31/12/2008 

Queremos agradecer muy especialmente la colaboración de las siguientes Entidades, sin el apoyo económico de las cuales nuestra labor no hubiera sido posible: Ayuntamiento Donostia, Ayuntamiento Elgoibar, Ayuntamiento Hondarribia, Ayuntamiento Lezo, Ayuntamiento Oiartzun, Ayuntamiento Pasajes, Ayuntamiento Zizurkil, Caja Laboral, Danobat Grupo, Diputación Foral de Gipuzkoa, Irizar, Kutxa (Caja de Ahorros y Monte de Piedad de Gipuzkoa y San Sebastián), LKS Ingeniería, Matz-Erreka S. Coop., ONCE, Parque Tecnológico Miramón, Soraluce Cooperativa, Ulma.

Gracias a su ayuda y a la de todos nuestros familiares y amigos que, a través de la compra de nuestra Lotería de Navidad, han colaborado con nosotros, hemos conseguido hacer las siguientes aportaciones a la Investigación en Retinosis Pigmentaria:

– 1000 Euros a FUNDALUCE, Fundación de Lucha contra la Ceguera

– 3000 Euros al Instituto de Investigación BIODONOSTIA, para apoyar

económicamente el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”.

Fecha 31/12/2008

 BEGISARE y el Instituto Biodonostia han impulsado un estudio de investigación diseñado por el Servicio de Oftalmología y la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia dirigidas por el Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munain respectivamente, cuyo título es Estudio epidemiológico, clínico y molecular de las retinosis pigmentarias en Guipúzcoa, y cuyos objetivos son los siguientes:

• Conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Guipúzcoa
• Caracterizar clínicamente los casos existentes
• Realizar el diagnóstico molecular de estos casos y efectuar el adecuado consejo genético en las familias

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situar al colectivo de enfermos de RP en Gipuzkoa, en una situación óptima para poder acceder a posibles tratamientos para la enfermedad a la vez que sitúa las bases para estimular investigación propia sobre la enfermedad en el marco del futuro Instituto de Investigación Biosanitaria BIODONOSTIA. Resulta imprescindible reactualizar la información disponible sobre los casos existentes tanto clínica como familiar y genealógica y proceder a la toma de muestras biológicas de los casos afectados y en ocasiones, de los familiares asintomáticos. Para ello, los socios de BEGISARE que quieran participar manifestarán su consentimiento por escrito para participar y serán citados para una revisión exhaustiva de su caso en dependencias del hospital DONOSTIA donde se realizará la valoración clínica del caso, de la información disponible y se procederá a la toma de muestras biológicas. Aunque serán evaluados todos los casos, por razones de eficacia se consideran prioritarios para estudio:

• Casos en lo que se conoce el diagnóstico molecular
• Casos en los que existe una necesidad de consejo genético inminente por la proximidad de tener descendencia

Mediante este estudio se pretende analizar los genes causantes de las retinosis pigmentarias así como sus correlaciones clínicas para comprender mejor los mecanismos por los que actúan. Con este conocimiento se pretende mejorar el diagnóstico, las previsiones sobre la evaluación de la enfermedad y la aplicación de los diferentes tratamientos.