Descifran el mecanismo de una mutación que provoca la pérdida brusca de visión

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Investigación

Este descubrimiento del equipo de investigación de Miranza supone un gran avance en el conocimiento de la enfermedad de Best.

El equipo de investigación de Miranza, ha conseguido avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Best, una de las distrofias maculares más prevalentes. El estudio de la Fundación IMO se centra en siete pacientes con distrofias de retina (Stargardt, retinosis pigmentaria, acromatopsia y enfermedad de Best).

A estos participantes se les hizo una biopsia de piel para inducir células madre que tras las técnicas de diferenciación celular, se han convertido en células de retina para estudiar en ellas la razón de la mutación genética de cada paciente que causa su distrofia retiniana.  

Además, en este trabajo han estudiado una mutación particular, no descrita en otras familias, en una paciente con la enfermedad de Best, segunda distrofia macular más prevalente que afecta a la mácula disminuye bruscamente la agudeza visual.

A pesar de que se han descrito más de 350 mutaciones del gen implicado en la enfermedad, BEST1, ninguna como la que representa esta paciente.

“Un mejor conocimiento del mecanismo de la enfermedad, abre la puerta al diseño de terapias específicas para cada paciente»

“Hemos podido descifrar describir el mecanismo específico que desencadena esta mutación, alterando la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina, que son las que quedan afectadas por esta enfermedad”, apunta la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética de Miranza.

Más concretamente, los genetistas de la Fundación IMO han estudiado las consecuencias de la alteración del aminoácido 77, donde la paciente tiene la mutación. Este aminoácido se encuentra en el cuello del canal que regula su apertura y su cierre junto con la entrada del cloro de las células de la retina. Dicha alteración deja el canal abierto, y no cerrado, como se ha descrito en la mayoría de casos de esta patología estudiados previamente.

“Un mejor conocimiento del mecanismo de la enfermedad, abre la puerta al diseño de terapias específicas para cada paciente. Nos plantearíamos realizar una terapia génica de bloqueo o adición, anulando la proteína mutante o añadiendo bestrofinas (proteína del gen BEST1), para restaurar los niveles adecuados de esta proteína. De esta forma, se evitaría la muerte celular y se detendría la progresión de la enfermedad, regulando, así mismo, los niveles de cloro de la retina”, concluye el Dr. Arnau Navinés, investigador que ha liderado el estudio.

Fuente: Descifran el mecanismo de una mutación en la retina (consalud.es)

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