El equipo de investigación en Neurodegeneración Sensorial de BioGipuzkoa ha presentado los principales avances logrados durante 2025 en el estudio de las Distrofias Hereditarias de la Retina y otras enfermedades retinales, consolidando una línea de trabajo sólida y reconocida a nivel nacional e internacional.
El grupo, coliderado por la Dra. Cristina Irigoyen Laborra y el Dr. Javier Ruiz-Ederra, centra su labor en comprender mejor estas enfermedades, mejorar el diagnóstico genético y avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que permitan frenar la degeneración de la retina.
Investigación que combina diagnóstico y tratamiento
Entre las principales líneas de investigación del grupo destaca el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico molecular, basados en la secuenciación completa del genoma (WGS) y en herramientas bioinformáticas avanzadas. Este trabajo permite identificar con mayor precisión las causas genéticas de las distrofias hereditarias de la retina y abrir nuevas vías de investigación.
Paralelamente, el equipo trabaja en el estudio de variantes genéticas complejas que afectan al funcionamiento de los genes, así como en el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos a las enfermedades retinianas.
El proyecto MP-004: un paso importante en 2025
Uno de los hitos más relevantes del año ha sido la obtención de un proyecto financiado por la Agencia Estatal de Investigación (Mineco), que permitirá desarrollar entre 2026 y 2029 la investigación sobre el compuesto MP-004, un candidato terapéutico para enfermedades de la retina.
Este proyecto se centra en:
- Identificar biomarcadores medibles en sangre que ayuden a evaluar la evolución de la enfermedad y la respuesta a tratamientos.
- Estudiar estos biomarcadores en modelos animales de retinosis pigmentaria y enfermedad de Stargardt.
- Profundizar en el mecanismo de acción del fármaco, utilizando técnicas avanzadas de análisis celular y molecular.
Parte de este trabajo se desarrolla en el marco de un Trabajo Fin de Máster, lo que refleja también el compromiso del grupo con la formación de nuevas investigadoras e investigadores.
Resultados preclínicos y trabajo en red
Durante 2025 se han presentado además resultados preclínicos prometedores en un modelo animal de enfermedad de Stargardt, en los que el tratamiento con MP-004 muestra una preservación de la función de la retina, evaluada mediante pruebas funcionales. Estos estudios continúan en marcha y requieren análisis adicionales antes de avanzar a fases posteriores.
El grupo participa también en un proyecto de colaboración público-privada junto a universidades y centros de investigación de referencia del estado, así como con la empresa Miramoon Pharma, evaluando la eficacia y seguridad del compuesto en distintos modelos experimentales.
Publicaciones de alto impacto y próximos pasos
El trabajo desarrollado ha dado lugar a publicaciones científicas en revistas de alto impacto, como Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS) y Nature Genetics, lo que refuerza el reconocimiento científico del equipo.
De cara al futuro, el proyecto MP-004 avanza de forma progresiva por las fases necesarias para el desarrollo de un medicamento. En 2026 se encuentra en fase de preparación regulatoria, con el objetivo de iniciar un ensayo clínico de Fase I en 2027, centrado en evaluar la seguridad del fármaco.
Investigación con rigor y esperanza
Aunque el camino hasta un tratamiento disponible es largo, estos avances reflejan una investigación rigurosa, bien financiada y coordinada, que aporta conocimiento, mejora el diagnóstico y abre nuevas posibilidades para las personas con distrofias hereditarias de la retina.
Desde Retina Euskadi Begisare seguiremos de cerca estos avances, convencidas de que la investigación es una pieza clave para avanzar hacia el futuro.
kaixo ,todo trabajo de investigación me parece muy interesante .Doy las gracias a Cristina Irigoyen y a su equipo por tan importante colaboración
Gracias