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Archivo de ‘Últimas noticias’

Retos en el Diagnóstico y Terapia de la Retinosis Pigmentaria

23.02.2012, www.ciber-bnn.es

Los próximos días 14 y 15 de marzo se celebrarán en Terrassa (Barcelona) en las instalaciones del hotel Don Candido, las Jornadas Científicas (“Retos en el Diagnóstico y Terapia de la Retinosis Pigmentaria”) en las que participaran reconocidos investigadores básicos y clínicos (españoles y extranjeros) así como pacientes y asociaciones de afectados.

Informar que hemos convocado varias becas para investigadores en formación que cubrirán los gastos de hotel, comida y cena. Los alumnos interesados deberán enviar la siguiente documentación:

Carta de presentación, indicando su deseo de participar en las Jornadas
Curriculum Vitae resumido
Informe acerca de su actividad investigadora actual (extensión máxima: 1 folio).

Las jornadas han sido organizadas por La Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria Bidons Egara que coordina el grupo de investigación de Neuroingeniería Biomédica del Instituto de Bioingeniería de la Universidad Miguel Hernández.

El programa y la solicitud de inscripción también están disponibles en la siguiente dirección:

http://retinosis.umh.es/Jornadas.html

URL: www.ciber-bbn.es/en/c-news/242-en-el-diagnostico-y-terapia-de-la-retinosis-pigmentaria

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Los investigadores estudian tratar dolencias oculares que causan ceguera con células encapsuladas y microchips en el ojo

02.03.2012, Europa Press

Diversas investigaciones que se encuentran en marcha estudian tratar enfermedades oculares que con el tiempo producen ceguera con la inyección en el interior del ojo de células encapsulas que producen agentes terapéuticos o que desprenden proteínas y con la incorporación de microchips que permiten a pacientes que hayan perdido la visión recuperarla.

Estos nuevos tratamientos, considerados avances pioneros en el mundo, se han presentado y se están debatiendo en el XVI Congreso de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) que se celebra desde este viernes y hasta mañana sábado en el Palacio de Congresos de Valencia. Se trata de investigaciones que se desarrollan en una triple vertiente: la terapia celular, la terapia génica y la bioingeniería.

En este encuentro se reúnen más de 800 expertos de la oftalmología del ámbito internacional que analizarán la aplicación de terapias y técnicas, avances en cirugía y la evolución de diferentes enfermedades. En la inauguración de esta reunión ha participado la alcaldesa de Valencia, Rita Barberá, junto a la presidente de la SERV, Marta S.Figueroa, y los doctores Alfredo García Layana, y José María Ruís Moreno.

La primera edil ha considerado que este congreso “una vez más, convierte a esta ciudad en referente del mundo de la medicina y de la investigación”, en “ciudad de la innovación” y en “lugar para la esperanza” por lo avances que se van a tratar.

Barberá ha apuntado que se trata de una “apasionante” cita que hace que “la medicina del futuro se asome” a Valencia. Ha agradecido a los organizadores de este encuentro haber elegido esta ciudad como sede y ha destacado la “extraordinaria proyección nacional e internacional” de la reunión.

El congreso destacará que la innovación tecnológica abre nuevas vías de curación para quienes padecen enfermedades de la retina como degeneración macular asociada a la edad, diabetes o miopía, principales causas de ceguera actualmente en España. La Sociedad Española de Retina y Vítreo ha resaltado que los nuevos tratamientos que se darán a conocer en esta cita son “muy esperanzadores” tanto para los facultativos como para los pacientes.

Asimismo, la SERV ha asegurado que estas terapias “sientan las bases de la medicina del futuro”. No obstante, esta entidad ha precisado que su aplicación actual es “todavía muy limitada ya que se encuentran en fase de investigación y de ensayos controlados”. Los expertos que estudian tratamientos como las células encapsuladas estiman que podrán aplicarse en enfermos en dos o tres años.

Marta S. Figueroa ha manifestado, en este sentido, que las nuevas líneas de investigación “representan una revolución en el mundo de la retina y un paso de gigante en la lucha contra la pérdida de visión”. A pesar de ello, ha aseverado que “hay que ser prudentes” porque aunque “la solución está más cerca que nunca, aún no ha llegado” porque siguen los estudios.

NUEVAS TÉCNICAS

Antes de la inauguración del congreso, la presidenta de la SERV ha dado a conocer en rueda de prensa las tras nuevas técnicas citadas con sus respectivos responsables. En primer lugar, el doctor Alfredo García Layana ha hablado, para dolencias como la degeneración o el edema macular, del tratamiento con células encapsuladas inyectadas directamente en el interior del ojo que se disuelven con el calor del cuerpo y liberan prolongadamente proteínas.

Esta técnica permite el uso de células diferentes a las del paciente sin temor a respuestas inmunes adversas, dado que se las recubre de un material que impide la entrada de agentes del sistema inmune. García Layana ha subrayado que la aplicación de este tratamiento evitará las inyecciones frecuentes que requieren algunas dolencias puesto que en lugar de mensualmente en algunos casos se podrán aplicar una o dos veces al año.

Por ello, ha resaltado la comodidad que supondrá también para el paciente. En la misma línea, el doctor José Mª Ruís Moreno, que ha apuntado también el ahorro que estos tratamientos supondrán, ha dado a conocer los estudios que se realizan sobre la terapia génica no viral para la liberación sostenida de proteínas terapéuticas.

Este sistema contempla, también por medio de la inyección en el ojo, la modificación de contenido genético para lograr la función terapéutica. Esta técnica se estudia también en la degeneración macular por la edad, en el edema macular y la retinopatía diabética y otras enfermedades similares.

“CIENCIA FICCIÓN”

El otro tratamiento presentado, estudiado por el doctor alemán Helmut Sachs, se estudia en pacientes que veían inicialmente y que han perdido la visión, en particular, por dolencia como la retinosis pigmentaria. Esta técnica, que puede parecer de “ciencia ficción” según la presidenta de la SERV, contempla poner un implante debajo de la retina y colocar después unas gafas al enfermo con una cámara de video que sin cables mandas las imágenes que capta a ese chip.

La imagen enviada llega a la parte del cerebro que produce la visión y se hace posible que el paciente vea. Las prácticas hechas hasta ahora con este sistema han permitido que un hombre que llevaba diez años sin ver reconociera objetos y letras que se ponían ante él. Los afectados por retinosis pigmentaria son las personas más adecuadas para beneficiarse de esta novedad aún en estudio.

URL: www.lavozlibre.com/noticias/ampliar/540786/los-investigadores-estudian-tratar-dolencias-oculares-que-causan-ceguera-con-celulas-encapsuladas-y-microchips-en-el-ojo

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Aplicación “ONCE-CIDAT METRO” para iPhone

Proporcionado por Zuriñe de Anzola

Desde hoy, y gratuitamente, los usuarios de iPhone pueden descargarse de App Store de Apple, la aplicación “ONCE – CIDAT Metro” para iPhone. Su proceso de instalación en un iPhone es el habitual en este tipo de dispositivos a través del App Store.

Dado que se trata de una primera versión, agradeceremos que nos hagáis llegar cualquier sugerencia de mejora o funcionamiento inadecuado de la aplicación para incluirlo en futuras versiones de la misma.

“ONCE – CIDAT Metro” es una aplicación accesible para personas ciegas o deficientes visuales que ofrece información de utilidad sobre las distintas redes de Metro existentes en España.

Una persona ciega puede acceder a toda la información que ofrece la aplicación, gracias a VoiceOver, el revisor de pantalla que incluye el iPhone. Además, las personas con deficiencia visual podrán elegir entre tres opciones de alto contraste para utilizar la aplicación.

Entre las funcionalidades que ofrece se pueden destacar las siguientes:

– Posibilidad de cambiar de ciudad. En la versión actual están disponibles los metros de Madrid, Barcelona, Bilbao, Valencia, Sevilla, Málaga y Mallorca.

– Información de cada metro (teléfonos, tarifas…), incluyendo un mapa que se puede ampliar, para personas con resto de visión.

– Información sobre líneas y estaciones, incluyendo las salidas disponibles en cada estación.

– Posibilidad de hacer rutas entre dos estaciones pudiendo configurar el parámetro a minimizar (número de transbordos, tiempo o número de estaciones). Las rutas se presentan de una manera detallada (estación a estación) o resumida (descripción de cada tramo entre transbordo y transbordo).

– Estaciones favoritas y rutas favoritas para cada metro.

– Ayuda.

“ONCE – CIDAT Metro” está desarrollada por el Centro de investigación,
Desarrollo y Aplicación Tiflotécnica de la ONCE
(CIDAT)<http://cidat.once.es>.

CIDAT Atención al Usuario
Contacte con nosotros: cidat@once.es<mailto:cidat@once.es>
Visítenos en: http://www.once.es/cidat

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Convocatoria a la reunión de la Asamblea General Ordinaria de BEGISARE

Donostia, 25.02.2012

Por la presente se convoca a la reunión de la Asamblea General Ordinaria de la ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA RETINOSIS PIGMENTARIA DE GIPUZKOA, “BEGISARE”, que tendrá lugar el próximo día 25 de febrero, sábado, a las 11.45 horas en primera convocatoria y a las 12.00 en segunda convocatoria, en el Salón de Actos de la Sede de la ONCE en Donostia, sita en la C/ Etxaide 14, para tratar el siguiente orden del día:

1. Lectura y aprobación, si procede, del Acta de la Asamblea anterior.
2. Aprobación, si procede, de las Cuentas del 2011.
3. Balance del año 2011.
4. Presentación y aprobación, si procede, del Plan de Actuación del 2012.
5. Obtención de Utilidad Pública.
6. Otros asuntos de interés.
7. Ruegos y preguntas.

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La terapia génica es segura y eficaz a medio plazo contra un tipo raro de ceguera congénita

El Mundo, 09.02.2012

Reconocen que sus vidas han cambiado. Los tres pacientes sometidos a una segunda fase de terapia génica para recuperar su vista están felices y dispuestos de nuevo a ponerse en manos de sus médicos. No es para menos. Hace unos cuatro años, estas personas no podían ver debido a un tipo de ceguera rara que padecían desde su infancia. Ahora, después de haber recibido por segunda vez este tratamiento, son capaces de reconocer las caras de otras personas y de ir solas a comprar. Para los investigadores, este segundo paso médico es todo un logro y una prueba de que esta terapia es segura y eficaz a medio plazo.

La ceguera tratada, denominada amaurosis congénita de Leber, es una alteración hereditaria caracterizada por un deterioro de la retina y la función visual durante la infancia o la pubertad originado por una pérdida de las células retinianas. Se conocen 15 tipos de mutaciones genéticas que la producen aunque, la más frecuente, se da en el gen RPE65.

Hace cuatro años, se realizó un estudio para conocer la eficacia de la terapia génica en 12 pacientes (incluidos niños de ocho a 11 años) con una mutación en el gen citado. Lo que se hizo entonces fue inyectarles en uno de sus ojos, el más afectado por la enfermedad, un virus adenoasociado que era capaz de ‘transportar’ a las células sanas de la retina la forma correcta de ese gen y evitar así su deterioro. A los 12 meses se comprobó que la terapia era segura y que la sensibilidad a la luz había mejorado en todos ellos. Además, seis pacientes mostraron un efecto mayor al lograr una gran mejoría de su agudeza visual, lo que les permitió desaplazarse sin dificultad en una habitación en penumbra llena de obstáculos.

Lo que ha hecho ahora el mismo grupo de médicos del Hospital Pediátrico de Filadelfia y de la Universidad de Pensilvania (EEUU) es probar en tres de estos pacientes (todos ellos adultos) una segunda inyección en el otro ojo. Los resultados del estudio, cuyos datos publica la revista ‘Science Translational Medicine’, han sido muy positivos logrando una mejora en la agudeza visual al mes de haber recibido la terapia.

“Nuestra mayor preocupación era una posible respuesta dañina del sistema inmunológico que podría haber impedido cualquier beneficio en el segundo ojo e incluso, y lo más preocupante, eliminar la visión que habían ganado con la inyección inicial. Pero esto no ha ocurrido. Hemos dado un gran paso y gran parte del mérito es del cirujano de este estudio, el doctor Albert Maguire, y también para los pacientes, por asumir este riesgo. Son ellos los verdaderos pioneros”, explica a ELMUNDO.es, Jean Bennett, especialista en Oftalmología Molecular del Instituto.
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Cómo responde el cerebro</b>

Además del empleo de la terapia génica, se utilizó una prueba de resonancia magnética funcional para valorar la visión de los pacientes antes y después del tratamiento y conocer las áreas del cerebro que se activaban tras un estímulo luminoso. “Hemos sido capaces de delinear los patrones espacio-temporales de la mejoría al mirar cómo el cerebro comienza a ‘ver’ utilizando nuevamente el ojo tratado. Es la primera vez que ha sido descrito en humanos”, señala Bennett.

Como aclara la doctora Manzar Ashtari, la radióloga que ha dirigido las pruebas de imagen, “estas imágenes nos ofrecen datos sobre la mejora visual. Por lo que en el futuro, planeamos su empleo para conseguir más información sobre cada paciente y la distribución de la degeneración retiniana en su ojo. Estos datos nos ofrecen una información de gran valor para identificar la región de la retina que alberga más cantidad de células viables”.

Porque la terapia génica debe ser dirigida a la zona del ojo donde todavía hay células retinianas sanas. En este estudio se comprobó que los mejores resultados se produjeron en los dos pacientes más jóvenes, de 29 y 27 años, en comparación con el otro de 46 años y que llevaba más de 40 años con la enfermedad y, por tanto, con un deterioro mayor de su retina. De hecho, tal y como avanza la doctora Bennet, estos pacientes “se preguntan si podrían tratarse otras áreas de sus retinas que no fueron expuestas al virus”.

Además, el estudio ha mostrado un resultado inesperado que ha sido una mejoría de la visión en el primer ojo tratado. “Esto ha sido una sorpresa y sugiere que hay un cierto tipo de plasticidad en las neuronas del cerebro y/o que hay ciertos aspectos de la visión que han mejorado con la terapia génica que permite que ambos ojos actúen de forma coordinada, por ejemplo en la percepción de la profundidad”, explica Bennett.
<b>
En otros pacientes y ¿en otras enfermedades?</b>

El siguiente paso ya está en marcha y es inyectar por segunda vez al resto de pacientes que participaron en el primer estudio. Lo que no se conoce todavía es la duración del efecto del tratamiento. “No lo sabemos pero esperamos que dure al menos décadas o incluso toda la vida. Sabemos que el beneficio se ha prolongado mucho tiempo en nuestros animales de estudio, al menos 12 años en uno de nuestros perros”, aclara la oftalmóloga.

Para Cristina Fillat, jefe del Grupo de Terapia Génica del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) del Hospital Clínic de Barcelona, este trabajo “se trata de un paso importante para las enfermedades del ojo. Aunque aquí demuestran la eficacia en un trastorno muy concreto, podría ser útil para muchas otras distrofias retinianas”.

No obstante, esta especialista apunta a que esta readministración de la terapia pueda ser útil sólo para tratar enfermedades de la visión. “El ojo es una zona inmunoprivilegiada porque ahí el sistema inmune anda despistado y no reacciona de la misma forma que en otra parte del organismo. Quizás esta readministración del virus no sea viable en otra zona del cuerpo donde el sistema inmune pueda actuar ante algo extraño [como es el virus]”, apunta Fillat.

URL: www.elmundo.es/elmundosalud/2012/02/08/biociencia/1328724447.html

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«Itsu geratzea litzateke gaixotasunaren azken pausoa»

Hitza, 03.02.2012

Begisare elkartea 1997an sortu zuten Gipuzkoan, erretinosi pigmentarioa
gaixotasuna dutenei laguntzeko. Erretinan eragina duen gaixotasun bat da, eta Gipuzkoan 150 gaixo inguru daude. Begisare elkarteko uzendaritzako kide eta gaixo horietako bat da Markel Etxabeguren (Oiartzun, 1987).

Zer da erretinosi pigmentarioa?
Erretinari eragiten dioten zenbait gaixotasunen multzoa da, gaixotasun degeneratiboa eta genetikoa, hau da, gurasoetatik  inordekoetara igarotzen dena. Degeneratiboa izaki, normalean, gaixotasunak aurrera egiten duenean, ikusmena galduz joaten da gaixoa. Baina prozesu hori pertsona bakoitzaren araberakoa da.

Zein sintoma ditu gaixotasunak?
Sintoma nagusietako bat gaueko iluntasuna deitzen dioguna da, argi gutxiko lekuetan arazoak izaten baititugu mugitzeko. Eskopeta baten kanoitik begira ariko bagina bezala ere ikusten dugu gutako askok, ikus-eremua oso murriztua dugulako. Gaixotasunak aurrera egin ahala, eremu hori itxiz joaten da, guztiz itxi arte. Beste sintoma nabarmen bat kontrasteena da, bolumenak ikustea kosta egiten zaigulako: eskailerak, aldapak… Argi ilunek ere eragina dute. Adibidez, egun eguzkitsu batean taberna batera sartu eta taberna horretan askoz argi gutxiago badago, moldatzea asko kostatzen zaigu, begiak iluntasun horretara ohitu arte 10-15 segundo igarotzen direlako.

Edozeini eragin diezaioke gaitzak?
Erretinosi pigmentarioa hiru modutara gara daiteke: aurreko kasurik gabe gaixotasuna izatea, hau da, pertsona baten gurasoek, osaba-izebek, aitona-amonek ez izatea, eta berak pairatzea, genetikoki hala suertatu delako; oinordekotzan
jasotzea, gurasoengandik, aitona-amonengandik…; eta gaixotasunaren eramailea izatea, baina gaixotasuna ez garatzea.
Ama batek gaixotasunaren genea izan dezake, baina inolako sintomarik ez izatea gerta liteke, baina bere seme-alabek gaixotasuna garatzea.

Gaixotasunaren bilakaera adinarekin lotuta dago?
Jaiotzetik dugun gaixotasun bat da, baina oso zaila da irizpide batzuk zehaztea. Batzuei haurrak direnean detektatzen diete, nire
kasuan bezala. Gurasoak konturatu ziren, adibidez kotxean gindoazela, aitak zerbait seinalatu eta niri kostatu egiten zitzaidala
gauza hori fokalizatzea. Baina bada jendea 50 urtera arte-edo, bizitza normala egin duena. Hori bai, arraroa da gaztetan edo umetan gaixotasuna detektatzea, sintomak nerabezarotik aurrera hasten direlako normalean nabarmentzen. Ordura arte, haurren batek estrapozu egiten badu, ez zaio garrantzirik ematen. Baina sintomak nabarmenagoak direnean jendea larritzen hasten da, eta orduan detektatzen dira kasu gehienak. Horregatik, kasurik gehienetan, helduetan detektatzen da gaixotasuna. Kasu askotan 35-40 urterekin detektatu diete gaixotasuna, nahiz eta jaiotzetik izan.

Gaixotasuna erabat garatzen denean, zein ondorio ditu?
Gaixotasuna bere muturrera eramanda, itsu geratzea litzateke azken pausoa. Baina itsu geratzeko  adin zehatzik ere ez dago, bat 40 urterekin geratu daitekeelako itsu, beste bat 50ekin eta beste bat itsu geratu gabe hil daiteke. Pertsona bakoitzaren araberakoa da gaixotasunaren garapena, oso heterogeneoa delako. Sintomak gaixo guztietan berdinak dira, baina pertsona batzuetan modu batera garatzen dira eta beste batzuetan beste batera.

Ba al du sendabiderik erretinosi pigmentarioak?
Oraingoz ez dago sendabiderik, baina prebentzio bideak badaude. Horiekin ez dugu lortuko gaixotasunaren garapenean etenik, baina badira txikitatik jarri daitezkeen traba batzuk gaixotasuna garatu ez dadin, edo garapena moteldu ahal izateko. Horregatik, oso garrantzitsua da gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzea.

Medikuntza alorrean, zein pauso ari dira ematen gaixotasunaren inguruan?
Guk, elkarte gisa, uste dugu sendabidea genetikaren alorretik etorriko dela, gaixotasun genetikoa delako erretinosi pigmentarioa. Gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzeko, azterketa genetikoa egitea da bidea, eta horretarako,
2009an proiektu bat jarri genuen martxan Biodonostiako ikerlariekin batera. Gipuzkoan gaixotasuna dugun guztioi
diagnosi kliniko molekular eta genetikoa egin digute, gaixo guztiei diagnosi zehatz bat egiteko. Izan ere, erretinosi pigmentarioa diagnostikatu dieten batzuek ez zuten gaixotasun hori, eta alderantziz, beste gaixotasun bat dutela esan dietenak ere badaudelako.

Zertan datza proiektu hori?
Gaixotasuna 150 genek baino gehiagok eragin dezakete, eta azterketa honekin gene horien mutazioa aztertu daiteke. Hala,
mutazio horretarako sendabidea iristen denerako guk bidearen zati bat eginda izango dugu, eta sendabidea lortzetik gertuago
egongo gara. Hori dena egiteko, ordea, urteak beharko dira, baina, momentuz, gaixo bezala egin dezakegun gauza bakarrenetakoa da.

Begisare elkarteak laguntza eskaintzen diezue gaixoei.
Elkartearen helburuetako bat gaixoei autonomia ematea da, itsu geratzen garenean ahal bezain laguntza gutxien behar izateko. Horretarako, sukaldaritza ikastaroak antolatzen ditugu, adibidez, eta taldean psikologia saioak ere egiten ditugu, gutako asko bakarrik sentitzen delako, eta bilera horietan elkarri laguntzeko aukera dugulako.

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Tú pones los ojos y yo dirijo

Diario Vasco, 09.02.2012

Es músico, se desplaza como un torrente de energía y ahora se ha embarcado en un ambicioso proyecto audiovisual. ¡Ah! Además padece una grave deficiencia visual, una retinosis pigmentaria, que apenas le permite ver. Así que quiere dirigir su primer documental… pero con otros ojos. Los ojos de todos los que quieran sumarse al proyecto.

«’Es mejor dar asco que dar pena’, me solía decir mi madre sobre mis problemas con la vista», dice Ibón Casas, de 42 años. «No soy un pobre ciego que quiere dirigir una película, sino un rockero cargado de proyectos que se lanza a una aventura con la complicidad de mucha gente, ganas de hacer ruido y dar más ‘visibilidad’ a quienes no vemos».

‘Apaga la luz y verás’

A Casas le apasiona el heavy metal. No es extraño: él es pura dinamita. Lleva toda su vida inmerso en el mundo de la música. Creó la etiqueta ‘blind rock’ para denominar su estilo: rock ciego. Tiene en Hernani un local donde ensaya con sus músicos y graba sus canciones. Y desde ese espacio nació la idea de ‘DameTVisión.com’.

¿Qué es eso? «Para mí la música es una forma de ver. A través del rock construyo el mundo que quiero. Ahora deseo compartirlo y grabar un vídeo que ayude a ver lo que yo veo. Tú me dejas tus ojos para grabar el vídeo y yo, a cambio, te ayudaré a descubrir que hay otra manera de ver las cosas».

El humorista Óscar Terol y el publicitario Guille Viglione apoyaron la idea desde el principio. «Empezamos un camino que no sabemos hacia dónde nos llevará», apunta Casas. «De momento empezamos con la música del documental. Hemos dejado en la web la base musical y la letra de la canción ‘Apaga la luz y verás’. Queremos que la gente nos mande su propia adaptación, o cambie la letra a su antojo. Luego iremos a por el guión, también de forma interactiva. Y después haremos el casting, buscaremos las localizaciones, pasaremos al rodaje… y confío en que estrenaremos la peli».

Se trata de que el trabajo sea colectivo e implique «al mayor número de personas posible, sean famosos o no». Músicos de Marea ya ha colaborado, al igual que el propio Terol. La gente de Get In también estudia la forma de participar.

«Queremos concienciar a la gente sobre los problemas de los discapacitados visuales, y si al final la Once se suma al carro, ayudar a vender cupones», apunta Casas. «Ahora mismo hay un problema: los jóvenes no compran tantos boletos como los mayores, y hay que acercarse a ellos con su propio lenguaje, a través de la música o internet».

La retinosis pigmentaria que sufre Ibón Casas limita su capacidad visual. «Imagínate que miras a través de un pequeño tubo: así veo yo. Puedo defenderme, pero con problemas». Por eso tiene la ayuda imprescindible de su perro Roger, un animal paciente que se ha terminando aficionando a las músicas, no siempre tranquilas, de su dueño.

«Mi pasión es el heavy, pero he grabado también discos en una línea más suave, de pop-rock», señala. ‘La pasta por delante’ es el último de este músico que sufre ahora, como sus compañeros de oficio, la crisis del sector. «Ya no nos llaman para actuar ni desde los gaztetxes», bromea este hombre que ha protagonizado programas de televisión como un ’21 días’ en el que la periodista Samantha Villar ‘vivió’ la mirada de Casas durante varios días.

En ‘Un final made in Hollywood’ Woody Allen interpretaba a un director de cine que queda ciego en pleno rodaje y termina la película sin ver. Ibón Casas no conoce el filme pero se identifica con el personaje de Allen. «Con la colaboración de la gente espero ser el primer ciego en dirigir un vídeo».

URL: www.diariovasco.com/v/20120209/al-dia-sociedad/pones-ojos-dirijo-20120209.html

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La revista Ophtalmology publicará los resultados del estudio internacional sobre el sistema de prótesis de retina Argus II de

Ibernews, 07.02.2012

Second Sight Medical Products, Inc., desarrollador líder internacional de prótesis de retina para invidentes, ha anunciado los resultados provisionales positivos de su ensayo clínico multicentro, controlado, eventual, en un grupo de su prótesis de retina Argus II . Los resultados de seis meses se publicarán en la edición de abril de la publicación líder Ophtalmology, la revisa de la American Academy of Ophtalmology (Academia Americana de Oftalmología).

“El comunicado en el idioma original, es la versión oficial y autorizada del mismo. La traducción es solamente un medio de ayuda y deberá ser comparada con el texto en idioma original, que es la única versión del texto que tendrá validez legal”.

– Business Wire

URL: www.finanzas.com/noticias/empresas/2012-02-07/652490_revista-ophtalmology-publicara-resultados-estudio.html

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Diseñan un chip para identificar los cien genes más comunes en las distrofias de retina

El Economista, 02.02.2012

La Once y la Universitat de Barcelona (UB) colaboran en el diseño de un chip de ADN para diagnosticar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias.

La investigación servirá también para realizar el diagnóstico genético de diez familias afectadas por la retinosis pigmentaria –la distrofia de retina más frecuente–, caracterizar las nuevas mutaciones y seleccionar a las familias óptimas para iniciar una investigación genómica de nuevos genes patogénicos.

Según ha informado la Once en un comunicado, en las últimas dos décadas se han descrito más de 350 genes responsables de patologías de la visión, de los que 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias.

URL: ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/3716710/02/12/disenan-un-chip-para-identificar-los-cien-genes-mas-comunes-en-las-distrofias-de-retina.html

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Investigación en terapia génica cura retinosis pigmentaria en perros

23.01.2012, medicalxpress.com (traducido del inglés por Begisare)

Esta enfermedad en humanos y perros está causada por defectos en el gen RPGR y resulta en una pérdida temprana, severa y progresiva de la visión. Es una de las degeneraciones retinianas genéticas más comunes en hombres.

“Cada una de las características anormales que definen la enfermedad en perros fue corregida siguiendo el tratamiento,” dijo el autor líder William Beltran, doctor asistente de oftalmología en la Universidad de Medicina Veterinaria de Pensilvania.

“Estamos encantados,” dijo el autor principal Gustavo Aguirre, doctor de medicina genética y oftalmología en la Universidad Veterinaria de Pensilvania. “Las células tratadas son totalmente normales, y este efecto se logró al introducir la versión normal del gen humano en las células fotorreceptoras enfermas.”

Las similitudes entre humanos y perros, en términos tanto de la anatomía del ojo, fisiología, características de la enfermedad y respuesta positiva a la terapia génica, aumentan la esperanza de un claro camino hacia las terapias humanas.

Beltran y Aguirre colaboraron con Artur Cideciyan y Samuel Jacobson en el Instituto de Visión Scheie, parte del Colegio de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Este logro es el resultado de más de 10 años de colaboración cercana entre los científicos de la Escuela de Veterinaria de la Universidad de Pensilvania y la de Medicina de la Universidad de Florida.

Además de otros de la Escuela Veterinaria de Pensilvania, de Scheie y de Florida, contribuyeron a la investigación investigadores de las universidades de Michigan y Massachusetts y el Instituto de Visión Nacional en los Institutos Nacionales de Salud.

El estudio será publicado en la revista “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

La aproximación de terapia génica usada se vale de un vector viral –virus modificado genéticamente que no causa la enfermedad y que es incapaz de dividirse- para entregar el gen terapéutico RPGR específicamente a los conos y bastones enfermos. En ausencia de tratamiento, estas células funcionan de forma incorrecta y mueren progresivamente.

El equipo de investigación aplicó previamente con éxito una aproximación similar con otros dos desórdenes hereditarios de visión que se dan tanto en humanos como en perros: Amaurosis Congénita de Leber y Acromatopsia. El presente estudio fue más desafiante ya que fue necesario concentrarse en los dos tipos principales de células fotorreceptoras.

A pesar de que el mecanismo exacto de la enfermedad RPGR en la forma de XLRP es todavía desconocido, los investigadores fueron capaces de tratar con éxito a perros con dos mutaciones diferentes del RPGR. Las mutaciones trastocan a los fotorreceptores de diferentes formas, pero ambas son causa de que éstos se conviertan en inútiles para la visión. Mientras que esta forma de ceguera es rara en perros, es común en humanos. Los pacientes con RP ligada al X (XLRP) normalmente comienzan a perder visión nocturna de niños y se convierten en ciegos totales a una edad media.

Ésta es la primera prueba de que esta condición se puede tratar en modelos animales; una única inyección subretiniana administrada a perros enfermos dio lugar a la recuperación funcional y estructural. La recuperación de los perros fue evaluada usando una variedad de métodos que se usan clínicamente en pacientes, tales como la electroretinografía y la tomografía de coherencia óptica.

Los investigadores sienten que los resultados son prometedores y relevantes para la traslación a la clínica.

“Estamos interviniendo para tratar las dos clases de células fotorreceptoras, bastones y conos, y esto nunca se había hecho antes en un modelo animal grande,” dice Beltran. “Y no sólo podemos prevenir el comienzo de la enfermedad sino también restaurar a la normalidad las células fotorreceptoras restantes una vez que la enfermedad esté en curso.”

Mientras que la capacidad de reparar los conos y los bastones era de por sí un objetivo primordial, el equipo de investigación fue más allá, mostrando que su tratamiento también reparaba las conexiones de los fotorreceptores a otras neuronas retinianas que enviaban señales visuales al cerebro, otra primicia.

“Esto no sólo permite la esperanza de revertir la XLRP sino también potencialmente cualquier forma de degeneración de fotorreceptores,” dice Aguirre. “Una característica común de estas enfermedades que ha sido considerada irreversible es la de las conexiones alteradas en el interior de la retina.

“El estudio requiere una combinación de herramientas genéticas y técnicas quirúrgicas para asegurar que la terapia alcance solamente a las células enfermas. El vector viral tuvo que ser inyectado en el espacio subretiniano para estar muy cerca de los fotorreceptores. De la misma manera, en última instancia es necesario colocar la terapia en el lugar adecuado de la retina,” dijo Aguirre.

“En la enfermedad humana, será absolutamente necesario para el éxito de la terapia en la clínica la caracterización cuidadosa de las áreas de la retina que necesiten ser tratadas,” dice Cideciyan.

El aspecto genético del vector viral usado en este estudio implicaba una doble garantía. El primer rasgo de seguridad fue el uso de un vector viral que es conocido por dirigirse predominantemente tanto a los bastones como a los conos pero no a otras células. La segunda garantía implicó el adjuntar el gen sano de RPGR a un “promotor”, una pieza de código genético que “conectara” el gen sólo si el virus penetrara la célula correcta.

La selección del promoter correcto fue crítica; los investigadores líderes en la Universidad de Florida, William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin , tuvieron que encontrar uno que sólo se activara en bastones y conos. De esta forma, incluso si el virus llegara a una célula no fotorreceptora, esa célula no activaría el gen RPGR.

El hecho de que tanto el promotor como el gen RPGR que activa vengan de humanos es una señal muy importante de que el tratamiento podría ser trasladado a pacientes.

“A pesar de que todavía hay mucho trabajo por hacer para evaluar la eficiencia a largo plazo y la seguridad con esta aproximación, existe esperanza de que este vector y el conocimiento pudieran ser usados en algunos años para tratar a bastantes pacientes que pierden su vista debido a la XLRP,” dijo Jacobson.

Proporcionado por la Universidad de Pensilvania

URL: medicalxpress.com/news/2012-01-gene-therapy-retinitis-pigmentosa-dogs.html

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