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Europa Press: Biodonostia descubre 10 mutaciones noveles asociadas al origen de la Retinosis Pigmentaria

Europa Press, 24.09.2013

El Instituto de Investigación Biodonostia ha identificado la causa molecular de 32 nuevos afectados por la Retinosis Pigmentaria con un total de 23 mutaciones o variantes genéticas, de las cuales diez (el 43%) son noveles, es decir, descritas por primera vez.

En un comunicado, la Asociación de Afectados por la Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa Begisare ha destacado, con motivo de la celebración Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria (RP), este “significativo” avance en la caracterización genético-molecular por parte del Instituto Biodonostia.

Según ha indicado, actualmente, se conoce el 60 por ciento de los genes que causan Retinosis Pigmentaria (RP), por lo que se habría logrado determinar el origen genético de más del 50 por ciento del máximo posible de casos a diagnosticar en este momento.

La Retinosis Pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afecta a la retina produciendo una degeneración de las células fotorreceptoras que la forman, los conos y los bastones, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

En Gipuzkoa, una de cada 3.500 personas nace con esta enfermedad incurable, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia. En la actualidad hay 200 casos diagnosticados en el territorio histórico y es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

http://www.europapress.es/euskadi/noticia-biodonostia-descubre-10-mutaciones-noveles-asociadas-origen-retinosis-pigmentaria-20130924185147.html

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