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Asocian un gen de la retina con ceguera infantil

Proporcionado por Andrés Mayor, 09/03/2009

El descubrimiento de la relación entre e*l gen de la retina SPATA7 y la amaurosis congénita de Leber (LCA,* por su sigla en inglés) y la retinitis pigmentosa es importante porque apunta hacia una nueva vía de enfermedad metabólica de la retina que podría ser crucial para muchos pacientes, de acuerdo con los investigadores. El hallazgo puede ayudar a conducir a tratamientos basados en genes, afirman.

Investigaciones previas identificaron 14 genes involucrados en la LCA, pero el SPATA7 es el primer gen con una mutación que desestabiliza el transporte de proteína entre dos compartimientos importantes de la célula, el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi. Debido a que todas las proteínas de cada célula tienen que pasar por este sistema de transporte, una mutación en el SPATA7 puede afectar muchos aspectos de la visión.

El estudio fue publicado en la edición del 5 de marzo de la The American Journal of Human Genetics.

Hasta ahora desconocíamos que este mecanismo celular tenía que ver en la LCA o en cualquier otra enfermedad ocular”/, señaló en un comunicado de prensa del hospital el líder de la investigación, el Dr. Robert Koenekoop, director de oftalmología pediátrica y del Laboratorio de Genética Ocular McGill del Hospital Infantil de Montreal del Centro de Salud Universitario McGill.

Éste es un paso muy importante que abre nuevas vías de investigación, particularmente en nuestra comprensión de procesos celulares específicos involucrados en la ceguera”, dijo Koenekoop. “Este hallazgo también aumenta el número de objetivos terapéuticos potenciales, y por tanto, las probabilidades de encontrar un tratamiento”.

Sharon Colle, presidenta y directora ejecutiva de The Foundation Fighting Blindness*, dijo en el comunicado de prensa que “se trata de un descubrimiento increíble que ofrece muchas esperanzas a los pacientes de LCA y a sus familias, de que se puede y se logrará desarrollar terapias génicas para restaurar la vista”. La fundación financió la investigación.

HealthDay News ( FUENTE: McGill University Health Centre). lunes, 09 de marzo de 2009

URL: www.diariosalud.net/index.php?option=com_content&task=view&id=13623&Itemid=413

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