López de Munain, integran el equipo el biólogo Javier Ruiz Ederra, responsable de la línea de investigación, la oftalmóloga Cristina Irigoyen, responsable de la parte clínica, la técnico de laboratorio Olatz Barandika y el investigador predoctoral Ander Anasagasti. También está implicado en el proyecto el Servicio de Oftalmología del Hospiral Universitario Donostia y, por supuesto, el colectivo de afectados al que pertenecen en la actualidad 130 de los 200 diagnosticados en Gipuzkoa. El objetivo de todos ellos no es otro que identificar qué gen es el que causa la enfermedad a cada paciente. Es el mismo objetivo de la mayoría de los numerosos equipos que, tal corno indica Javier Ruiz, están trabajando en el campo de las patologías de la retina y, más concretamente, de la retinosis pigmentaria .” Esa es la clave -subraya Ruiz Ederra-, porque hasta que no sepamos qué tiene cada paciente de forma individual, cuál es el gen causante de su enfermedad, no se puede establecer la terapia, que en principio y en estadios iniciales de la
enfermedad, es la terapia génica; es decir, remplazar el gen dañado por otro sano. Lógicamente, si no sabes qué gen es no puedes hacer nada».

Javier Ruiz reconoce que los avances producidos tras la secuenciación del genoma humano son espectaculares y que, «aunque todavía las técnicas de secuenciado – necesarias para caracterizar a todos los pacientes de manera que podamos saber qué tienen- son muy costosas en tiempo y dinero, su coste se ha reducido muchísimo». En estos momentos se conocen ya 65 genes distintos implicados en la enfermedad, pero el número podría cambiar porque, hace tan solo dos años la comunidad científica celebraba la identificación de un nuevo gen causante de una forma severa de retinosis pigmentaria que hacía el número 42.
<u>
21 Incógnitas casi resueltas</u>

Markel Etxabeguren, miembro de la junta de Begisare, es un ejemplo claro de que la enfermedad -tal vez sería más correcto hablar de conjunto de enfermedades-,no tiene pautas fácilmente predecibles. Es raro que se manifieste antes de la adolescencia, pero a él, que ahora tiene 24 años, se la detectaron a los siete, “y porque mis padres insistieron mucho en un momento en el que la enfermedad no se conocía tan bien como ahora, porque si no igual no se me habría diagnosticado hasta que los síntomas hubieran estado mucho más avanzados”.

Es hereditaria, con tasas de transmisión muy distintas dependiendo del tipo al que pertenezca, pero en su familia él es el único afectado: «Hay una persona que es portadora, pero ni ella ni nadie más tiene la enfermedad. Les han hecho pruebas y a nadie se la han encontrado. El único sería yo». Ese carácter prácticamente personal e intransferible de la retinosis pigmentaria es uno de sus aspectos más problemáticos, pero también es la puerta que podría conducir en un futuro relativamente cercano a su tratamiento y curación. En el caso de Gipuzkoa, ya se ha dado un paso muy importante.
El trabajo del equipo de Biodonostia y del Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia, que han recogido, estudiado y procesado 227 muestras procedentes de 110 casos de pacientes y familiares utilizando diversas técnicas, ha permitido encontrar 20 mutaciones en 15 genes de retinosis pigmentaria que podrían explicar satisfactoriamente la causa de la enfermedad en 21 pacientes.

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