Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

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Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar […]

Un fármaco para el alcoholismo podría ayudar a devolver la visión a los pacientes con ceguera progresiva

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El disulfiram es un fármaco conocido en la práctica médica como un potente disuasorio del consumo de alcohol en pacientes alcohólicos; un uso para el que se aprobó hace ya más de 70 años. Sin embargo, recientemente se le están encontrando otras propiedades útiles: por ejemplo, podría proteger los pulmones frente a la lesión pulmonar […]

6 de marzo, Día Mundial de la enfermedad de Stargardt

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Hoy día 6 de marzo celebramos el Día Mundial de La Enfermedad de Stargardt y con el fin de hacer un homenaje a todas las personas afectadas por esta patología, nos hacemos eco de un artículo publicado el 24 de febrero de este 2022 con el título “Removal of RPE lipofuscin results in rescue from […]

CONFERENCIA: Terapias presentes y futuras para las DHR ¿Qué podemos hacer los pacientes?

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Los y las pacientes con enfermedades raras oculares, especialmente aquellas que no tienen tratamiento como las Distrofias Hereditarias de la Retina, tenemos habitualmente un papel pasivo en lo relativo a la evolución de nuestra enfermedad y solemos dejar en manos de los profesionales exclusivamente, todo lo relativo a nuestra salud ocular, a la espera de […]

Los ácidos grasos poliinsaturados de cadena muy larga (VLC-PUFA) mejoran la visión en ratones que padecen  una forma de la enfermedad de Stargardt

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Los investigadores creen que los VLC-PUFA pueden beneficiar a las personas que padecen la enfermedad de Stargardt autosómica dominante, DMAE y/o, posiblemente, otras degeneraciones de la retina.

Primer ensayo clínico para Retinosis Pigmentaria con células progenitoras de retina en España

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Las autoridades europeas y españolas han aprobado el primer ensayo clínico en humanos fase I / IIa con células progenitoras de retina humana (hRPC) para personas con Retinosis Pigmentaria. El ensayo clínico se encuentra en fase de reclutamiento y selección de pacientes y será llevado a cabo en el Institut de la Màcula en Barcelona, en […]

Panorama genético de 6089 casos de Distrofias Hereditarias de la Retina en  España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas

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Nature, Scientific reports. 15 enero de 2021. Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F. et al. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Sci Rep 11, 1526 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y Abstract Las enfermedades hereditarias de la retina (DHR), mayoritariamente definidas por la disfunción o pérdida progresiva de fotorreceptores, son trastornos caracterizados […]

La inyección de terapia génica en un ojo sorprende a los científicos al mejorar la visión en ambos ojos

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Los científicos han descubierto que la inyección de un vector de terapia génica en un ojo de una persona que padece LHON, la causa más común de ceguera mitocondrial, mejora significativamente la visión en ambos ojos. 10 de diciembre de 2020 En un ensayo clínico de fase 3, el equipo internacional coordinado por el Dr. […]

DESIGNACIÓN DE MEDICAMENTO HUÉRFANO PARA STARGARDT

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Hoy quisiera hacerme eco  de una noticia aparecida el pasado mes de octubre, y que ha suscitado cierto revuelo en algunas conversaciones. La noticia a la que me refiero es la siguiente “Revision Therapeutics Announces US FDA Grant of Rare Pediatric Disease and Orphan-Drug Designation for REV-0100 for the Treatment of Stargardt Disease” Como podéis […]