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Agencia EFE: Biodonostia descubre 10 mutaciones genéticas de la retinosis pigmentaria

Agencia EFE, 24.09.2013

 El Instituto de Investigación Biodonostia ha descubierto diez nuevas mutaciones de genes que podrían explicar la causa molecular de la retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa hereditaria que en muchos casos conduce a la ceguera y afecta a una de cada 3.500 personas.

Biodonostia, considerado un centro de referencia en el estudio de la retinosis pigmentaria, ha logrado identificar las mutaciones dentro del estudio epidemiológico y molecular que lleva a cabo desde hace mas de dos años entre los más de 150 miembros de la Asociación de Afectados por Retinosis Fragmentaria de Gipuzkoa (Begisare).
 

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