Cuatro niños pequeños han experimentado mejoras significativas en su visión tras recibir un tratamiento innovador con una nueva medicina genética a través del Moorfields Eye Hospital y el UCL Institute of Ophthalmology, con el apoyo de MeiraGTx. Los niños nacieron con una discapacidad visual severa debido a una deficiencia genética poco común que afecta el […]
Representantes de Retina Euskadi Begisare hemos visitado el jueves 6 de febrero el Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa para hacer entrega de nuestra donación anual que este año ha sido de 22.000 €. Damos así continuidad al proyecto que pusimos en marcha en 2009 para investigar las distrofias hereditarias de la retina. El acto ha […]
La N-acetilcisteína (NAC) y su derivado, la N-acetilcisteína amida (NACA), están siendo investigadas como posibles tratamientos para la retinosis pigmentaria (RP) debido a su capacidad antioxidante y neuroprotectora. La NAC es un antioxidante que ayuda a reducir el estrés oxidativo en las células de la retina, lo que podría ralentizar la degeneración de los fotorreceptores […]
Al igual que Clinical Trials en Estados Unidos (www.clinicaltrials.gov), que ha sido una fuente invaluable de información para personas que buscan conocer los últimos avances en tratamientos e investigación para su enfermedad, ahora se ha creado Clinical Trials Europa (www.clinicaltrials.eu). Esta nueva plataforma está diseñada para facilitar el acceso a información clave sobre ensayos clínicos […]
El último estudio del grupo de Neurodegeneración Sensorial del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia y Miramon Pharma, liderado por Javier Ruiz-Ederra, revela el potencial protector de MP-004 en la prevención de la muerte de las células fotorreceptoras, un factor clave e n la retinosis pigmentaria (RP), tanto en modelos celulares como animales. Después de la […]
MALVERN, Pensilvania, 5 de agosto de 2024 (GLOBE NEWSWIRE) OCUGEN, una empresa de biotecnología enfocada en descubrir, desarrollar y comercializar nuevas terapias y vacunas genéticas y celulares, anunció que ha recibido notificación de la FDA para comenzar su Programa de acceso ampliado (PAA) para el tratamiento de pacientes adultos con retinosis pigmentaria con OCU400, un […]
🔵Tesis: Beyond darkness:Advanced genetic characterization in patients with inherited retinal dystrophies.Ha obtenido la máxima calificación, sobresaliente con mención Cum Laude 🎖️👏🏼 ¡FELICIDADES!!!Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades raras que afectan a la retina, caracterizadas por una gran heterogeneidad clínica y genética, con más de 270 genes asociados que complican […]
ABSTRACT La degeneración retiniana hereditaria asociada a CEP290 causa una grave pérdida de visión de inicio temprano debido a variantes patógenas en CEP290. EDIT-101 es un complejo de edición génica de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente inter espaciadas (CRISPR)-proteína 9 (Cas9) asociadas a CRISPR diseñado para tratar la degeneración retiniana hereditaria causada por una variante dañina específica en […]
Fase 3 para una terapia para RP independiente de genes
Beacon Therapeutics anunció la presentación de los resultados provisionales de seguridad y eficacia del ensayo de fase 2 SKYLINE que evalúa la terapia génica AGTC-501 para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. A los 12 meses, el 63% de los ojos del estudio tratados con dosis altas de AGTC-501 experimentaron una tasa de respuesta, […]
