• Home
  • /Retinosis Gipuzkoa /Charla informativa sobre el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”
Print Friendly, PDF & Email

Charla informativa sobre el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”

25.02.2012

El pasado 25 de febrero Ander Anasagasti, licenciado en Farmacia y realizando el pre-doctorado bajo la dirección de Javier Ruiz, investigador principal del proyecto, impartió una charla en la que nos presentó los resultados obtenidos en el estudio durante el año 2011, las estrategias a seguir para el 2012, cuáles han sido las fuentes de financiación así como los grupos implicados.
Comenzó explicando los principales retos o las dificultades con las que se han encontrado al realizar este estudio sobre la RP, entre los cuales destacó:
– La existencia de una gran heterogeneidad genética, es decir, hay muchos genes implicados y muy diversos. Se conocen 65 genes implicados que alcanzan a explicar el 60% de los casos mundiales de RP. Por tanto, quedan el 40% de los casos originados por genes o causas desconocidas.
– Además de los tres tipos de herencia mendeliana clásica, se dan herencias complejas: el digenismo, la herencia mitocondrial, la heterocigosis compuesta o la penetrancia incompleta.
– Una mutación no se asigna directamente a una patología, esto es, es necesario hacer estudios de asociación y compatibilidad para poder determinar si es la causante de la enfermedad.
– Los métodos de secuenciación masiva utilizados hasta ahora tienen por un lado la limitación en la detección de delecciones de pequeño y gran tamaño, y por otro lado generan un gran volumen de datos difíciles de manejar y difíciles de interpretar lo que genera un trabajo arduo y lento.
Se han secuenciado 5 genes, (RHO, USH2A, RPGR, RPE65 y PDE6B) que en su conjunto suponen más del 30% de los casos a nivel mundial de RP.
RESULTADOS DURANTE EL 2011
Se han encontrado 8 individuos con mutaciones patogénicas causantes de RP, de los cuales:
– 6 casos están confirmados
– 2 casos pendientes de confirmar con posteriores estudios, (aumentando la información de los árboles genealógicos y obteniendo DNA de los progenitores directos)
Se han encontrado 11 individuos con mutaciones recesivas en heterocigosis, es decir, con la mutación en una sola copia de DNA por lo tanto no se puede concluir que sean causantes de RP, puesto que una herencia recesiva necesita de dos copias mutadas.
Se ha encontrado 1 mujer portadora para un gen ligado al X. Esta mutación no explica la patogenidad de la enfermedad en esta mujer pero es interesante para poder llegar a posteriores estudios.
ESTRATEGIAS PARA EL 2012
Con el fin de poder ampliar los resultados obtenidos hasta el momento, Ander nos explicó cuáles son lon nuevos métodos que pretenden utilizar en breve:
– Chips de DNA que detectan todo tipo de mutaciones, también delecciones de mediano a pequeño tamaño. En este momento existen chips que presentan 1600 mutaciones relacionadas con RP que abarcan los 65 genes conocidos hasta ahora. Económicamente han descendido significativamente.
– Metodo HRM: Se detectan todo tipo de mutaciones, también las pequeñas y medianas delecciones. No nos dicen qué tipo de mutaciones hay ni donde están pero nos ayuda a realizar un cribado de todos los pacientes ya que nos dice si hay mutación o no.
– Método MLPA: Se detectan delecciones e inserciones medianas y grandes.
– Uso de Enzimas de Restricción: Detectan secuencias determinadas.
FINANCIACION
La financiación con la que se cuenta para poder llevar a cabo este estudio es la que procede del Proyecto Asociado al Contrato Miguel Servet (2011-2013), del Proyecto Saiotek (2011-2012) y de las donaciones que está realizando Begisare (2009, 2010,2011).
GRUPOS IMPLICADOS
Los grupos implicados en el proyecto hasta el momento y los que se preveen a medio largo plazo son: Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia (Cristina Irigoyen, Javier Mendicute), Instituto Biodonostia (Javier Ruiz Ederra, Adolfo López de Munain, Olatz Barandika, Ander Anasagasti), Universidad de Washington, en Saint Louis (Carlos Cruchaga), Inbiomed (Cristina Sánchez y Charo Sánchez), Clínica Quirón (Giacomo de Benedetti).

Finalmente, respondió gustosamente a todas las preguntas que surgieron.

 

 

 

 

 

.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE